Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.606-2563_*4del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.319-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.63-52T>G
n.319-52T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780198T=CA1757673059CLN8c.544-52T= (n.544-52T=)
c.606-52T= (n.606-52T=)
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8g.1780199G>ACA579552636CLN8c.544-51G>A (n.544-51G>A)
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n.319-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780199G=CA1757673060CLN8c.544-51G= (n.544-51G=)
c.606-51G= (n.606-51G=)
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8g.1780199G>TCA1757673061CLN8c.544-51G>T (n.544-51G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.319-49A>G
 gnomAD v4
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n.63-47T>G
n.319-47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780203T=CA1757673062CLN8c.544-47T= (n.544-47T=)
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8g.1780204T>CCA170448578CLN8c.544-46T>C (n.544-46T>C)
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n.63-46T>C
n.319-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.63-44G>C
n.319-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780206G=CA1757673064CLN8c.544-44G= (n.544-44G=)
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n.63-44G>T
n.319-44G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.1780208C>TCA1757673066CLN8c.544-42C>T (n.544-42C>T)
c.606-42C>T (n.606-42C>T)
c.496+8611C>T
c.543+8611C>T (n.543+8611C>T)
c.343+8611C>T
n.63-42C>T
n.319-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780210G>ACA2685939348CLN8c.544-40G>A (n.544-40G>A)
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c.343+8613G>A
n.63-40G>A
n.319-40G>A
 gnomAD v4
8g.1780210G>TCA459142894CLN8c.544-40G>T (n.544-40G>T)
c.606-40G>T (n.606-40G>T)
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c.543+8613G>T (n.543+8613G>T)
c.343+8613G>T
n.63-40G>T
n.319-40G>T
 gnomAD v4
8g.1780211T>CCA4599294CLN8c.544-39T>C (n.544-39T>C)
c.606-39T>C (n.606-39T>C)
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c.543+8614T>C (n.543+8614T>C)
c.343+8614T>C
n.63-39T>C
n.319-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780211T=CA1757673067CLN8c.544-39T= (n.544-39T=)
c.606-39T= (n.606-39T=)
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c.543+8614T= (n.543+8614T=)
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8g.1780213T>ACA4599295CLN8c.544-37T>A (n.544-37T>A)
c.606-37T>A (n.606-37T>A)
c.496+8616T>A
c.543+8616T>A (n.543+8616T>A)
c.343+8616T>A
n.63-37T>A
n.319-37T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780213T=CA1757673068CLN8c.544-37T= (n.544-37T=)
c.606-37T= (n.606-37T=)
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c.543+8616T= (n.543+8616T=)
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n.63-37T=
n.319-37T=
8g.1780214C>ACA849336944CLN8c.544-36C>A (n.544-36C>A)
c.606-36C>A (n.606-36C>A)
c.496+8617C>A
c.543+8617C>A (n.543+8617C>A)
c.343+8617C>A
n.63-36C>A
n.319-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.1780214C=CA1757673069CLN8c.544-36C= (n.544-36C=)
c.606-36C= (n.606-36C=)
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c.543+8617C= (n.543+8617C=)
c.343+8617C=
n.63-36C=
n.319-36C=
8g.1780214C>TCA170448586CLN8c.544-36C>T (n.544-36C>T)
c.606-36C>T (n.606-36C>T)
c.496+8617C>T
c.543+8617C>T (n.543+8617C>T)
c.343+8617C>T
n.63-36C>T
n.319-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.1780215G>ACA4599297CLN8c.544-35G>A (n.544-35G>A)
c.606-35G>A (n.606-35G>A)
c.496+8618G>A
c.543+8618G>A (n.543+8618G>A)
c.343+8618G>A
n.63-35G>A
n.319-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780215G>CCA2685939376CLN8c.544-35G>C (n.544-35G>C)
c.606-35G>C (n.606-35G>C)
c.496+8618G>C
c.543+8618G>C (n.543+8618G>C)
c.343+8618G>C
n.63-35G>C
n.319-35G>C
 gnomAD v4
8g.1780215G=CA1757673070CLN8c.544-35G= (n.544-35G=)
c.606-35G= (n.606-35G=)
c.496+8618G=
c.543+8618G= (n.543+8618G=)
c.343+8618G=
n.63-35G=
n.319-35G=
8g.1780215G>TCA4599296CLN8c.544-35G>T (n.544-35G>T)
c.606-35G>T (n.606-35G>T)
c.496+8618G>T
c.543+8618G>T (n.543+8618G>T)
c.343+8618G>T
n.63-35G>T
n.319-35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780216C=CA1757673071CLN8c.544-34C= (n.544-34C=)
c.606-34C= (n.606-34C=)
c.496+8619C=
c.543+8619C= (n.543+8619C=)
c.343+8619C=
n.63-34C=
n.319-34C=
8g.1780216C>GCA4599298CLN8c.544-34C>G (n.544-34C>G)
c.606-34C>G (n.606-34C>G)
c.496+8619C>G
c.543+8619C>G (n.543+8619C>G)
c.343+8619C>G
n.63-34C>G
n.319-34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780216C>TCA2716011452CLN8c.544-34C>T (n.544-34C>T)
c.606-34C>T (n.606-34C>T)
c.496+8619C>T
c.543+8619C>T (n.543+8619C>T)
c.343+8619C>T
n.63-34C>T
n.319-34C>T
 dbSNP
8g.1780216_1780219dupCA579552638CLN8c.544-34_544-31dup (n.544-34_544-31dup)
c.606-34_606-31dup (n.606-34_606-31dup)
c.496+8619_496+8622dup
c.543+8619_543+8622dup (n.543+8619_543+8622dup)
c.343+8619_343+8622dup
n.63-34_63-31dup
n.319-34_319-31dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780217A=CA1757673072CLN8c.544-33A= (n.544-33A=)
c.606-33A= (n.606-33A=)
c.496+8620A=
c.543+8620A= (n.543+8620A=)
c.343+8620A=
n.63-33A=
n.319-33A=
8g.1780217A>GCA579552639CLN8c.544-33A>G (n.544-33A>G)
c.606-33A>G (n.606-33A>G)
c.496+8620A>G
c.543+8620A>G (n.543+8620A>G)
c.343+8620A>G
n.63-33A>G
n.319-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.1780218T>ACA2685939391CLN8c.544-32T>A (n.544-32T>A)
c.606-32T>A (n.606-32T>A)
c.496+8621T>A
c.543+8621T>A (n.543+8621T>A)
c.343+8621T>A
n.63-32T>A
n.319-32T>A
 gnomAD v4
8g.1780218T>CCA170448592CLN8c.544-32T>C (n.544-32T>C)
c.606-32T>C (n.606-32T>C)
c.496+8621T>C
c.543+8621T>C (n.543+8621T>C)
c.343+8621T>C
n.63-32T>C
n.319-32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.1780218T=CA1757673073CLN8c.544-32T= (n.544-32T=)
c.606-32T= (n.606-32T=)
c.496+8621T=
c.543+8621T= (n.543+8621T=)
c.343+8621T=
n.63-32T=
n.319-32T=

Number of alleles fetched