| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515886C>A | CA372687858 | RECQL4 | c.1136G>T (p.Trp379Leu) c.658G>T c.21G>T c.65G>T (p.Trp22Leu) c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1177G>T n.1179G>T n.1173G>T | |
| 8 | g.144515886C= | CA1826368679 | RECQL4 | c.1136G= (p.Trp379=) c.658G= c.21G= c.65G= (p.Trp22=) c.1040G= (p.Trp347=) c.3G= (p.Met1=) n.1177G= n.1179G= n.1173G= | |
| 8 | g.144515886C>G | CA372687860 | RECQL4 | c.1136G>C (p.Trp379Ser) c.658G>C c.21G>C c.65G>C (p.Trp22Ser) c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1177G>C n.1179G>C n.1173G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515886C>T | CA372687862 | RECQL4 | c.1136G>A (p.Trp379Ter) c.658G>A c.21G>A c.65G>A (p.Trp22Ter) c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1177G>A n.1179G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515887A= | CA1826368680 | RECQL4 | c.1135T= (p.Trp379=) c.657T= c.20T= c.64T= (p.Trp22=) c.1039T= (p.Trp347=) c.2T= (p.Met1=) n.1176T= n.1178T= n.1172T= | |
| 8 | g.144515887A>C | CA372687864 | RECQL4 | c.1135T>G (p.Trp379Gly) c.657T>G c.20T>G c.64T>G (p.Trp22Gly) c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1176T>G n.1178T>G n.1172T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515887A>G | CA372687866 | RECQL4 | c.1135T>C (p.Trp379Arg) c.657T>C c.20T>C c.64T>C (p.Trp22Arg) c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1176T>C n.1178T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515887A>T | CA372687868 | RECQL4 | c.1135T>A (p.Trp379Arg) c.657T>A c.20T>A c.64T>A (p.Trp22Arg) c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1176T>A n.1178T>A n.1172T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515888T>A | CA463473946 | RECQL4 | c.1134A>T (p.Ala378=) c.656A>T c.19A>T c.63A>T (p.Ala21=) c.1038A>T (p.Ala346=) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1175A>T n.1177A>T n.1171A>T | |
| 8 | g.144515888T>C | CA463473948 | RECQL4 | c.1134A>G (p.Ala378=) c.656A>G c.19A>G c.63A>G (p.Ala21=) c.1038A>G (p.Ala346=) c.1A>G (p.Met1Val) n.1175A>G n.1177A>G n.1171A>G | |
| 8 | g.144515888T>G | CA463473947 | RECQL4 | c.1134A>C (p.Ala378=) c.656A>C c.19A>C c.63A>C (p.Ala21=) c.1038A>C (p.Ala346=) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1175A>C n.1177A>C n.1171A>C | |
| 8 | g.144515889G>A | CA372687870 | RECQL4 | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.655C>T c.18C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.-1C>T (n.-1C>T) n.1174C>T n.1176C>T n.1170C>T | |
| 8 | g.144515889G>C | CA372687872 | RECQL4 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.655C>G c.18C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.-1C>G (n.-1C>G) n.1174C>G n.1176C>G n.1170C>G | |
| 8 | g.144515889G>T | CA372687874 | RECQL4 | c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.655C>A c.18C>A c.62C>A (p.Ala21Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.-1C>A (n.-1C>A) n.1174C>A n.1176C>A n.1170C>A | |
| 8 | g.144515890C>A | CA372687877 | RECQL4 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.654G>T c.17G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.-2G>T (n.-2G>T) n.1173G>T n.1175G>T n.1169G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515890C= | CA1826368681 | RECQL4 | c.1132G= (p.Ala378=) c.654G= c.17G= c.61G= (p.Ala21=) c.1036G= (p.Ala346=) c.-2G= (n.-2G=) n.1173G= n.1175G= n.1169G= | |
| 8 | g.144515890C>G | CA372687878 | RECQL4 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.654G>C c.17G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) n.1173G>C n.1175G>C n.1169G>C | |
| 8 | g.144515890C>T | CA187688055 | RECQL4 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.654G>A c.17G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.-2G>A (n.-2G>A) n.1173G>A n.1175G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515891C>A | CA372687883 | RECQL4 | c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.654-1G>T c.17-1G>T c.61-1G>T (n.61-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.-2-1G>T (n.-2-1G>T) n.1173-1G>T n.1175-1G>T n.1169-1G>T | |
| 8 | g.144515891C= | CA1826368682 | RECQL4 | c.1132-1G= (n.1132-1G=) c.654-1G= c.17-1G= c.61-1G= (n.61-1G=) c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.-2-1G= (n.-2-1G=) n.1173-1G= n.1175-1G= n.1169-1G= | |
| 8 | g.144515891C>G | CA372687881 | RECQL4 | c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.654-1G>C c.17-1G>C c.61-1G>C (n.61-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.-2-1G>C (n.-2-1G>C) n.1173-1G>C n.1175-1G>C n.1169-1G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515891C>T | CA4949014 | RECQL4 | c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.654-1G>A c.17-1G>A c.61-1G>A (n.61-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) n.1173-1G>A n.1175-1G>A n.1169-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515892T>A | CA372687886 | RECQL4 | c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.654-2A>T c.17-2A>T c.61-2A>T (n.61-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.-2-2A>T (n.-2-2A>T) n.1173-2A>T n.1175-2A>T n.1169-2A>T | |
| 8 | g.144515892T>C | CA372687888 | RECQL4 | c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.654-2A>G c.17-2A>G c.61-2A>G (n.61-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) n.1173-2A>G n.1175-2A>G n.1169-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515892T>G | CA372687890 | RECQL4 | c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.654-2A>C c.17-2A>C c.61-2A>C (n.61-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) n.1173-2A>C n.1175-2A>C n.1169-2A>C | |
| 8 | g.144515892T= | CA1826368683 | RECQL4 | c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.654-2A= c.17-2A= c.61-2A= (n.61-2A=) c.1036-2A= (n.1036-2A=) c.-2-2A= (n.-2-2A=) n.1173-2A= n.1175-2A= n.1169-2A= | |
| 8 | g.144515892_144515893delinsTG | CA1826368684 | RECQL4 | c.1132-3_1132-2delinsCA (n.1132-3_1132-2delinsCA) c.654-3_654-2delinsCA c.17-3_17-2delinsCA c.61-3_61-2delinsCA (n.61-3_61-2delinsCA) c.1036-3_1036-2delinsCA (n.1036-3_1036-2delinsCA) c.-2-3_-2-2delinsCA (n.-2-3_-2-2delinsCA) n.1173-3_1173-2delinsCA n.1175-3_1175-2delinsCA n.1169-3_1169-2delinsCA | |
| 8 | g.144515893G>A | CA1120281756 | RECQL4 | c.1132-3C>T (n.1132-3C>T) c.654-3C>T c.17-3C>T c.61-3C>T (n.61-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.-2-3C>T (n.-2-3C>T) n.1173-3C>T n.1175-3C>T n.1169-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515893G>C | CA2573142931 | RECQL4 | c.1132-3C>G (n.1132-3C>G) c.654-3C>G c.17-3C>G c.61-3C>G (n.61-3C>G) c.1036-3C>G (n.1036-3C>G) c.-2-3C>G (n.-2-3C>G) n.1173-3C>G n.1175-3C>G n.1169-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515893G= | CA1826368685 | RECQL4 | c.1132-3C= (n.1132-3C=) c.654-3C= c.17-3C= c.61-3C= (n.61-3C=) c.1036-3C= (n.1036-3C=) c.-2-3C= (n.-2-3C=) n.1173-3C= n.1175-3C= n.1169-3C= | |
| 8 | g.144515898dup | CA4949015 | RECQL4 | c.1132-3dup (n.1132-3dup) c.654-3dup c.17-3dup c.61-3dup (n.61-3dup) c.1036-3dup (n.1036-3dup) c.-2-3dup (n.-2-3dup) n.1173-3dup n.1175-3dup n.1169-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515898del | CA4949016 | RECQL4 | c.1132-3del (n.1132-3del) c.654-3del c.17-3del c.61-3del (n.61-3del) c.1036-3del (n.1036-3del) c.-2-3del (n.-2-3del) n.1173-3del n.1175-3del n.1169-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.144515894G>A | CA586166030 | RECQL4 | c.1132-4C>T (n.1132-4C>T) c.654-4C>T c.17-4C>T c.61-4C>T (n.61-4C>T) c.1036-4C>T (n.1036-4C>T) c.-2-4C>T (n.-2-4C>T) n.1173-4C>T n.1175-4C>T n.1169-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515894G>C | CA2718476740 | RECQL4 | c.1132-4C>G (n.1132-4C>G) c.654-4C>G c.17-4C>G c.61-4C>G (n.61-4C>G) c.1036-4C>G (n.1036-4C>G) c.-2-4C>G (n.-2-4C>G) n.1173-4C>G n.1175-4C>G n.1169-4C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515894G= | CA1826368686 | RECQL4 | c.1132-4C= (n.1132-4C=) c.654-4C= c.17-4C= c.61-4C= (n.61-4C=) c.1036-4C= (n.1036-4C=) c.-2-4C= (n.-2-4C=) n.1173-4C= n.1175-4C= n.1169-4C= | |
| 8 | g.144515895G>A | CA2499219193 | RECQL4 | c.1132-5C>T (n.1132-5C>T) c.654-5C>T c.17-5C>T c.61-5C>T (n.61-5C>T) c.1036-5C>T (n.1036-5C>T) c.-2-5C>T (n.-2-5C>T) n.1173-5C>T n.1175-5C>T n.1169-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515895G>C | CA4949017 | RECQL4 | c.1132-5C>G (n.1132-5C>G) c.654-5C>G c.17-5C>G c.61-5C>G (n.61-5C>G) c.1036-5C>G (n.1036-5C>G) c.-2-5C>G (n.-2-5C>G) n.1173-5C>G n.1175-5C>G n.1169-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515895G= | CA1826368687 | RECQL4 | c.1132-5C= (n.1132-5C=) c.654-5C= c.17-5C= c.61-5C= (n.61-5C=) c.1036-5C= (n.1036-5C=) c.-2-5C= (n.-2-5C=) n.1173-5C= n.1175-5C= n.1169-5C= | |
| 8 | g.144515896G>A | CA2573142932 | RECQL4 | c.1132-6C>T (n.1132-6C>T) c.654-6C>T c.17-6C>T c.61-6C>T (n.61-6C>T) c.1036-6C>T (n.1036-6C>T) c.-2-6C>T (n.-2-6C>T) n.1173-6C>T n.1175-6C>T n.1169-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515896G>T | CA2718739116 | RECQL4 | c.1132-6C>A (n.1132-6C>A) c.654-6C>A c.17-6C>A c.61-6C>A (n.61-6C>A) c.1036-6C>A (n.1036-6C>A) c.-2-6C>A (n.-2-6C>A) n.1173-6C>A n.1175-6C>A n.1169-6C>A | dbSNP |
| 8 | g.144515897G>A | CA2718739189 | RECQL4 | c.1132-7C>T (n.1132-7C>T) c.654-7C>T c.17-7C>T c.61-7C>T (n.61-7C>T) c.1036-7C>T (n.1036-7C>T) c.-2-7C>T (n.-2-7C>T) n.1173-7C>T n.1175-7C>T n.1169-7C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515898G>A | CA915947398 | RECQL4 | c.1132-8C>T (n.1132-8C>T) c.654-8C>T c.17-8C>T c.61-8C>T (n.61-8C>T) c.1036-8C>T (n.1036-8C>T) c.-2-8C>T (n.-2-8C>T) n.1173-8C>T n.1175-8C>T n.1169-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515898G>C | CA1826368689 | RECQL4 | c.1132-8C>G (n.1132-8C>G) c.654-8C>G c.17-8C>G c.61-8C>G (n.61-8C>G) c.1036-8C>G (n.1036-8C>G) c.-2-8C>G (n.-2-8C>G) n.1173-8C>G n.1175-8C>G n.1169-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515898G= | CA1826368688 | RECQL4 | c.1132-8C= (n.1132-8C=) c.654-8C= c.17-8C= c.61-8C= (n.61-8C=) c.1036-8C= (n.1036-8C=) c.-2-8C= (n.-2-8C=) n.1173-8C= n.1175-8C= n.1169-8C= | |
| 8 | g.144515898G>T | CA4949018 | RECQL4 | c.1132-8C>A (n.1132-8C>A) c.654-8C>A c.17-8C>A c.61-8C>A (n.61-8C>A) c.1036-8C>A (n.1036-8C>A) c.-2-8C>A (n.-2-8C>A) n.1173-8C>A n.1175-8C>A n.1169-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515899T>A | CA2718457445 | RECQL4 | c.1132-9A>T (n.1132-9A>T) c.654-9A>T c.17-9A>T c.61-9A>T (n.61-9A>T) c.1036-9A>T (n.1036-9A>T) c.-2-9A>T (n.-2-9A>T) n.1173-9A>T n.1175-9A>T n.1169-9A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515899T>C | CA586166031 | RECQL4 | c.1132-9A>G (n.1132-9A>G) c.654-9A>G c.17-9A>G c.61-9A>G (n.61-9A>G) c.1036-9A>G (n.1036-9A>G) c.-2-9A>G (n.-2-9A>G) n.1173-9A>G n.1175-9A>G n.1169-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515899T>G | CA2718457444 | RECQL4 | c.1132-9A>C (n.1132-9A>C) c.654-9A>C c.17-9A>C c.61-9A>C (n.61-9A>C) c.1036-9A>C (n.1036-9A>C) c.-2-9A>C (n.-2-9A>C) n.1173-9A>C n.1175-9A>C n.1169-9A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515899T= | CA1826368690 | RECQL4 | c.1132-9A= (n.1132-9A=) c.654-9A= c.17-9A= c.61-9A= (n.61-9A=) c.1036-9A= (n.1036-9A=) c.-2-9A= (n.-2-9A=) n.1173-9A= n.1175-9A= n.1169-9A= | |
| 8 | g.144515900G>A | CA4949019 | RECQL4 | c.1132-10C>T (n.1132-10C>T) c.654-10C>T c.17-10C>T c.61-10C>T (n.61-10C>T) c.1036-10C>T (n.1036-10C>T) c.-2-10C>T (n.-2-10C>T) n.1173-10C>T n.1175-10C>T n.1169-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |