WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.17943263del | CA2593918422 | PCM1 | c.783+3402del (n.783+3402del) c.900+3105del (n.900+3105del) n.222-3923del c.1089+1428del (n.1089+1428del) n.1270+1428del n.1205+3402del n.1074+3402del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943260T>A | CA2580806207 | PCM1 | c.783+3399T>A (n.783+3399T>A) c.900+3102T>A (n.900+3102T>A) n.222-3926T>A c.1089+1425T>A (n.1089+1425T>A) n.1270+1425T>A n.1205+3399T>A n.1074+3399T>A | |
| 8 | g.17943260T>C | CA2580806206 | PCM1 | c.783+3399T>C (n.783+3399T>C) c.900+3102T>C (n.900+3102T>C) n.222-3926T>C c.1089+1425T>C (n.1089+1425T>C) n.1270+1425T>C n.1205+3399T>C n.1074+3399T>C | |
| 8 | g.17943260T>G | CA15545004 | PCM1 | c.783+3399T>G (n.783+3399T>G) c.900+3102T>G (n.900+3102T>G) n.222-3926T>G c.1089+1425T>G (n.1089+1425T>G) n.1270+1425T>G n.1205+3399T>G n.1074+3399T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943260T= | CA1767960356 | PCM1 | c.783+3399T= (n.783+3399T=) c.900+3102T= (n.900+3102T=) n.222-3926T= c.1089+1425T= (n.1089+1425T=) n.1270+1425T= n.1205+3399T= n.1074+3399T= | |
| 8 | g.17943264_17943265del | CA1111389047 | PCM1 | c.783+3403_783+3404del (n.783+3403_783+3404del) c.900+3106_900+3107del (n.900+3106_900+3107del) n.222-3922_222-3921del c.1089+1429_1089+1430del (n.1089+1429_1089+1430del) n.1270+1429_1270+1430del n.1205+3403_1205+3404del n.1074+3403_1074+3404del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943264C= | CA1767960357 | PCM1 | c.783+3403C= (n.783+3403C=) c.900+3106C= (n.900+3106C=) n.222-3922C= c.1089+1429C= (n.1089+1429C=) n.1270+1429C= n.1205+3403C= n.1074+3403C= | |
| 8 | g.17943264C>T | CA849387350 | PCM1 | c.783+3403C>T (n.783+3403C>T) c.900+3106C>T (n.900+3106C>T) n.222-3922C>T c.1089+1429C>T (n.1089+1429C>T) n.1270+1429C>T n.1205+3403C>T n.1074+3403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943265T>C | CA173090935 | PCM1 | c.783+3404T>C (n.783+3404T>C) c.900+3107T>C (n.900+3107T>C) n.222-3921T>C c.1089+1430T>C (n.1089+1430T>C) n.1270+1430T>C n.1205+3404T>C n.1074+3404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943265T= | CA1767960358 | PCM1 | c.783+3404T= (n.783+3404T=) c.900+3107T= (n.900+3107T=) n.222-3921T= c.1089+1430T= (n.1089+1430T=) n.1270+1430T= n.1205+3404T= n.1074+3404T= | |
| 8 | g.17943266G>T | CA1111389053 | PCM1 | c.783+3405G>T (n.783+3405G>T) c.900+3108G>T (n.900+3108G>T) n.222-3920G>T c.1089+1431G>T (n.1089+1431G>T) n.1270+1431G>T n.1205+3405G>T n.1074+3405G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943267G>A | CA580087422 | PCM1 | c.783+3406G>A (n.783+3406G>A) c.900+3109G>A (n.900+3109G>A) n.222-3919G>A c.1089+1432G>A (n.1089+1432G>A) n.1270+1432G>A n.1205+3406G>A n.1074+3406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943267G= | CA1767960359 | PCM1 | c.783+3406G= (n.783+3406G=) c.900+3109G= (n.900+3109G=) n.222-3919G= c.1089+1432G= (n.1089+1432G=) n.1270+1432G= n.1205+3406G= n.1074+3406G= | |
| 8 | g.17943270C>T | CA1111389059 | PCM1 | c.783+3409C>T (n.783+3409C>T) c.900+3112C>T (n.900+3112C>T) n.222-3916C>T c.1089+1435C>T (n.1089+1435C>T) n.1270+1435C>T n.1205+3409C>T n.1074+3409C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943271C= | CA1767960360 | PCM1 | c.783+3410C= (n.783+3410C=) c.900+3113C= (n.900+3113C=) n.222-3915C= c.1089+1436C= (n.1089+1436C=) n.1270+1436C= n.1205+3410C= n.1074+3410C= | |
| 8 | g.17943271C>T | CA173090940 | PCM1 | c.783+3410C>T (n.783+3410C>T) c.900+3113C>T (n.900+3113C>T) n.222-3915C>T c.1089+1436C>T (n.1089+1436C>T) n.1270+1436C>T n.1205+3410C>T n.1074+3410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943273A= | CA1767960361 | PCM1 | c.783+3412A= (n.783+3412A=) c.900+3115A= (n.900+3115A=) n.222-3913A= c.1089+1438A= (n.1089+1438A=) n.1270+1438A= n.1205+3412A= n.1074+3412A= | |
| 8 | g.17943273A>G | CA173090963 | PCM1 | c.783+3412A>G (n.783+3412A>G) c.900+3115A>G (n.900+3115A>G) n.222-3913A>G c.1089+1438A>G (n.1089+1438A>G) n.1270+1438A>G n.1205+3412A>G n.1074+3412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943274C>T | CA2541118496 | PCM1 | c.783+3413C>T (n.783+3413C>T) c.900+3116C>T (n.900+3116C>T) n.222-3912C>T c.1089+1439C>T (n.1089+1439C>T) n.1270+1439C>T n.1205+3413C>T n.1074+3413C>T | |
| 8 | g.17943275A>G | CA2716603097 | PCM1 | c.783+3414A>G (n.783+3414A>G) c.900+3117A>G (n.900+3117A>G) n.222-3911A>G c.1089+1440A>G (n.1089+1440A>G) n.1270+1440A>G n.1205+3414A>G n.1074+3414A>G | dbSNP |
| 8 | g.17943276A= | CA1767960362 | PCM1 | c.783+3415A= (n.783+3415A=) c.900+3118A= (n.900+3118A=) n.222-3910A= c.1089+1441A= (n.1089+1441A=) n.1270+1441A= n.1205+3415A= n.1074+3415A= | |
| 8 | g.17943276A>G | CA173090968 | PCM1 | c.783+3415A>G (n.783+3415A>G) c.900+3118A>G (n.900+3118A>G) n.222-3910A>G c.1089+1441A>G (n.1089+1441A>G) n.1270+1441A>G n.1205+3415A>G n.1074+3415A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943277G>A | CA580087423 | PCM1 | c.783+3416G>A (n.783+3416G>A) c.900+3119G>A (n.900+3119G>A) n.222-3909G>A c.1089+1442G>A (n.1089+1442G>A) n.1270+1442G>A n.1205+3416G>A n.1074+3416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943277G= | CA1767960363 | PCM1 | c.783+3416G= (n.783+3416G=) c.900+3119G= (n.900+3119G=) n.222-3909G= c.1089+1442G= (n.1089+1442G=) n.1270+1442G= n.1205+3416G= n.1074+3416G= | |
| 8 | g.17943279A= | CA1767960364 | PCM1 | c.783+3418A= (n.783+3418A=) c.900+3121A= (n.900+3121A=) n.222-3907A= c.1089+1444A= (n.1089+1444A=) n.1270+1444A= n.1205+3418A= n.1074+3418A= | |
| 8 | g.17943279A>T | CA849387368 | PCM1 | c.783+3418A>T (n.783+3418A>T) c.900+3121A>T (n.900+3121A>T) n.222-3907A>T c.1089+1444A>T (n.1089+1444A>T) n.1270+1444A>T n.1205+3418A>T n.1074+3418A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943280T>C | CA2519436898 | PCM1 | c.783+3419T>C (n.783+3419T>C) c.900+3122T>C (n.900+3122T>C) n.222-3906T>C c.1089+1445T>C (n.1089+1445T>C) n.1270+1445T>C n.1205+3419T>C n.1074+3419T>C | |
| 8 | g.17943283G= | CA1767960365 | PCM1 | c.783+3422G= (n.783+3422G=) c.900+3125G= (n.900+3125G=) n.222-3903G= c.1089+1448G= (n.1089+1448G=) n.1270+1448G= n.1205+3422G= n.1074+3422G= | |
| 8 | g.17943283G>T | CA1767960366 | PCM1 | c.783+3422G>T (n.783+3422G>T) c.900+3125G>T (n.900+3125G>T) n.222-3903G>T c.1089+1448G>T (n.1089+1448G>T) n.1270+1448G>T n.1205+3422G>T n.1074+3422G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943284A= | CA1767960367 | PCM1 | c.783+3423A= (n.783+3423A=) c.900+3126A= (n.900+3126A=) n.222-3902A= c.1089+1449A= (n.1089+1449A=) n.1270+1449A= n.1205+3423A= n.1074+3423A= | |
| 8 | g.17943284A>G | CA1767960368 | PCM1 | c.783+3423A>G (n.783+3423A>G) c.900+3126A>G (n.900+3126A>G) n.222-3902A>G c.1089+1449A>G (n.1089+1449A>G) n.1270+1449A>G n.1205+3423A>G n.1074+3423A>G | dbSNP |
| 8 | g.17943285G= | CA1767960369 | PCM1 | c.783+3424G= (n.783+3424G=) c.900+3127G= (n.900+3127G=) n.222-3901G= c.1089+1450G= (n.1089+1450G=) n.1270+1450G= n.1205+3424G= n.1074+3424G= | |
| 8 | g.17943285G>T | CA580087424 | PCM1 | c.783+3424G>T (n.783+3424G>T) c.900+3127G>T (n.900+3127G>T) n.222-3901G>T c.1089+1450G>T (n.1089+1450G>T) n.1270+1450G>T n.1205+3424G>T n.1074+3424G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943287G>A | CA1111389062 | PCM1 | c.783+3426G>A (n.783+3426G>A) c.900+3129G>A (n.900+3129G>A) n.222-3899G>A c.1089+1452G>A (n.1089+1452G>A) n.1270+1452G>A n.1205+3426G>A n.1074+3426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943287G= | CA1767960370 | PCM1 | c.783+3426G= (n.783+3426G=) c.900+3129G= (n.900+3129G=) n.222-3899G= c.1089+1452G= (n.1089+1452G=) n.1270+1452G= n.1205+3426G= n.1074+3426G= | |
| 8 | g.17943290C= | CA1767960371 | PCM1 | c.783+3429C= (n.783+3429C=) c.900+3132C= (n.900+3132C=) n.222-3896C= c.1089+1455C= (n.1089+1455C=) n.1270+1455C= n.1205+3429C= n.1074+3429C= | |
| 8 | g.17943290C>G | CA173090977 | PCM1 | c.783+3429C>G (n.783+3429C>G) c.900+3132C>G (n.900+3132C>G) n.222-3896C>G c.1089+1455C>G (n.1089+1455C>G) n.1270+1455C>G n.1205+3429C>G n.1074+3429C>G | dbSNP |
| 8 | g.17943290C>T | CA1767960372 | PCM1 | c.783+3429C>T (n.783+3429C>T) c.900+3132C>T (n.900+3132C>T) n.222-3896C>T c.1089+1455C>T (n.1089+1455C>T) n.1270+1455C>T n.1205+3429C>T n.1074+3429C>T | dbSNP |
| 8 | g.17943291A= | CA1767960373 | PCM1 | c.783+3430A= (n.783+3430A=) c.900+3133A= (n.900+3133A=) n.222-3895A= c.1089+1456A= (n.1089+1456A=) n.1270+1456A= n.1205+3430A= n.1074+3430A= | |
| 8 | g.17943291A>G | CA173090990 | PCM1 | c.783+3430A>G (n.783+3430A>G) c.900+3133A>G (n.900+3133A>G) n.222-3895A>G c.1089+1456A>G (n.1089+1456A>G) n.1270+1456A>G n.1205+3430A>G n.1074+3430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943295T>A | CA2564922295 | PCM1 | c.783+3434T>A (n.783+3434T>A) c.900+3137T>A (n.900+3137T>A) n.222-3891T>A c.1089+1460T>A (n.1089+1460T>A) n.1270+1460T>A n.1205+3434T>A n.1074+3434T>A | |
| 8 | g.17943300T>C | CA1767960375 | PCM1 | c.783+3439T>C (n.783+3439T>C) c.900+3142T>C (n.900+3142T>C) n.222-3886T>C c.1089+1465T>C (n.1089+1465T>C) n.1270+1465T>C n.1205+3439T>C n.1074+3439T>C | dbSNP |
| 8 | g.17943300T= | CA1767960374 | PCM1 | c.783+3439T= (n.783+3439T=) c.900+3142T= (n.900+3142T=) n.222-3886T= c.1089+1465T= (n.1089+1465T=) n.1270+1465T= n.1205+3439T= n.1074+3439T= | |
| 8 | g.17943304T>G | CA1767960377 | PCM1 | c.783+3443T>G (n.783+3443T>G) c.900+3146T>G (n.900+3146T>G) n.222-3882T>G c.1089+1469T>G (n.1089+1469T>G) n.1270+1469T>G n.1205+3443T>G n.1074+3443T>G | dbSNP |
| 8 | g.17943304T= | CA1767960376 | PCM1 | c.783+3443T= (n.783+3443T=) c.900+3146T= (n.900+3146T=) n.222-3882T= c.1089+1469T= (n.1089+1469T=) n.1270+1469T= n.1205+3443T= n.1074+3443T= | |
| 8 | g.17943306A= | CA1767960378 | PCM1 | c.783+3445A= (n.783+3445A=) c.900+3148A= (n.900+3148A=) n.222-3880A= c.1089+1471A= (n.1089+1471A=) n.1270+1471A= n.1205+3445A= n.1074+3445A= | |
| 8 | g.17943306A>G | CA1767960379 | PCM1 | c.783+3445A>G (n.783+3445A>G) c.900+3148A>G (n.900+3148A>G) n.222-3880A>G c.1089+1471A>G (n.1089+1471A>G) n.1270+1471A>G n.1205+3445A>G n.1074+3445A>G | dbSNP |
| 8 | g.17943307T>C | CA173090995 | PCM1 | c.783+3446T>C (n.783+3446T>C) c.900+3149T>C (n.900+3149T>C) n.222-3879T>C c.1089+1472T>C (n.1089+1472T>C) n.1270+1472T>C n.1205+3446T>C n.1074+3446T>C | dbSNP |
| 8 | g.17943307T= | CA1767960380 | PCM1 | c.783+3446T= (n.783+3446T=) c.900+3149T= (n.900+3149T=) n.222-3879T= c.1089+1472T= (n.1089+1472T=) n.1270+1472T= n.1205+3446T= n.1074+3446T= | |
| 8 | g.17943308G>A | CA1111389064 | PCM1 | c.783+3447G>A (n.783+3447G>A) c.900+3150G>A (n.900+3150G>A) n.222-3878G>A c.1089+1473G>A (n.1089+1473G>A) n.1270+1473G>A n.1205+3447G>A n.1074+3447G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |