Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144516212_144516214dupCA1826368939RECQL4c.905_907dup (p.Pro302_Val303insAla)
c.427_429dup
c.-167_-165dup (n.-167_-165dup)
n.946_948dup
n.948_950dup
c.-229_-227dup (n.-229_-227dup)
n.942_944dup
 dbSNP
8g.144516213A=CA1826368940RECQL4c.906T= (p.Pro302=)
c.428T=
c.-166T= (n.-166T=)
n.947T=
n.949T=
c.-228T= (n.-228T=)
n.943T=
8g.144516213A>CCA463567731RECQL4c.906T>G (p.Pro302=)
c.428T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.947T>G
n.949T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.943T>G
 ClinVar
8g.144516213A>GCA4949145RECQL4c.906T>C (p.Pro302=)
c.428T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.947T>C
n.949T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.943T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516213A>TCA463567736RECQL4c.906T>A (p.Pro302=)
c.428T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.947T>A
n.949T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.943T>A
8g.144516214G>ACA372688698RECQL4c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.427C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.946C>T
n.948C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.942C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516214G>CCA372688700RECQL4c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.427C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.946C>G
n.948C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.942C>G
 ClinVar
8g.144516214G=CA1826368941RECQL4c.905C= (p.Pro302=)
c.427C=
c.-167C= (n.-167C=)
n.946C=
n.948C=
c.-229C= (n.-229C=)
n.942C=
8g.144516214G>TCA372688702RECQL4c.905C>A (p.Pro302His)
c.427C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.946C>A
n.948C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.942C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516215G>ACA4949146RECQL4c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.426C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.945C>T
n.947C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516215G>CCA4949147RECQL4c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.426C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.945C>G
n.947C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.941C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144516215G=CA1826368942RECQL4c.904C= (p.Pro302=)
c.426C=
c.-168C= (n.-168C=)
n.945C=
n.947C=
c.-230C= (n.-230C=)
n.941C=
8g.144516215G>TCA372688706RECQL4c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.426C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.945C>A
n.947C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.941C>A
 gnomAD v4
8g.144516216T>ACA4949148RECQL4c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.425A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.944A>T
n.946A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.940A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516216T>CCA463567742RECQL4c.903A>G (p.Glu301=)
c.425A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.944A>G
n.946A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.940A>G
8g.144516216T>GCA372688710RECQL4c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.425A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.944A>C
n.946A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.940A>C
 dbSNP
8g.144516216T=CA1826368943RECQL4c.903A= (p.Glu301=)
c.425A=
c.-169A= (n.-169A=)
n.944A=
n.946A=
c.-231A= (n.-231A=)
n.940A=
8g.144516217T>ACA372688712RECQL4c.902A>T (p.Glu301Val)
c.424A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.943A>T
n.945A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.939A>T
8g.144516217T>CCA372688714RECQL4c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.424A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.943A>G
n.945A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.939A>G
8g.144516217T>GCA372688715RECQL4c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.424A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.943A>C
n.945A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.939A>C
8g.144516218C>ACA372688719RECQL4c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.423G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.942G>T
n.944G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.938G>T
8g.144516218C=CA1826368944RECQL4c.901G= (p.Glu301=)
c.423G=
c.-171G= (n.-171G=)
n.942G=
n.944G=
c.-233G= (n.-233G=)
n.938G=
8g.144516218C>GCA372688720RECQL4c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.423G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.942G>C
n.944G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.938G>C
8g.144516218C>TCA4949149RECQL4c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.423G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.942G>A
n.944G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.938G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516219C>ACA463567749RECQL4c.900G>T (p.Gly300=)
c.422G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.941G>T
n.943G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.937G>T
8g.144516219C=CA1826368945RECQL4c.900G= (p.Gly300=)
c.422G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.941G=
n.943G=
c.-234G= (n.-234G=)
n.937G=
8g.144516219C>GCA463567751RECQL4c.900G>C (p.Gly300=)
c.422G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.941G>C
n.943G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.937G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516219C>TCA4949150RECQL4c.900G>A (p.Gly300=)
c.422G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.941G>A
n.943G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.937G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516220C>ACA372688724RECQL4c.899G>T (p.Gly300Val)
c.421G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.940G>T
n.942G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.936G>T
 ClinVar
8g.144516220C=CA1826368946RECQL4c.899G= (p.Gly300=)
c.421G=
c.-173G= (n.-173G=)
n.940G=
n.942G=
c.-235G= (n.-235G=)
n.936G=
8g.144516220C>GCA372688725RECQL4c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.421G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.940G>C
n.942G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.936G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516220C>TCA4949151RECQL4c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.421G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.940G>A
n.942G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516221C>ACA4949152RECQL4c.898G>T (p.Gly300Trp)
c.420G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.939G>T
n.941G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.935G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516221C=CA1826368947RECQL4c.898G= (p.Gly300=)
c.420G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.939G=
n.941G=
c.-236G= (n.-236G=)
n.935G=
8g.144516221C>GCA372688729RECQL4c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.420G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.939G>C
n.941G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.935G>C
8g.144516221C>TCA372688731RECQL4c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.420G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.939G>A
n.941G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.935G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516222delCA2499219196RECQL4c.897del (p.Glu301AsnfsTer?)
c.419del
c.-175del (n.-175del)
c.897del (p.Glu301AsnfsTer26)
n.938del
n.940del
c.-237del (n.-237del)
n.934del
 ClinVar dbSNP
8g.144516222T>ACA463567757RECQL4c.897A>T (p.Pro299=)
c.419A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.938A>T
n.940A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.934A>T
 dbSNP
8g.144516222T>CCA463567759RECQL4c.897A>G (p.Pro299=)
c.419A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.938A>G
n.940A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.934A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516222T>GCA463567760RECQL4c.897A>C (p.Pro299=)
c.419A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.938A>C
n.940A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.934A>C
8g.144516222T=CA1826368948RECQL4c.897A= (p.Pro299=)
c.419A=
c.-175A= (n.-175A=)
n.938A=
n.940A=
c.-237A= (n.-237A=)
n.934A=
8g.144516223G>ACA372688733RECQL4c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.418C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.937C>T
n.939C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.933C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516223G>CCA372688735RECQL4c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.418C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.937C>G
n.939C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.933C>G
8g.144516223G=CA1826368949RECQL4c.896C= (p.Pro299=)
c.418C=
c.-176C= (n.-176C=)
n.937C=
n.939C=
c.-238C= (n.-238C=)
n.933C=
8g.144516223G>TCA372688737RECQL4c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.418C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.937C>A
n.939C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.933C>A
8g.144516224G>ACA372688740RECQL4c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.417C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.936C>T
n.938C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.932C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516224G>CCA372688742RECQL4c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.417C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.936C>G
n.938C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.932C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516224G=CA1826368950RECQL4c.895C= (p.Pro299=)
c.417C=
c.-177C= (n.-177C=)
n.936C=
n.938C=
c.-239C= (n.-239C=)
n.932C=
8g.144516224G>TCA372688744RECQL4c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.417C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.936C>A
n.938C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.932C>A
8g.144516225A>CCA463567765RECQL4c.894T>G (p.Pro298=)
c.416T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.935T>G
n.937T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.931T>G

Number of alleles fetched