UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144517426_144517433delinsCGCGGGGA | CA1826369876 | RECQL4 | c.194_201delinsTCCCCGCG (p.Leu65=) c.67_74delinsTCCCCGCG n.140_147delinsTCCCCGCG c.148_155delinsTCCCCGCG c.-878_-871delinsTCCCCGCG (n.-878_-871delinsTCCCCGCG) n.235_242delinsTCCCCGCG n.237_244delinsTCCCCGCG c.-940_-933delinsTCCCCGCG (n.-940_-933delinsTCCCCGCG) n.231_238delinsTCCCCGCG | |
| 8 | g.144517430_144517436del | CA658657853 | RECQL4 | c.194_200del (p.Leu65ArgfsTer16) c.67_73del n.140_146del c.148_154del c.-878_-872del (n.-878_-872del) n.235_241del n.237_243del c.-940_-934del (n.-940_-934del) n.231_237del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517432del | CA2689129130 | RECQL4 | c.198del (p.Ala67ArgfsTer16) c.71del n.144del c.152del c.-874del (n.-874del) n.239del n.241del c.-936del (n.-936del) n.235del | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430G>A | CA372692522 | RECQL4 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.70C>T n.143C>T c.151C>T c.-875C>T (n.-875C>T) n.238C>T n.240C>T c.-937C>T (n.-937C>T) n.234C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430G>C | CA372692526 | RECQL4 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.70C>G n.143C>G c.151C>G c.-875C>G (n.-875C>G) n.238C>G n.240C>G c.-937C>G (n.-937C>G) n.234C>G | ClinVar |
| 8 | g.144517430G>T | CA372692524 | RECQL4 | c.197C>A (p.Pro66His) c.70C>A n.143C>A c.151C>A c.-875C>A (n.-875C>A) n.238C>A n.240C>A c.-937C>A (n.-937C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430_144517440delinsGGGAGCGACTC | CA1826369880 | RECQL4 | c.187_197delinsGAGTCGCTCCC (p.Glu63=) c.60_70delinsGAGTCGCTCCC n.133_143delinsGAGTCGCTCCC c.141_151delinsGAGTCGCTCCC c.-885_-875delinsGAGTCGCTCCC (n.-885_-875delinsGAGTCGCTCCC) n.228_238delinsGAGTCGCTCCC n.230_240delinsGAGTCGCTCCC c.-947_-937delinsGAGTCGCTCCC (n.-947_-937delinsGAGTCGCTCCC) n.224_234delinsGAGTCGCTCCC | |
| 8 | g.144517431G>A | CA372692528 | RECQL4 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.69C>T n.142C>T c.150C>T c.-876C>T (n.-876C>T) n.237C>T n.239C>T c.-938C>T (n.-938C>T) n.233C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517431G>C | CA372692530 | RECQL4 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.69C>G n.142C>G c.150C>G c.-876C>G (n.-876C>G) n.237C>G n.239C>G c.-938C>G (n.-938C>G) n.233C>G | |
| 8 | g.144517431G>T | CA372692531 | RECQL4 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.69C>A n.142C>A c.150C>A c.-876C>A (n.-876C>A) n.237C>A n.239C>A c.-938C>A (n.-938C>A) n.233C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517436_144517445del | CA916083032 | RECQL4 | c.187_196del (p.Glu63ProfsTer17) c.60_69del n.133_142del c.141_150del c.-885_-876del (n.-885_-876del) n.228_237del n.230_239del c.-947_-938del (n.-947_-938del) n.224_233del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517432G>A | CA463567834 | RECQL4 | c.195C>T (p.Leu65=) c.68C>T n.141C>T c.149C>T c.-877C>T (n.-877C>T) n.236C>T n.238C>T c.-939C>T (n.-939C>T) n.232C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517432G>C | CA4949461 | RECQL4 | c.195C>G (p.Leu65=) c.68C>G n.141C>G c.149C>G c.-877C>G (n.-877C>G) n.236C>G n.238C>G c.-939C>G (n.-939C>G) n.232C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517432G= | CA1826369881 | RECQL4 | c.195C= (p.Leu65=) c.68C= n.141C= c.149C= c.-877C= (n.-877C=) n.236C= n.238C= c.-939C= (n.-939C=) n.232C= | |
| 8 | g.144517432G>T | CA463567832 | RECQL4 | c.195C>A (p.Leu65=) c.68C>A n.141C>A c.149C>A c.-877C>A (n.-877C>A) n.236C>A n.238C>A c.-939C>A (n.-939C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517433A= | CA1826369882 | RECQL4 | c.194T= (p.Leu65=) c.67T= n.140T= c.148T= c.-878T= (n.-878T=) n.235T= n.237T= c.-940T= (n.-940T=) n.231T= | |
| 8 | g.144517433A>C | CA372692534 | RECQL4 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.67T>G n.140T>G c.148T>G c.-878T>G (n.-878T>G) n.235T>G n.237T>G c.-940T>G (n.-940T>G) n.231T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517433A>G | CA372692535 | RECQL4 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.67T>C n.140T>C c.148T>C c.-878T>C (n.-878T>C) n.235T>C n.237T>C c.-940T>C (n.-940T>C) n.231T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517433A>T | CA372692537 | RECQL4 | c.194T>A (p.Leu65His) c.67T>A n.140T>A c.148T>A c.-878T>A (n.-878T>A) n.235T>A n.237T>A c.-940T>A (n.-940T>A) n.231T>A | dbSNP |
| 8 | g.144517434G>A | CA372692538 | RECQL4 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.66C>T n.139C>T c.147C>T c.-879C>T (n.-879C>T) n.234C>T n.236C>T c.-941C>T (n.-941C>T) n.230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517434G>C | CA372692539 | RECQL4 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.66C>G n.139C>G c.147C>G c.-879C>G (n.-879C>G) n.234C>G n.236C>G c.-941C>G (n.-941C>G) n.230C>G | |
| 8 | g.144517434G= | CA1826369883 | RECQL4 | c.193C= (p.Leu65=) c.66C= n.139C= c.147C= c.-879C= (n.-879C=) n.234C= n.236C= c.-941C= (n.-941C=) n.230C= | |
| 8 | g.144517434G>T | CA372692540 | RECQL4 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.66C>A n.139C>A c.147C>A c.-879C>A (n.-879C>A) n.234C>A n.236C>A c.-941C>A (n.-941C>A) n.230C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517435C>A | CA463567840 | RECQL4 | c.192G>T (p.Ser64=) c.65G>T n.138G>T c.146G>T c.-880G>T (n.-880G>T) n.233G>T n.235G>T c.-942G>T (n.-942G>T) n.229G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517435C= | CA1826369884 | RECQL4 | c.192G= (p.Ser64=) c.65G= n.138G= c.146G= c.-880G= (n.-880G=) n.233G= n.235G= c.-942G= (n.-942G=) n.229G= | |
| 8 | g.144517435C>G | CA4949462 | RECQL4 | c.192G>C (p.Ser64=) c.65G>C n.138G>C c.146G>C c.-880G>C (n.-880G>C) n.233G>C n.235G>C c.-942G>C (n.-942G>C) n.229G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517435C>T | CA463567841 | RECQL4 | c.192G>A (p.Ser64=) c.65G>A n.138G>A c.146G>A c.-880G>A (n.-880G>A) n.233G>A n.235G>A c.-942G>A (n.-942G>A) n.229G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517436G>A | CA372692544 | RECQL4 | c.191C>T (p.Ser64Leu) c.64C>T n.137C>T c.145C>T c.-881C>T (n.-881C>T) n.232C>T n.234C>T c.-943C>T (n.-943C>T) n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517436G>C | CA372692547 | RECQL4 | c.191C>G (p.Ser64Trp) c.64C>G n.137C>G c.145C>G c.-881C>G (n.-881C>G) n.232C>G n.234C>G c.-943C>G (n.-943C>G) n.228C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517436G= | CA1826369885 | RECQL4 | c.191C= (p.Ser64=) c.64C= n.137C= c.145C= c.-881C= (n.-881C=) n.232C= n.234C= c.-943C= (n.-943C=) n.228C= | |
| 8 | g.144517436G>T | CA372692545 | RECQL4 | c.191C>A (p.Ser64Ter) c.64C>A n.137C>A c.145C>A c.-881C>A (n.-881C>A) n.232C>A n.234C>A c.-943C>A (n.-943C>A) n.228C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517437A>C | CA372692550 | RECQL4 | c.190T>G (p.Ser64Ala) c.63T>G n.136T>G c.144T>G c.-882T>G (n.-882T>G) n.231T>G n.233T>G c.-944T>G (n.-944T>G) n.227T>G | dbSNP |
| 8 | g.144517437A>G | CA372692552 | RECQL4 | c.190T>C (p.Ser64Pro) c.63T>C n.136T>C c.144T>C c.-882T>C (n.-882T>C) n.231T>C n.233T>C c.-944T>C (n.-944T>C) n.227T>C | |
| 8 | g.144517437A>T | CA372692551 | RECQL4 | c.190T>A (p.Ser64Thr) c.63T>A n.136T>A c.144T>A c.-882T>A (n.-882T>A) n.231T>A n.233T>A c.-944T>A (n.-944T>A) n.227T>A | dbSNP |
| 8 | g.144517438C>A | CA372692554 | RECQL4 | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.62G>T n.135G>T c.143G>T c.-883G>T (n.-883G>T) n.230G>T n.232G>T c.-945G>T (n.-945G>T) n.226G>T | |
| 8 | g.144517438C>G | CA372692555 | RECQL4 | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.62G>C n.135G>C c.143G>C c.-883G>C (n.-883G>C) n.230G>C n.232G>C c.-945G>C (n.-945G>C) n.226G>C | |
| 8 | g.144517438C>T | CA463567850 | RECQL4 | c.189G>A (p.Glu63=) c.62G>A n.135G>A c.143G>A c.-883G>A (n.-883G>A) n.230G>A n.232G>A c.-945G>A (n.-945G>A) n.226G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517439T>A | CA4949463 | RECQL4 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.61A>T n.134A>T c.142A>T c.-884A>T (n.-884A>T) n.229A>T n.231A>T c.-946A>T (n.-946A>T) n.225A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517439T>C | CA372692557 | RECQL4 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.61A>G n.134A>G c.142A>G c.-884A>G (n.-884A>G) n.229A>G n.231A>G c.-946A>G (n.-946A>G) n.225A>G | |
| 8 | g.144517439T>G | CA372692559 | RECQL4 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.61A>C n.134A>C c.142A>C c.-884A>C (n.-884A>C) n.229A>C n.231A>C c.-946A>C (n.-946A>C) n.225A>C | |
| 8 | g.144517439T= | CA1826369886 | RECQL4 | c.188A= (p.Glu63=) c.61A= n.134A= c.142A= c.-884A= (n.-884A=) n.229A= n.231A= c.-946A= (n.-946A=) n.225A= | |
| 8 | g.144517439_144517440delinsAA | CA2580078806 | RECQL4 | c.187_188delinsTT (p.Glu63Leu) c.60_61delinsTT n.133_134delinsTT c.141_142delinsTT c.-885_-884delinsTT (n.-885_-884delinsTT) n.228_229delinsTT n.230_231delinsTT c.-947_-946delinsTT (n.-947_-946delinsTT) n.224_225delinsTT | ClinVar |
| 8 | g.144517440C>A | CA372692562 | RECQL4 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.60G>T n.133G>T c.141G>T c.-885G>T (n.-885G>T) n.228G>T n.230G>T c.-947G>T (n.-947G>T) n.224G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517440C= | CA1826369887 | RECQL4 | c.187G= (p.Glu63=) c.60G= n.133G= c.141G= c.-885G= (n.-885G=) n.228G= n.230G= c.-947G= (n.-947G=) n.224G= | |
| 8 | g.144517440C>G | CA372692563 | RECQL4 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.60G>C n.133G>C c.141G>C c.-885G>C (n.-885G>C) n.228G>C n.230G>C c.-947G>C (n.-947G>C) n.224G>C | COSMIC |
| 8 | g.144517440C>T | CA372692565 | RECQL4 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.60G>A n.133G>A c.141G>A c.-885G>A (n.-885G>A) n.228G>A n.230G>A c.-947G>A (n.-947G>A) n.224G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517441G>A | CA4949464 | RECQL4 | c.186C>T (p.Ser62=) c.59C>T n.132C>T c.140C>T c.-886C>T (n.-886C>T) n.227C>T n.229C>T c.-948C>T (n.-948C>T) n.223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517441G>C | CA463567857 | RECQL4 | c.186C>G (p.Ser62=) c.59C>G n.132C>G c.140C>G c.-886C>G (n.-886C>G) n.227C>G n.229C>G c.-948C>G (n.-948C>G) n.223C>G | |
| 8 | g.144517441G= | CA1826369888 | RECQL4 | c.186C= (p.Ser62=) c.59C= n.132C= c.140C= c.-886C= (n.-886C=) n.227C= n.229C= c.-948C= (n.-948C=) n.223C= | |
| 8 | g.144517441G>T | CA463567859 | RECQL4 | c.186C>A (p.Ser62=) c.59C>A n.132C>A c.140C>A c.-886C>A (n.-886C>A) n.227C>A n.229C>A c.-948C>A (n.-948C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |