UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18057199A>C | CA2686311471 | ASAH1 | c.*335T>G (n.*335T>G) n.3209T>G c.936T>G c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.1185T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.1440T>G c.*1891T>G (n.*1891T>G) n.1930T>G c.*2041T>G (n.*2041T>G) n.2960T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.4244T>G n.1965T>G n.1889T>G n.1740T>G n.2344T>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057211C>T | CA2779254598 | ASAH1 | c.*323G>A (n.*323G>A) n.3197G>A c.924G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.1368G>A (n.1368G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.1173G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1428G>A c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.1918G>A c.*2029G>A (n.*2029G>A) n.2948G>A c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.4232G>A n.1953G>A n.1877G>A n.1728G>A n.2332G>A | |
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| 8 | g.18057213T>C | CA173134911 | ASAH1 | c.*321A>G (n.*321A>G) n.3195A>G c.922A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.1171A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1426A>G c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.1916A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.2946A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.4230A>G n.1951A>G n.1875A>G n.1726A>G n.2330A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057214T>G | CA2686311482 | ASAH1 | c.*320A>C (n.*320A>C) n.3194A>C c.921A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.1170A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1425A>C c.*1876A>C (n.*1876A>C) n.1915A>C c.*2026A>C (n.*2026A>C) n.2945A>C c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.4229A>C n.1950A>C n.1874A>C n.1725A>C n.2329A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057217T>C | CA2686311483 | ASAH1 | c.*317A>G (n.*317A>G) n.3191A>G c.918A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1167A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1422A>G c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.1912A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.2942A>G c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.4226A>G n.1947A>G n.1871A>G n.1722A>G n.2326A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057218T>C | CA2779254599 | ASAH1 | c.*316A>G (n.*316A>G) n.3190A>G c.917A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.1166A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1421A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.1911A>G c.*2022A>G (n.*2022A>G) n.2941A>G c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.4225A>G n.1946A>G n.1870A>G n.1721A>G n.2325A>G | |
| 8 | g.18057219C>A | CA2686311484 | ASAH1 | c.*315G>T (n.*315G>T) n.3189G>T c.916G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1165G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1420G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.1910G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.2940G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.4224G>T n.1945G>T n.1869G>T n.1720G>T n.2324G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057226G>T | CA2686311489 | ASAH1 | c.*308C>A (n.*308C>A) n.3182C>A c.909C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.1353C>A (n.1353C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.1158C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1413C>A c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.1903C>A c.*2014C>A (n.*2014C>A) n.2933C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.4217C>A n.1938C>A n.1862C>A n.1713C>A n.2317C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057227G= | CA1768013043 | ASAH1 | c.*307C= (n.*307C=) n.3181C= c.908C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.*208C= (n.*208C=) c.1352C= (n.1352C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*1275C= (n.*1275C=) n.1157C= c.*1146C= (n.*1146C=) c.1412C= c.*1863C= (n.*1863C=) n.1902C= c.*2013C= (n.*2013C=) n.2932C= c.*1707C= (n.*1707C=) c.*1457C= (n.*1457C=) n.4216C= n.1937C= n.1861C= n.1712C= n.2316C= |