UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516313C>A | CA372689148 | RECQL4 | c.806G>T (p.Trp269Leu) c.328G>T c.657G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.847G>T n.849G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.843G>T | |
| 8 | g.144516313C= | CA1826369015 | RECQL4 | c.806G= (p.Trp269=) c.328G= c.657G= c.-266G= (n.-266G=) n.847G= n.849G= c.-328G= (n.-328G=) n.843G= | |
| 8 | g.144516313C>G | CA187688826 | RECQL4 | c.806G>C (p.Trp269Ser) c.328G>C c.657G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.847G>C n.849G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.843G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516313C>T | CA117928 | RECQL4 | c.806G>A (p.Trp269Ter) c.328G>A c.657G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.847G>A n.849G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516313_144516314delinsCA | CA1826369016 | RECQL4 | c.805_806delinsTG (p.Trp269=) c.327_328delinsTG c.656_657delinsTG c.-267_-266delinsTG (n.-267_-266delinsTG) n.846_847delinsTG n.848_849delinsTG c.-329_-328delinsTG (n.-329_-328delinsTG) n.842_843delinsTG | |
| 8 | g.144516314del | CA16612545 | RECQL4 | c.805del (p.Trp269GlyfsTer24) c.327del c.656del c.-267del (n.-267del) n.846del n.848del c.-329del (n.-329del) n.842del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516314A>C | CA372689153 | RECQL4 | c.805T>G (p.Trp269Gly) c.327T>G c.656T>G c.-267T>G (n.-267T>G) n.846T>G n.848T>G c.-329T>G (n.-329T>G) n.842T>G | |
| 8 | g.144516314A>G | CA372689156 | RECQL4 | c.805T>C (p.Trp269Arg) c.327T>C c.656T>C c.-267T>C (n.-267T>C) n.846T>C n.848T>C c.-329T>C (n.-329T>C) n.842T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516314A>T | CA372689155 | RECQL4 | c.805T>A (p.Trp269Arg) c.327T>A c.656T>A c.-267T>A (n.-267T>A) n.846T>A n.848T>A c.-329T>A (n.-329T>A) n.842T>A | |
| 8 | g.144516315G>A | CA463567399 | RECQL4 | c.804C>T (p.Pro268=) c.326C>T c.655C>T c.-268C>T (n.-268C>T) n.845C>T n.847C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.841C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516315G>C | CA463567400 | RECQL4 | c.804C>G (p.Pro268=) c.326C>G c.655C>G c.-268C>G (n.-268C>G) n.845C>G n.847C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.841C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516315G= | CA1826369017 | RECQL4 | c.804C= (p.Pro268=) c.326C= c.655C= c.-268C= (n.-268C=) n.845C= n.847C= c.-330C= (n.-330C=) n.841C= | |
| 8 | g.144516315G>T | CA463567401 | RECQL4 | c.804C>A (p.Pro268=) c.326C>A c.655C>A c.-268C>A (n.-268C>A) n.845C>A n.847C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.841C>A | |
| 8 | g.144516316G>A | CA4949173 | RECQL4 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.325C>T c.654C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.844C>T n.846C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516316G>C | CA372689158 | RECQL4 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.325C>G c.654C>G c.-269C>G (n.-269C>G) n.844C>G n.846C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.840C>G | |
| 8 | g.144516316G= | CA1826369018 | RECQL4 | c.803C= (p.Pro268=) c.325C= c.654C= c.-269C= (n.-269C=) n.844C= n.846C= c.-331C= (n.-331C=) n.840C= | |
| 8 | g.144516316G>T | CA372689159 | RECQL4 | c.803C>A (p.Pro268His) c.325C>A c.654C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.844C>A n.846C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.840C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516317G>A | CA187688842 | RECQL4 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.324C>T c.653C>T c.-270C>T (n.-270C>T) n.843C>T n.845C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516317G>C | CA372689162 | RECQL4 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.324C>G c.653C>G c.-270C>G (n.-270C>G) n.843C>G n.845C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.839C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516317G= | CA1826369019 | RECQL4 | c.802C= (p.Pro268=) c.324C= c.653C= c.-270C= (n.-270C=) n.843C= n.845C= c.-332C= (n.-332C=) n.839C= | |
| 8 | g.144516317G>T | CA187688848 | RECQL4 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.324C>A c.653C>A c.-270C>A (n.-270C>A) n.843C>A n.845C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.839C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516318C>A | CA372689164 | RECQL4 | c.801G>T (p.Glu267Asp) c.323G>T c.652G>T c.-271G>T (n.-271G>T) n.842G>T n.844G>T c.-333G>T (n.-333G>T) n.838G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516318C= | CA1826369020 | RECQL4 | c.801G= (p.Glu267=) c.323G= c.652G= c.-271G= (n.-271G=) n.842G= n.844G= c.-333G= (n.-333G=) n.838G= | |
| 8 | g.144516318C>G | CA147895 | RECQL4 | c.801G>C (p.Glu267Asp) c.323G>C c.652G>C c.-271G>C (n.-271G>C) n.842G>C n.844G>C c.-333G>C (n.-333G>C) n.838G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516318C>T | CA463567408 | RECQL4 | c.801G>A (p.Glu267=) c.323G>A c.652G>A c.-271G>A (n.-271G>A) n.842G>A n.844G>A c.-333G>A (n.-333G>A) n.838G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516319T>A | CA372689170 | RECQL4 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.322A>T c.651A>T c.-272A>T (n.-272A>T) n.841A>T n.843A>T c.-334A>T (n.-334A>T) n.837A>T | |
| 8 | g.144516319T>C | CA372689172 | RECQL4 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.322A>G c.651A>G c.-272A>G (n.-272A>G) n.841A>G n.843A>G c.-334A>G (n.-334A>G) n.837A>G | |
| 8 | g.144516319T>G | CA372689173 | RECQL4 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.322A>C c.651A>C c.-272A>C (n.-272A>C) n.841A>C n.843A>C c.-334A>C (n.-334A>C) n.837A>C | |
| 8 | g.144516320C>A | CA372689180 | RECQL4 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.321G>T c.650G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.840G>T n.842G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.836G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516320C= | CA1826369021 | RECQL4 | c.799G= (p.Glu267=) c.321G= c.650G= c.-273G= (n.-273G=) n.840G= n.842G= c.-335G= (n.-335G=) n.836G= | |
| 8 | g.144516320C>G | CA372689178 | RECQL4 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.321G>C c.650G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.840G>C n.842G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.836G>C | |
| 8 | g.144516320C>T | CA372689175 | RECQL4 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.321G>A c.650G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.840G>A n.842G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.836G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516321C>A | CA372689181 | RECQL4 | c.798G>T (p.Glu266Asp) c.320G>T c.649G>T c.-274G>T (n.-274G>T) n.839G>T n.841G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.835G>T | |
| 8 | g.144516321C>G | CA372689184 | RECQL4 | c.798G>C (p.Glu266Asp) c.320G>C c.649G>C c.-274G>C (n.-274G>C) n.839G>C n.841G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.835G>C | |
| 8 | g.144516321C>T | CA463567413 | RECQL4 | c.798G>A (p.Glu266=) c.320G>A c.649G>A c.-274G>A (n.-274G>A) n.839G>A n.841G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.835G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516322T>A | CA372689186 | RECQL4 | c.797A>T (p.Glu266Val) c.319A>T c.648A>T c.-275A>T (n.-275A>T) n.838A>T n.840A>T c.-337A>T (n.-337A>T) n.834A>T | |
| 8 | g.144516322T>C | CA372689187 | RECQL4 | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.319A>G c.648A>G c.-275A>G (n.-275A>G) n.838A>G n.840A>G c.-337A>G (n.-337A>G) n.834A>G | |
| 8 | g.144516322T>G | CA372689189 | RECQL4 | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.319A>C c.648A>C c.-275A>C (n.-275A>C) n.838A>C n.840A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.834A>C | |
| 8 | g.144516323C>A | CA372689192 | RECQL4 | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.318G>T c.647G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.837G>T n.839G>T c.-338G>T (n.-338G>T) n.833G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516323C= | CA1826369022 | RECQL4 | c.796G= (p.Glu266=) c.318G= c.647G= c.-276G= (n.-276G=) n.837G= n.839G= c.-338G= (n.-338G=) n.833G= | |
| 8 | g.144516323C>G | CA372689193 | RECQL4 | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.318G>C c.647G>C c.-276G>C (n.-276G>C) n.837G>C n.839G>C c.-338G>C (n.-338G>C) n.833G>C | |
| 8 | g.144516323C>T | CA4949174 | RECQL4 | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.318G>A c.647G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.837G>A n.839G>A c.-338G>A (n.-338G>A) n.833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516324G>A | CA4949175 | RECQL4 | c.795C>T (p.Asn265=) c.317C>T c.646C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.836C>T n.838C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.832C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516324G>C | CA4949176 | RECQL4 | c.795C>G (p.Asn265Lys) c.317C>G c.646C>G c.-277C>G (n.-277C>G) n.836C>G n.838C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.832C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516324G= | CA1826369023 | RECQL4 | c.795C= (p.Asn265=) c.317C= c.646C= c.-277C= (n.-277C=) n.836C= n.838C= c.-339C= (n.-339C=) n.832C= | |
| 8 | g.144516324G>T | CA372689199 | RECQL4 | c.795C>A (p.Asn265Lys) c.317C>A c.646C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.836C>A n.838C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.832C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516325T>A | CA372689205 | RECQL4 | c.794A>T (p.Asn265Ile) c.316A>T c.645A>T c.-278A>T (n.-278A>T) n.835A>T n.837A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.831A>T | |
| 8 | g.144516325T>C | CA372689203 | RECQL4 | c.794A>G (p.Asn265Ser) c.316A>G c.645A>G c.-278A>G (n.-278A>G) n.835A>G n.837A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.831A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516325T>G | CA372689201 | RECQL4 | c.794A>C (p.Asn265Thr) c.316A>C c.645A>C c.-278A>C (n.-278A>C) n.835A>C n.837A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.831A>C | |
| 8 | g.144516325T= | CA1826369024 | RECQL4 | c.794A= (p.Asn265=) c.316A= c.645A= c.-278A= (n.-278A=) n.835A= n.837A= c.-340A= (n.-340A=) n.831A= |