Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.1771020G>A | CA170445545 | CLN8 | c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1771020G= | CA1757666505 | CLN8 | c.-35G= (n.-35G=) | |
8 | g.1771020G>T | CA2685938927 | CLN8 | c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.1771021del | CA2685938928 | CLN8 | c.-34del (n.-34del) | gnomAD v4 |
8 | g.1771021G>A | CA2579082114 | CLN8 | c.-34G>A (n.-34G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1771021_1771022delinsGC | CA1757666506 | CLN8 | c.-34_-33delinsGC (n.-34_-33delinsGC) | |
8 | g.1771022C>A | CA2685938929 | CLN8 | c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1771022C>T | CA2685938930 | CLN8 | c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.1771025del | CA849329072 | CLN8 | c.-30del (n.-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1771023C>G | CA2685938931 | CLN8 | c.-32C>G (n.-32C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1771025C= | CA1757666507 | CLN8 | c.-30C= (n.-30C=) | |
8 | g.1771025C>G | CA170445547 | CLN8 | c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1771026A= | CA1757666508 | CLN8 | c.-29A= (n.-29A=) | |
8 | g.1771026A>C | CA2685938932 | CLN8 | c.-29A>C (n.-29A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.1771026A>G | CA1109660907 | CLN8 | c.-29A>G (n.-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1771027G>A | CA2685938933 | CLN8 | c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1771028G>A | CA4599162 | CLN8 | c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1771028G= | CA1757666509 | CLN8 | c.-27G= (n.-27G=) | |
8 | g.1771028G>T | CA1109660911 | CLN8 | c.-27G>T (n.-27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1771029A= | CA1757666511 | CLN8 | c.-26A= (n.-26A=) | |
8 | g.1771029A>T | CA170445550 | CLN8 | c.-26A>T (n.-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1771030C>G | CA2579082115 | CLN8 | c.-25C>G (n.-25C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1771031T>A | CA579552588 | CLN8 | c.-24T>A (n.-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1771031T>C | CA2685938934 | CLN8 | c.-24T>C (n.-24T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.1771031T= | CA1757666513 | CLN8 | c.-24T= (n.-24T=) | |
8 | g.1771032C= | CA1757666514 | CLN8 | c.-23C= (n.-23C=) | |
8 | g.1771032C>G | CA2685938935 | CLN8 | c.-23C>G (n.-23C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1771032C>T | CA4599163 | CLN8 | c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1771037G>T | CA2579082116 | CLN8 | c.-18G>T (n.-18G>T) | |
8 | g.1771038G>A | CA2685938936 | CLN8 | c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1771040A>G | CA2685938937 | CLN8 | c.-15A>G (n.-15A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1771041T>A | CA2579082117 | CLN8 | c.-14T>A (n.-14T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1771041T>C | CA2685938938 | CLN8 | c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1771043T>C | CA2685938939 | CLN8 | c.-12T>C (n.-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1771044A= | CA1757666515 | CLN8 | c.-11A= (n.-11A=) | |
8 | g.1771044A>G | CA4599164 | CLN8 | c.-11A>G (n.-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1771045G>A | CA2778736736 | CLN8 | c.-10G>A (n.-10G>A) | |
8 | g.1771046C>A | CA170445558 | CLN8 | c.-9C>A (n.-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1771046C= | CA1757666516 | CLN8 | c.-9C= (n.-9C=) | |
8 | g.1771046C>T | CA849329117 | CLN8 | c.-9C>T (n.-9C>T) | dbSNP |
8 | g.1771047T>C | CA2685938940 | CLN8 | c.-8T>C (n.-8T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.1771047T>G | CA2685938941 | CLN8 | c.-8T>G (n.-8T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1771048G>A | CA849329120 | CLN8 | c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1771048G>C | CA2685938942 | CLN8 | c.-7G>C (n.-7G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.1771048G= | CA1757666517 | CLN8 | c.-7G= (n.-7G=) | |
8 | g.1771049T>C | CA579552589 | CLN8 | c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.1771049T>G | CA849329124 | CLN8 | c.-6T>G (n.-6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1771049T= | CA1757666521 | CLN8 | c.-6T= (n.-6T=) | |
8 | g.1771050G>A | CA4599165 | CLN8 | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1771050G>C | CA2685938943 | CLN8 | c.-5G>C (n.-5G>C) | gnomAD v4 |