Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.1780316C>ACA369953951CLN8c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.496+8719C>A
c.543+8719C>A (n.543+8719C>A)
c.343+8719C>A
n.129C>A
n.385C>A
8g.1780316C=CA1757673129CLN8c.610C= (p.Arg204=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.496+8719C=
c.543+8719C= (n.543+8719C=)
c.343+8719C=
n.129C=
n.385C=
8g.1780316C>GCA369953952CLN8c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.496+8719C>G
c.543+8719C>G (n.543+8719C>G)
c.343+8719C>G
n.129C>G
n.385C>G
 ClinVar
8g.1780316C>TCA252418CLN8c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.496+8719C>T
c.543+8719C>T (n.543+8719C>T)
c.343+8719C>T
n.129C>T
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780317G>ACA4599319CLN8c.611G>A (p.Arg204His)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.496+8720G>A
c.543+8720G>A (n.543+8720G>A)
c.343+8720G>A
n.130G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780317G>CCA369953953CLN8c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.496+8720G>C
c.543+8720G>C (n.543+8720G>C)
c.343+8720G>C
n.130G>C
n.386G>C
 gnomAD v4
8g.1780317G=CA1757673130CLN8c.611G= (p.Arg204=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.496+8720G=
c.543+8720G= (n.543+8720G=)
c.343+8720G=
n.130G=
n.386G=
8g.1780317G>TCA264182CLN8c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.496+8720G>T
c.543+8720G>T (n.543+8720G>T)
c.343+8720G>T
n.130G>T
n.386G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780318C>ACA459142920CLN8c.612C>A (p.Arg204=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.496+8721C>A
c.543+8721C>A (n.543+8721C>A)
c.343+8721C>A
n.131C>A
n.387C>A
8g.1780318C>GCA459142921CLN8c.612C>G (p.Arg204=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.496+8721C>G
c.543+8721C>G (n.543+8721C>G)
c.343+8721C>G
n.131C>G
n.387C>G
8g.1780318C>TCA459142922CLN8c.612C>T (p.Arg204=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.496+8721C>T
c.543+8721C>T (n.543+8721C>T)
c.343+8721C>T
n.131C>T
n.387C>T
 ClinVar
8g.1780319A>CCA369953954CLN8c.613A>C (p.Met205Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.496+8722A>C
c.543+8722A>C (n.543+8722A>C)
c.343+8722A>C
n.132A>C
n.388A>C
8g.1780319A>GCA369953955CLN8c.613A>G (p.Met205Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.496+8722A>G
c.543+8722A>G (n.543+8722A>G)
c.343+8722A>G
n.132A>G
n.388A>G
 ClinVar
8g.1780319A>TCA369953956CLN8c.613A>T (p.Met205Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.496+8722A>T
c.543+8722A>T (n.543+8722A>T)
c.343+8722A>T
n.132A>T
n.388A>T
8g.1780320T>ACA369953957CLN8c.614T>A (p.Met205Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.496+8723T>A
c.543+8723T>A (n.543+8723T>A)
c.343+8723T>A
n.133T>A
n.389T>A
8g.1780320T>CCA4599320CLN8c.614T>C (p.Met205Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.496+8723T>C
c.543+8723T>C (n.543+8723T>C)
c.343+8723T>C
n.133T>C
n.389T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780320T>GCA369953958CLN8c.614T>G (p.Met205Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.496+8723T>G
c.543+8723T>G (n.543+8723T>G)
c.343+8723T>G
n.133T>G
n.389T>G
8g.1780320T=CA1757673131CLN8c.614T= (p.Met205=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.496+8723T=
c.543+8723T= (n.543+8723T=)
c.343+8723T=
n.133T=
n.389T=
8g.1780321G>ACA369953959CLN8c.615G>A (p.Met205Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.496+8724G>A
c.543+8724G>A (n.543+8724G>A)
c.343+8724G>A
n.134G>A
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780321G>CCA369953961CLN8c.615G>C (p.Met205Ile)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.496+8724G>C
c.543+8724G>C (n.543+8724G>C)
c.343+8724G>C
n.134G>C
n.390G>C
8g.1780321G=CA1757673132CLN8c.615G= (p.Met205=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.496+8724G=
c.543+8724G= (n.543+8724G=)
c.343+8724G=
n.134G=
n.390G=
8g.1780321G>TCA369953960CLN8c.615G>T (p.Met205Ile)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.496+8724G>T
c.543+8724G>T (n.543+8724G>T)
c.343+8724G>T
n.134G>T
n.390G>T
8g.1780322G>ACA4599321CLN8c.616G>A (p.Val206Ile)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.496+8725G>A
c.543+8725G>A (n.543+8725G>A)
c.343+8725G>A
n.135G>A
n.391G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.1780322G>CCA369953962CLN8c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.496+8725G>C
c.543+8725G>C (n.543+8725G>C)
c.343+8725G>C
n.135G>C
n.391G>C
8g.1780322G=CA1757673133CLN8c.616G= (p.Val206=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.496+8725G=
c.543+8725G= (n.543+8725G=)
c.343+8725G=
n.135G=
n.391G=
8g.1780322G>TCA369953963CLN8c.616G>T (p.Val206Phe)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.496+8725G>T
c.543+8725G>T (n.543+8725G>T)
c.343+8725G>T
n.135G>T
n.391G>T
 ClinVar dbSNP
8g.1780323T>ACA369953964CLN8c.617T>A (p.Val206Asp)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.496+8726T>A
c.543+8726T>A (n.543+8726T>A)
c.343+8726T>A
n.136T>A
n.392T>A
8g.1780323T>CCA369953965CLN8c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.496+8726T>C
c.543+8726T>C (n.543+8726T>C)
c.343+8726T>C
n.136T>C
n.392T>C
8g.1780323T>GCA369953966CLN8c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.496+8726T>G
c.543+8726T>G (n.543+8726T>G)
c.343+8726T>G
n.136T>G
n.392T>G
8g.1780323T=CA1757673134CLN8c.617T= (p.Val206=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.496+8726T=
c.543+8726T= (n.543+8726T=)
c.343+8726T=
n.136T=
n.392T=
8g.1780324T>ACA459142923CLN8c.618T>A (p.Val206=)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.496+8727T>A
c.543+8727T>A (n.543+8727T>A)
c.343+8727T>A
n.137T>A
n.393T>A
8g.1780324T>CCA459142924CLN8c.618T>C (p.Val206=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.496+8727T>C
c.543+8727T>C (n.543+8727T>C)
c.343+8727T>C
n.137T>C
n.393T>C
8g.1780324T>GCA459142925CLN8c.618T>G (p.Val206=)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.496+8727T>G
c.543+8727T>G (n.543+8727T>G)
c.343+8727T>G
n.137T>G
n.393T>G
 ClinVar dbSNP
8g.1780324T=CA1757673135CLN8c.618T= (p.Val206=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.496+8727T=
c.543+8727T= (n.543+8727T=)
c.343+8727T=
n.137T=
n.393T=
8g.1780325_1780326dupCA1109667745CLN8c.619_620dup (p.Thr208Ter)
c.*30_*31dup (n.*30_*31dup)
c.496+8728_496+8729dup
c.543+8728_543+8729dup (n.543+8728_543+8729dup)
c.343+8728_343+8729dup
n.138_139dup
n.394_395dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780325delCA2685939659CLN8c.619del (p.Leu207Ter)
c.*30del (n.*30del)
c.496+8728del
c.543+8728del (n.543+8728del)
c.343+8728del
n.138del
n.394del
 gnomAD v4
8g.1780325C>ACA369953967CLN8c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.496+8728C>A
c.543+8728C>A (n.543+8728C>A)
c.343+8728C>A
n.138C>A
n.394C>A
 gnomAD v4
8g.1780325C=CA1757673136CLN8c.619C= (p.Leu207=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.496+8728C=
c.543+8728C= (n.543+8728C=)
c.343+8728C=
n.138C=
n.394C=
8g.1780325C>GCA4599322CLN8c.619C>G (p.Leu207Val)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.496+8728C>G
c.543+8728C>G (n.543+8728C>G)
c.343+8728C>G
n.138C>G
n.394C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780325C>TCA459142926CLN8c.619C>T (p.Leu207=)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.496+8728C>T
c.543+8728C>T (n.543+8728C>T)
c.343+8728C>T
n.138C>T
n.394C>T
8g.1780326T>ACA369953968CLN8c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.496+8729T>A
c.543+8729T>A (n.543+8729T>A)
c.343+8729T>A
n.139T>A
n.395T>A
 COSMIC COSMIC
8g.1780326T>CCA369953969CLN8c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.496+8729T>C
c.543+8729T>C (n.543+8729T>C)
c.343+8729T>C
n.139T>C
n.395T>C
8g.1780326T>GCA4599323CLN8c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.496+8729T>G
c.543+8729T>G (n.543+8729T>G)
c.343+8729T>G
n.139T>G
n.395T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780326T=CA1757673137CLN8c.620T= (p.Leu207=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.496+8729T=
c.543+8729T= (n.543+8729T=)
c.343+8729T=
n.139T=
n.395T=
8g.1780327A>CCA459142929CLN8c.621A>C (p.Leu207=)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.496+8730A>C
c.543+8730A>C (n.543+8730A>C)
c.343+8730A>C
n.140A>C
n.396A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780327A>GCA459142927CLN8c.621A>G (p.Leu207=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.496+8730A>G
c.543+8730A>G (n.543+8730A>G)
c.343+8730A>G
n.140A>G
n.396A>G
8g.1780327A>TCA459142928CLN8c.621A>T (p.Leu207=)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.496+8730A>T
c.543+8730A>T (n.543+8730A>T)
c.343+8730A>T
n.140A>T
n.396A>T
8g.1780328A>CCA369953970CLN8c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.496+8731A>C
c.543+8731A>C (n.543+8731A>C)
c.343+8731A>C
n.141A>C
n.397A>C
8g.1780328A>GCA369953972CLN8c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.496+8731A>G
c.543+8731A>G (n.543+8731A>G)
c.343+8731A>G
n.141A>G
n.397A>G
 gnomAD v4
8g.1780328A>TCA369953971CLN8c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.496+8731A>T
c.543+8731A>T (n.543+8731A>T)
c.343+8731A>T
n.141A>T
n.397A>T

Number of alleles fetched