| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780343_1780345del | CA264185 | CLN8 | c.637_639del (p.Trp213del) c.*48_*50del (n.*48_*50del) c.496+8746_496+8748del c.543+8746_543+8748del (n.543+8746_543+8748del) c.343+8746_343+8748del n.156_158del n.412_414del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780343del | CA923726077 | CLN8 | c.637del (p.Trp213GlyfsTer19) c.*48del (n.*48del) c.496+8746del c.543+8746del (n.543+8746del) c.343+8746del n.156del n.412del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780343T>A | CA369954006 | CLN8 | c.637T>A (p.Trp213Arg) c.*48T>A (n.*48T>A) c.496+8746T>A c.543+8746T>A (n.543+8746T>A) c.343+8746T>A n.156T>A n.412T>A | |
| 8 | g.1780343T>C | CA369954007 | CLN8 | c.637T>C (p.Trp213Arg) c.*48T>C (n.*48T>C) c.496+8746T>C c.543+8746T>C (n.543+8746T>C) c.343+8746T>C n.156T>C n.412T>C | |
| 8 | g.1780343T>G | CA369954008 | CLN8 | c.637T>G (p.Trp213Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.496+8746T>G c.543+8746T>G (n.543+8746T>G) c.343+8746T>G n.156T>G n.412T>G | |
| 8 | g.1780344G>A | CA369954009 | CLN8 | c.638G>A (p.Trp213Ter) c.*49G>A (n.*49G>A) c.496+8747G>A c.543+8747G>A (n.543+8747G>A) c.343+8747G>A n.157G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780344G>C | CA369954010 | CLN8 | c.638G>C (p.Trp213Ser) c.*49G>C (n.*49G>C) c.496+8747G>C c.543+8747G>C (n.543+8747G>C) c.343+8747G>C n.157G>C n.413G>C | |
| 8 | g.1780344G>T | CA369954011 | CLN8 | c.638G>T (p.Trp213Leu) c.*49G>T (n.*49G>T) c.496+8747G>T c.543+8747G>T (n.543+8747G>T) c.343+8747G>T n.157G>T n.413G>T | |
| 8 | g.1780345G>A | CA369954013 | CLN8 | c.639G>A (p.Trp213Ter) c.*50G>A (n.*50G>A) c.496+8748G>A c.543+8748G>A (n.543+8748G>A) c.343+8748G>A n.158G>A n.414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780345G>C | CA369954012 | CLN8 | c.639G>C (p.Trp213Cys) c.*50G>C (n.*50G>C) c.496+8748G>C c.543+8748G>C (n.543+8748G>C) c.343+8748G>C n.158G>C n.414G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.1780345G= | CA1757673147 | CLN8 | c.639G= (p.Trp213=) c.*50G= (n.*50G=) c.496+8748G= c.543+8748G= (n.543+8748G=) c.343+8748G= n.158G= n.414G= | |
| 8 | g.1780345G>T | CA170448650 | CLN8 | c.639G>T (p.Trp213Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) c.496+8748G>T c.543+8748G>T (n.543+8748G>T) c.343+8748G>T n.158G>T n.414G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.1780346G>A | CA369954014 | CLN8 | c.640G>A (p.Val214Met) c.*51G>A (n.*51G>A) c.496+8749G>A c.543+8749G>A (n.543+8749G>A) c.343+8749G>A n.159G>A n.415G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780346G>C | CA369954015 | CLN8 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.*51G>C (n.*51G>C) c.496+8749G>C c.543+8749G>C (n.543+8749G>C) c.343+8749G>C n.159G>C n.415G>C | |
| 8 | g.1780346G= | CA1757673148 | CLN8 | c.640G= (p.Val214=) c.*51G= (n.*51G=) c.496+8749G= c.543+8749G= (n.543+8749G=) c.343+8749G= n.159G= n.415G= | |
| 8 | g.1780346G>T | CA369954016 | CLN8 | c.640G>T (p.Val214Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) c.496+8749G>T c.543+8749G>T (n.543+8749G>T) c.343+8749G>T n.159G>T n.415G>T | dbSNP |
| 8 | g.1780347T>A | CA369954017 | CLN8 | c.641T>A (p.Val214Glu) c.*52T>A (n.*52T>A) c.496+8750T>A c.543+8750T>A (n.543+8750T>A) c.343+8750T>A n.160T>A n.416T>A | |
| 8 | g.1780347T>C | CA369954018 | CLN8 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.*52T>C (n.*52T>C) c.496+8750T>C c.543+8750T>C (n.543+8750T>C) c.343+8750T>C n.160T>C n.416T>C | |
| 8 | g.1780347T>G | CA369954019 | CLN8 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.*52T>G (n.*52T>G) c.496+8750T>G c.543+8750T>G (n.543+8750T>G) c.343+8750T>G n.160T>G n.416T>G | |
| 8 | g.1780348G>A | CA459142935 | CLN8 | c.642G>A (p.Val214=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.496+8751G>A c.543+8751G>A (n.543+8751G>A) c.343+8751G>A n.161G>A n.417G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780348G>C | CA459142937 | CLN8 | c.642G>C (p.Val214=) c.*53G>C (n.*53G>C) c.496+8751G>C c.543+8751G>C (n.543+8751G>C) c.343+8751G>C n.161G>C n.417G>C | |
| 8 | g.1780348G= | CA1757673149 | CLN8 | c.642G= (p.Val214=) c.*53G= (n.*53G=) c.496+8751G= c.543+8751G= (n.543+8751G=) c.343+8751G= n.161G= n.417G= | |
| 8 | g.1780348G>T | CA459142936 | CLN8 | c.642G>T (p.Val214=) c.*53G>T (n.*53G>T) c.496+8751G>T c.543+8751G>T (n.543+8751G>T) c.343+8751G>T n.161G>T n.417G>T | |
| 8 | g.1780349T>A | CA369954020 | CLN8 | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.*54T>A (n.*54T>A) c.496+8752T>A c.543+8752T>A (n.543+8752T>A) c.343+8752T>A n.162T>A n.418T>A | |
| 8 | g.1780349T>C | CA369954021 | CLN8 | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.*54T>C (n.*54T>C) c.496+8752T>C c.543+8752T>C (n.543+8752T>C) c.343+8752T>C n.162T>C n.418T>C | |
| 8 | g.1780349T>G | CA369954022 | CLN8 | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) c.496+8752T>G c.543+8752T>G (n.543+8752T>G) c.343+8752T>G n.162T>G n.418T>G | |
| 8 | g.1780350G>A | CA369954023 | CLN8 | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.*55G>A (n.*55G>A) c.496+8753G>A c.543+8753G>A (n.543+8753G>A) c.343+8753G>A n.163G>A n.419G>A | |
| 8 | g.1780350G>C | CA369954024 | CLN8 | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.*55G>C (n.*55G>C) c.496+8753G>C c.543+8753G>C (n.543+8753G>C) c.343+8753G>C n.163G>C n.419G>C | |
| 8 | g.1780350G>T | CA369954025 | CLN8 | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.*55G>T (n.*55G>T) c.496+8753G>T c.543+8753G>T (n.543+8753G>T) c.343+8753G>T n.163G>T n.419G>T | |
| 8 | g.1780351T>A | CA369954026 | CLN8 | c.645T>A (p.Cys215Ter) c.*56T>A (n.*56T>A) c.496+8754T>A c.543+8754T>A (n.543+8754T>A) c.343+8754T>A n.164T>A n.420T>A | |
| 8 | g.1780351T>C | CA459142938 | CLN8 | c.645T>C (p.Cys215=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.496+8754T>C c.543+8754T>C (n.543+8754T>C) c.343+8754T>C n.164T>C n.420T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780351T>G | CA369954027 | CLN8 | c.645T>G (p.Cys215Trp) c.*56T>G (n.*56T>G) c.496+8754T>G c.543+8754T>G (n.543+8754T>G) c.343+8754T>G n.164T>G n.420T>G | |
| 8 | g.1780352T>A | CA369954028 | CLN8 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.*57T>A (n.*57T>A) c.496+8755T>A c.543+8755T>A (n.543+8755T>A) c.343+8755T>A n.165T>A n.421T>A | |
| 8 | g.1780352T>C | CA369954029 | CLN8 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.*57T>C (n.*57T>C) c.496+8755T>C c.543+8755T>C (n.543+8755T>C) c.343+8755T>C n.165T>C n.421T>C | |
| 8 | g.1780352T>G | CA369954030 | CLN8 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.*57T>G (n.*57T>G) c.496+8755T>G c.543+8755T>G (n.543+8755T>G) c.343+8755T>G n.165T>G n.421T>G | |
| 8 | g.1780353T>A | CA369954031 | CLN8 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.*58T>A (n.*58T>A) c.496+8756T>A c.543+8756T>A (n.543+8756T>A) c.343+8756T>A n.166T>A n.422T>A | |
| 8 | g.1780353T>C | CA369954032 | CLN8 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.*58T>C (n.*58T>C) c.496+8756T>C c.543+8756T>C (n.543+8756T>C) c.343+8756T>C n.166T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780353T>G | CA369954033 | CLN8 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.*58T>G (n.*58T>G) c.496+8756T>G c.543+8756T>G (n.543+8756T>G) c.343+8756T>G n.166T>G n.422T>G | |
| 8 | g.1780354C>A | CA369954035 | CLN8 | c.648C>A (p.Phe216Leu) c.*59C>A (n.*59C>A) c.496+8757C>A c.543+8757C>A (n.543+8757C>A) c.343+8757C>A n.167C>A n.423C>A | |
| 8 | g.1780354C= | CA1757673150 | CLN8 | c.648C= (p.Phe216=) c.*59C= (n.*59C=) c.496+8757C= c.543+8757C= (n.543+8757C=) c.343+8757C= n.167C= n.423C= | |
| 8 | g.1780354C>G | CA369954034 | CLN8 | c.648C>G (p.Phe216Leu) c.*59C>G (n.*59C>G) c.496+8757C>G c.543+8757C>G (n.543+8757C>G) c.343+8757C>G n.167C>G n.423C>G | |
| 8 | g.1780354C>T | CA4599328 | CLN8 | c.648C>T (p.Phe216=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.496+8757C>T c.543+8757C>T (n.543+8757C>T) c.343+8757C>T n.167C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780355T>A | CA369954036 | CLN8 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.*60T>A (n.*60T>A) c.496+8758T>A c.543+8758T>A (n.543+8758T>A) c.343+8758T>A n.168T>A n.424T>A | |
| 8 | g.1780355T>C | CA369954037 | CLN8 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.*60T>C (n.*60T>C) c.496+8758T>C c.543+8758T>C (n.543+8758T>C) c.343+8758T>C n.168T>C n.424T>C | |
| 8 | g.1780355T>G | CA369954038 | CLN8 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) c.496+8758T>G c.543+8758T>G (n.543+8758T>G) c.343+8758T>G n.168T>G n.424T>G | |
| 8 | g.1780356G>A | CA369954039 | CLN8 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*61G>A (n.*61G>A) c.496+8759G>A c.543+8759G>A (n.543+8759G>A) c.343+8759G>A n.169G>A n.425G>A | |
| 8 | g.1780356G>C | CA369954040 | CLN8 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*61G>C (n.*61G>C) c.496+8759G>C c.543+8759G>C (n.543+8759G>C) c.343+8759G>C n.169G>C n.425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780356G= | CA1757673151 | CLN8 | c.650G= (p.Trp217=) c.*61G= (n.*61G=) c.496+8759G= c.543+8759G= (n.543+8759G=) c.343+8759G= n.169G= n.425G= | |
| 8 | g.1780356G>T | CA369954041 | CLN8 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) c.496+8759G>T c.543+8759G>T (n.543+8759G>T) c.343+8759G>T n.169G>T n.425G>T | |
| 8 | g.1780357G>A | CA369954042 | CLN8 | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*62G>A (n.*62G>A) c.496+8760G>A c.543+8760G>A (n.543+8760G>A) c.343+8760G>A n.170G>A n.426G>A | gnomAD v4 |