Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1434-12_1434-11del
n.1428-12_1428-11del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515254G>ACA586165487RECQL4n.414-12C>T
c.1391-12C>T (n.1391-12C>T)
c.276-12C>T
c.320-12C>T (n.320-12C>T)
c.1295-12C>T (n.1295-12C>T)
c.254-12C>T (n.254-12C>T)
n.1432-12C>T
n.1434-12C>T
n.1428-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515254G>CCA2579283170RECQL4n.414-12C>G
c.1391-12C>G (n.1391-12C>G)
c.276-12C>G
c.320-12C>G (n.320-12C>G)
c.1295-12C>G (n.1295-12C>G)
c.254-12C>G (n.254-12C>G)
n.1432-12C>G
n.1434-12C>G
n.1428-12C>G
ClinVar gnomAD v4
8g.144515254G=CA1826368186RECQL4n.414-12C=
c.1391-12C= (n.1391-12C=)
c.276-12C=
c.320-12C= (n.320-12C=)
c.1295-12C= (n.1295-12C=)
c.254-12C= (n.254-12C=)
n.1432-12C=
n.1434-12C=
n.1428-12C=
8g.144515254G>TCA2697550229RECQL4n.414-12C>A
c.1391-12C>A (n.1391-12C>A)
c.276-12C>A
c.320-12C>A (n.320-12C>A)
c.1295-12C>A (n.1295-12C>A)
c.254-12C>A (n.254-12C>A)
n.1432-12C>A
n.1434-12C>A
n.1428-12C>A
ClinVar
8g.144515255A=CA1826368187RECQL4n.414-13T=
c.1391-13T= (n.1391-13T=)
c.276-13T=
c.320-13T= (n.320-13T=)
c.1295-13T= (n.1295-13T=)
c.254-13T= (n.254-13T=)
n.1432-13T=
n.1434-13T=
n.1428-13T=
8g.144515255A>CCA1826368188RECQL4n.414-13T>G
c.1391-13T>G (n.1391-13T>G)
c.276-13T>G
c.320-13T>G (n.320-13T>G)
c.1295-13T>G (n.1295-13T>G)
c.254-13T>G (n.254-13T>G)
n.1432-13T>G
n.1434-13T>G
n.1428-13T>G
ClinVar dbSNP
8g.144515255A>GCA2969729623RECQL4n.414-13T>C
c.1391-13T>C (n.1391-13T>C)
c.276-13T>C
c.320-13T>C (n.320-13T>C)
c.1295-13T>C (n.1295-13T>C)
c.254-13T>C (n.254-13T>C)
n.1432-13T>C
n.1434-13T>C
n.1428-13T>C
8g.144515255A>TCA2689136135RECQL4n.414-13T>A
c.1391-13T>A (n.1391-13T>A)
c.276-13T>A
c.320-13T>A (n.320-13T>A)
c.1295-13T>A (n.1295-13T>A)
c.254-13T>A (n.254-13T>A)
n.1432-13T>A
n.1434-13T>A
n.1428-13T>A
gnomAD v4
8g.144515256T>ACA2689136136RECQL4n.414-14A>T
c.1391-14A>T (n.1391-14A>T)
c.276-14A>T
c.320-14A>T (n.320-14A>T)
c.1295-14A>T (n.1295-14A>T)
c.254-14A>T (n.254-14A>T)
n.1432-14A>T
n.1434-14A>T
n.1428-14A>T
gnomAD v4
8g.144515256T>CCA2579283171RECQL4n.414-14A>G
c.1391-14A>G (n.1391-14A>G)
c.276-14A>G
c.320-14A>G (n.320-14A>G)
c.1295-14A>G (n.1295-14A>G)
c.254-14A>G (n.254-14A>G)
n.1432-14A>G
n.1434-14A>G
n.1428-14A>G
ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched