UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1777687_1780299del | CA1139532403 | CLN8 | c.544-2563_593del c.606-2563_*4del c.496+6090_496+8702del c.543+6090_543+8702del (n.543+6090_543+8702del) c.343+6090_343+8702del n.63-2563_112del n.319-2563_368del | |
| 8 | g.1780117G>T | CA2685939221 | CLN8 | c.544-133G>T (n.544-133G>T) c.606-133G>T (n.606-133G>T) c.496+8520G>T c.543+8520G>T (n.543+8520G>T) c.343+8520G>T n.63-133G>T n.319-133G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780118G>C | CA1757673019 | CLN8 | c.544-132G>C (n.544-132G>C) c.606-132G>C (n.606-132G>C) c.496+8521G>C c.543+8521G>C (n.543+8521G>C) c.343+8521G>C n.63-132G>C n.319-132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780118G= | CA1757673018 | CLN8 | c.544-132G= (n.544-132G=) c.606-132G= (n.606-132G=) c.496+8521G= c.543+8521G= (n.543+8521G=) c.343+8521G= n.63-132G= n.319-132G= | |
| 8 | g.1780118G>T | CA2685939224 | CLN8 | c.544-132G>T (n.544-132G>T) c.606-132G>T (n.606-132G>T) c.496+8521G>T c.543+8521G>T (n.543+8521G>T) c.343+8521G>T n.63-132G>T n.319-132G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780119G>A | CA849336885 | CLN8 | c.544-131G>A (n.544-131G>A) c.606-131G>A (n.606-131G>A) c.496+8522G>A c.543+8522G>A (n.543+8522G>A) c.343+8522G>A n.63-131G>A n.319-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780119G= | CA1757673020 | CLN8 | c.544-131G= (n.544-131G=) c.606-131G= (n.606-131G=) c.496+8522G= c.543+8522G= (n.543+8522G=) c.343+8522G= n.63-131G= n.319-131G= | |
| 8 | g.1780119G>T | CA2685939227 | CLN8 | c.544-131G>T (n.544-131G>T) c.606-131G>T (n.606-131G>T) c.496+8522G>T c.543+8522G>T (n.543+8522G>T) c.343+8522G>T n.63-131G>T n.319-131G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780120A= | CA1757673021 | CLN8 | c.544-130A= (n.544-130A=) c.606-130A= (n.606-130A=) c.496+8523A= c.543+8523A= (n.543+8523A=) c.343+8523A= n.63-130A= n.319-130A= | |
| 8 | g.1780120A>C | CA1757673022 | CLN8 | c.544-130A>C (n.544-130A>C) c.606-130A>C (n.606-130A>C) c.496+8523A>C c.543+8523A>C (n.543+8523A>C) c.343+8523A>C n.63-130A>C n.319-130A>C | dbSNP |
| 8 | g.1780120A>T | CA1757673023 | CLN8 | c.544-130A>T (n.544-130A>T) c.606-130A>T (n.606-130A>T) c.496+8523A>T c.543+8523A>T (n.543+8523A>T) c.343+8523A>T n.63-130A>T n.319-130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780121G>A | CA170448565 | CLN8 | c.544-129G>A (n.544-129G>A) c.606-129G>A (n.606-129G>A) c.496+8524G>A c.543+8524G>A (n.543+8524G>A) c.343+8524G>A n.63-129G>A n.319-129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780121G>C | CA1757673025 | CLN8 | c.544-129G>C (n.544-129G>C) c.606-129G>C (n.606-129G>C) c.496+8524G>C c.543+8524G>C (n.543+8524G>C) c.343+8524G>C n.63-129G>C n.319-129G>C | dbSNP |
| 8 | g.1780121G= | CA1757673024 | CLN8 | c.544-129G= (n.544-129G=) c.606-129G= (n.606-129G=) c.496+8524G= c.543+8524G= (n.543+8524G=) c.343+8524G= n.63-129G= n.319-129G= | |
| 8 | g.1780121G>T | CA1757673026 | CLN8 | c.544-129G>T (n.544-129G>T) c.606-129G>T (n.606-129G>T) c.496+8524G>T c.543+8524G>T (n.543+8524G>T) c.343+8524G>T n.63-129G>T n.319-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780125A= | CA1757673027 | CLN8 | c.544-125A= (n.544-125A=) c.606-125A= (n.606-125A=) c.496+8528A= c.543+8528A= (n.543+8528A=) c.343+8528A= n.63-125A= n.319-125A= | |
| 8 | g.1780125A>G | CA2590745483 | CLN8 | c.544-125A>G (n.544-125A>G) c.606-125A>G (n.606-125A>G) c.496+8528A>G c.543+8528A>G (n.543+8528A>G) c.343+8528A>G n.63-125A>G n.319-125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780126T>A | CA2685939240 | CLN8 | c.544-124T>A (n.544-124T>A) c.606-124T>A (n.606-124T>A) c.496+8529T>A c.543+8529T>A (n.543+8529T>A) c.343+8529T>A n.63-124T>A n.319-124T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780126T>C | CA15540310 | CLN8 | c.544-124T>C (n.544-124T>C) c.606-124T>C (n.606-124T>C) c.496+8529T>C c.543+8529T>C (n.543+8529T>C) c.343+8529T>C n.63-124T>C n.319-124T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780126T= | CA1630835030 | CLN8 | c.544-124T= (n.544-124T=) c.606-124T= (n.606-124T=) c.496+8529T= c.543+8529T= (n.543+8529T=) c.343+8529T= n.63-124T= n.319-124T= | |
| 8 | g.1780127dup | CA1757673028 | CLN8 | c.544-123dup (n.544-123dup) c.606-123dup (n.606-123dup) c.496+8530dup c.543+8530dup (n.543+8530dup) c.343+8530dup n.63-123dup n.319-123dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780127T>G | CA2685939245 | CLN8 | c.544-123T>G (n.544-123T>G) c.606-123T>G (n.606-123T>G) c.496+8530T>G c.543+8530T>G (n.543+8530T>G) c.343+8530T>G n.63-123T>G n.319-123T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780128C>A | CA2685939247 | CLN8 | c.544-122C>A (n.544-122C>A) c.606-122C>A (n.606-122C>A) c.496+8531C>A c.543+8531C>A (n.543+8531C>A) c.343+8531C>A n.63-122C>A n.319-122C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780128C= | CA1757673029 | CLN8 | c.544-122C= (n.544-122C=) c.606-122C= (n.606-122C=) c.496+8531C= c.543+8531C= (n.543+8531C=) c.343+8531C= n.63-122C= n.319-122C= | |
| 8 | g.1780128C>G | CA1757673030 | CLN8 | c.544-122C>G (n.544-122C>G) c.606-122C>G (n.606-122C>G) c.496+8531C>G c.543+8531C>G (n.543+8531C>G) c.343+8531C>G n.63-122C>G n.319-122C>G | dbSNP |
| 8 | g.1780129T>C | CA2685939251 | CLN8 | c.544-121T>C (n.544-121T>C) c.606-121T>C (n.606-121T>C) c.496+8532T>C c.543+8532T>C (n.543+8532T>C) c.343+8532T>C n.63-121T>C n.319-121T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780129T>G | CA2685939252 | CLN8 | c.544-121T>G (n.544-121T>G) c.606-121T>G (n.606-121T>G) c.496+8532T>G c.543+8532T>G (n.543+8532T>G) c.343+8532T>G n.63-121T>G n.319-121T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780130T>C | CA2778737106 | CLN8 | c.544-120T>C (n.544-120T>C) c.606-120T>C (n.606-120T>C) c.496+8533T>C c.543+8533T>C (n.543+8533T>C) c.343+8533T>C n.63-120T>C n.319-120T>C | |
| 8 | g.1780130T>G | CA2716279455 | CLN8 | c.544-120T>G (n.544-120T>G) c.606-120T>G (n.606-120T>G) c.496+8533T>G c.543+8533T>G (n.543+8533T>G) c.343+8533T>G n.63-120T>G n.319-120T>G | dbSNP |
| 8 | g.1780132T>C | CA2685939253 | CLN8 | c.544-118T>C (n.544-118T>C) c.606-118T>C (n.606-118T>C) c.496+8535T>C c.543+8535T>C (n.543+8535T>C) c.343+8535T>C n.63-118T>C n.319-118T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780132T>G | CA2685939254 | CLN8 | c.544-118T>G (n.544-118T>G) c.606-118T>G (n.606-118T>G) c.496+8535T>G c.543+8535T>G (n.543+8535T>G) c.343+8535T>G n.63-118T>G n.319-118T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780133G>A | CA849336901 | CLN8 | c.544-117G>A (n.544-117G>A) c.606-117G>A (n.606-117G>A) c.496+8536G>A c.543+8536G>A (n.543+8536G>A) c.343+8536G>A n.63-117G>A n.319-117G>A | dbSNP |
| 8 | g.1780133G= | CA1757673031 | CLN8 | c.544-117G= (n.544-117G=) c.606-117G= (n.606-117G=) c.496+8536G= c.543+8536G= (n.543+8536G=) c.343+8536G= n.63-117G= n.319-117G= | |
| 8 | g.1780134C>G | CA2685939256 | CLN8 | c.544-116C>G (n.544-116C>G) c.606-116C>G (n.606-116C>G) c.496+8537C>G c.543+8537C>G (n.543+8537C>G) c.343+8537C>G n.63-116C>G n.319-116C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780134C>T | CA2503725431 | CLN8 | c.544-116C>T (n.544-116C>T) c.606-116C>T (n.606-116C>T) c.496+8537C>T c.543+8537C>T (n.543+8537C>T) c.343+8537C>T n.63-116C>T n.319-116C>T | |
| 8 | g.1780138G>A | CA2579082180 | CLN8 | c.544-112G>A (n.544-112G>A) c.606-112G>A (n.606-112G>A) c.496+8541G>A c.543+8541G>A (n.543+8541G>A) c.343+8541G>A n.63-112G>A n.319-112G>A | |
| 8 | g.1780138G>T | CA2685939257 | CLN8 | c.544-112G>T (n.544-112G>T) c.606-112G>T (n.606-112G>T) c.496+8541G>T c.543+8541G>T (n.543+8541G>T) c.343+8541G>T n.63-112G>T n.319-112G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780139A>G | CA2685939258 | CLN8 | c.544-111A>G (n.544-111A>G) c.606-111A>G (n.606-111A>G) c.496+8542A>G c.543+8542A>G (n.543+8542A>G) c.343+8542A>G n.63-111A>G n.319-111A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780139A>T | CA2778737107 | CLN8 | c.544-111A>T (n.544-111A>T) c.606-111A>T (n.606-111A>T) c.496+8542A>T c.543+8542A>T (n.543+8542A>T) c.343+8542A>T n.63-111A>T n.319-111A>T | |
| 8 | g.1780141A= | CA1757673032 | CLN8 | c.544-109A= (n.544-109A=) c.606-109A= (n.606-109A=) c.496+8544A= c.543+8544A= (n.543+8544A=) c.343+8544A= n.63-109A= n.319-109A= | |
| 8 | g.1780141A>C | CA2685939263 | CLN8 | c.544-109A>C (n.544-109A>C) c.606-109A>C (n.606-109A>C) c.496+8544A>C c.543+8544A>C (n.543+8544A>C) c.343+8544A>C n.63-109A>C n.319-109A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780141A>G | CA1757673033 | CLN8 | c.544-109A>G (n.544-109A>G) c.606-109A>G (n.606-109A>G) c.496+8544A>G c.543+8544A>G (n.543+8544A>G) c.343+8544A>G n.63-109A>G n.319-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1780141A>T | CA2778737108 | CLN8 | c.544-109A>T (n.544-109A>T) c.606-109A>T (n.606-109A>T) c.496+8544A>T c.543+8544A>T (n.543+8544A>T) c.343+8544A>T n.63-109A>T n.319-109A>T | |
| 8 | g.1780143G>A | CA2579082181 | CLN8 | c.544-107G>A (n.544-107G>A) c.606-107G>A (n.606-107G>A) c.496+8546G>A c.543+8546G>A (n.543+8546G>A) c.343+8546G>A n.63-107G>A n.319-107G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780143G>C | CA2685939264 | CLN8 | c.544-107G>C (n.544-107G>C) c.606-107G>C (n.606-107G>C) c.496+8546G>C c.543+8546G>C (n.543+8546G>C) c.343+8546G>C n.63-107G>C n.319-107G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780143G>T | CA2685939266 | CLN8 | c.544-107G>T (n.544-107G>T) c.606-107G>T (n.606-107G>T) c.496+8546G>T c.543+8546G>T (n.543+8546G>T) c.343+8546G>T n.63-107G>T n.319-107G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.1780144A= | CA1757673034 | CLN8 | c.544-106A= (n.544-106A=) c.606-106A= (n.606-106A=) c.496+8547A= c.543+8547A= (n.543+8547A=) c.343+8547A= n.63-106A= n.319-106A= | |
| 8 | g.1780144A>C | CA579287348 | CLN8 | c.544-106A>C (n.544-106A>C) c.606-106A>C (n.606-106A>C) c.496+8547A>C c.543+8547A>C (n.543+8547A>C) c.343+8547A>C n.63-106A>C n.319-106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780145A= | CA1757673035 | CLN8 | c.544-105A= (n.544-105A=) c.606-105A= (n.606-105A=) c.496+8548A= c.543+8548A= (n.543+8548A=) c.343+8548A= n.63-105A= n.319-105A= | |
| 8 | g.1780145A>G | CA1757673036 | CLN8 | c.544-105A>G (n.544-105A>G) c.606-105A>G (n.606-105A>G) c.496+8548A>G c.543+8548A>G (n.543+8548A>G) c.343+8548A>G n.63-105A>G n.319-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |