Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.1777687_1780299del | CA1139532403 | CLN8 | c.544-2563_593del c.606-2563_*4del c.496+6090_496+8702del c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del) c.343+6090_343+8702del n.63-2563_112del n.319-2563_368del | |
8 | g.1780145A= | CA1757673035 | CLN8 | c.544-105A= (n.544-105A=) c.606-105A= (n.606-105A=) c.496+8548A= c.543+8548A= (n.543+8548A=) c.343+8548A= n.63-105A= n.319-105A= | |
8 | g.1780145A>G | CA1757673036 | CLN8 | c.544-105A>G (n.544-105A>G) c.606-105A>G (n.606-105A>G) c.496+8548A>G c.543+8548A>G (n.543+8548A>G) c.343+8548A>G n.63-105A>G n.319-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780149G>A | CA2685939269 | CLN8 | c.544-101G>A (n.544-101G>A) c.606-101G>A (n.606-101G>A) c.496+8552G>A c.543+8552G>A (n.543+8552G>A) c.343+8552G>A n.63-101G>A n.319-101G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780149G>C | CA2685939270 | CLN8 | c.544-101G>C (n.544-101G>C) c.606-101G>C (n.606-101G>C) c.496+8552G>C c.543+8552G>C (n.543+8552G>C) c.343+8552G>C n.63-101G>C n.319-101G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780150T>G | CA2778737109 | CLN8 | c.544-100T>G (n.544-100T>G) c.606-100T>G (n.606-100T>G) c.496+8553T>G c.543+8553T>G (n.543+8553T>G) c.343+8553T>G n.63-100T>G n.319-100T>G | |
8 | g.1780152T>C | CA170448568 | CLN8 | c.544-98T>C (n.544-98T>C) c.606-98T>C (n.606-98T>C) c.496+8555T>C c.543+8555T>C (n.543+8555T>C) c.343+8555T>C n.63-98T>C n.319-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780152T= | CA1757673037 | CLN8 | c.544-98T= (n.544-98T=) c.606-98T= (n.606-98T=) c.496+8555T= c.543+8555T= (n.543+8555T=) c.343+8555T= n.63-98T= n.319-98T= | |
8 | g.1780153T>C | CA2685939273 | CLN8 | c.544-97T>C (n.544-97T>C) c.606-97T>C (n.606-97T>C) c.496+8556T>C c.543+8556T>C (n.543+8556T>C) c.343+8556T>C n.63-97T>C n.319-97T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780154G>A | CA2778737110 | CLN8 | c.544-96G>A (n.544-96G>A) c.606-96G>A (n.606-96G>A) c.496+8557G>A c.543+8557G>A (n.543+8557G>A) c.343+8557G>A n.63-96G>A n.319-96G>A | |
8 | g.1780155T>C | CA2685939275 | CLN8 | c.544-95T>C (n.544-95T>C) c.606-95T>C (n.606-95T>C) c.496+8558T>C c.543+8558T>C (n.543+8558T>C) c.343+8558T>C n.63-95T>C n.319-95T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780156T>C | CA2685939276 | CLN8 | c.544-94T>C (n.544-94T>C) c.606-94T>C (n.606-94T>C) c.496+8559T>C c.543+8559T>C (n.543+8559T>C) c.343+8559T>C n.63-94T>C n.319-94T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780157T>G | CA2685939277 | CLN8 | c.544-93T>G (n.544-93T>G) c.606-93T>G (n.606-93T>G) c.496+8560T>G c.543+8560T>G (n.543+8560T>G) c.343+8560T>G n.63-93T>G n.319-93T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780159G>A | CA1757673039 | CLN8 | c.544-91G>A (n.544-91G>A) c.606-91G>A (n.606-91G>A) c.496+8562G>A c.543+8562G>A (n.543+8562G>A) c.343+8562G>A n.63-91G>A n.319-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780159G= | CA1757673038 | CLN8 | c.544-91G= (n.544-91G=) c.606-91G= (n.606-91G=) c.496+8562G= c.543+8562G= (n.543+8562G=) c.343+8562G= n.63-91G= n.319-91G= | |
8 | g.1780159G>T | CA2685939278 | CLN8 | c.544-91G>T (n.544-91G>T) c.606-91G>T (n.606-91G>T) c.496+8562G>T c.543+8562G>T (n.543+8562G>T) c.343+8562G>T n.63-91G>T n.319-91G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780162A>G | CA2685939280 | CLN8 | c.544-88A>G (n.544-88A>G) c.606-88A>G (n.606-88A>G) c.496+8565A>G c.543+8565A>G (n.543+8565A>G) c.343+8565A>G n.63-88A>G n.319-88A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780163G>A | CA2685939282 | CLN8 | c.544-87G>A (n.544-87G>A) c.606-87G>A (n.606-87G>A) c.496+8566G>A c.543+8566G>A (n.543+8566G>A) c.343+8566G>A n.63-87G>A n.319-87G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780163G>C | CA1757673041 | CLN8 | c.544-87G>C (n.544-87G>C) c.606-87G>C (n.606-87G>C) c.496+8566G>C c.543+8566G>C (n.543+8566G>C) c.343+8566G>C n.63-87G>C n.319-87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780163G= | CA1757673040 | CLN8 | c.544-87G= (n.544-87G=) c.606-87G= (n.606-87G=) c.496+8566G= c.543+8566G= (n.543+8566G=) c.343+8566G= n.63-87G= n.319-87G= | |
8 | g.1780163G>T | CA2685939283 | CLN8 | c.544-87G>T (n.544-87G>T) c.606-87G>T (n.606-87G>T) c.496+8566G>T c.543+8566G>T (n.543+8566G>T) c.343+8566G>T n.63-87G>T n.319-87G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780164T>A | CA849336907 | CLN8 | c.544-86T>A (n.544-86T>A) c.606-86T>A (n.606-86T>A) c.496+8567T>A c.543+8567T>A (n.543+8567T>A) c.343+8567T>A n.63-86T>A n.319-86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780164T>G | CA2685939285 | CLN8 | c.544-86T>G (n.544-86T>G) c.606-86T>G (n.606-86T>G) c.496+8567T>G c.543+8567T>G (n.543+8567T>G) c.343+8567T>G n.63-86T>G n.319-86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780164T= | CA1757673042 | CLN8 | c.544-86T= (n.544-86T=) c.606-86T= (n.606-86T=) c.496+8567T= c.543+8567T= (n.543+8567T=) c.343+8567T= n.63-86T= n.319-86T= | |
8 | g.1780165A>C | CA2685939288 | CLN8 | c.544-85A>C (n.544-85A>C) c.606-85A>C (n.606-85A>C) c.496+8568A>C c.543+8568A>C (n.543+8568A>C) c.343+8568A>C n.63-85A>C n.319-85A>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780167G>A | CA2685939289 | CLN8 | c.544-83G>A (n.544-83G>A) c.606-83G>A (n.606-83G>A) c.496+8570G>A c.543+8570G>A (n.543+8570G>A) c.343+8570G>A n.63-83G>A n.319-83G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780167G>C | CA2579082182 | CLN8 | c.544-83G>C (n.544-83G>C) c.606-83G>C (n.606-83G>C) c.496+8570G>C c.543+8570G>C (n.543+8570G>C) c.343+8570G>C n.63-83G>C n.319-83G>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780168G>A | CA2685939292 | CLN8 | c.544-82G>A (n.544-82G>A) c.606-82G>A (n.606-82G>A) c.496+8571G>A c.543+8571G>A (n.543+8571G>A) c.343+8571G>A n.63-82G>A n.319-82G>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780169T>C | CA2685939294 | CLN8 | c.544-81T>C (n.544-81T>C) c.606-81T>C (n.606-81T>C) c.496+8572T>C c.543+8572T>C (n.543+8572T>C) c.343+8572T>C n.63-81T>C n.319-81T>C | gnomAD v4 |
8 | g.1780170A= | CA1757673043 | CLN8 | c.544-80A= (n.544-80A=) c.606-80A= (n.606-80A=) c.496+8573A= c.543+8573A= (n.543+8573A=) c.343+8573A= n.63-80A= n.319-80A= | |
8 | g.1780170A>G | CA170448570 | CLN8 | c.544-80A>G (n.544-80A>G) c.606-80A>G (n.606-80A>G) c.496+8573A>G c.543+8573A>G (n.543+8573A>G) c.343+8573A>G n.63-80A>G n.319-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780171G>A | CA1757673045 | CLN8 | c.544-79G>A (n.544-79G>A) c.606-79G>A (n.606-79G>A) c.496+8574G>A c.543+8574G>A (n.543+8574G>A) c.343+8574G>A n.63-79G>A n.319-79G>A | dbSNP |
8 | g.1780171G= | CA1757673044 | CLN8 | c.544-79G= (n.544-79G=) c.606-79G= (n.606-79G=) c.496+8574G= c.543+8574G= (n.543+8574G=) c.343+8574G= n.63-79G= n.319-79G= | |
8 | g.1780171G>T | CA2579082183 | CLN8 | c.544-79G>T (n.544-79G>T) c.606-79G>T (n.606-79G>T) c.496+8574G>T c.543+8574G>T (n.543+8574G>T) c.343+8574G>T n.63-79G>T n.319-79G>T | gnomAD v4 |
8 | g.1780172C>T | CA2716279479 | CLN8 | c.544-78C>T (n.544-78C>T) c.606-78C>T (n.606-78C>T) c.496+8575C>T c.543+8575C>T (n.543+8575C>T) c.343+8575C>T n.63-78C>T n.319-78C>T | dbSNP |
8 | g.1780173A>T | CA2778737111 | CLN8 | c.544-77A>T (n.544-77A>T) c.606-77A>T (n.606-77A>T) c.496+8576A>T c.543+8576A>T (n.543+8576A>T) c.343+8576A>T n.63-77A>T n.319-77A>T | |
8 | g.1780174A>G | CA2685939296 | CLN8 | c.544-76A>G (n.544-76A>G) c.606-76A>G (n.606-76A>G) c.496+8577A>G c.543+8577A>G (n.543+8577A>G) c.343+8577A>G n.63-76A>G n.319-76A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780175A>G | CA2685939298 | CLN8 | c.544-75A>G (n.544-75A>G) c.606-75A>G (n.606-75A>G) c.496+8578A>G c.543+8578A>G (n.543+8578A>G) c.343+8578A>G n.63-75A>G n.319-75A>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780178C>A | CA2685939300 | CLN8 | c.544-72C>A (n.544-72C>A) c.606-72C>A (n.606-72C>A) c.496+8581C>A c.543+8581C>A (n.543+8581C>A) c.343+8581C>A n.63-72C>A n.319-72C>A | gnomAD v4 |
8 | g.1780178C= | CA1757673046 | CLN8 | c.544-72C= (n.544-72C=) c.606-72C= (n.606-72C=) c.496+8581C= c.543+8581C= (n.543+8581C=) c.343+8581C= n.63-72C= n.319-72C= | |
8 | g.1780178C>G | CA1757673047 | CLN8 | c.544-72C>G (n.544-72C>G) c.606-72C>G (n.606-72C>G) c.496+8581C>G c.543+8581C>G (n.543+8581C>G) c.343+8581C>G n.63-72C>G n.319-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1780178C>T | CA2778737112 | CLN8 | c.544-72C>T (n.544-72C>T) c.606-72C>T (n.606-72C>T) c.496+8581C>T c.543+8581C>T (n.543+8581C>T) c.343+8581C>T n.63-72C>T n.319-72C>T | |
8 | g.1780178_1780186del | CA2685939299 | CLN8 | c.544-72_544-64del (n.544-72_544-64del) c.606-72_606-64del (n.606-72_606-64del) c.496+8581_496+8589del c.543+8581_543+8589del (n.543+8581_543+8589del) c.343+8581_343+8589del n.63-72_63-64del n.319-72_319-64del | gnomAD v4 |
8 | g.1780179C= | CA1757673048 | CLN8 | c.544-71C= (n.544-71C=) c.606-71C= (n.606-71C=) c.496+8582C= c.543+8582C= (n.543+8582C=) c.343+8582C= n.63-71C= n.319-71C= | |
8 | g.1780179C>G | CA1757673049 | CLN8 | c.544-71C>G (n.544-71C>G) c.606-71C>G (n.606-71C>G) c.496+8582C>G c.543+8582C>G (n.543+8582C>G) c.343+8582C>G n.63-71C>G n.319-71C>G | dbSNP |
8 | g.1780179C>T | CA170448572 | CLN8 | c.544-71C>T (n.544-71C>T) c.606-71C>T (n.606-71C>T) c.496+8582C>T c.543+8582C>T (n.543+8582C>T) c.343+8582C>T n.63-71C>T n.319-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780180T>C | CA1109667662 | CLN8 | c.544-70T>C (n.544-70T>C) c.606-70T>C (n.606-70T>C) c.496+8583T>C c.543+8583T>C (n.543+8583T>C) c.343+8583T>C n.63-70T>C n.319-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1780180T>G | CA2685939305 | CLN8 | c.544-70T>G (n.544-70T>G) c.606-70T>G (n.606-70T>G) c.496+8583T>G c.543+8583T>G (n.543+8583T>G) c.343+8583T>G n.63-70T>G n.319-70T>G | gnomAD v4 |
8 | g.1780180T= | CA1757673050 | CLN8 | c.544-70T= (n.544-70T=) c.606-70T= (n.606-70T=) c.496+8583T= c.543+8583T= (n.543+8583T=) c.343+8583T= n.63-70T= n.319-70T= | |
8 | g.1780183T>C | CA1757673052 | CLN8 | c.544-67T>C (n.544-67T>C) c.606-67T>C (n.606-67T>C) c.496+8586T>C c.543+8586T>C (n.543+8586T>C) c.343+8586T>C n.63-67T>C n.319-67T>C | dbSNP |