Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144515994G>A | CA463473950 | RECQL4 | c.1125C>T (p.Arg375=) c.647C>T c.10C>T c.54C>T (p.Arg18=) c.1029C>T (p.Arg343=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.1166C>T n.1168C>T n.1162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515994G>C | CA463473951 | RECQL4 | c.1125C>G (p.Arg375=) c.647C>G c.10C>G c.54C>G (p.Arg18=) c.1029C>G (p.Arg343=) c.-9C>G (n.-9C>G) n.1166C>G n.1168C>G n.1162C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515994G= | CA1826368775 | RECQL4 | c.1125C= (p.Arg375=) c.647C= c.10C= c.54C= (p.Arg18=) c.1029C= (p.Arg343=) c.-9C= (n.-9C=) n.1166C= n.1168C= n.1162C= | |
8 | g.144515994G>T | CA4949062 | RECQL4 | c.1125C>A (p.Arg375=) c.647C>A c.10C>A c.54C>A (p.Arg18=) c.1029C>A (p.Arg343=) c.-9C>A (n.-9C>A) n.1166C>A n.1168C>A n.1162C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515995_144515996del | CA2579283128 | RECQL4 | c.1124_1125del (p.Arg375GlnfsTer?) c.646_647del c.9_10del c.53_54del (p.Arg18GlnfsTer?) c.1028_1029del (p.Arg343GlnfsTer?) c.-10_-9del (n.-10_-9del) n.1165_1166del n.1167_1168del n.1161_1162del | |
8 | g.144515995C>A | CA372687949 | RECQL4 | c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.646G>T c.9G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.-10G>T (n.-10G>T) n.1165G>T n.1167G>T n.1161G>T | ClinVar |
8 | g.144515995C= | CA1826368776 | RECQL4 | c.1124G= (p.Arg375=) c.646G= c.9G= c.53G= (p.Arg18=) c.1028G= (p.Arg343=) c.-10G= (n.-10G=) n.1165G= n.1167G= n.1161G= | |
8 | g.144515995C>G | CA372687947 | RECQL4 | c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.646G>C c.9G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.-10G>C (n.-10G>C) n.1165G>C n.1167G>C n.1161G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515995C>T | CA222574 | RECQL4 | c.1124G>A (p.Arg375His) c.646G>A c.9G>A c.53G>A (p.Arg18His) c.1028G>A (p.Arg343His) c.-10G>A (n.-10G>A) n.1165G>A n.1167G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515996G>A | CA4949063 | RECQL4 | c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.645C>T c.8C>T c.52C>T (p.Arg18Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.-11C>T (n.-11C>T) n.1164C>T n.1166C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515996G>C | CA372687952 | RECQL4 | c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.645C>G c.8C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) n.1164C>G n.1166C>G n.1160C>G | |
8 | g.144515996G= | CA1826368777 | RECQL4 | c.1123C= (p.Arg375=) c.645C= c.8C= c.52C= (p.Arg18=) c.1027C= (p.Arg343=) c.-11C= (n.-11C=) n.1164C= n.1166C= n.1160C= | |
8 | g.144515996G>T | CA372687954 | RECQL4 | c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.645C>A c.8C>A c.52C>A (p.Arg18Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.-11C>A (n.-11C>A) n.1164C>A n.1166C>A n.1160C>A | |
8 | g.144515997G>A | CA463473953 | RECQL4 | c.1122C>T (p.Leu374=) c.644C>T c.7C>T c.51C>T (p.Leu17=) c.1026C>T (p.Leu342=) c.-12C>T (n.-12C>T) n.1163C>T n.1165C>T n.1159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515997G>C | CA463473954 | RECQL4 | c.1122C>G (p.Leu374=) c.644C>G c.7C>G c.51C>G (p.Leu17=) c.1026C>G (p.Leu342=) c.-12C>G (n.-12C>G) n.1163C>G n.1165C>G n.1159C>G | |
8 | g.144515997G= | CA1826368778 | RECQL4 | c.1122C= (p.Leu374=) c.644C= c.7C= c.51C= (p.Leu17=) c.1026C= (p.Leu342=) c.-12C= (n.-12C=) n.1163C= n.1165C= n.1159C= | |
8 | g.144515997G>T | CA463473952 | RECQL4 | c.1122C>A (p.Leu374=) c.644C>A c.7C>A c.51C>A (p.Leu17=) c.1026C>A (p.Leu342=) c.-12C>A (n.-12C>A) n.1163C>A n.1165C>A n.1159C>A | |
8 | g.144515998A>C | CA372687957 | RECQL4 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.643T>G c.6T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.-13T>G (n.-13T>G) n.1162T>G n.1164T>G n.1158T>G | |
8 | g.144515998A>G | CA372687958 | RECQL4 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.643T>C c.6T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.-13T>C (n.-13T>C) n.1162T>C n.1164T>C n.1158T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515998A>T | CA372687960 | RECQL4 | c.1121T>A (p.Leu374His) c.643T>A c.6T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.-13T>A (n.-13T>A) n.1162T>A n.1164T>A n.1158T>A | |
8 | g.144515999G>A | CA372687963 | RECQL4 | c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.642C>T c.5C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.-14C>T (n.-14C>T) n.1161C>T n.1163C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515999G>C | CA372687965 | RECQL4 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.642C>G c.5C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.-14C>G (n.-14C>G) n.1161C>G n.1163C>G n.1157C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515999G>T | CA372687967 | RECQL4 | c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.642C>A c.5C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.-14C>A (n.-14C>A) n.1161C>A n.1163C>A n.1157C>A | |
8 | g.144516000G>A | CA463473955 | RECQL4 | c.1119C>T (p.Leu373=) c.641C>T c.4C>T c.48C>T (p.Leu16=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.-15C>T (n.-15C>T) n.1160C>T n.1162C>T n.1156C>T | ClinVar |
8 | g.144516000G>C | CA463473956 | RECQL4 | c.1119C>G (p.Leu373=) c.641C>G c.4C>G c.48C>G (p.Leu16=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.-15C>G (n.-15C>G) n.1160C>G n.1162C>G n.1156C>G | |
8 | g.144516000G>T | CA463473957 | RECQL4 | c.1119C>A (p.Leu373=) c.641C>A c.4C>A c.48C>A (p.Leu16=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.-15C>A (n.-15C>A) n.1160C>A n.1162C>A n.1156C>A | |
8 | g.144516001A>C | CA372687970 | RECQL4 | c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.640T>G c.3T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.-16T>G (n.-16T>G) n.1159T>G n.1161T>G n.1155T>G | |
8 | g.144516001A>G | CA372687971 | RECQL4 | c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.640T>C c.3T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.-16T>C (n.-16T>C) n.1159T>C n.1161T>C n.1155T>C | |
8 | g.144516001A>T | CA372687973 | RECQL4 | c.1118T>A (p.Leu373His) c.640T>A c.3T>A c.47T>A (p.Leu16His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.-16T>A (n.-16T>A) n.1159T>A n.1161T>A n.1155T>A | |
8 | g.144516002G>A | CA4949064 | RECQL4 | c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.639C>T c.2C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.-17C>T (n.-17C>T) n.1158C>T n.1160C>T n.1154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516002G>C | CA372687974 | RECQL4 | c.1117C>G (p.Leu373Val) c.639C>G c.2C>G c.46C>G (p.Leu16Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.-17C>G (n.-17C>G) n.1158C>G n.1160C>G n.1154C>G | |
8 | g.144516002G= | CA1826368779 | RECQL4 | c.1117C= (p.Leu373=) c.639C= c.2C= c.46C= (p.Leu16=) c.1021C= (p.Leu341=) c.-17C= (n.-17C=) n.1158C= n.1160C= n.1154C= | |
8 | g.144516002G>T | CA372687976 | RECQL4 | c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.639C>A c.2C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.-17C>A (n.-17C>A) n.1158C>A n.1160C>A n.1154C>A | |
8 | g.144516003C>A | CA16612269 | RECQL4 | c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.638G>T c.1G>T c.45G>T (p.Arg15Ser) c.1020G>T (p.Arg340Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) n.1157G>T n.1159G>T n.1153G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144516003C= | CA1826368780 | RECQL4 | c.1116G= (p.Arg372=) c.638G= c.1G= c.45G= (p.Arg15=) c.1020G= (p.Arg340=) c.-18G= (n.-18G=) n.1157G= n.1159G= n.1153G= | |
8 | g.144516003C>G | CA4949065 | RECQL4 | c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.638G>C c.1G>C c.45G>C (p.Arg15Ser) c.1020G>C (p.Arg340Ser) c.-18G>C (n.-18G>C) n.1157G>C n.1159G>C n.1153G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516003C>T | CA463473958 | RECQL4 | c.1116G>A (p.Arg372=) c.638G>A c.1G>A c.45G>A (p.Arg15=) c.1020G>A (p.Arg340=) c.-18G>A (n.-18G>A) n.1157G>A n.1159G>A n.1153G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.144516004C>A | CA372687980 | RECQL4 | c.1115G>T (p.Arg372Met) c.637G>T c.44G>T (p.Arg15Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) c.-19G>T (n.-19G>T) n.1156G>T n.1158G>T n.1152G>T | |
8 | g.144516004C= | CA1826368781 | RECQL4 | c.1115G= (p.Arg372=) c.637G= c.44G= (p.Arg15=) c.1019G= (p.Arg340=) c.-19G= (n.-19G=) n.1156G= n.1158G= n.1152G= | |
8 | g.144516004C>G | CA161890 | RECQL4 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.637G>C c.44G>C (p.Arg15Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.-19G>C (n.-19G>C) n.1156G>C n.1158G>C n.1152G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516004C>T | CA372687983 | RECQL4 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.637G>A c.44G>A (p.Arg15Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.-19G>A (n.-19G>A) n.1156G>A n.1158G>A n.1152G>A | |
8 | g.144516005T>A | CA372687986 | RECQL4 | c.1114A>T (p.Arg372Trp) c.636A>T c.43A>T (p.Arg15Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) c.-20A>T (n.-20A>T) n.1155A>T n.1157A>T n.1151A>T | |
8 | g.144516005T>C | CA187688285 | RECQL4 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.636A>G c.43A>G (p.Arg15Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) n.1155A>G n.1157A>G n.1151A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144516005T>G | CA463473959 | RECQL4 | c.1114A>C (p.Arg372=) c.636A>C c.43A>C (p.Arg15=) c.1018A>C (p.Arg340=) c.-20A>C (n.-20A>C) n.1155A>C n.1157A>C n.1151A>C | |
8 | g.144516005T= | CA1826368782 | RECQL4 | c.1114A= (p.Arg372=) c.636A= c.43A= (p.Arg15=) c.1018A= (p.Arg340=) c.-20A= (n.-20A=) n.1155A= n.1157A= n.1151A= | |
8 | g.144516006G>A | CA463473960 | RECQL4 | c.1113C>T (p.Ser371=) c.635C>T c.42C>T (p.Ser14=) c.1017C>T (p.Ser339=) c.-21C>T (n.-21C>T) n.1154C>T n.1156C>T n.1150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144516006G>C | CA372687990 | RECQL4 | c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.635C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.-21C>G (n.-21C>G) n.1154C>G n.1156C>G n.1150C>G | dbSNP |
8 | g.144516006G= | CA1826368783 | RECQL4 | c.1113C= (p.Ser371=) c.635C= c.42C= (p.Ser14=) c.1017C= (p.Ser339=) c.-21C= (n.-21C=) n.1154C= n.1156C= n.1150C= | |
8 | g.144516006G>T | CA372687992 | RECQL4 | c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.635C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.-21C>A (n.-21C>A) n.1154C>A n.1156C>A n.1150C>A | |
8 | g.144516007C>A | CA372687994 | RECQL4 | c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.634G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.-22G>T (n.-22G>T) n.1153G>T n.1155G>T n.1149G>T | dbSNP |