Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.1770927T>C | CA2685938873 | CLN8 | c.-123-5T>C (n.-123-5T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.1770928T>C | CA290158 | CLN8 | c.-123-4T>C (n.-123-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1770928T>G | CA2685938874 | CLN8 | c.-123-4T>G (n.-123-4T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1770928T= | CA1757666418 | CLN8 | c.-123-4T= (n.-123-4T=) | |
8 | g.1770930A>G | CA2685938875 | CLN8 | c.-123-2A>G (n.-123-2A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1770930A>T | CA2685938876 | CLN8 | c.-123-2A>T (n.-123-2A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.1770931G>C | CA658822431 | CLN8 | c.-123-1G>C (n.-123-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1770931G= | CA1757666419 | CLN8 | c.-123-1G= (n.-123-1G=) | |
8 | g.1770931G>T | CA2685938877 | CLN8 | c.-123-1G>T (n.-123-1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.1770932A>G | CA2685938878 | CLN8 | c.-123A>G (n.-123A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1770933T>G | CA313999 | CLN8 | c.-122T>G (n.-122T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.1770933T= | CA1757666422 | CLN8 | c.-122T= (n.-122T=) | |
8 | g.1770934T>A | CA658797069 | CLN8 | c.-121T>A (n.-121T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1770934T= | CA1757666426 | CLN8 | c.-121T= (n.-121T=) | |
8 | g.1770935G>A | CA16606034 | CLN8 | c.-120G>A (n.-120G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1770935G= | CA1757666427 | CLN8 | c.-120G= (n.-120G=) | |
8 | g.1770935G>T | CA2685938879 | CLN8 | c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.1770936A>G | CA2685938880 | CLN8 | c.-119A>G (n.-119A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1770938G>A | CA170445514 | CLN8 | c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1770938G= | CA1757666428 | CLN8 | c.-117G= (n.-117G=) | |
8 | g.1770938G>T | CA2685938881 | CLN8 | c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.1770939A= | CA1757666429 | CLN8 | c.-116A= (n.-116A=) | |
8 | g.1770939A>G | CA1757666430 | CLN8 | c.-116A>G (n.-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1770939A>T | CA658797070 | CLN8 | c.-116A>T (n.-116A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1770940T>G | CA1757666432 | CLN8 | c.-115T>G (n.-115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1770940T= | CA1757666431 | CLN8 | c.-115T= (n.-115T=) | |
8 | g.1770941G>T | CA2685938882 | CLN8 | c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.1770942G>A | CA2685938883 | CLN8 | c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1770942G= | CA1757666433 | CLN8 | c.-113G= (n.-113G=) | |
8 | g.1770942G>T | CA16605363 | CLN8 | c.-113G>T (n.-113G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1770943A>T | CA2685938884 | CLN8 | c.-112A>T (n.-112A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.1770944T>A | CA2685938885 | CLN8 | c.-111T>A (n.-111T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1770945A= | CA1757666434 | CLN8 | c.-110A= (n.-110A=) | |
8 | g.1770945A>G | CA1757666435 | CLN8 | c.-110A>G (n.-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1770946C>A | CA2685938886 | CLN8 | c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1770946C= | CA1757666437 | CLN8 | c.-109C= (n.-109C=) | |
8 | g.1770946C>G | CA2685938887 | CLN8 | c.-109C>G (n.-109C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1770946C>T | CA170445518 | CLN8 | c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1770947G>A | CA170445520 | CLN8 | c.-108G>A (n.-108G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1770947G>C | CA849329026 | CLN8 | c.-108G>C (n.-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1770947G= | CA1757666443 | CLN8 | c.-108G= (n.-108G=) | |
8 | g.1770947G>T | CA2685938888 | CLN8 | c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.1770948T>A | CA2685938889 | CLN8 | c.-107T>A (n.-107T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1770949G>A | CA2685938891 | CLN8 | c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1770949G>T | CA2685938890 | CLN8 | c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.1770950A= | CA1757666445 | CLN8 | c.-105A= (n.-105A=) | |
8 | g.1770950A>G | CA1757666446 | CLN8 | c.-105A>G (n.-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1770951C= | CA1757666447 | CLN8 | c.-104C= (n.-104C=) | |
8 | g.1770951C>G | CA849329029 | CLN8 | c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.1770951C>T | CA849329028 | CLN8 | c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |