UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515289del | CA4948885 | RECQL4 | n.413+40del c.1390+40del (n.1390+40del) c.275+40del c.319+40del (n.319+40del) c.1294+40del (n.1294+40del) c.253+40del (n.253+40del) n.1431+40del n.1433+40del n.1427+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144515288C= | CA1826368214 | RECQL4 | n.413+38G= c.1390+38G= (n.1390+38G=) c.275+38G= c.319+38G= (n.319+38G=) c.1294+38G= (n.1294+38G=) c.253+38G= (n.253+38G=) n.1431+38G= n.1433+38G= n.1427+38G= | |
| 8 | g.144515288C>T | CA4948887 | RECQL4 | n.413+38G>A c.1390+38G>A (n.1390+38G>A) c.275+38G>A c.319+38G>A (n.319+38G>A) c.1294+38G>A (n.1294+38G>A) c.253+38G>A (n.253+38G>A) n.1431+38G>A n.1433+38G>A n.1427+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515288_144515290delinsCCT | CA1826368213 | RECQL4 | n.413+36_413+38delinsAGG c.1390+36_1390+38delinsAGG (n.1390+36_1390+38delinsAGG) c.275+36_275+38delinsAGG c.319+36_319+38delinsAGG (n.319+36_319+38delinsAGG) c.1294+36_1294+38delinsAGG (n.1294+36_1294+38delinsAGG) c.253+36_253+38delinsAGG (n.253+36_253+38delinsAGG) n.1431+36_1431+38delinsAGG n.1433+36_1433+38delinsAGG n.1427+36_1427+38delinsAGG | |
| 8 | g.144515289C>A | CA2689136148 | RECQL4 | n.413+37G>T c.1390+37G>T (n.1390+37G>T) c.275+37G>T c.319+37G>T (n.319+37G>T) c.1294+37G>T (n.1294+37G>T) c.253+37G>T (n.253+37G>T) n.1431+37G>T n.1433+37G>T n.1427+37G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515289C= | CA1826368216 | RECQL4 | n.413+37G= c.1390+37G= (n.1390+37G=) c.275+37G= c.319+37G= (n.319+37G=) c.1294+37G= (n.1294+37G=) c.253+37G= (n.253+37G=) n.1431+37G= n.1433+37G= n.1427+37G= | |
| 8 | g.144515289C>T | CA1826368215 | RECQL4 | n.413+37G>A c.1390+37G>A (n.1390+37G>A) c.275+37G>A c.319+37G>A (n.319+37G>A) c.1294+37G>A (n.1294+37G>A) c.253+37G>A (n.253+37G>A) n.1431+37G>A n.1433+37G>A n.1427+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515290_144515291del | CA4948888 | RECQL4 | n.413+36_413+37del c.1390+36_1390+37del (n.1390+36_1390+37del) c.275+36_275+37del c.319+36_319+37del (n.319+36_319+37del) c.1294+36_1294+37del (n.1294+36_1294+37del) c.253+36_253+37del (n.253+36_253+37del) n.1431+36_1431+37del n.1433+36_1433+37del n.1427+36_1427+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515290T>C | CA187687374 | RECQL4 | n.413+36A>G c.1390+36A>G (n.1390+36A>G) c.275+36A>G c.319+36A>G (n.319+36A>G) c.1294+36A>G (n.1294+36A>G) c.253+36A>G (n.253+36A>G) n.1431+36A>G n.1433+36A>G n.1427+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515290T= | CA1826368217 | RECQL4 | n.413+36A= c.1390+36A= (n.1390+36A=) c.275+36A= c.319+36A= (n.319+36A=) c.1294+36A= (n.1294+36A=) c.253+36A= (n.253+36A=) n.1431+36A= n.1433+36A= n.1427+36A= | |
| 8 | g.144515291C>T | CA2718736112 | RECQL4 | n.413+35G>A c.1390+35G>A (n.1390+35G>A) c.275+35G>A c.319+35G>A (n.319+35G>A) c.1294+35G>A (n.1294+35G>A) c.253+35G>A (n.253+35G>A) n.1431+35G>A n.1433+35G>A n.1427+35G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515292A= | CA1826368218 | RECQL4 | n.413+34T= c.1390+34T= (n.1390+34T=) c.275+34T= c.319+34T= (n.319+34T=) c.1294+34T= (n.1294+34T=) c.253+34T= (n.253+34T=) n.1431+34T= n.1433+34T= n.1427+34T= | |
| 8 | g.144515292A>C | CA4948889 | RECQL4 | n.413+34T>G c.1390+34T>G (n.1390+34T>G) c.275+34T>G c.319+34T>G (n.319+34T>G) c.1294+34T>G (n.1294+34T>G) c.253+34T>G (n.253+34T>G) n.1431+34T>G n.1433+34T>G n.1427+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515293G>C | CA1826368219 | RECQL4 | n.413+33C>G c.1390+33C>G (n.1390+33C>G) c.275+33C>G c.319+33C>G (n.319+33C>G) c.1294+33C>G (n.1294+33C>G) c.253+33C>G (n.253+33C>G) n.1431+33C>G n.1433+33C>G n.1427+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515293G= | CA1826368220 | RECQL4 | n.413+33C= c.1390+33C= (n.1390+33C=) c.275+33C= c.319+33C= (n.319+33C=) c.1294+33C= (n.1294+33C=) c.253+33C= (n.253+33C=) n.1431+33C= n.1433+33C= n.1427+33C= | |
| 8 | g.144515294T>C | CA2689136149 | RECQL4 | n.413+32A>G c.1390+32A>G (n.1390+32A>G) c.275+32A>G c.319+32A>G (n.319+32A>G) c.1294+32A>G (n.1294+32A>G) c.253+32A>G (n.253+32A>G) n.1431+32A>G n.1433+32A>G n.1427+32A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515296A= | CA1826368221 | RECQL4 | n.413+30T= c.1390+30T= (n.1390+30T=) c.275+30T= c.319+30T= (n.319+30T=) c.1294+30T= (n.1294+30T=) c.253+30T= (n.253+30T=) n.1431+30T= n.1433+30T= n.1427+30T= | |
| 8 | g.144515296A>T | CA848889589 | RECQL4 | n.413+30T>A c.1390+30T>A (n.1390+30T>A) c.275+30T>A c.319+30T>A (n.319+30T>A) c.1294+30T>A (n.1294+30T>A) c.253+30T>A (n.253+30T>A) n.1431+30T>A n.1433+30T>A n.1427+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515298G>A | CA187687379 | RECQL4 | n.413+28C>T c.1390+28C>T (n.1390+28C>T) c.275+28C>T c.319+28C>T (n.319+28C>T) c.1294+28C>T (n.1294+28C>T) c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.1431+28C>T n.1433+28C>T n.1427+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515298G= | CA1826368222 | RECQL4 | n.413+28C= c.1390+28C= (n.1390+28C=) c.275+28C= c.319+28C= (n.319+28C=) c.1294+28C= (n.1294+28C=) c.253+28C= (n.253+28C=) n.1431+28C= n.1433+28C= n.1427+28C= | |
| 8 | g.144515299G>A | CA2579283174 | RECQL4 | n.413+27C>T c.1390+27C>T (n.1390+27C>T) c.275+27C>T c.319+27C>T (n.319+27C>T) c.1294+27C>T (n.1294+27C>T) c.253+27C>T (n.253+27C>T) n.1431+27C>T n.1433+27C>T n.1427+27C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515299G>C | CA2689136150 | RECQL4 | n.413+27C>G c.1390+27C>G (n.1390+27C>G) c.275+27C>G c.319+27C>G (n.319+27C>G) c.1294+27C>G (n.1294+27C>G) c.253+27C>G (n.253+27C>G) n.1431+27C>G n.1433+27C>G n.1427+27C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515299G>T | CA2689136151 | RECQL4 | n.413+27C>A c.1390+27C>A (n.1390+27C>A) c.275+27C>A c.319+27C>A (n.319+27C>A) c.1294+27C>A (n.1294+27C>A) c.253+27C>A (n.253+27C>A) n.1431+27C>A n.1433+27C>A n.1427+27C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515300C>A | CA2689136152 | RECQL4 | n.413+26G>T c.1390+26G>T (n.1390+26G>T) c.275+26G>T c.319+26G>T (n.319+26G>T) c.1294+26G>T (n.1294+26G>T) c.253+26G>T (n.253+26G>T) n.1431+26G>T n.1433+26G>T n.1427+26G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515300C= | CA1826368223 | RECQL4 | n.413+26G= c.1390+26G= (n.1390+26G=) c.275+26G= c.319+26G= (n.319+26G=) c.1294+26G= (n.1294+26G=) c.253+26G= (n.253+26G=) n.1431+26G= n.1433+26G= n.1427+26G= | |
| 8 | g.144515300C>G | CA2689136153 | RECQL4 | n.413+26G>C c.1390+26G>C (n.1390+26G>C) c.275+26G>C c.319+26G>C (n.319+26G>C) c.1294+26G>C (n.1294+26G>C) c.253+26G>C (n.253+26G>C) n.1431+26G>C n.1433+26G>C n.1427+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515300C>T | CA586165507 | RECQL4 | n.413+26G>A c.1390+26G>A (n.1390+26G>A) c.275+26G>A c.319+26G>A (n.319+26G>A) c.1294+26G>A (n.1294+26G>A) c.253+26G>A (n.253+26G>A) n.1431+26G>A n.1433+26G>A n.1427+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515302C>A | CA2718466657 | RECQL4 | n.413+24G>T c.1390+24G>T (n.1390+24G>T) c.275+24G>T c.319+24G>T (n.319+24G>T) c.1294+24G>T (n.1294+24G>T) c.253+24G>T (n.253+24G>T) n.1431+24G>T n.1433+24G>T n.1427+24G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515302C= | CA1826368224 | RECQL4 | n.413+24G= c.1390+24G= (n.1390+24G=) c.275+24G= c.319+24G= (n.319+24G=) c.1294+24G= (n.1294+24G=) c.253+24G= (n.253+24G=) n.1431+24G= n.1433+24G= n.1427+24G= | |
| 8 | g.144515302C>G | CA586165508 | RECQL4 | n.413+24G>C c.1390+24G>C (n.1390+24G>C) c.275+24G>C c.319+24G>C (n.319+24G>C) c.1294+24G>C (n.1294+24G>C) c.253+24G>C (n.253+24G>C) n.1431+24G>C n.1433+24G>C n.1427+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515303T>A | CA2718736146 | RECQL4 | n.413+23A>T c.1390+23A>T (n.1390+23A>T) c.275+23A>T c.319+23A>T (n.319+23A>T) c.1294+23A>T (n.1294+23A>T) c.253+23A>T (n.253+23A>T) n.1431+23A>T n.1433+23A>T n.1427+23A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515304G>A | CA2506608399 | RECQL4 | n.413+22C>T c.1390+22C>T (n.1390+22C>T) c.275+22C>T c.319+22C>T (n.319+22C>T) c.1294+22C>T (n.1294+22C>T) c.253+22C>T (n.253+22C>T) n.1431+22C>T n.1433+22C>T n.1427+22C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515304G>C | CA2689136154 | RECQL4 | n.413+22C>G c.1390+22C>G (n.1390+22C>G) c.275+22C>G c.319+22C>G (n.319+22C>G) c.1294+22C>G (n.1294+22C>G) c.253+22C>G (n.253+22C>G) n.1431+22C>G n.1433+22C>G n.1427+22C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306dup | CA2782590407 | RECQL4 | n.413+22dup c.1390+22dup (n.1390+22dup) c.275+22dup c.319+22dup (n.319+22dup) c.1294+22dup (n.1294+22dup) c.253+22dup (n.253+22dup) n.1431+22dup n.1433+22dup n.1427+22dup | |
| 8 | g.144515305G>A | CA4948891 | RECQL4 | n.413+21C>T c.1390+21C>T (n.1390+21C>T) c.275+21C>T c.319+21C>T (n.319+21C>T) c.1294+21C>T (n.1294+21C>T) c.253+21C>T (n.253+21C>T) n.1431+21C>T n.1433+21C>T n.1427+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515305G>C | CA586165509 | RECQL4 | n.413+21C>G c.1390+21C>G (n.1390+21C>G) c.275+21C>G c.319+21C>G (n.319+21C>G) c.1294+21C>G (n.1294+21C>G) c.253+21C>G (n.253+21C>G) n.1431+21C>G n.1433+21C>G n.1427+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515305G= | CA1826368225 | RECQL4 | n.413+21C= c.1390+21C= (n.1390+21C=) c.275+21C= c.319+21C= (n.319+21C=) c.1294+21C= (n.1294+21C=) c.253+21C= (n.253+21C=) n.1431+21C= n.1433+21C= n.1427+21C= | |
| 8 | g.144515305_144515306insT | CA4948890 | RECQL4 | n.413+20_413+21insA c.1390+20_1390+21insA (n.1390+20_1390+21insA) c.275+20_275+21insA c.319+20_319+21insA (n.319+20_319+21insA) c.1294+20_1294+21insA (n.1294+20_1294+21insA) c.253+20_253+21insA (n.253+20_253+21insA) n.1431+20_1431+21insA n.1433+20_1433+21insA n.1427+20_1427+21insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306G>A | CA4948892 | RECQL4 | n.413+20C>T c.1390+20C>T (n.1390+20C>T) c.275+20C>T c.319+20C>T (n.319+20C>T) c.1294+20C>T (n.1294+20C>T) c.253+20C>T (n.253+20C>T) n.1431+20C>T n.1433+20C>T n.1427+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306G>C | CA1826368227 | RECQL4 | n.413+20C>G c.1390+20C>G (n.1390+20C>G) c.275+20C>G c.319+20C>G (n.319+20C>G) c.1294+20C>G (n.1294+20C>G) c.253+20C>G (n.253+20C>G) n.1431+20C>G n.1433+20C>G n.1427+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306G= | CA1826368226 | RECQL4 | n.413+20C= c.1390+20C= (n.1390+20C=) c.275+20C= c.319+20C= (n.319+20C=) c.1294+20C= (n.1294+20C=) c.253+20C= (n.253+20C=) n.1431+20C= n.1433+20C= n.1427+20C= | |
| 8 | g.144515307C>A | CA2579283175 | RECQL4 | n.413+19G>T c.1390+19G>T (n.1390+19G>T) c.275+19G>T c.319+19G>T (n.319+19G>T) c.1294+19G>T (n.1294+19G>T) c.253+19G>T (n.253+19G>T) n.1431+19G>T n.1433+19G>T n.1427+19G>T | ClinVar |
| 8 | g.144515307C>T | CA2579283176 | RECQL4 | n.413+19G>A c.1390+19G>A (n.1390+19G>A) c.275+19G>A c.319+19G>A (n.319+19G>A) c.1294+19G>A (n.1294+19G>A) c.253+19G>A (n.253+19G>A) n.1431+19G>A n.1433+19G>A n.1427+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515308C= | CA1826368228 | RECQL4 | n.413+18G= c.1390+18G= (n.1390+18G=) c.275+18G= c.319+18G= (n.319+18G=) c.1294+18G= (n.1294+18G=) c.253+18G= (n.253+18G=) n.1431+18G= n.1433+18G= n.1427+18G= | |
| 8 | g.144515308C>G | CA2689136155 | RECQL4 | n.413+18G>C c.1390+18G>C (n.1390+18G>C) c.275+18G>C c.319+18G>C (n.319+18G>C) c.1294+18G>C (n.1294+18G>C) c.253+18G>C (n.253+18G>C) n.1431+18G>C n.1433+18G>C n.1427+18G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515308C>T | CA4948893 | RECQL4 | n.413+18G>A c.1390+18G>A (n.1390+18G>A) c.275+18G>A c.319+18G>A (n.319+18G>A) c.1294+18G>A (n.1294+18G>A) c.253+18G>A (n.253+18G>A) n.1431+18G>A n.1433+18G>A n.1427+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515309A>T | CA2580078817 | RECQL4 | n.413+17T>A c.1390+17T>A (n.1390+17T>A) c.275+17T>A c.319+17T>A (n.319+17T>A) c.1294+17T>A (n.1294+17T>A) c.253+17T>A (n.253+17T>A) n.1431+17T>A n.1433+17T>A n.1427+17T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515310G>A | CA4948894 | RECQL4 | n.413+16C>T c.1390+16C>T (n.1390+16C>T) c.275+16C>T c.319+16C>T (n.319+16C>T) c.1294+16C>T (n.1294+16C>T) c.253+16C>T (n.253+16C>T) n.1431+16C>T n.1433+16C>T n.1427+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515310G= | CA1826368229 | RECQL4 | n.413+16C= c.1390+16C= (n.1390+16C=) c.275+16C= c.319+16C= (n.319+16C=) c.1294+16C= (n.1294+16C=) c.253+16C= (n.253+16C=) n.1431+16C= n.1433+16C= n.1427+16C= | |
| 8 | g.144515312A= | CA1826368230 | RECQL4 | n.413+14T= c.1390+14T= (n.1390+14T=) c.275+14T= c.319+14T= (n.319+14T=) c.1294+14T= (n.1294+14T=) c.253+14T= (n.253+14T=) n.1431+14T= n.1433+14T= n.1427+14T= |