Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515995_144515996delCA2579283128RECQL4c.1124_1125del (p.Arg375GlnfsTer?)
c.646_647del
c.9_10del
c.53_54del (p.Arg18GlnfsTer?)
c.1028_1029del (p.Arg343GlnfsTer?)
c.-10_-9del (n.-10_-9del)
n.1165_1166del
n.1167_1168del
n.1161_1162del
8g.144515995C>ACA372687949RECQL4c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.646G>T
c.9G>T
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c.1028G>T (p.Arg343Leu)
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n.1165G>T
n.1167G>T
n.1161G>T
 ClinVar
8g.144515995C=CA1826368776RECQL4c.1124G= (p.Arg375=)
c.646G=
c.9G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.1165G=
n.1167G=
n.1161G=
8g.144515995C>GCA372687947RECQL4c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.646G>C
c.9G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1165G>C
n.1167G>C
n.1161G>C
 gnomAD v4
8g.144515995C>TCA222574RECQL4c.1124G>A (p.Arg375His)
c.646G>A
c.9G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
c.1028G>A (p.Arg343His)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1165G>A
n.1167G>A
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515996G>ACA4949063RECQL4c.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.645C>T
c.8C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1164C>T
n.1166C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515996G>CCA372687952RECQL4c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.645C>G
c.8C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1164C>G
n.1166C>G
n.1160C>G
8g.144515996G=CA1826368777RECQL4c.1123C= (p.Arg375=)
c.645C=
c.8C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.1164C=
n.1166C=
n.1160C=
8g.144515996G>TCA372687954RECQL4c.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.645C>A
c.8C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1164C>A
n.1166C>A
n.1160C>A
8g.144515997G>ACA463473953RECQL4c.1122C>T (p.Leu374=)
c.644C>T
c.7C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1163C>T
n.1165C>T
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515997G>CCA463473954RECQL4c.1122C>G (p.Leu374=)
c.644C>G
c.7C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
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c.-12C>G (n.-12C>G)
n.1163C>G
n.1165C>G
n.1159C>G
8g.144515997G=CA1826368778RECQL4c.1122C= (p.Leu374=)
c.644C=
c.7C=
c.51C= (p.Leu17=)
c.1026C= (p.Leu342=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.1163C=
n.1165C=
n.1159C=
8g.144515997G>TCA463473952RECQL4c.1122C>A (p.Leu374=)
c.644C>A
c.7C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1163C>A
n.1165C>A
n.1159C>A
8g.144515998A>CCA372687957RECQL4c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.643T>G
c.6T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.1162T>G
n.1164T>G
n.1158T>G
8g.144515998A>GCA372687958RECQL4c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.643T>C
c.6T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.1162T>C
n.1164T>C
n.1158T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515998A>TCA372687960RECQL4c.1121T>A (p.Leu374His)
c.643T>A
c.6T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.1162T>A
n.1164T>A
n.1158T>A
8g.144515999G>ACA372687963RECQL4c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.642C>T
c.5C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.1161C>T
n.1163C>T
n.1157C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515999G>CCA372687965RECQL4c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.642C>G
c.5C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.1161C>G
n.1163C>G
n.1157C>G
 gnomAD v4
8g.144515999G>TCA372687967RECQL4c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.642C>A
c.5C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.1161C>A
n.1163C>A
n.1157C>A
8g.144516000G>ACA463473955RECQL4c.1119C>T (p.Leu373=)
c.641C>T
c.4C>T
c.48C>T (p.Leu16=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.1160C>T
n.1162C>T
n.1156C>T
 ClinVar
8g.144516000G>CCA463473956RECQL4c.1119C>G (p.Leu373=)
c.641C>G
c.4C>G
c.48C>G (p.Leu16=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.1160C>G
n.1162C>G
n.1156C>G
8g.144516000G>TCA463473957RECQL4c.1119C>A (p.Leu373=)
c.641C>A
c.4C>A
c.48C>A (p.Leu16=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.1160C>A
n.1162C>A
n.1156C>A
8g.144516001A>CCA372687970RECQL4c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.640T>G
c.3T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.1159T>G
n.1161T>G
n.1155T>G
8g.144516001A>GCA372687971RECQL4c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.640T>C
c.3T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.1159T>C
n.1161T>C
n.1155T>C
8g.144516001A>TCA372687973RECQL4c.1118T>A (p.Leu373His)
c.640T>A
c.3T>A
c.47T>A (p.Leu16His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.1159T>A
n.1161T>A
n.1155T>A
8g.144516002G>ACA4949064RECQL4c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.639C>T
c.2C>T
c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.1158C>T
n.1160C>T
n.1154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516002G>CCA372687974RECQL4c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.639C>G
c.2C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.1158C>G
n.1160C>G
n.1154C>G
8g.144516002G=CA1826368779RECQL4c.1117C= (p.Leu373=)
c.639C=
c.2C=
c.46C= (p.Leu16=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.1158C=
n.1160C=
n.1154C=
8g.144516002G>TCA372687976RECQL4c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.639C>A
c.2C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.1158C>A
n.1160C>A
n.1154C>A
8g.144516003C>ACA16612269RECQL4c.1116G>T (p.Arg372Ser)
c.638G>T
c.1G>T
c.45G>T (p.Arg15Ser)
c.1020G>T (p.Arg340Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1157G>T
n.1159G>T
n.1153G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516003C=CA1826368780RECQL4c.1116G= (p.Arg372=)
c.638G=
c.1G=
c.45G= (p.Arg15=)
c.1020G= (p.Arg340=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.1157G=
n.1159G=
n.1153G=
8g.144516003C>GCA4949065RECQL4c.1116G>C (p.Arg372Ser)
c.638G>C
c.1G>C
c.45G>C (p.Arg15Ser)
c.1020G>C (p.Arg340Ser)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1157G>C
n.1159G>C
n.1153G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516003C>TCA463473958RECQL4c.1116G>A (p.Arg372=)
c.638G>A
c.1G>A
c.45G>A (p.Arg15=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1157G>A
n.1159G>A
n.1153G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.144516004C>ACA372687980RECQL4c.1115G>T (p.Arg372Met)
c.637G>T
c.44G>T (p.Arg15Met)
c.1019G>T (p.Arg340Met)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.1156G>T
n.1158G>T
n.1152G>T
8g.144516004C=CA1826368781RECQL4c.1115G= (p.Arg372=)
c.637G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.1156G=
n.1158G=
n.1152G=
8g.144516004C>GCA161890RECQL4c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.637G>C
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1156G>C
n.1158G>C
n.1152G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516004C>TCA372687983RECQL4c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.637G>A
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.1156G>A
n.1158G>A
n.1152G>A
8g.144516005T>ACA372687986RECQL4c.1114A>T (p.Arg372Trp)
c.636A>T
c.43A>T (p.Arg15Trp)
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1155A>T
n.1157A>T
n.1151A>T
8g.144516005T>CCA187688285RECQL4c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.636A>G
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1155A>G
n.1157A>G
n.1151A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516005T>GCA463473959RECQL4c.1114A>C (p.Arg372=)
c.636A>C
c.43A>C (p.Arg15=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1155A>C
n.1157A>C
n.1151A>C
8g.144516005T=CA1826368782RECQL4c.1114A= (p.Arg372=)
c.636A=
c.43A= (p.Arg15=)
c.1018A= (p.Arg340=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.1155A=
n.1157A=
n.1151A=
8g.144516006G>ACA463473960RECQL4c.1113C>T (p.Ser371=)
c.635C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.1154C>T
n.1156C>T
n.1150C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516006G>CCA372687990RECQL4c.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.635C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.1154C>G
n.1156C>G
n.1150C>G
 dbSNP
8g.144516006G=CA1826368783RECQL4c.1113C= (p.Ser371=)
c.635C=
c.42C= (p.Ser14=)
c.1017C= (p.Ser339=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.1154C=
n.1156C=
n.1150C=
8g.144516006G>TCA372687992RECQL4c.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.635C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.1154C>A
n.1156C>A
n.1150C>A
8g.144516007C>ACA372687994RECQL4c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.634G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1153G>T
n.1155G>T
n.1149G>T
 dbSNP
8g.144516007C=CA1826368784RECQL4c.1112G= (p.Ser371=)
c.634G=
c.41G= (p.Ser14=)
c.1016G= (p.Ser339=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.1153G=
n.1155G=
n.1149G=
8g.144516007C>GCA372687996RECQL4c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.634G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1153G>C
n.1155G>C
n.1149G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516007C>TCA372687999RECQL4c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.634G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1153G>A
n.1155G>A
n.1149G>A
 dbSNP
8g.144516008T>ACA372688004RECQL4c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.633A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1152A>T
n.1154A>T
n.1148A>T

Number of alleles fetched