Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515984_144515987delCA2579283127RECQL4c.1131+2_1131+5del (n.1131+2_1131+5del)
c.653+2_653+5del
c.16+2_16+5del
c.60+2_60+5del (n.60+2_60+5del)
c.1035+2_1035+5del (n.1035+2_1035+5del)
c.-3+2_-3+5del (n.-3+2_-3+5del)
n.1172+2_1172+5del
n.1174+2_1174+5del
n.1168+2_1168+5del
 ClinVar
8g.144515984_144515988delinsTTACCCA1826368764RECQL4c.1131_1131+4delinsGGTAA
c.653_653+4delinsGGTAA
c.16_16+4delinsGGTAA
c.60_60+4delinsGGTAA
c.1035_1035+4delinsGGTAA
c.-3_-3+4delinsGGTAA
n.1172_1172+4delinsGGTAA
n.1174_1174+4delinsGGTAA
n.1168_1168+4delinsGGTAA
8g.144515986_144515989delCA16612268RECQL4c.1131_1131+3del
c.653_653+3del
c.16_16+3del
c.60_60+3del
c.1035_1035+3del
c.-3_-3+3del
n.1172_1172+3del
n.1174_1174+3del
n.1168_1168+3del
 ClinVar dbSNP
8g.144515986A>CCA372687918RECQL4c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.653+2T>G
c.16+2T>G
c.60+2T>G (n.60+2T>G)
c.1035+2T>G (n.1035+2T>G)
c.-3+2T>G (n.-3+2T>G)
n.1172+2T>G
n.1174+2T>G
n.1168+2T>G
8g.144515986A>GCA372687919RECQL4c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.653+2T>C
c.16+2T>C
c.60+2T>C (n.60+2T>C)
c.1035+2T>C (n.1035+2T>C)
c.-3+2T>C (n.-3+2T>C)
n.1172+2T>C
n.1174+2T>C
n.1168+2T>C
8g.144515986A>TCA372687920RECQL4c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.653+2T>A
c.16+2T>A
c.60+2T>A (n.60+2T>A)
c.1035+2T>A (n.1035+2T>A)
c.-3+2T>A (n.-3+2T>A)
n.1172+2T>A
n.1174+2T>A
n.1168+2T>A
 dbSNP
8g.144515987C>ACA372687921RECQL4c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.653+1G>T
c.16+1G>T
c.60+1G>T (n.60+1G>T)
c.1035+1G>T (n.1035+1G>T)
c.-3+1G>T (n.-3+1G>T)
n.1172+1G>T
n.1174+1G>T
n.1168+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515987C=CA1826368768RECQL4c.1131+1G= (n.1131+1G=)
c.653+1G=
c.16+1G=
c.60+1G= (n.60+1G=)
c.1035+1G= (n.1035+1G=)
c.-3+1G= (n.-3+1G=)
n.1172+1G=
n.1174+1G=
n.1168+1G=
8g.144515987C>GCA187688246RECQL4c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.653+1G>C
c.16+1G>C
c.60+1G>C (n.60+1G>C)
c.1035+1G>C (n.1035+1G>C)
c.-3+1G>C (n.-3+1G>C)
n.1172+1G>C
n.1174+1G>C
n.1168+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515987C>TCA372687922RECQL4c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.653+1G>A
c.16+1G>A
c.60+1G>A (n.60+1G>A)
c.1035+1G>A (n.1035+1G>A)
c.-3+1G>A (n.-3+1G>A)
n.1172+1G>A
n.1174+1G>A
n.1168+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515988C>ACA372687923RECQL4c.1131G>T (p.Gln377His)
c.653G>T
c.16G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1172G>T
n.1174G>T
n.1168G>T
 gnomAD v4
8g.144515988C=CA1826368769RECQL4c.1131G= (p.Gln377=)
c.653G=
c.16G=
c.60G= (p.Gln20=)
c.1035G= (p.Gln345=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.1172G=
n.1174G=
n.1168G=
8g.144515988C>GCA372687924RECQL4c.1131G>C (p.Gln377His)
c.653G>C
c.16G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1172G>C
n.1174G>C
n.1168G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515988C>TCA187688251RECQL4c.1131G>A (p.Gln377=)
c.653G>A
c.16G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1172G>A
n.1174G>A
n.1168G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515989T>ACA187688256RECQL4c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.652A>T
c.15A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.1171A>T
n.1173A>T
n.1167A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515989T>CCA372687926RECQL4c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.652A>G
c.15A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.1171A>G
n.1173A>G
n.1167A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515989T>GCA372687925RECQL4c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.652A>C
c.15A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.1171A>C
n.1173A>C
n.1167A>C
 gnomAD v4
8g.144515989T=CA1826368770RECQL4c.1130A= (p.Gln377=)
c.652A=
c.15A=
c.59A= (p.Gln20=)
c.1034A= (p.Gln345=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.1171A=
n.1173A=
n.1167A=
8g.144515990G>ACA372687927RECQL4c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.651C>T
c.14C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.1170C>T
n.1172C>T
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515990G>CCA187688258RECQL4c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.651C>G
c.14C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.1170C>G
n.1172C>G
n.1166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515990G=CA1826368771RECQL4c.1129C= (p.Gln377=)
c.651C=
c.14C=
c.58C= (p.Gln20=)
c.1033C= (p.Gln345=)
c.-5C= (n.-5C=)
n.1170C=
n.1172C=
n.1166C=
8g.144515990G>TCA372687928RECQL4c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.651C>A
c.14C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.1170C>A
n.1172C>A
n.1166C>A
8g.144515991C>ACA372687930RECQL4c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.650G>T
c.13G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1169G>T
n.1171G>T
n.1165G>T
8g.144515991C=CA1826368772RECQL4c.1128G= (p.Lys376=)
c.650G=
c.13G=
c.57G= (p.Lys19=)
c.1032G= (p.Lys344=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.1169G=
n.1171G=
n.1165G=
8g.144515991C>GCA4949060RECQL4c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.650G>C
c.13G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1169G>C
n.1171G>C
n.1165G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515991C>TCA463473949RECQL4c.1128G>A (p.Lys376=)
c.650G>A
c.13G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1169G>A
n.1171G>A
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515992T>ACA372687933RECQL4c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.649A>T
c.12A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.1168A>T
n.1170A>T
n.1164A>T
8g.144515992T>CCA4949061RECQL4c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.649A>G
c.12A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1168A>G
n.1170A>G
n.1164A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515992T>GCA372687936RECQL4c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.649A>C
c.12A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.1168A>C
n.1170A>C
n.1164A>C
8g.144515992T=CA1826368773RECQL4c.1127A= (p.Lys376=)
c.649A=
c.12A=
c.56A= (p.Lys19=)
c.1031A= (p.Lys344=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.1168A=
n.1170A=
n.1164A=
8g.144515993T>ACA372687938RECQL4c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.648A>T
c.11A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.1167A>T
n.1169A>T
n.1163A>T
 dbSNP
8g.144515993T>CCA372687940RECQL4c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.648A>G
c.11A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.1167A>G
n.1169A>G
n.1163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515993T>GCA372687942RECQL4c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.648A>C
c.11A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.1167A>C
n.1169A>C
n.1163A>C
8g.144515993T=CA1826368774RECQL4c.1126A= (p.Lys376=)
c.648A=
c.11A=
c.55A= (p.Lys19=)
c.1030A= (p.Lys344=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.1167A=
n.1169A=
n.1163A=
8g.144515994G>ACA463473950RECQL4c.1125C>T (p.Arg375=)
c.647C>T
c.10C>T
c.54C>T (p.Arg18=)
c.1029C>T (p.Arg343=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.1166C>T
n.1168C>T
n.1162C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515994G>CCA463473951RECQL4c.1125C>G (p.Arg375=)
c.647C>G
c.10C>G
c.54C>G (p.Arg18=)
c.1029C>G (p.Arg343=)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.1166C>G
n.1168C>G
n.1162C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515994G=CA1826368775RECQL4c.1125C= (p.Arg375=)
c.647C=
c.10C=
c.54C= (p.Arg18=)
c.1029C= (p.Arg343=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.1166C=
n.1168C=
n.1162C=
8g.144515994G>TCA4949062RECQL4c.1125C>A (p.Arg375=)
c.647C>A
c.10C>A
c.54C>A (p.Arg18=)
c.1029C>A (p.Arg343=)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.1166C>A
n.1168C>A
n.1162C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515995_144515996delCA2579283128RECQL4c.1124_1125del (p.Arg375GlnfsTer?)
c.646_647del
c.9_10del
c.53_54del (p.Arg18GlnfsTer?)
c.1028_1029del (p.Arg343GlnfsTer?)
c.-10_-9del (n.-10_-9del)
n.1165_1166del
n.1167_1168del
n.1161_1162del
8g.144515995C>ACA372687949RECQL4c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.646G>T
c.9G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.1165G>T
n.1167G>T
n.1161G>T
 ClinVar
8g.144515995C=CA1826368776RECQL4c.1124G= (p.Arg375=)
c.646G=
c.9G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.1165G=
n.1167G=
n.1161G=
8g.144515995C>GCA372687947RECQL4c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.646G>C
c.9G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1165G>C
n.1167G>C
n.1161G>C
 gnomAD v4
8g.144515995C>TCA222574RECQL4c.1124G>A (p.Arg375His)
c.646G>A
c.9G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
c.1028G>A (p.Arg343His)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1165G>A
n.1167G>A
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515996G>ACA4949063RECQL4c.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.645C>T
c.8C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1164C>T
n.1166C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515996G>CCA372687952RECQL4c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.645C>G
c.8C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1164C>G
n.1166C>G
n.1160C>G
8g.144515996G=CA1826368777RECQL4c.1123C= (p.Arg375=)
c.645C=
c.8C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.1164C=
n.1166C=
n.1160C=
8g.144515996G>TCA372687954RECQL4c.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.645C>A
c.8C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1164C>A
n.1166C>A
n.1160C>A
8g.144515997G>ACA463473953RECQL4c.1122C>T (p.Leu374=)
c.644C>T
c.7C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1163C>T
n.1165C>T
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515997G>CCA463473954RECQL4c.1122C>G (p.Leu374=)
c.644C>G
c.7C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.1163C>G
n.1165C>G
n.1159C>G
8g.144515997G=CA1826368778RECQL4c.1122C= (p.Leu374=)
c.644C=
c.7C=
c.51C= (p.Leu17=)
c.1026C= (p.Leu342=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.1163C=
n.1165C=
n.1159C=

Number of alleles fetched