Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144515285A= | CA1826368209 | RECQL4 | n.413+41T= c.1390+41T= (n.1390+41T=) c.275+41T= c.319+41T= (n.319+41T=) c.1294+41T= (n.1294+41T=) c.253+41T= (n.253+41T=) n.1431+41T= n.1433+41T= n.1427+41T= | |
8 | g.144515285A>C | CA187687352 | RECQL4 | n.413+41T>G c.1390+41T>G (n.1390+41T>G) c.275+41T>G c.319+41T>G (n.319+41T>G) c.1294+41T>G (n.1294+41T>G) c.253+41T>G (n.253+41T>G) n.1431+41T>G n.1433+41T>G n.1427+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515285A>G | CA2579283172 | RECQL4 | n.413+41T>C c.1390+41T>C (n.1390+41T>C) c.275+41T>C c.319+41T>C (n.319+41T>C) c.1294+41T>C (n.1294+41T>C) c.253+41T>C (n.253+41T>C) n.1431+41T>C n.1433+41T>C n.1427+41T>C | |
8 | g.144515285A>T | CA586165506 | RECQL4 | n.413+41T>A c.1390+41T>A (n.1390+41T>A) c.275+41T>A c.319+41T>A (n.319+41T>A) c.1294+41T>A (n.1294+41T>A) c.253+41T>A (n.253+41T>A) n.1431+41T>A n.1433+41T>A n.1427+41T>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144515285_144515286delinsAC | CA1826368210 | RECQL4 | n.413+40_413+41delinsGT c.1390+40_1390+41delinsGT (n.1390+40_1390+41delinsGT) c.275+40_275+41delinsGT c.319+40_319+41delinsGT (n.319+40_319+41delinsGT) c.1294+40_1294+41delinsGT (n.1294+40_1294+41delinsGT) c.253+40_253+41delinsGT (n.253+40_253+41delinsGT) n.1431+40_1431+41delinsGT n.1433+40_1433+41delinsGT n.1427+40_1427+41delinsGT | |
8 | g.144515286C= | CA1826368211 | RECQL4 | n.413+40G= c.1390+40G= (n.1390+40G=) c.275+40G= c.319+40G= (n.319+40G=) c.1294+40G= (n.1294+40G=) c.253+40G= (n.253+40G=) n.1431+40G= n.1433+40G= n.1427+40G= | |
8 | g.144515286C>T | CA4948886 | RECQL4 | n.413+40G>A c.1390+40G>A (n.1390+40G>A) c.275+40G>A c.319+40G>A (n.319+40G>A) c.1294+40G>A (n.1294+40G>A) c.253+40G>A (n.253+40G>A) n.1431+40G>A n.1433+40G>A n.1427+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515289del | CA4948885 | RECQL4 | n.413+40del c.1390+40del (n.1390+40del) c.275+40del c.319+40del (n.319+40del) c.1294+40del (n.1294+40del) c.253+40del (n.253+40del) n.1431+40del n.1433+40del n.1427+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.144515286_144515287insG | CA2689136146 | RECQL4 | n.413+39_413+40insC c.1390+39_1390+40insC (n.1390+39_1390+40insC) c.275+39_275+40insC c.319+39_319+40insC (n.319+39_319+40insC) c.1294+39_1294+40insC (n.1294+39_1294+40insC) c.253+39_253+40insC (n.253+39_253+40insC) n.1431+39_1431+40insC n.1433+39_1433+40insC n.1427+39_1427+40insC | gnomAD v4 |
8 | g.144515287C>A | CA848889576 | RECQL4 | n.413+39G>T c.1390+39G>T (n.1390+39G>T) c.275+39G>T c.319+39G>T (n.319+39G>T) c.1294+39G>T (n.1294+39G>T) c.253+39G>T (n.253+39G>T) n.1431+39G>T n.1433+39G>T n.1427+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515287C= | CA1826368212 | RECQL4 | n.413+39G= c.1390+39G= (n.1390+39G=) c.275+39G= c.319+39G= (n.319+39G=) c.1294+39G= (n.1294+39G=) c.253+39G= (n.253+39G=) n.1431+39G= n.1433+39G= n.1427+39G= | |
8 | g.144515287C>G | CA2689136147 | RECQL4 | n.413+39G>C c.1390+39G>C (n.1390+39G>C) c.275+39G>C c.319+39G>C (n.319+39G>C) c.1294+39G>C (n.1294+39G>C) c.253+39G>C (n.253+39G>C) n.1431+39G>C n.1433+39G>C n.1427+39G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515287C>T | CA2579283173 | RECQL4 | n.413+39G>A c.1390+39G>A (n.1390+39G>A) c.275+39G>A c.319+39G>A (n.319+39G>A) c.1294+39G>A (n.1294+39G>A) c.253+39G>A (n.253+39G>A) n.1431+39G>A n.1433+39G>A n.1427+39G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515288C= | CA1826368214 | RECQL4 | n.413+38G= c.1390+38G= (n.1390+38G=) c.275+38G= c.319+38G= (n.319+38G=) c.1294+38G= (n.1294+38G=) c.253+38G= (n.253+38G=) n.1431+38G= n.1433+38G= n.1427+38G= | |
8 | g.144515288C>T | CA4948887 | RECQL4 | n.413+38G>A c.1390+38G>A (n.1390+38G>A) c.275+38G>A c.319+38G>A (n.319+38G>A) c.1294+38G>A (n.1294+38G>A) c.253+38G>A (n.253+38G>A) n.1431+38G>A n.1433+38G>A n.1427+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515288_144515290delinsCCT | CA1826368213 | RECQL4 | n.413+36_413+38delinsAGG c.1390+36_1390+38delinsAGG (n.1390+36_1390+38delinsAGG) c.275+36_275+38delinsAGG c.319+36_319+38delinsAGG (n.319+36_319+38delinsAGG) c.1294+36_1294+38delinsAGG (n.1294+36_1294+38delinsAGG) c.253+36_253+38delinsAGG (n.253+36_253+38delinsAGG) n.1431+36_1431+38delinsAGG n.1433+36_1433+38delinsAGG n.1427+36_1427+38delinsAGG | |
8 | g.144515289C>A | CA2689136148 | RECQL4 | n.413+37G>T c.1390+37G>T (n.1390+37G>T) c.275+37G>T c.319+37G>T (n.319+37G>T) c.1294+37G>T (n.1294+37G>T) c.253+37G>T (n.253+37G>T) n.1431+37G>T n.1433+37G>T n.1427+37G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515289C= | CA1826368216 | RECQL4 | n.413+37G= c.1390+37G= (n.1390+37G=) c.275+37G= c.319+37G= (n.319+37G=) c.1294+37G= (n.1294+37G=) c.253+37G= (n.253+37G=) n.1431+37G= n.1433+37G= n.1427+37G= | |
8 | g.144515289C>T | CA1826368215 | RECQL4 | n.413+37G>A c.1390+37G>A (n.1390+37G>A) c.275+37G>A c.319+37G>A (n.319+37G>A) c.1294+37G>A (n.1294+37G>A) c.253+37G>A (n.253+37G>A) n.1431+37G>A n.1433+37G>A n.1427+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515290_144515291del | CA4948888 | RECQL4 | n.413+36_413+37del c.1390+36_1390+37del (n.1390+36_1390+37del) c.275+36_275+37del c.319+36_319+37del (n.319+36_319+37del) c.1294+36_1294+37del (n.1294+36_1294+37del) c.253+36_253+37del (n.253+36_253+37del) n.1431+36_1431+37del n.1433+36_1433+37del n.1427+36_1427+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515290T>C | CA187687374 | RECQL4 | n.413+36A>G c.1390+36A>G (n.1390+36A>G) c.275+36A>G c.319+36A>G (n.319+36A>G) c.1294+36A>G (n.1294+36A>G) c.253+36A>G (n.253+36A>G) n.1431+36A>G n.1433+36A>G n.1427+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515290T= | CA1826368217 | RECQL4 | n.413+36A= c.1390+36A= (n.1390+36A=) c.275+36A= c.319+36A= (n.319+36A=) c.1294+36A= (n.1294+36A=) c.253+36A= (n.253+36A=) n.1431+36A= n.1433+36A= n.1427+36A= | |
8 | g.144515291C>T | CA2718736112 | RECQL4 | n.413+35G>A c.1390+35G>A (n.1390+35G>A) c.275+35G>A c.319+35G>A (n.319+35G>A) c.1294+35G>A (n.1294+35G>A) c.253+35G>A (n.253+35G>A) n.1431+35G>A n.1433+35G>A n.1427+35G>A | dbSNP |
8 | g.144515292A= | CA1826368218 | RECQL4 | n.413+34T= c.1390+34T= (n.1390+34T=) c.275+34T= c.319+34T= (n.319+34T=) c.1294+34T= (n.1294+34T=) c.253+34T= (n.253+34T=) n.1431+34T= n.1433+34T= n.1427+34T= | |
8 | g.144515292A>C | CA4948889 | RECQL4 | n.413+34T>G c.1390+34T>G (n.1390+34T>G) c.275+34T>G c.319+34T>G (n.319+34T>G) c.1294+34T>G (n.1294+34T>G) c.253+34T>G (n.253+34T>G) n.1431+34T>G n.1433+34T>G n.1427+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515293G>C | CA1826368219 | RECQL4 | n.413+33C>G c.1390+33C>G (n.1390+33C>G) c.275+33C>G c.319+33C>G (n.319+33C>G) c.1294+33C>G (n.1294+33C>G) c.253+33C>G (n.253+33C>G) n.1431+33C>G n.1433+33C>G n.1427+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515293G= | CA1826368220 | RECQL4 | n.413+33C= c.1390+33C= (n.1390+33C=) c.275+33C= c.319+33C= (n.319+33C=) c.1294+33C= (n.1294+33C=) c.253+33C= (n.253+33C=) n.1431+33C= n.1433+33C= n.1427+33C= | |
8 | g.144515294T>C | CA2689136149 | RECQL4 | n.413+32A>G c.1390+32A>G (n.1390+32A>G) c.275+32A>G c.319+32A>G (n.319+32A>G) c.1294+32A>G (n.1294+32A>G) c.253+32A>G (n.253+32A>G) n.1431+32A>G n.1433+32A>G n.1427+32A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515296A= | CA1826368221 | RECQL4 | n.413+30T= c.1390+30T= (n.1390+30T=) c.275+30T= c.319+30T= (n.319+30T=) c.1294+30T= (n.1294+30T=) c.253+30T= (n.253+30T=) n.1431+30T= n.1433+30T= n.1427+30T= | |
8 | g.144515296A>T | CA848889589 | RECQL4 | n.413+30T>A c.1390+30T>A (n.1390+30T>A) c.275+30T>A c.319+30T>A (n.319+30T>A) c.1294+30T>A (n.1294+30T>A) c.253+30T>A (n.253+30T>A) n.1431+30T>A n.1433+30T>A n.1427+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515298G>A | CA187687379 | RECQL4 | n.413+28C>T c.1390+28C>T (n.1390+28C>T) c.275+28C>T c.319+28C>T (n.319+28C>T) c.1294+28C>T (n.1294+28C>T) c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.1431+28C>T n.1433+28C>T n.1427+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515298G= | CA1826368222 | RECQL4 | n.413+28C= c.1390+28C= (n.1390+28C=) c.275+28C= c.319+28C= (n.319+28C=) c.1294+28C= (n.1294+28C=) c.253+28C= (n.253+28C=) n.1431+28C= n.1433+28C= n.1427+28C= | |
8 | g.144515299G>A | CA2579283174 | RECQL4 | n.413+27C>T c.1390+27C>T (n.1390+27C>T) c.275+27C>T c.319+27C>T (n.319+27C>T) c.1294+27C>T (n.1294+27C>T) c.253+27C>T (n.253+27C>T) n.1431+27C>T n.1433+27C>T n.1427+27C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515299G>C | CA2689136150 | RECQL4 | n.413+27C>G c.1390+27C>G (n.1390+27C>G) c.275+27C>G c.319+27C>G (n.319+27C>G) c.1294+27C>G (n.1294+27C>G) c.253+27C>G (n.253+27C>G) n.1431+27C>G n.1433+27C>G n.1427+27C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515299G>T | CA2689136151 | RECQL4 | n.413+27C>A c.1390+27C>A (n.1390+27C>A) c.275+27C>A c.319+27C>A (n.319+27C>A) c.1294+27C>A (n.1294+27C>A) c.253+27C>A (n.253+27C>A) n.1431+27C>A n.1433+27C>A n.1427+27C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515300C>A | CA2689136152 | RECQL4 | n.413+26G>T c.1390+26G>T (n.1390+26G>T) c.275+26G>T c.319+26G>T (n.319+26G>T) c.1294+26G>T (n.1294+26G>T) c.253+26G>T (n.253+26G>T) n.1431+26G>T n.1433+26G>T n.1427+26G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515300C= | CA1826368223 | RECQL4 | n.413+26G= c.1390+26G= (n.1390+26G=) c.275+26G= c.319+26G= (n.319+26G=) c.1294+26G= (n.1294+26G=) c.253+26G= (n.253+26G=) n.1431+26G= n.1433+26G= n.1427+26G= | |
8 | g.144515300C>G | CA2689136153 | RECQL4 | n.413+26G>C c.1390+26G>C (n.1390+26G>C) c.275+26G>C c.319+26G>C (n.319+26G>C) c.1294+26G>C (n.1294+26G>C) c.253+26G>C (n.253+26G>C) n.1431+26G>C n.1433+26G>C n.1427+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515300C>T | CA586165507 | RECQL4 | n.413+26G>A c.1390+26G>A (n.1390+26G>A) c.275+26G>A c.319+26G>A (n.319+26G>A) c.1294+26G>A (n.1294+26G>A) c.253+26G>A (n.253+26G>A) n.1431+26G>A n.1433+26G>A n.1427+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515302C>A | CA2718466657 | RECQL4 | n.413+24G>T c.1390+24G>T (n.1390+24G>T) c.275+24G>T c.319+24G>T (n.319+24G>T) c.1294+24G>T (n.1294+24G>T) c.253+24G>T (n.253+24G>T) n.1431+24G>T n.1433+24G>T n.1427+24G>T | dbSNP |
8 | g.144515302C= | CA1826368224 | RECQL4 | n.413+24G= c.1390+24G= (n.1390+24G=) c.275+24G= c.319+24G= (n.319+24G=) c.1294+24G= (n.1294+24G=) c.253+24G= (n.253+24G=) n.1431+24G= n.1433+24G= n.1427+24G= | |
8 | g.144515302C>G | CA586165508 | RECQL4 | n.413+24G>C c.1390+24G>C (n.1390+24G>C) c.275+24G>C c.319+24G>C (n.319+24G>C) c.1294+24G>C (n.1294+24G>C) c.253+24G>C (n.253+24G>C) n.1431+24G>C n.1433+24G>C n.1427+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515303T>A | CA2718736146 | RECQL4 | n.413+23A>T c.1390+23A>T (n.1390+23A>T) c.275+23A>T c.319+23A>T (n.319+23A>T) c.1294+23A>T (n.1294+23A>T) c.253+23A>T (n.253+23A>T) n.1431+23A>T n.1433+23A>T n.1427+23A>T | dbSNP |
8 | g.144515304G>A | CA2506608399 | RECQL4 | n.413+22C>T c.1390+22C>T (n.1390+22C>T) c.275+22C>T c.319+22C>T (n.319+22C>T) c.1294+22C>T (n.1294+22C>T) c.253+22C>T (n.253+22C>T) n.1431+22C>T n.1433+22C>T n.1427+22C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515304G>C | CA2689136154 | RECQL4 | n.413+22C>G c.1390+22C>G (n.1390+22C>G) c.275+22C>G c.319+22C>G (n.319+22C>G) c.1294+22C>G (n.1294+22C>G) c.253+22C>G (n.253+22C>G) n.1431+22C>G n.1433+22C>G n.1427+22C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515306dup | CA2782590407 | RECQL4 | n.413+22dup c.1390+22dup (n.1390+22dup) c.275+22dup c.319+22dup (n.319+22dup) c.1294+22dup (n.1294+22dup) c.253+22dup (n.253+22dup) n.1431+22dup n.1433+22dup n.1427+22dup | |
8 | g.144515305G>A | CA4948891 | RECQL4 | n.413+21C>T c.1390+21C>T (n.1390+21C>T) c.275+21C>T c.319+21C>T (n.319+21C>T) c.1294+21C>T (n.1294+21C>T) c.253+21C>T (n.253+21C>T) n.1431+21C>T n.1433+21C>T n.1427+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515305G>C | CA586165509 | RECQL4 | n.413+21C>G c.1390+21C>G (n.1390+21C>G) c.275+21C>G c.319+21C>G (n.319+21C>G) c.1294+21C>G (n.1294+21C>G) c.253+21C>G (n.253+21C>G) n.1431+21C>G n.1433+21C>G n.1427+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515305G= | CA1826368225 | RECQL4 | n.413+21C= c.1390+21C= (n.1390+21C=) c.275+21C= c.319+21C= (n.319+21C=) c.1294+21C= (n.1294+21C=) c.253+21C= (n.253+21C=) n.1431+21C= n.1433+21C= n.1427+21C= | |
8 | g.144515305_144515306insT | CA4948890 | RECQL4 | n.413+20_413+21insA c.1390+20_1390+21insA (n.1390+20_1390+21insA) c.275+20_275+21insA c.319+20_319+21insA (n.319+20_319+21insA) c.1294+20_1294+21insA (n.1294+20_1294+21insA) c.253+20_253+21insA (n.253+20_253+21insA) n.1431+20_1431+21insA n.1433+20_1433+21insA n.1427+20_1427+21insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |