| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515276G>A | CA586165502 | RECQL4 | n.414-34C>T c.1391-34C>T (n.1391-34C>T) c.276-34C>T c.320-34C>T (n.320-34C>T) c.1295-34C>T (n.1295-34C>T) c.254-34C>T (n.254-34C>T) n.1432-34C>T n.1434-34C>T n.1428-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515276G>C | CA2718471718 | RECQL4 | n.414-34C>G c.1391-34C>G (n.1391-34C>G) c.276-34C>G c.320-34C>G (n.320-34C>G) c.1295-34C>G (n.1295-34C>G) c.254-34C>G (n.254-34C>G) n.1432-34C>G n.1434-34C>G n.1428-34C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515276G= | CA1826368202 | RECQL4 | n.414-34C= c.1391-34C= (n.1391-34C=) c.276-34C= c.320-34C= (n.320-34C=) c.1295-34C= (n.1295-34C=) c.254-34C= (n.254-34C=) n.1432-34C= n.1434-34C= n.1428-34C= | |
| 8 | g.144515278C>A | CA2689136145 | RECQL4 | n.414-36G>T c.1391-36G>T (n.1391-36G>T) c.276-36G>T c.320-36G>T (n.320-36G>T) c.1295-36G>T (n.1295-36G>T) c.254-36G>T (n.254-36G>T) n.1432-36G>T n.1434-36G>T n.1428-36G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515278C= | CA1826368203 | RECQL4 | n.414-36G= c.1391-36G= (n.1391-36G=) c.276-36G= c.320-36G= (n.320-36G=) c.1295-36G= (n.1295-36G=) c.254-36G= (n.254-36G=) n.1432-36G= n.1434-36G= n.1428-36G= | |
| 8 | g.144515278C>T | CA586165503 | RECQL4 | n.414-36G>A c.1391-36G>A (n.1391-36G>A) c.276-36G>A c.320-36G>A (n.320-36G>A) c.1295-36G>A (n.1295-36G>A) c.254-36G>A (n.254-36G>A) n.1432-36G>A n.1434-36G>A n.1428-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515279A>C | CA2718736095 | RECQL4 | n.414-37T>G c.1391-37T>G (n.1391-37T>G) c.276-37T>G c.320-37T>G (n.320-37T>G) c.1295-37T>G (n.1295-37T>G) c.254-37T>G (n.254-37T>G) n.1432-37T>G n.1434-37T>G n.1428-37T>G | dbSNP |
| 8 | g.144515280C>A | CA586165504 | RECQL4 | n.414-38G>T c.1391-38G>T (n.1391-38G>T) c.276-38G>T c.320-38G>T (n.320-38G>T) c.1295-38G>T (n.1295-38G>T) c.254-38G>T (n.254-38G>T) n.1432-38G>T n.1434-38G>T n.1428-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515280C= | CA1826368204 | RECQL4 | n.414-38G= c.1391-38G= (n.1391-38G=) c.276-38G= c.320-38G= (n.320-38G=) c.1295-38G= (n.1295-38G=) c.254-38G= (n.254-38G=) n.1432-38G= n.1434-38G= n.1428-38G= | |
| 8 | g.144515280C>T | CA4948882 | RECQL4 | n.414-38G>A c.1391-38G>A (n.1391-38G>A) c.276-38G>A c.320-38G>A (n.320-38G>A) c.1295-38G>A (n.1295-38G>A) c.254-38G>A (n.254-38G>A) n.1432-38G>A n.1434-38G>A n.1428-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515281C= | CA1826368205 | RECQL4 | n.414-39G= c.1391-39G= (n.1391-39G=) c.276-39G= c.320-39G= (n.320-39G=) c.1295-39G= (n.1295-39G=) c.254-39G= (n.254-39G=) n.1432-39G= n.1434-39G= n.1428-39G= | |
| 8 | g.144515281C>T | CA4948883 | RECQL4 | n.414-39G>A c.1391-39G>A (n.1391-39G>A) c.276-39G>A c.320-39G>A (n.320-39G>A) c.1295-39G>A (n.1295-39G>A) c.254-39G>A (n.254-39G>A) n.1432-39G>A n.1434-39G>A n.1428-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515282C>A | CA2718528081 | RECQL4 | n.414-40G>T c.1391-40G>T (n.1391-40G>T) c.276-40G>T c.320-40G>T (n.320-40G>T) c.1295-40G>T (n.1295-40G>T) c.254-40G>T (n.254-40G>T) n.1432-40G>T n.1434-40G>T n.1428-40G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515282C= | CA1826368206 | RECQL4 | n.414-40G= c.1391-40G= (n.1391-40G=) c.276-40G= c.320-40G= (n.320-40G=) c.1295-40G= (n.1295-40G=) c.254-40G= (n.254-40G=) n.1432-40G= n.1434-40G= n.1428-40G= | |
| 8 | g.144515282C>T | CA1826368207 | RECQL4 | n.414-40G>A c.1391-40G>A (n.1391-40G>A) c.276-40G>A c.320-40G>A (n.320-40G>A) c.1295-40G>A (n.1295-40G>A) c.254-40G>A (n.254-40G>A) n.1432-40G>A n.1434-40G>A n.1428-40G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515283C>A | CA2718428847 | RECQL4 | n.414-41G>T c.1391-41G>T (n.1391-41G>T) c.276-41G>T c.320-41G>T (n.320-41G>T) c.1295-41G>T (n.1295-41G>T) c.254-41G>T (n.254-41G>T) n.1432-41G>T n.1434-41G>T n.1428-41G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515283C= | CA1826368208 | RECQL4 | n.414-41G= c.1391-41G= (n.1391-41G=) c.276-41G= c.320-41G= (n.320-41G=) c.1295-41G= (n.1295-41G=) c.254-41G= (n.254-41G=) n.1432-41G= n.1434-41G= n.1428-41G= | |
| 8 | g.144515283C>G | CA4948884 | RECQL4 | n.414-41G>C c.1391-41G>C (n.1391-41G>C) c.276-41G>C c.320-41G>C (n.320-41G>C) c.1295-41G>C (n.1295-41G>C) c.254-41G>C (n.254-41G>C) n.1432-41G>C n.1434-41G>C n.1428-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515283C>T | CA586165505 | RECQL4 | n.414-41G>A c.1391-41G>A (n.1391-41G>A) c.276-41G>A c.320-41G>A (n.320-41G>A) c.1295-41G>A (n.1295-41G>A) c.254-41G>A (n.254-41G>A) n.1432-41G>A n.1434-41G>A n.1428-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515285A= | CA1826368209 | RECQL4 | n.413+41T= c.1390+41T= (n.1390+41T=) c.275+41T= c.319+41T= (n.319+41T=) c.1294+41T= (n.1294+41T=) c.253+41T= (n.253+41T=) n.1431+41T= n.1433+41T= n.1427+41T= | |
| 8 | g.144515285A>C | CA187687352 | RECQL4 | n.413+41T>G c.1390+41T>G (n.1390+41T>G) c.275+41T>G c.319+41T>G (n.319+41T>G) c.1294+41T>G (n.1294+41T>G) c.253+41T>G (n.253+41T>G) n.1431+41T>G n.1433+41T>G n.1427+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515285A>G | CA2579283172 | RECQL4 | n.413+41T>C c.1390+41T>C (n.1390+41T>C) c.275+41T>C c.319+41T>C (n.319+41T>C) c.1294+41T>C (n.1294+41T>C) c.253+41T>C (n.253+41T>C) n.1431+41T>C n.1433+41T>C n.1427+41T>C | |
| 8 | g.144515285A>T | CA586165506 | RECQL4 | n.413+41T>A c.1390+41T>A (n.1390+41T>A) c.275+41T>A c.319+41T>A (n.319+41T>A) c.1294+41T>A (n.1294+41T>A) c.253+41T>A (n.253+41T>A) n.1431+41T>A n.1433+41T>A n.1427+41T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144515285_144515286delinsAC | CA1826368210 | RECQL4 | n.413+40_413+41delinsGT c.1390+40_1390+41delinsGT (n.1390+40_1390+41delinsGT) c.275+40_275+41delinsGT c.319+40_319+41delinsGT (n.319+40_319+41delinsGT) c.1294+40_1294+41delinsGT (n.1294+40_1294+41delinsGT) c.253+40_253+41delinsGT (n.253+40_253+41delinsGT) n.1431+40_1431+41delinsGT n.1433+40_1433+41delinsGT n.1427+40_1427+41delinsGT | |
| 8 | g.144515286C= | CA1826368211 | RECQL4 | n.413+40G= c.1390+40G= (n.1390+40G=) c.275+40G= c.319+40G= (n.319+40G=) c.1294+40G= (n.1294+40G=) c.253+40G= (n.253+40G=) n.1431+40G= n.1433+40G= n.1427+40G= | |
| 8 | g.144515286C>T | CA4948886 | RECQL4 | n.413+40G>A c.1390+40G>A (n.1390+40G>A) c.275+40G>A c.319+40G>A (n.319+40G>A) c.1294+40G>A (n.1294+40G>A) c.253+40G>A (n.253+40G>A) n.1431+40G>A n.1433+40G>A n.1427+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515289del | CA4948885 | RECQL4 | n.413+40del c.1390+40del (n.1390+40del) c.275+40del c.319+40del (n.319+40del) c.1294+40del (n.1294+40del) c.253+40del (n.253+40del) n.1431+40del n.1433+40del n.1427+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144515286_144515287insG | CA2689136146 | RECQL4 | n.413+39_413+40insC c.1390+39_1390+40insC (n.1390+39_1390+40insC) c.275+39_275+40insC c.319+39_319+40insC (n.319+39_319+40insC) c.1294+39_1294+40insC (n.1294+39_1294+40insC) c.253+39_253+40insC (n.253+39_253+40insC) n.1431+39_1431+40insC n.1433+39_1433+40insC n.1427+39_1427+40insC | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515287C>A | CA848889576 | RECQL4 | n.413+39G>T c.1390+39G>T (n.1390+39G>T) c.275+39G>T c.319+39G>T (n.319+39G>T) c.1294+39G>T (n.1294+39G>T) c.253+39G>T (n.253+39G>T) n.1431+39G>T n.1433+39G>T n.1427+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515287C= | CA1826368212 | RECQL4 | n.413+39G= c.1390+39G= (n.1390+39G=) c.275+39G= c.319+39G= (n.319+39G=) c.1294+39G= (n.1294+39G=) c.253+39G= (n.253+39G=) n.1431+39G= n.1433+39G= n.1427+39G= | |
| 8 | g.144515287C>G | CA2689136147 | RECQL4 | n.413+39G>C c.1390+39G>C (n.1390+39G>C) c.275+39G>C c.319+39G>C (n.319+39G>C) c.1294+39G>C (n.1294+39G>C) c.253+39G>C (n.253+39G>C) n.1431+39G>C n.1433+39G>C n.1427+39G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515287C>T | CA2579283173 | RECQL4 | n.413+39G>A c.1390+39G>A (n.1390+39G>A) c.275+39G>A c.319+39G>A (n.319+39G>A) c.1294+39G>A (n.1294+39G>A) c.253+39G>A (n.253+39G>A) n.1431+39G>A n.1433+39G>A n.1427+39G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515288C= | CA1826368214 | RECQL4 | n.413+38G= c.1390+38G= (n.1390+38G=) c.275+38G= c.319+38G= (n.319+38G=) c.1294+38G= (n.1294+38G=) c.253+38G= (n.253+38G=) n.1431+38G= n.1433+38G= n.1427+38G= | |
| 8 | g.144515288C>T | CA4948887 | RECQL4 | n.413+38G>A c.1390+38G>A (n.1390+38G>A) c.275+38G>A c.319+38G>A (n.319+38G>A) c.1294+38G>A (n.1294+38G>A) c.253+38G>A (n.253+38G>A) n.1431+38G>A n.1433+38G>A n.1427+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515288_144515290delinsCCT | CA1826368213 | RECQL4 | n.413+36_413+38delinsAGG c.1390+36_1390+38delinsAGG (n.1390+36_1390+38delinsAGG) c.275+36_275+38delinsAGG c.319+36_319+38delinsAGG (n.319+36_319+38delinsAGG) c.1294+36_1294+38delinsAGG (n.1294+36_1294+38delinsAGG) c.253+36_253+38delinsAGG (n.253+36_253+38delinsAGG) n.1431+36_1431+38delinsAGG n.1433+36_1433+38delinsAGG n.1427+36_1427+38delinsAGG | |
| 8 | g.144515289C>A | CA2689136148 | RECQL4 | n.413+37G>T c.1390+37G>T (n.1390+37G>T) c.275+37G>T c.319+37G>T (n.319+37G>T) c.1294+37G>T (n.1294+37G>T) c.253+37G>T (n.253+37G>T) n.1431+37G>T n.1433+37G>T n.1427+37G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515289C= | CA1826368216 | RECQL4 | n.413+37G= c.1390+37G= (n.1390+37G=) c.275+37G= c.319+37G= (n.319+37G=) c.1294+37G= (n.1294+37G=) c.253+37G= (n.253+37G=) n.1431+37G= n.1433+37G= n.1427+37G= | |
| 8 | g.144515289C>T | CA1826368215 | RECQL4 | n.413+37G>A c.1390+37G>A (n.1390+37G>A) c.275+37G>A c.319+37G>A (n.319+37G>A) c.1294+37G>A (n.1294+37G>A) c.253+37G>A (n.253+37G>A) n.1431+37G>A n.1433+37G>A n.1427+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515290_144515291del | CA4948888 | RECQL4 | n.413+36_413+37del c.1390+36_1390+37del (n.1390+36_1390+37del) c.275+36_275+37del c.319+36_319+37del (n.319+36_319+37del) c.1294+36_1294+37del (n.1294+36_1294+37del) c.253+36_253+37del (n.253+36_253+37del) n.1431+36_1431+37del n.1433+36_1433+37del n.1427+36_1427+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515290T>C | CA187687374 | RECQL4 | n.413+36A>G c.1390+36A>G (n.1390+36A>G) c.275+36A>G c.319+36A>G (n.319+36A>G) c.1294+36A>G (n.1294+36A>G) c.253+36A>G (n.253+36A>G) n.1431+36A>G n.1433+36A>G n.1427+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515290T= | CA1826368217 | RECQL4 | n.413+36A= c.1390+36A= (n.1390+36A=) c.275+36A= c.319+36A= (n.319+36A=) c.1294+36A= (n.1294+36A=) c.253+36A= (n.253+36A=) n.1431+36A= n.1433+36A= n.1427+36A= | |
| 8 | g.144515291C>T | CA2718736112 | RECQL4 | n.413+35G>A c.1390+35G>A (n.1390+35G>A) c.275+35G>A c.319+35G>A (n.319+35G>A) c.1294+35G>A (n.1294+35G>A) c.253+35G>A (n.253+35G>A) n.1431+35G>A n.1433+35G>A n.1427+35G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515292A= | CA1826368218 | RECQL4 | n.413+34T= c.1390+34T= (n.1390+34T=) c.275+34T= c.319+34T= (n.319+34T=) c.1294+34T= (n.1294+34T=) c.253+34T= (n.253+34T=) n.1431+34T= n.1433+34T= n.1427+34T= | |
| 8 | g.144515292A>C | CA4948889 | RECQL4 | n.413+34T>G c.1390+34T>G (n.1390+34T>G) c.275+34T>G c.319+34T>G (n.319+34T>G) c.1294+34T>G (n.1294+34T>G) c.253+34T>G (n.253+34T>G) n.1431+34T>G n.1433+34T>G n.1427+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515293G>C | CA1826368219 | RECQL4 | n.413+33C>G c.1390+33C>G (n.1390+33C>G) c.275+33C>G c.319+33C>G (n.319+33C>G) c.1294+33C>G (n.1294+33C>G) c.253+33C>G (n.253+33C>G) n.1431+33C>G n.1433+33C>G n.1427+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515293G= | CA1826368220 | RECQL4 | n.413+33C= c.1390+33C= (n.1390+33C=) c.275+33C= c.319+33C= (n.319+33C=) c.1294+33C= (n.1294+33C=) c.253+33C= (n.253+33C=) n.1431+33C= n.1433+33C= n.1427+33C= | |
| 8 | g.144515294T>C | CA2689136149 | RECQL4 | n.413+32A>G c.1390+32A>G (n.1390+32A>G) c.275+32A>G c.319+32A>G (n.319+32A>G) c.1294+32A>G (n.1294+32A>G) c.253+32A>G (n.253+32A>G) n.1431+32A>G n.1433+32A>G n.1427+32A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515296A= | CA1826368221 | RECQL4 | n.413+30T= c.1390+30T= (n.1390+30T=) c.275+30T= c.319+30T= (n.319+30T=) c.1294+30T= (n.1294+30T=) c.253+30T= (n.253+30T=) n.1431+30T= n.1433+30T= n.1427+30T= | |
| 8 | g.144515296A>T | CA848889589 | RECQL4 | n.413+30T>A c.1390+30T>A (n.1390+30T>A) c.275+30T>A c.319+30T>A (n.319+30T>A) c.1294+30T>A (n.1294+30T>A) c.253+30T>A (n.253+30T>A) n.1431+30T>A n.1433+30T>A n.1427+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515298G>A | CA187687379 | RECQL4 | n.413+28C>T c.1390+28C>T (n.1390+28C>T) c.275+28C>T c.319+28C>T (n.319+28C>T) c.1294+28C>T (n.1294+28C>T) c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.1431+28C>T n.1433+28C>T n.1427+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |