| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515252_144515254delinsCAG | CA1826368184 | RECQL4 | n.414-12_414-10delinsCTG c.1391-12_1391-10delinsCTG (n.1391-12_1391-10delinsCTG) c.276-12_276-10delinsCTG c.320-12_320-10delinsCTG (n.320-12_320-10delinsCTG) c.1295-12_1295-10delinsCTG (n.1295-12_1295-10delinsCTG) c.254-12_254-10delinsCTG (n.254-12_254-10delinsCTG) n.1432-12_1432-10delinsCTG n.1434-12_1434-10delinsCTG n.1428-12_1428-10delinsCTG | |
| 8 | g.144515254_144515255del | CA4948875 | RECQL4 | n.414-12_414-11del c.1391-12_1391-11del (n.1391-12_1391-11del) c.276-12_276-11del c.320-12_320-11del (n.320-12_320-11del) c.1295-12_1295-11del (n.1295-12_1295-11del) c.254-12_254-11del (n.254-12_254-11del) n.1432-12_1432-11del n.1434-12_1434-11del n.1428-12_1428-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515254G>A | CA586165487 | RECQL4 | n.414-12C>T c.1391-12C>T (n.1391-12C>T) c.276-12C>T c.320-12C>T (n.320-12C>T) c.1295-12C>T (n.1295-12C>T) c.254-12C>T (n.254-12C>T) n.1432-12C>T n.1434-12C>T n.1428-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515254G>C | CA2579283170 | RECQL4 | n.414-12C>G c.1391-12C>G (n.1391-12C>G) c.276-12C>G c.320-12C>G (n.320-12C>G) c.1295-12C>G (n.1295-12C>G) c.254-12C>G (n.254-12C>G) n.1432-12C>G n.1434-12C>G n.1428-12C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515254G= | CA1826368186 | RECQL4 | n.414-12C= c.1391-12C= (n.1391-12C=) c.276-12C= c.320-12C= (n.320-12C=) c.1295-12C= (n.1295-12C=) c.254-12C= (n.254-12C=) n.1432-12C= n.1434-12C= n.1428-12C= | |
| 8 | g.144515254G>T | CA2697550229 | RECQL4 | n.414-12C>A c.1391-12C>A (n.1391-12C>A) c.276-12C>A c.320-12C>A (n.320-12C>A) c.1295-12C>A (n.1295-12C>A) c.254-12C>A (n.254-12C>A) n.1432-12C>A n.1434-12C>A n.1428-12C>A | ClinVar |
| 8 | g.144515255A= | CA1826368187 | RECQL4 | n.414-13T= c.1391-13T= (n.1391-13T=) c.276-13T= c.320-13T= (n.320-13T=) c.1295-13T= (n.1295-13T=) c.254-13T= (n.254-13T=) n.1432-13T= n.1434-13T= n.1428-13T= | |
| 8 | g.144515255A>C | CA1826368188 | RECQL4 | n.414-13T>G c.1391-13T>G (n.1391-13T>G) c.276-13T>G c.320-13T>G (n.320-13T>G) c.1295-13T>G (n.1295-13T>G) c.254-13T>G (n.254-13T>G) n.1432-13T>G n.1434-13T>G n.1428-13T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515255A>T | CA2689136135 | RECQL4 | n.414-13T>A c.1391-13T>A (n.1391-13T>A) c.276-13T>A c.320-13T>A (n.320-13T>A) c.1295-13T>A (n.1295-13T>A) c.254-13T>A (n.254-13T>A) n.1432-13T>A n.1434-13T>A n.1428-13T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515256T>A | CA2689136136 | RECQL4 | n.414-14A>T c.1391-14A>T (n.1391-14A>T) c.276-14A>T c.320-14A>T (n.320-14A>T) c.1295-14A>T (n.1295-14A>T) c.254-14A>T (n.254-14A>T) n.1432-14A>T n.1434-14A>T n.1428-14A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515256T>C | CA2579283171 | RECQL4 | n.414-14A>G c.1391-14A>G (n.1391-14A>G) c.276-14A>G c.320-14A>G (n.320-14A>G) c.1295-14A>G (n.1295-14A>G) c.254-14A>G (n.254-14A>G) n.1432-14A>G n.1434-14A>G n.1428-14A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515257G>A | CA4948876 | RECQL4 | n.414-15C>T c.1391-15C>T (n.1391-15C>T) c.276-15C>T c.320-15C>T (n.320-15C>T) c.1295-15C>T (n.1295-15C>T) c.254-15C>T (n.254-15C>T) n.1432-15C>T n.1434-15C>T n.1428-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515257G>C | CA2718420227 | RECQL4 | n.414-15C>G c.1391-15C>G (n.1391-15C>G) c.276-15C>G c.320-15C>G (n.320-15C>G) c.1295-15C>G (n.1295-15C>G) c.254-15C>G (n.254-15C>G) n.1432-15C>G n.1434-15C>G n.1428-15C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515257G= | CA1826368189 | RECQL4 | n.414-15C= c.1391-15C= (n.1391-15C=) c.276-15C= c.320-15C= (n.320-15C=) c.1295-15C= (n.1295-15C=) c.254-15C= (n.254-15C=) n.1432-15C= n.1434-15C= n.1428-15C= | |
| 8 | g.144515257G>T | CA2689136137 | RECQL4 | n.414-15C>A c.1391-15C>A (n.1391-15C>A) c.276-15C>A c.320-15C>A (n.320-15C>A) c.1295-15C>A (n.1295-15C>A) c.254-15C>A (n.254-15C>A) n.1432-15C>A n.1434-15C>A n.1428-15C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515259T>C | CA2580078816 | RECQL4 | n.414-17A>G c.1391-17A>G (n.1391-17A>G) c.276-17A>G c.320-17A>G (n.320-17A>G) c.1295-17A>G (n.1295-17A>G) c.254-17A>G (n.254-17A>G) n.1432-17A>G n.1434-17A>G n.1428-17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515259T>G | CA2573142921 | RECQL4 | n.414-17A>C c.1391-17A>C (n.1391-17A>C) c.276-17A>C c.320-17A>C (n.320-17A>C) c.1295-17A>C (n.1295-17A>C) c.254-17A>C (n.254-17A>C) n.1432-17A>C n.1434-17A>C n.1428-17A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515260G>T | CA2689136138 | RECQL4 | n.414-18C>A c.1391-18C>A (n.1391-18C>A) c.276-18C>A c.320-18C>A (n.320-18C>A) c.1295-18C>A (n.1295-18C>A) c.254-18C>A (n.254-18C>A) n.1432-18C>A n.1434-18C>A n.1428-18C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515261A>G | CA2718735867 | RECQL4 | n.414-19T>C c.1391-19T>C (n.1391-19T>C) c.276-19T>C c.320-19T>C (n.320-19T>C) c.1295-19T>C (n.1295-19T>C) c.254-19T>C (n.254-19T>C) n.1432-19T>C n.1434-19T>C n.1428-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515261A>T | CA2718735853 | RECQL4 | n.414-19T>A c.1391-19T>A (n.1391-19T>A) c.276-19T>A c.320-19T>A (n.320-19T>A) c.1295-19T>A (n.1295-19T>A) c.254-19T>A (n.254-19T>A) n.1432-19T>A n.1434-19T>A n.1428-19T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515262T>G | CA2689136139 | RECQL4 | n.414-20A>C c.1391-20A>C (n.1391-20A>C) c.276-20A>C c.320-20A>C (n.320-20A>C) c.1295-20A>C (n.1295-20A>C) c.254-20A>C (n.254-20A>C) n.1432-20A>C n.1434-20A>C n.1428-20A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515263C>A | CA2689136140 | RECQL4 | n.414-21G>T c.1391-21G>T (n.1391-21G>T) c.276-21G>T c.320-21G>T (n.320-21G>T) c.1295-21G>T (n.1295-21G>T) c.254-21G>T (n.254-21G>T) n.1432-21G>T n.1434-21G>T n.1428-21G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515264A= | CA1826368190 | RECQL4 | n.414-22T= c.1391-22T= (n.1391-22T=) c.276-22T= c.320-22T= (n.320-22T=) c.1295-22T= (n.1295-22T=) c.254-22T= (n.254-22T=) n.1432-22T= n.1434-22T= n.1428-22T= | |
| 8 | g.144515264A>G | CA586165499 | RECQL4 | n.414-22T>C c.1391-22T>C (n.1391-22T>C) c.276-22T>C c.320-22T>C (n.320-22T>C) c.1295-22T>C (n.1295-22T>C) c.254-22T>C (n.254-22T>C) n.1432-22T>C n.1434-22T>C n.1428-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515265C>A | CA2718528080 | RECQL4 | n.414-23G>T c.1391-23G>T (n.1391-23G>T) c.276-23G>T c.320-23G>T (n.320-23G>T) c.1295-23G>T (n.1295-23G>T) c.254-23G>T (n.254-23G>T) n.1432-23G>T n.1434-23G>T n.1428-23G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515265C= | CA1826368191 | RECQL4 | n.414-23G= c.1391-23G= (n.1391-23G=) c.276-23G= c.320-23G= (n.320-23G=) c.1295-23G= (n.1295-23G=) c.254-23G= (n.254-23G=) n.1432-23G= n.1434-23G= n.1428-23G= | |
| 8 | g.144515265C>T | CA1826368192 | RECQL4 | n.414-23G>A c.1391-23G>A (n.1391-23G>A) c.276-23G>A c.320-23G>A (n.320-23G>A) c.1295-23G>A (n.1295-23G>A) c.254-23G>A (n.254-23G>A) n.1432-23G>A n.1434-23G>A n.1428-23G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515266C>A | CA2689136141 | RECQL4 | n.414-24G>T c.1391-24G>T (n.1391-24G>T) c.276-24G>T c.320-24G>T (n.320-24G>T) c.1295-24G>T (n.1295-24G>T) c.254-24G>T (n.254-24G>T) n.1432-24G>T n.1434-24G>T n.1428-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515266C= | CA1826368193 | RECQL4 | n.414-24G= c.1391-24G= (n.1391-24G=) c.276-24G= c.320-24G= (n.320-24G=) c.1295-24G= (n.1295-24G=) c.254-24G= (n.254-24G=) n.1432-24G= n.1434-24G= n.1428-24G= | |
| 8 | g.144515266C>T | CA4948877 | RECQL4 | n.414-24G>A c.1391-24G>A (n.1391-24G>A) c.276-24G>A c.320-24G>A (n.320-24G>A) c.1295-24G>A (n.1295-24G>A) c.254-24G>A (n.254-24G>A) n.1432-24G>A n.1434-24G>A n.1428-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515267A= | CA1826368194 | RECQL4 | n.414-25T= c.1391-25T= (n.1391-25T=) c.276-25T= c.320-25T= (n.320-25T=) c.1295-25T= (n.1295-25T=) c.254-25T= (n.254-25T=) n.1432-25T= n.1434-25T= n.1428-25T= | |
| 8 | g.144515267A>G | CA4948878 | RECQL4 | n.414-25T>C c.1391-25T>C (n.1391-25T>C) c.276-25T>C c.320-25T>C (n.320-25T>C) c.1295-25T>C (n.1295-25T>C) c.254-25T>C (n.254-25T>C) n.1432-25T>C n.1434-25T>C n.1428-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515268T>C | CA4948879 | RECQL4 | n.414-26A>G c.1391-26A>G (n.1391-26A>G) c.276-26A>G c.320-26A>G (n.320-26A>G) c.1295-26A>G (n.1295-26A>G) c.254-26A>G (n.254-26A>G) n.1432-26A>G n.1434-26A>G n.1428-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515268T= | CA1826368195 | RECQL4 | n.414-26A= c.1391-26A= (n.1391-26A=) c.276-26A= c.320-26A= (n.320-26A=) c.1295-26A= (n.1295-26A=) c.254-26A= (n.254-26A=) n.1432-26A= n.1434-26A= n.1428-26A= | |
| 8 | g.144515269G>A | CA2689136142 | RECQL4 | n.414-27C>T c.1391-27C>T (n.1391-27C>T) c.276-27C>T c.320-27C>T (n.320-27C>T) c.1295-27C>T (n.1295-27C>T) c.254-27C>T (n.254-27C>T) n.1432-27C>T n.1434-27C>T n.1428-27C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515270A>T | CA2718735925 | RECQL4 | n.414-28T>A c.1391-28T>A (n.1391-28T>A) c.276-28T>A c.320-28T>A (n.320-28T>A) c.1295-28T>A (n.1295-28T>A) c.254-28T>A (n.254-28T>A) n.1432-28T>A n.1434-28T>A n.1428-28T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515271C>A | CA2718426195 | RECQL4 | n.414-29G>T c.1391-29G>T (n.1391-29G>T) c.276-29G>T c.320-29G>T (n.320-29G>T) c.1295-29G>T (n.1295-29G>T) c.254-29G>T (n.254-29G>T) n.1432-29G>T n.1434-29G>T n.1428-29G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515271C= | CA1826368196 | RECQL4 | n.414-29G= c.1391-29G= (n.1391-29G=) c.276-29G= c.320-29G= (n.320-29G=) c.1295-29G= (n.1295-29G=) c.254-29G= (n.254-29G=) n.1432-29G= n.1434-29G= n.1428-29G= | |
| 8 | g.144515271C>G | CA586165500 | RECQL4 | n.414-29G>C c.1391-29G>C (n.1391-29G>C) c.276-29G>C c.320-29G>C (n.320-29G>C) c.1295-29G>C (n.1295-29G>C) c.254-29G>C (n.254-29G>C) n.1432-29G>C n.1434-29G>C n.1428-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515271C>T | CA4948880 | RECQL4 | n.414-29G>A c.1391-29G>A (n.1391-29G>A) c.276-29G>A c.320-29G>A (n.320-29G>A) c.1295-29G>A (n.1295-29G>A) c.254-29G>A (n.254-29G>A) n.1432-29G>A n.1434-29G>A n.1428-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515273T>G | CA4948881 | RECQL4 | n.414-31A>C c.1391-31A>C (n.1391-31A>C) c.276-31A>C c.320-31A>C (n.320-31A>C) c.1295-31A>C (n.1295-31A>C) c.254-31A>C (n.254-31A>C) n.1432-31A>C n.1434-31A>C n.1428-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515274G>T | CA586165501 | RECQL4 | n.414-32C>A c.1391-32C>A (n.1391-32C>A) c.276-32C>A c.320-32C>A (n.320-32C>A) c.1295-32C>A (n.1295-32C>A) c.254-32C>A (n.254-32C>A) n.1432-32C>A n.1434-32C>A n.1428-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |