UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18057049_18057148delinsATGATATATTAATTTTAACAGCAGTTAGAACCAGAAGGAAAAGGCTGTTATACAGAAAAACATACAAATATGTAGGTAGAAGTGAAAAACTGAAGAATGT | CA1768012836 | ASAH1 | c.*386_*485delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*386_*485delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) n.3260_3359delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT c.987_1086delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT c.*1410_*1509delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*1410_*1509delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) c.*287_*386delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*287_*386delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) c.1431_1530delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.1431_1530delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) c.*1417_*1516delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*1417_*1516delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) c.*1466_*1565delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*1466_*1565delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) c.*472_*571delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*472_*571delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) c.*1354_*1453delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*1354_*1453delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) n.1236_1335delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT c.*1225_*1324delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*1225_*1324delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) c.1491_1590delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT c.*1942_*2041delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*1942_*2041delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) n.1981_2080delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT c.*2092_*2191delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*2092_*2191delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) n.3011_3110delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT c.*1786_*1885delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*1786_*1885delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) c.*1536_*1635delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT (n.*1536_*1635delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT) n.4295_4394delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT n.2016_2115delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT n.1940_2039delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT n.1791_1890delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT n.2395_2494delinsACATTCTTCAGTTTTTCACTTCTACCTACATATTTGTATGTTTTTCTGTATAACAGCCTTTTCCTTCTGGTTCTAACTGCTGTTAAAATTAATATATCAT | |
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| 8 | g.18057104A= | CA1768012898 | ASAH1 | c.*430T= (n.*430T=) n.3304T= c.1031T= c.*1454T= (n.*1454T=) c.*331T= (n.*331T=) c.1475T= (n.1475T=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.*1510T= (n.*1510T=) c.*516T= (n.*516T=) c.*1398T= (n.*1398T=) n.1280T= c.*1269T= (n.*1269T=) c.1535T= c.*1986T= (n.*1986T=) n.2025T= c.*2136T= (n.*2136T=) n.3055T= c.*1830T= (n.*1830T=) c.*1580T= (n.*1580T=) n.4339T= n.2060T= n.1984T= n.1835T= n.2439T= | |
| 8 | g.18057104A>G | CA1111420414 | ASAH1 | c.*430T>C (n.*430T>C) n.3304T>C c.1031T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.1280T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1535T>C c.*1986T>C (n.*1986T>C) n.2025T>C c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.3055T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*1580T>C (n.*1580T>C) n.4339T>C n.2060T>C n.1984T>C n.1835T>C n.2439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18057108A= | CA1768012902 | ASAH1 | c.*426T= (n.*426T=) n.3300T= c.1027T= c.*1450T= (n.*1450T=) c.*327T= (n.*327T=) c.1471T= (n.1471T=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.*512T= (n.*512T=) c.*1394T= (n.*1394T=) n.1276T= c.*1265T= (n.*1265T=) c.1531T= c.*1982T= (n.*1982T=) n.2021T= c.*2132T= (n.*2132T=) n.3051T= c.*1826T= (n.*1826T=) c.*1576T= (n.*1576T=) n.4335T= n.2056T= n.1980T= n.1831T= n.2435T= | |
| 8 | g.18057108A>G | CA173134874 | ASAH1 | c.*426T>C (n.*426T>C) n.3300T>C c.1027T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1276T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1531T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.2021T>C c.*2132T>C (n.*2132T>C) n.3051T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.4335T>C n.2056T>C n.1980T>C n.1831T>C n.2435T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18057108A>T | CA173134876 | ASAH1 | c.*426T>A (n.*426T>A) n.3300T>A c.1027T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.1276T>A c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1531T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.2021T>A c.*2132T>A (n.*2132T>A) n.3051T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.4335T>A n.2056T>A n.1980T>A n.1831T>A n.2435T>A | dbSNP |
| 8 | g.18057109C>A | CA2686311433 | ASAH1 | c.*425G>T (n.*425G>T) n.3299G>T c.1026G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.1275G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1530G>T c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.2020G>T c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.3050G>T c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.4334G>T n.2055G>T n.1979G>T n.1830G>T n.2434G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057111T>C | CA1768012906 | ASAH1 | c.*423A>G (n.*423A>G) n.3297A>G c.1024A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.1273A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1528A>G c.*1979A>G (n.*1979A>G) n.2018A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) n.3048A>G c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.4332A>G n.2053A>G n.1977A>G n.1828A>G n.2432A>G | dbSNP |
| 8 | g.18057111T= | CA1768012904 | ASAH1 | c.*423A= (n.*423A=) n.3297A= c.1024A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.*324A= (n.*324A=) c.1468A= (n.1468A=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*1503A= (n.*1503A=) c.*509A= (n.*509A=) c.*1391A= (n.*1391A=) n.1273A= c.*1262A= (n.*1262A=) c.1528A= c.*1979A= (n.*1979A=) n.2018A= c.*2129A= (n.*2129A=) n.3048A= c.*1823A= (n.*1823A=) c.*1573A= (n.*1573A=) n.4332A= n.2053A= n.1977A= n.1828A= n.2432A= | |
| 8 | g.18057112A>G | CA2779254596 | ASAH1 | c.*422T>C (n.*422T>C) n.3296T>C c.1023T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.1272T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1527T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) n.2017T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.3047T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.4331T>C n.2052T>C n.1976T>C n.1827T>C n.2431T>C | |
| 8 | g.18057113C>A | CA1768012908 | ASAH1 | c.*421G>T (n.*421G>T) n.3295G>T c.1022G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.1271G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1526G>T c.*1977G>T (n.*1977G>T) n.2016G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.3046G>T c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) n.4330G>T n.2051G>T n.1975G>T n.1826G>T n.2430G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18057113C= | CA1768012907 | ASAH1 | c.*421G= (n.*421G=) n.3295G= c.1022G= c.*1445G= (n.*1445G=) c.*322G= (n.*322G=) c.1466G= (n.1466G=) c.*1452G= (n.*1452G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*1389G= (n.*1389G=) n.1271G= c.*1260G= (n.*1260G=) c.1526G= c.*1977G= (n.*1977G=) n.2016G= c.*2127G= (n.*2127G=) n.3046G= c.*1821G= (n.*1821G=) c.*1571G= (n.*1571G=) n.4330G= n.2051G= n.1975G= n.1826G= n.2430G= | |
| 8 | g.18057113C>G | CA2686311434 | ASAH1 | c.*421G>C (n.*421G>C) n.3295G>C c.1022G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.1271G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1526G>C c.*1977G>C (n.*1977G>C) n.2016G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) n.3046G>C c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) n.4330G>C n.2051G>C n.1975G>C n.1826G>C n.2430G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057113C>T | CA173134879 | ASAH1 | c.*421G>A (n.*421G>A) n.3295G>A c.1022G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.1271G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1526G>A c.*1977G>A (n.*1977G>A) n.2016G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.3046G>A c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) n.4330G>A n.2051G>A n.1975G>A n.1826G>A n.2430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18057116A>G | CA2527377470 | ASAH1 | c.*418T>C (n.*418T>C) n.3292T>C c.1019T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.1268T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.1523T>C c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.2013T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) n.3043T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.4327T>C n.2048T>C n.1972T>C n.1823T>C n.2427T>C | |
| 8 | g.18057117T>A | CA2686311435 | ASAH1 | c.*417A>T (n.*417A>T) n.3291A>T c.1018A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.1267A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.1522A>T c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.2012A>T c.*2123A>T (n.*2123A>T) n.3042A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.4326A>T n.2047A>T n.1971A>T n.1822A>T n.2426A>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057119T>G | CA2686311436 | ASAH1 | c.*415A>C (n.*415A>C) n.3289A>C c.1016A>C c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.1265A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1520A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.2010A>C c.*2121A>C (n.*2121A>C) n.3040A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) n.4324A>C n.2045A>C n.1969A>C n.1820A>C n.2424A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057119T= | CA1768012914 | ASAH1 | c.*415A= (n.*415A=) n.3289A= c.1016A= c.*1439A= (n.*1439A=) c.*316A= (n.*316A=) c.1460A= (n.1460A=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*501A= (n.*501A=) c.*1383A= (n.*1383A=) n.1265A= c.*1254A= (n.*1254A=) c.1520A= c.*1971A= (n.*1971A=) n.2010A= c.*2121A= (n.*2121A=) n.3040A= c.*1815A= (n.*1815A=) c.*1565A= (n.*1565A=) n.4324A= n.2045A= n.1969A= n.1820A= n.2424A= | |
| 8 | g.18057123G>A | CA1768012919 | ASAH1 | c.*411C>T (n.*411C>T) n.3285C>T c.1012C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.1261C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1516C>T c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.2006C>T c.*2117C>T (n.*2117C>T) n.3036C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.4320C>T n.2041C>T n.1965C>T n.1816C>T n.2420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18057123G>C | CA1768012920 | ASAH1 | c.*411C>G (n.*411C>G) n.3285C>G c.1012C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.1261C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1516C>G c.*1967C>G (n.*1967C>G) n.2006C>G c.*2117C>G (n.*2117C>G) n.3036C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*1561C>G (n.*1561C>G) n.4320C>G n.2041C>G n.1965C>G n.1816C>G n.2420C>G | dbSNP |
| 8 | g.18057123G= | CA1768012916 | ASAH1 | c.*411C= (n.*411C=) n.3285C= c.1012C= c.*1435C= (n.*1435C=) c.*312C= (n.*312C=) c.1456C= (n.1456C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*1379C= (n.*1379C=) n.1261C= c.*1250C= (n.*1250C=) c.1516C= c.*1967C= (n.*1967C=) n.2006C= c.*2117C= (n.*2117C=) n.3036C= c.*1811C= (n.*1811C=) c.*1561C= (n.*1561C=) n.4320C= n.2041C= n.1965C= n.1816C= n.2420C= | |
| 8 | g.18057123G>T | CA2686311437 | ASAH1 | c.*411C>A (n.*411C>A) n.3285C>A c.1012C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.1261C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1516C>A c.*1967C>A (n.*1967C>A) n.2006C>A c.*2117C>A (n.*2117C>A) n.3036C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.4320C>A n.2041C>A n.1965C>A n.1816C>A n.2420C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057124G>A | CA2686311438 | ASAH1 | c.*410C>T (n.*410C>T) n.3284C>T c.1011C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.1260C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.1515C>T c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.2005C>T c.*2116C>T (n.*2116C>T) n.3035C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.4319C>T n.2040C>T n.1964C>T n.1815C>T n.2419C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057124G>T | CA2686311439 | ASAH1 | c.*410C>A (n.*410C>A) n.3284C>A c.1011C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.1260C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.1515C>A c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.2005C>A c.*2116C>A (n.*2116C>A) n.3035C>A c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.4319C>A n.2040C>A n.1964C>A n.1815C>A n.2419C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057125T>C | CA173134884 | ASAH1 | c.*409A>G (n.*409A>G) n.3283A>G c.1010A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.1259A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1514A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.2004A>G c.*2115A>G (n.*2115A>G) n.3034A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.4318A>G n.2039A>G n.1963A>G n.1814A>G n.2418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057125T= | CA1768012922 | ASAH1 | c.*409A= (n.*409A=) n.3283A= c.1010A= c.*1433A= (n.*1433A=) c.*310A= (n.*310A=) c.1454A= (n.1454A=) c.*1440A= (n.*1440A=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.*495A= (n.*495A=) c.*1377A= (n.*1377A=) n.1259A= c.*1248A= (n.*1248A=) c.1514A= c.*1965A= (n.*1965A=) n.2004A= c.*2115A= (n.*2115A=) n.3034A= c.*1809A= (n.*1809A=) c.*1559A= (n.*1559A=) n.4318A= n.2039A= n.1963A= n.1814A= n.2418A= | |
| 8 | g.18057129A>C | CA2686311440 | ASAH1 | c.*405T>G (n.*405T>G) n.3279T>G c.1006T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.1255T>G c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.1510T>G c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.2000T>G c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.3030T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.4314T>G n.2035T>G n.1959T>G n.1810T>G n.2414T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057130G>C | CA1768012924 | ASAH1 | c.*404C>G (n.*404C>G) n.3278C>G c.1005C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.1254C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1509C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.1999C>G c.*2110C>G (n.*2110C>G) n.3029C>G c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.4313C>G n.2034C>G n.1958C>G n.1809C>G n.2413C>G | dbSNP |
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| 8 | g.18057131T>A | CA849390127 | ASAH1 | c.*403A>T (n.*403A>T) n.3277A>T c.1004A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.1448A>T (n.1448A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1253A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1508A>T c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.1998A>T c.*2109A>T (n.*2109A>T) n.3028A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.4312A>T n.2033A>T n.1957A>T n.1808A>T n.2412A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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