| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515305G>A | CA4948891 | RECQL4 | n.413+21C>T c.1390+21C>T (n.1390+21C>T) c.275+21C>T c.319+21C>T (n.319+21C>T) c.1294+21C>T (n.1294+21C>T) c.253+21C>T (n.253+21C>T) n.1431+21C>T n.1433+21C>T n.1427+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515305G>C | CA586165509 | RECQL4 | n.413+21C>G c.1390+21C>G (n.1390+21C>G) c.275+21C>G c.319+21C>G (n.319+21C>G) c.1294+21C>G (n.1294+21C>G) c.253+21C>G (n.253+21C>G) n.1431+21C>G n.1433+21C>G n.1427+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515305G= | CA1826368225 | RECQL4 | n.413+21C= c.1390+21C= (n.1390+21C=) c.275+21C= c.319+21C= (n.319+21C=) c.1294+21C= (n.1294+21C=) c.253+21C= (n.253+21C=) n.1431+21C= n.1433+21C= n.1427+21C= | |
| 8 | g.144515305_144515306insT | CA4948890 | RECQL4 | n.413+20_413+21insA c.1390+20_1390+21insA (n.1390+20_1390+21insA) c.275+20_275+21insA c.319+20_319+21insA (n.319+20_319+21insA) c.1294+20_1294+21insA (n.1294+20_1294+21insA) c.253+20_253+21insA (n.253+20_253+21insA) n.1431+20_1431+21insA n.1433+20_1433+21insA n.1427+20_1427+21insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306G>A | CA4948892 | RECQL4 | n.413+20C>T c.1390+20C>T (n.1390+20C>T) c.275+20C>T c.319+20C>T (n.319+20C>T) c.1294+20C>T (n.1294+20C>T) c.253+20C>T (n.253+20C>T) n.1431+20C>T n.1433+20C>T n.1427+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306G>C | CA1826368227 | RECQL4 | n.413+20C>G c.1390+20C>G (n.1390+20C>G) c.275+20C>G c.319+20C>G (n.319+20C>G) c.1294+20C>G (n.1294+20C>G) c.253+20C>G (n.253+20C>G) n.1431+20C>G n.1433+20C>G n.1427+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306G= | CA1826368226 | RECQL4 | n.413+20C= c.1390+20C= (n.1390+20C=) c.275+20C= c.319+20C= (n.319+20C=) c.1294+20C= (n.1294+20C=) c.253+20C= (n.253+20C=) n.1431+20C= n.1433+20C= n.1427+20C= | |
| 8 | g.144515307C>A | CA2579283175 | RECQL4 | n.413+19G>T c.1390+19G>T (n.1390+19G>T) c.275+19G>T c.319+19G>T (n.319+19G>T) c.1294+19G>T (n.1294+19G>T) c.253+19G>T (n.253+19G>T) n.1431+19G>T n.1433+19G>T n.1427+19G>T | ClinVar |
| 8 | g.144515307C>T | CA2579283176 | RECQL4 | n.413+19G>A c.1390+19G>A (n.1390+19G>A) c.275+19G>A c.319+19G>A (n.319+19G>A) c.1294+19G>A (n.1294+19G>A) c.253+19G>A (n.253+19G>A) n.1431+19G>A n.1433+19G>A n.1427+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515308C= | CA1826368228 | RECQL4 | n.413+18G= c.1390+18G= (n.1390+18G=) c.275+18G= c.319+18G= (n.319+18G=) c.1294+18G= (n.1294+18G=) c.253+18G= (n.253+18G=) n.1431+18G= n.1433+18G= n.1427+18G= | |
| 8 | g.144515308C>G | CA2689136155 | RECQL4 | n.413+18G>C c.1390+18G>C (n.1390+18G>C) c.275+18G>C c.319+18G>C (n.319+18G>C) c.1294+18G>C (n.1294+18G>C) c.253+18G>C (n.253+18G>C) n.1431+18G>C n.1433+18G>C n.1427+18G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515308C>T | CA4948893 | RECQL4 | n.413+18G>A c.1390+18G>A (n.1390+18G>A) c.275+18G>A c.319+18G>A (n.319+18G>A) c.1294+18G>A (n.1294+18G>A) c.253+18G>A (n.253+18G>A) n.1431+18G>A n.1433+18G>A n.1427+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515309A>T | CA2580078817 | RECQL4 | n.413+17T>A c.1390+17T>A (n.1390+17T>A) c.275+17T>A c.319+17T>A (n.319+17T>A) c.1294+17T>A (n.1294+17T>A) c.253+17T>A (n.253+17T>A) n.1431+17T>A n.1433+17T>A n.1427+17T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515310G>A | CA4948894 | RECQL4 | n.413+16C>T c.1390+16C>T (n.1390+16C>T) c.275+16C>T c.319+16C>T (n.319+16C>T) c.1294+16C>T (n.1294+16C>T) c.253+16C>T (n.253+16C>T) n.1431+16C>T n.1433+16C>T n.1427+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515310G= | CA1826368229 | RECQL4 | n.413+16C= c.1390+16C= (n.1390+16C=) c.275+16C= c.319+16C= (n.319+16C=) c.1294+16C= (n.1294+16C=) c.253+16C= (n.253+16C=) n.1431+16C= n.1433+16C= n.1427+16C= | |
| 8 | g.144515312A= | CA1826368230 | RECQL4 | n.413+14T= c.1390+14T= (n.1390+14T=) c.275+14T= c.319+14T= (n.319+14T=) c.1294+14T= (n.1294+14T=) c.253+14T= (n.253+14T=) n.1431+14T= n.1433+14T= n.1427+14T= | |
| 8 | g.144515312A>G | CA2573142922 | RECQL4 | n.413+14T>C c.1390+14T>C (n.1390+14T>C) c.275+14T>C c.319+14T>C (n.319+14T>C) c.1294+14T>C (n.1294+14T>C) c.253+14T>C (n.253+14T>C) n.1431+14T>C n.1433+14T>C n.1427+14T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515312A>T | CA848889599 | RECQL4 | n.413+14T>A c.1390+14T>A (n.1390+14T>A) c.275+14T>A c.319+14T>A (n.319+14T>A) c.1294+14T>A (n.1294+14T>A) c.253+14T>A (n.253+14T>A) n.1431+14T>A n.1433+14T>A n.1427+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515313G>A | CA187687383 | RECQL4 | n.413+13C>T c.1390+13C>T (n.1390+13C>T) c.275+13C>T c.319+13C>T (n.319+13C>T) c.1294+13C>T (n.1294+13C>T) c.253+13C>T (n.253+13C>T) n.1431+13C>T n.1433+13C>T n.1427+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515313G>C | CA2718433711 | RECQL4 | n.413+13C>G c.1390+13C>G (n.1390+13C>G) c.275+13C>G c.319+13C>G (n.319+13C>G) c.1294+13C>G (n.1294+13C>G) c.253+13C>G (n.253+13C>G) n.1431+13C>G n.1433+13C>G n.1427+13C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515313G= | CA1826368231 | RECQL4 | n.413+13C= c.1390+13C= (n.1390+13C=) c.275+13C= c.319+13C= (n.319+13C=) c.1294+13C= (n.1294+13C=) c.253+13C= (n.253+13C=) n.1431+13C= n.1433+13C= n.1427+13C= | |
| 8 | g.144515313_144515314delinsTT | CA2739269082 | RECQL4 | n.413+12_413+13delinsAA c.1390+12_1390+13delinsAA (n.1390+12_1390+13delinsAA) c.275+12_275+13delinsAA c.319+12_319+13delinsAA (n.319+12_319+13delinsAA) c.1294+12_1294+13delinsAA (n.1294+12_1294+13delinsAA) c.253+12_253+13delinsAA (n.253+12_253+13delinsAA) n.1431+12_1431+13delinsAA n.1433+12_1433+13delinsAA n.1427+12_1427+13delinsAA | ClinVar |
| 8 | g.144515314C= | CA1826368232 | RECQL4 | n.413+12G= c.1390+12G= (n.1390+12G=) c.275+12G= c.319+12G= (n.319+12G=) c.1294+12G= (n.1294+12G=) c.253+12G= (n.253+12G=) n.1431+12G= n.1433+12G= n.1427+12G= | |
| 8 | g.144515314C>G | CA848889600 | RECQL4 | n.413+12G>C c.1390+12G>C (n.1390+12G>C) c.275+12G>C c.319+12G>C (n.319+12G>C) c.1294+12G>C (n.1294+12G>C) c.253+12G>C (n.253+12G>C) n.1431+12G>C n.1433+12G>C n.1427+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515314C>T | CA2689136156 | RECQL4 | n.413+12G>A c.1390+12G>A (n.1390+12G>A) c.275+12G>A c.319+12G>A (n.319+12G>A) c.1294+12G>A (n.1294+12G>A) c.253+12G>A (n.253+12G>A) n.1431+12G>A n.1433+12G>A n.1427+12G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515316G>A | CA848889602 | RECQL4 | n.413+10C>T c.1390+10C>T (n.1390+10C>T) c.275+10C>T c.319+10C>T (n.319+10C>T) c.1294+10C>T (n.1294+10C>T) c.253+10C>T (n.253+10C>T) n.1431+10C>T n.1433+10C>T n.1427+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515316G>C | CA2718454516 | RECQL4 | n.413+10C>G c.1390+10C>G (n.1390+10C>G) c.275+10C>G c.319+10C>G (n.319+10C>G) c.1294+10C>G (n.1294+10C>G) c.253+10C>G (n.253+10C>G) n.1431+10C>G n.1433+10C>G n.1427+10C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515316G= | CA1826368233 | RECQL4 | n.413+10C= c.1390+10C= (n.1390+10C=) c.275+10C= c.319+10C= (n.319+10C=) c.1294+10C= (n.1294+10C=) c.253+10C= (n.253+10C=) n.1431+10C= n.1433+10C= n.1427+10C= | |
| 8 | g.144515317A= | CA1826368234 | RECQL4 | n.413+9T= c.1390+9T= (n.1390+9T=) c.275+9T= c.319+9T= (n.319+9T=) c.1294+9T= (n.1294+9T=) c.253+9T= (n.253+9T=) n.1431+9T= n.1433+9T= n.1427+9T= | |
| 8 | g.144515317A>C | CA848889603 | RECQL4 | n.413+9T>G c.1390+9T>G (n.1390+9T>G) c.275+9T>G c.319+9T>G (n.319+9T>G) c.1294+9T>G (n.1294+9T>G) c.253+9T>G (n.253+9T>G) n.1431+9T>G n.1433+9T>G n.1427+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515317A>T | CA2718463740 | RECQL4 | n.413+9T>A c.1390+9T>A (n.1390+9T>A) c.275+9T>A c.319+9T>A (n.319+9T>A) c.1294+9T>A (n.1294+9T>A) c.253+9T>A (n.253+9T>A) n.1431+9T>A n.1433+9T>A n.1427+9T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515318C= | CA1826368235 | RECQL4 | n.413+8G= c.1390+8G= (n.1390+8G=) c.275+8G= c.319+8G= (n.319+8G=) c.1294+8G= (n.1294+8G=) c.253+8G= (n.253+8G=) n.1431+8G= n.1433+8G= n.1427+8G= | |
| 8 | g.144515318C>G | CA2718425519 | RECQL4 | n.413+8G>C c.1390+8G>C (n.1390+8G>C) c.275+8G>C c.319+8G>C (n.319+8G>C) c.1294+8G>C (n.1294+8G>C) c.253+8G>C (n.253+8G>C) n.1431+8G>C n.1433+8G>C n.1427+8G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515318C>T | CA4948895 | RECQL4 | n.413+8G>A c.1390+8G>A (n.1390+8G>A) c.275+8G>A c.319+8G>A (n.319+8G>A) c.1294+8G>A (n.1294+8G>A) c.253+8G>A (n.253+8G>A) n.1431+8G>A n.1433+8G>A n.1427+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515320G>A | CA2718427610 | RECQL4 | n.413+6C>T c.1390+6C>T (n.1390+6C>T) c.275+6C>T c.319+6C>T (n.319+6C>T) c.1294+6C>T (n.1294+6C>T) c.253+6C>T (n.253+6C>T) n.1431+6C>T n.1433+6C>T n.1427+6C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515320G>C | CA2549060143 | RECQL4 | n.413+6C>G c.1390+6C>G (n.1390+6C>G) c.275+6C>G c.319+6C>G (n.319+6C>G) c.1294+6C>G (n.1294+6C>G) c.253+6C>G (n.253+6C>G) n.1431+6C>G n.1433+6C>G n.1427+6C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515320G= | CA1826368236 | RECQL4 | n.413+6C= c.1390+6C= (n.1390+6C=) c.275+6C= c.319+6C= (n.319+6C=) c.1294+6C= (n.1294+6C=) c.253+6C= (n.253+6C=) n.1431+6C= n.1433+6C= n.1427+6C= | |
| 8 | g.144515320G>T | CA4948896 | RECQL4 | n.413+6C>A c.1390+6C>A (n.1390+6C>A) c.275+6C>A c.319+6C>A (n.319+6C>A) c.1294+6C>A (n.1294+6C>A) c.253+6C>A (n.253+6C>A) n.1431+6C>A n.1433+6C>A n.1427+6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515321C>T | CA2718736183 | RECQL4 | n.413+5G>A c.1390+5G>A (n.1390+5G>A) c.275+5G>A c.319+5G>A (n.319+5G>A) c.1294+5G>A (n.1294+5G>A) c.253+5G>A (n.253+5G>A) n.1431+5G>A n.1433+5G>A n.1427+5G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515323C= | CA1826368237 | RECQL4 | n.413+3G= c.1390+3G= (n.1390+3G=) c.275+3G= c.319+3G= (n.319+3G=) c.1294+3G= (n.1294+3G=) c.253+3G= (n.253+3G=) n.1431+3G= n.1433+3G= n.1427+3G= | |
| 8 | g.144515323C>T | CA4948897 | RECQL4 | n.413+3G>A c.1390+3G>A (n.1390+3G>A) c.275+3G>A c.319+3G>A (n.319+3G>A) c.1294+3G>A (n.1294+3G>A) c.253+3G>A (n.253+3G>A) n.1431+3G>A n.1433+3G>A n.1427+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515323_144515324delinsCA | CA1826368238 | RECQL4 | n.413+2_413+3delinsTG c.1390+2_1390+3delinsTG (n.1390+2_1390+3delinsTG) c.275+2_275+3delinsTG c.319+2_319+3delinsTG (n.319+2_319+3delinsTG) c.1294+2_1294+3delinsTG (n.1294+2_1294+3delinsTG) c.253+2_253+3delinsTG (n.253+2_253+3delinsTG) n.1431+2_1431+3delinsTG n.1433+2_1433+3delinsTG n.1427+2_1427+3delinsTG | |
| 8 | g.144515324del | CA144324 | RECQL4 | n.413+2del c.1390+2del (n.1390+2del) c.275+2del c.319+2del (n.319+2del) c.1294+2del (n.1294+2del) c.253+2del (n.253+2del) n.1431+2del n.1433+2del n.1427+2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515324A>C | CA372685209 | RECQL4 | n.413+2T>G c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) c.275+2T>G c.319+2T>G (n.319+2T>G) c.1294+2T>G (n.1294+2T>G) c.253+2T>G (n.253+2T>G) n.1431+2T>G n.1433+2T>G n.1427+2T>G | |
| 8 | g.144515324A>G | CA372685212 | RECQL4 | n.413+2T>C c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.275+2T>C c.319+2T>C (n.319+2T>C) c.1294+2T>C (n.1294+2T>C) c.253+2T>C (n.253+2T>C) n.1431+2T>C n.1433+2T>C n.1427+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515324A>T | CA372685215 | RECQL4 | n.413+2T>A c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.275+2T>A c.319+2T>A (n.319+2T>A) c.1294+2T>A (n.1294+2T>A) c.253+2T>A (n.253+2T>A) n.1431+2T>A n.1433+2T>A n.1427+2T>A | |
| 8 | g.144515325C>A | CA372685222 | RECQL4 | n.413+1G>T c.1390+1G>T (n.1390+1G>T) c.275+1G>T c.319+1G>T (n.319+1G>T) c.1294+1G>T (n.1294+1G>T) c.253+1G>T (n.253+1G>T) n.1431+1G>T n.1433+1G>T n.1427+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515325C= | CA1826368239 | RECQL4 | n.413+1G= c.1390+1G= (n.1390+1G=) c.275+1G= c.319+1G= (n.319+1G=) c.1294+1G= (n.1294+1G=) c.253+1G= (n.253+1G=) n.1431+1G= n.1433+1G= n.1427+1G= | |
| 8 | g.144515325C>G | CA372685223 | RECQL4 | n.413+1G>C c.1390+1G>C (n.1390+1G>C) c.275+1G>C c.319+1G>C (n.319+1G>C) c.1294+1G>C (n.1294+1G>C) c.253+1G>C (n.253+1G>C) n.1431+1G>C n.1433+1G>C n.1427+1G>C | |
| 8 | g.144515325C>T | CA372685226 | RECQL4 | n.413+1G>A c.1390+1G>A (n.1390+1G>A) c.275+1G>A c.319+1G>A (n.319+1G>A) c.1294+1G>A (n.1294+1G>A) c.253+1G>A (n.253+1G>A) n.1431+1G>A n.1433+1G>A n.1427+1G>A | ClinVar |