UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144517330G>A | CA2579283250 | RECQL4 | c.213+84C>T (n.213+84C>T) c.86+84C>T n.159+84C>T c.167+84C>T c.-859+84C>T (n.-859+84C>T) n.254+84C>T n.256+84C>T c.-921+84C>T (n.-921+84C>T) n.250+84C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517330G>T | CA2689128837 | RECQL4 | c.213+84C>A (n.213+84C>A) c.86+84C>A n.159+84C>A c.167+84C>A c.-859+84C>A (n.-859+84C>A) n.254+84C>A n.256+84C>A c.-921+84C>A (n.-921+84C>A) n.250+84C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517331G>A | CA187690771 | RECQL4 | c.213+83C>T (n.213+83C>T) c.86+83C>T n.159+83C>T c.167+83C>T c.-859+83C>T (n.-859+83C>T) n.254+83C>T n.256+83C>T c.-921+83C>T (n.-921+83C>T) n.250+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517331G= | CA1826369789 | RECQL4 | c.213+83C= (n.213+83C=) c.86+83C= n.159+83C= c.167+83C= c.-859+83C= (n.-859+83C=) n.254+83C= n.256+83C= c.-921+83C= (n.-921+83C=) n.250+83C= | |
| 8 | g.144517331G>T | CA2689128840 | RECQL4 | c.213+83C>A (n.213+83C>A) c.86+83C>A n.159+83C>A c.167+83C>A c.-859+83C>A (n.-859+83C>A) n.254+83C>A n.256+83C>A c.-921+83C>A (n.-921+83C>A) n.250+83C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517331_144517332insAGTCG | CA2689128839 | RECQL4 | c.213+83_213+84insGACTC (n.213+83_213+84insGACTC) c.86+83_86+84insGACTC n.159+83_159+84insGACTC c.167+83_167+84insGACTC c.-859+83_-859+84insGACTC (n.-859+83_-859+84insGACTC) n.254+83_254+84insGACTC n.256+83_256+84insGACTC c.-921+83_-921+84insGACTC (n.-921+83_-921+84insGACTC) n.250+83_250+84insGACTC | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517332_144517344del | CA2689128844 | RECQL4 | c.213+71_213+83del (n.213+71_213+83del) c.86+71_86+83del n.159+71_159+83del c.167+71_167+83del c.-859+71_-859+83del (n.-859+71_-859+83del) n.254+71_254+83del n.256+71_256+83del c.-921+71_-921+83del (n.-921+71_-921+83del) n.250+71_250+83del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517331_144517332insAGT | CA2689128845 | RECQL4 | c.213+82_213+83insACT (n.213+82_213+83insACT) c.86+82_86+83insACT n.159+82_159+83insACT c.167+82_167+83insACT c.-859+82_-859+83insACT (n.-859+82_-859+83insACT) n.254+82_254+83insACT n.256+82_256+83insACT c.-921+82_-921+83insACT (n.-921+82_-921+83insACT) n.250+82_250+83insACT | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517332C>A | CA187690772 | RECQL4 | c.213+82G>T (n.213+82G>T) c.86+82G>T n.159+82G>T c.167+82G>T c.-859+82G>T (n.-859+82G>T) n.254+82G>T n.256+82G>T c.-921+82G>T (n.-921+82G>T) n.250+82G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517332C= | CA1826369790 | RECQL4 | c.213+82G= (n.213+82G=) c.86+82G= n.159+82G= c.167+82G= c.-859+82G= (n.-859+82G=) n.254+82G= n.256+82G= c.-921+82G= (n.-921+82G=) n.250+82G= | |
| 8 | g.144517332C>G | CA653096136 | RECQL4 | c.213+82G>C (n.213+82G>C) c.86+82G>C n.159+82G>C c.167+82G>C c.-859+82G>C (n.-859+82G>C) n.254+82G>C n.256+82G>C c.-921+82G>C (n.-921+82G>C) n.250+82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517332C>T | CA1826369791 | RECQL4 | c.213+82G>A (n.213+82G>A) c.86+82G>A n.159+82G>A c.167+82G>A c.-859+82G>A (n.-859+82G>A) n.254+82G>A n.256+82G>A c.-921+82G>A (n.-921+82G>A) n.250+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517332_144517333insCAGGCCTCCGTGGGGCACAGAACTTGGGA | CA2689128848 | RECQL4 | c.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) c.86+81_86+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG n.159+81_159+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.167+81_167+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) n.254+81_254+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG n.256+81_256+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) n.250+81_250+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517333G>A | CA2689128850 | RECQL4 | c.213+81C>T (n.213+81C>T) c.86+81C>T n.159+81C>T c.167+81C>T c.-859+81C>T (n.-859+81C>T) n.254+81C>T n.256+81C>T c.-921+81C>T (n.-921+81C>T) n.250+81C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517333G= | CA1826369793 | RECQL4 | c.213+81C= (n.213+81C=) c.86+81C= n.159+81C= c.167+81C= c.-859+81C= (n.-859+81C=) n.254+81C= n.256+81C= c.-921+81C= (n.-921+81C=) n.250+81C= | |
| 8 | g.144517333G>T | CA1826369792 | RECQL4 | c.213+81C>A (n.213+81C>A) c.86+81C>A n.159+81C>A c.167+81C>A c.-859+81C>A (n.-859+81C>A) n.254+81C>A n.256+81C>A c.-921+81C>A (n.-921+81C>A) n.250+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517333_144517334insCGGCCAGGCCTCCGTGGGGCACAGAACTTGGGAG | CA2689128849 | RECQL4 | c.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC (n.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC) c.86+81_86+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC n.159+81_159+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC c.167+81_167+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC c.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC (n.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC) n.254+81_254+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC n.256+81_256+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC c.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC (n.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC) n.250+81_250+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517334G>A | CA586165551 | RECQL4 | c.213+80C>T (n.213+80C>T) c.86+80C>T n.159+80C>T c.167+80C>T c.-859+80C>T (n.-859+80C>T) n.254+80C>T n.256+80C>T c.-921+80C>T (n.-921+80C>T) n.250+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517334G= | CA1826369794 | RECQL4 | c.213+80C= (n.213+80C=) c.86+80C= n.159+80C= c.167+80C= c.-859+80C= (n.-859+80C=) n.254+80C= n.256+80C= c.-921+80C= (n.-921+80C=) n.250+80C= | |
| 8 | g.144517334G>T | CA2579283251 | RECQL4 | c.213+80C>A (n.213+80C>A) c.86+80C>A n.159+80C>A c.167+80C>A c.-859+80C>A (n.-859+80C>A) n.254+80C>A n.256+80C>A c.-921+80C>A (n.-921+80C>A) n.250+80C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517335C>A | CA187690773 | RECQL4 | c.213+79G>T (n.213+79G>T) c.86+79G>T n.159+79G>T c.167+79G>T c.-859+79G>T (n.-859+79G>T) n.254+79G>T n.256+79G>T c.-921+79G>T (n.-921+79G>T) n.250+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517335C= | CA1826369795 | RECQL4 | c.213+79G= (n.213+79G=) c.86+79G= n.159+79G= c.167+79G= c.-859+79G= (n.-859+79G=) n.254+79G= n.256+79G= c.-921+79G= (n.-921+79G=) n.250+79G= | |
| 8 | g.144517336_144517337insAGGCCTCCGTGGGGCACAGAACTTGGGAGGGGGAC | CA2689128857 | RECQL4 | c.213+78_213+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.213+78_213+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) c.86+78_86+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG n.159+78_159+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.167+78_167+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.-859+78_-859+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-859+78_-859+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) n.254+78_254+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG n.256+78_256+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.-921+78_-921+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-921+78_-921+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) n.250+78_250+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517337T>A | CA2689128859 | RECQL4 | c.213+77A>T (n.213+77A>T) c.86+77A>T n.159+77A>T c.167+77A>T c.-859+77A>T (n.-859+77A>T) n.254+77A>T n.256+77A>T c.-921+77A>T (n.-921+77A>T) n.250+77A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517337T>G | CA1826369797 | RECQL4 | c.213+77A>C (n.213+77A>C) c.86+77A>C n.159+77A>C c.167+77A>C c.-859+77A>C (n.-859+77A>C) n.254+77A>C n.256+77A>C c.-921+77A>C (n.-921+77A>C) n.250+77A>C | dbSNP |
| 8 | g.144517337T= | CA1826369796 | RECQL4 | c.213+77A= (n.213+77A=) c.86+77A= n.159+77A= c.167+77A= c.-859+77A= (n.-859+77A=) n.254+77A= n.256+77A= c.-921+77A= (n.-921+77A=) n.250+77A= | |
| 8 | g.144517338G>A | CA2689128862 | RECQL4 | c.213+76C>T (n.213+76C>T) c.86+76C>T n.159+76C>T c.167+76C>T c.-859+76C>T (n.-859+76C>T) n.254+76C>T n.256+76C>T c.-921+76C>T (n.-921+76C>T) n.250+76C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517338G>T | CA2579283252 | RECQL4 | c.213+76C>A (n.213+76C>A) c.86+76C>A n.159+76C>A c.167+76C>A c.-859+76C>A (n.-859+76C>A) n.254+76C>A n.256+76C>A c.-921+76C>A (n.-921+76C>A) n.250+76C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517339del | CA2689128861 | RECQL4 | c.213+76del (n.213+76del) c.86+76del n.159+76del c.167+76del c.-859+76del (n.-859+76del) n.254+76del n.256+76del c.-921+76del (n.-921+76del) n.250+76del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517339G>A | CA1826369799 | RECQL4 | c.213+75C>T (n.213+75C>T) c.86+75C>T n.159+75C>T c.167+75C>T c.-859+75C>T (n.-859+75C>T) n.254+75C>T n.256+75C>T c.-921+75C>T (n.-921+75C>T) n.250+75C>T | dbSNP |
| 8 | g.144517339G= | CA1826369798 | RECQL4 | c.213+75C= (n.213+75C=) c.86+75C= n.159+75C= c.167+75C= c.-859+75C= (n.-859+75C=) n.254+75C= n.256+75C= c.-921+75C= (n.-921+75C=) n.250+75C= | |
| 8 | g.144517339G>T | CA2689128865 | RECQL4 | c.213+75C>A (n.213+75C>A) c.86+75C>A n.159+75C>A c.167+75C>A c.-859+75C>A (n.-859+75C>A) n.254+75C>A n.256+75C>A c.-921+75C>A (n.-921+75C>A) n.250+75C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517339_144517355dup | CA2689128863 | RECQL4 | c.213+59_213+75dup (n.213+59_213+75dup) c.86+59_86+75dup n.159+59_159+75dup c.167+59_167+75dup c.-859+59_-859+75dup (n.-859+59_-859+75dup) n.254+59_254+75dup n.256+59_256+75dup c.-921+59_-921+75dup (n.-921+59_-921+75dup) n.250+59_250+75dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517340C>A | CA1826369801 | RECQL4 | c.213+74G>T (n.213+74G>T) c.86+74G>T n.159+74G>T c.167+74G>T c.-859+74G>T (n.-859+74G>T) n.254+74G>T n.256+74G>T c.-921+74G>T (n.-921+74G>T) n.250+74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517340C= | CA1826369800 | RECQL4 | c.213+74G= (n.213+74G=) c.86+74G= n.159+74G= c.167+74G= c.-859+74G= (n.-859+74G=) n.254+74G= n.256+74G= c.-921+74G= (n.-921+74G=) n.250+74G= | |
| 8 | g.144517340C>T | CA2689128869 | RECQL4 | c.213+74G>A (n.213+74G>A) c.86+74G>A n.159+74G>A c.167+74G>A c.-859+74G>A (n.-859+74G>A) n.254+74G>A n.256+74G>A c.-921+74G>A (n.-921+74G>A) n.250+74G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517343_144517350del | CA2689128868 | RECQL4 | c.213+67_213+74del (n.213+67_213+74del) c.86+67_86+74del n.159+67_159+74del c.167+67_167+74del c.-859+67_-859+74del (n.-859+67_-859+74del) n.254+67_254+74del n.256+67_256+74del c.-921+67_-921+74del (n.-921+67_-921+74del) n.250+67_250+74del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517344_144517360dup | CA2689128866 | RECQL4 | c.213+58_213+74dup (n.213+58_213+74dup) c.86+58_86+74dup n.159+58_159+74dup c.167+58_167+74dup c.-859+58_-859+74dup (n.-859+58_-859+74dup) n.254+58_254+74dup n.256+58_256+74dup c.-921+58_-921+74dup (n.-921+58_-921+74dup) n.250+58_250+74dup | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144517343C>T | CA2689128880 | RECQL4 | c.213+71G>A (n.213+71G>A) c.86+71G>A n.159+71G>A c.167+71G>A c.-859+71G>A (n.-859+71G>A) n.254+71G>A n.256+71G>A c.-921+71G>A (n.-921+71G>A) n.250+71G>A | gnomAD v4 |