Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515243_144515244delCA4948871RECQL4c.1392_1393del
c.1296_1297del
c.255_256del
n.1433_1434del
n.1435_1436del
n.1429_1430del
n.277_278del
c.321_322del
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515243C>ACA372685127RECQL4c.1391-1G>T (p.=)
c.1295-1G>T (p.=)
c.254-1G>T (p.=)
n.1432-1G>T
n.1434-1G>T
n.1428-1G>T
n.276-1G>T
c.320-1G>T (p.=)
8g.144515243C>GCA372685131RECQL4c.1391-1G>C (p.=)
c.1295-1G>C (p.=)
c.254-1G>C (p.=)
n.1432-1G>C
n.1434-1G>C
n.1428-1G>C
n.276-1G>C
c.320-1G>C (p.=)
COSMIC
8g.144515243C>TCA253754RECQL4c.1391-1G>A (p.=)
c.1295-1G>A (p.=)
c.254-1G>A (p.=)
n.1432-1G>A
n.1434-1G>A
n.1428-1G>A
n.276-1G>A
c.320-1G>A (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515244T>ACA372685135RECQL4c.1391-2A>T (p.=)
c.1295-2A>T (p.=)
c.254-2A>T (p.=)
n.1432-2A>T
n.1434-2A>T
n.1428-2A>T
n.276-2A>T
c.320-2A>T (p.=)
8g.144515244T>CCA4948872RECQL4c.1391-2A>G (p.=)
c.1295-2A>G (p.=)
c.254-2A>G (p.=)
n.1432-2A>G
n.1434-2A>G
n.1428-2A>G
n.276-2A>G
c.320-2A>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515244T>GCA372685142RECQL4c.1391-2A>C (p.=)
c.1295-2A>C (p.=)
c.254-2A>C (p.=)
n.1432-2A>C
n.1434-2A>C
n.1428-2A>C
n.276-2A>C
c.320-2A>C (p.=)
8g.144515245G>ACA4948873RECQL4c.1391-3C>T (p.=)
c.1295-3C>T (p.=)
c.254-3C>T (p.=)
n.1432-3C>T
n.1434-3C>T
n.1428-3C>T
n.276-3C>T
c.320-3C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515246C>ACA247619RECQL4c.1391-4G>T (p.=)
c.1295-4G>T (p.=)
c.254-4G>T (p.=)
n.1432-4G>T
n.1434-4G>T
n.1428-4G>T
n.276-4G>T
c.320-4G>T (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515248G>ACA4948874RECQL4c.1391-6C>T (p.=)
c.1295-6C>T (p.=)
c.254-6C>T (p.=)
n.1432-6C>T
n.1434-6C>T
n.1428-6C>T
n.276-6C>T
c.320-6C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515249A>GCA187687299RECQL4c.1391-7T>C (p.=)
c.1295-7T>C (p.=)
c.254-7T>C (p.=)
n.1432-7T>C
n.1434-7T>C
n.1428-7T>C
n.276-7T>C
c.320-7T>C (p.=)
ClinVar dbSNP gnomAD
8g.144515252C>TCA586165486RECQL4c.1391-10G>A (p.=)
c.1295-10G>A (p.=)
c.254-10G>A (p.=)
n.1432-10G>A
n.1434-10G>A
n.1428-10G>A
n.276-10G>A
c.320-10G>A (p.=)
gnomAD
8g.144515254_144515255delCA4948875RECQL4c.1391-12_1391-11del (p.=)
c.1295-12_1295-11del (p.=)
c.254-12_254-11del (p.=)
n.1432-12_1432-11del
n.1434-12_1434-11del
n.1428-12_1428-11del
n.276-12_276-11del
c.320-12_320-11del (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515254G>ACA586165487RECQL4c.1391-12C>T (p.=)
c.1295-12C>T (p.=)
c.254-12C>T (p.=)
n.1432-12C>T
n.1434-12C>T
n.1428-12C>T
n.276-12C>T
c.320-12C>T (p.=)
gnomAD
8g.144515257G>ACA4948876RECQL4c.1391-15C>T (p.=)
c.1295-15C>T (p.=)
c.254-15C>T (p.=)
n.1432-15C>T
n.1434-15C>T
n.1428-15C>T
n.276-15C>T
c.320-15C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515264A>GCA586165499RECQL4c.1391-22T>C (p.=)
c.1295-22T>C (p.=)
c.254-22T>C (p.=)
n.1432-22T>C
n.1434-22T>C
n.1428-22T>C
n.276-22T>C
c.320-22T>C (p.=)
gnomAD
8g.144515266C>TCA4948877RECQL4c.1391-24G>A (p.=)
c.1295-24G>A (p.=)
c.254-24G>A (p.=)
n.1432-24G>A
n.1434-24G>A
n.1428-24G>A
n.276-24G>A
c.320-24G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515267A>GCA4948878RECQL4c.1391-25T>C (p.=)
c.1295-25T>C (p.=)
c.254-25T>C (p.=)
n.1432-25T>C
n.1434-25T>C
n.1428-25T>C
n.276-25T>C
c.320-25T>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515268T>CCA4948879RECQL4c.1391-26A>G (p.=)
c.1295-26A>G (p.=)
c.254-26A>G (p.=)
n.1432-26A>G
n.1434-26A>G
n.1428-26A>G
n.276-26A>G
c.320-26A>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515271C>GCA586165500RECQL4c.1391-29G>C (p.=)
c.1295-29G>C (p.=)
c.254-29G>C (p.=)
n.1432-29G>C
n.1434-29G>C
n.1428-29G>C
n.276-29G>C
c.320-29G>C (p.=)
gnomAD
8g.144515271C>TCA4948880RECQL4c.1391-29G>A (p.=)
c.1295-29G>A (p.=)
c.254-29G>A (p.=)
n.1432-29G>A
n.1434-29G>A
n.1428-29G>A
n.276-29G>A
c.320-29G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515273T>GCA4948881RECQL4c.1391-31A>C (p.=)
c.1295-31A>C (p.=)
c.254-31A>C (p.=)
n.1432-31A>C
n.1434-31A>C
n.1428-31A>C
n.276-31A>C
c.320-31A>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515274G>TCA586165501RECQL4c.1391-32C>A (p.=)
c.1295-32C>A (p.=)
c.254-32C>A (p.=)
n.1432-32C>A
n.1434-32C>A
n.1428-32C>A
n.276-32C>A
c.320-32C>A (p.=)
gnomAD
8g.144515275A>GCA653096107RECQL4c.1391-33T>C (p.=)
c.1295-33T>C (p.=)
c.254-33T>C (p.=)
n.1432-33T>C
n.1434-33T>C
n.1428-33T>C
n.276-33T>C
c.320-33T>C (p.=)
COSMIC
8g.144515276G>ACA586165502RECQL4c.1391-34C>T (p.=)
c.1295-34C>T (p.=)
c.254-34C>T (p.=)
n.1432-34C>T
n.1434-34C>T
n.1428-34C>T
n.276-34C>T
c.320-34C>T (p.=)
gnomAD
8g.144515278C>TCA586165503RECQL4c.1391-36G>A (p.=)
c.1295-36G>A (p.=)
c.254-36G>A (p.=)
n.1432-36G>A
n.1434-36G>A
n.1428-36G>A
n.276-36G>A
c.320-36G>A (p.=)
gnomAD
8g.144515280C>ACA586165504RECQL4c.1391-38G>T (p.=)
c.1295-38G>T (p.=)
c.254-38G>T (p.=)
n.1432-38G>T
n.1434-38G>T
n.1428-38G>T
n.276-38G>T
c.320-38G>T (p.=)
gnomAD
8g.144515280C>TCA4948882RECQL4c.1391-38G>A (p.=)
c.1295-38G>A (p.=)
c.254-38G>A (p.=)
n.1432-38G>A
n.1434-38G>A
n.1428-38G>A
n.276-38G>A
c.320-38G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515281C>TCA4948883RECQL4c.1391-39G>A (p.=)
c.1295-39G>A (p.=)
c.254-39G>A (p.=)
n.1432-39G>A
n.1434-39G>A
n.1428-39G>A
n.276-39G>A
c.320-39G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515283C>GCA4948884RECQL4c.1391-41G>C (p.=)
c.1295-41G>C (p.=)
c.254-41G>C (p.=)
n.1432-41G>C
n.1434-41G>C
n.1428-41G>C
n.276-41G>C
c.320-41G>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515283C>TCA586165505RECQL4c.1391-41G>A (p.=)
c.1295-41G>A (p.=)
c.254-41G>A (p.=)
n.1432-41G>A
n.1434-41G>A
n.1428-41G>A
n.276-41G>A
c.320-41G>A (p.=)
gnomAD
8g.144515285A>CCA187687352RECQL4c.1390+41T>G (p.=)
c.1294+41T>G (p.=)
c.253+41T>G (p.=)
n.1431+41T>G
n.1433+41T>G
n.1427+41T>G
n.275+41T>G
c.319+41T>G (p.=)
dbSNP gnomAD
8g.144515285A>TCA586165506RECQL4c.1390+41T>A (p.=)
c.1294+41T>A (p.=)
c.253+41T>A (p.=)
n.1431+41T>A
n.1433+41T>A
n.1427+41T>A
n.275+41T>A
c.319+41T>A (p.=)
gnomAD
8g.144515286C>TCA4948886RECQL4c.1390+40G>A (p.=)
c.1294+40G>A (p.=)
c.253+40G>A (p.=)
n.1431+40G>A
n.1433+40G>A
n.1427+40G>A
n.275+40G>A
c.319+40G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515289delCA4948885RECQL4c.1390+40del (p.=)
c.1294+40del (p.=)
c.253+40del (p.=)
n.1431+40del
n.1433+40del
n.1427+40del
n.275+40del
c.319+40del (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515287C>ACA848889576RECQL4c.1390+39G>T (p.=)
c.1294+39G>T (p.=)
c.253+39G>T (p.=)
n.1431+39G>T
n.1433+39G>T
n.1427+39G>T
n.275+39G>T
c.319+39G>T (p.=)
8g.144515288C>TCA4948887RECQL4c.1390+38G>A (p.=)
c.1294+38G>A (p.=)
c.253+38G>A (p.=)
n.1431+38G>A
n.1433+38G>A
n.1427+38G>A
n.275+38G>A
c.319+38G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515290_144515291delCA4948888RECQL4c.1390+36_1390+37del (p.=)
c.1294+36_1294+37del (p.=)
c.253+36_253+37del (p.=)
n.1431+36_1431+37del
n.1433+36_1433+37del
n.1427+36_1427+37del
n.275+36_275+37del
c.319+36_319+37del (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515290T>CCA187687374RECQL4c.1390+36A>G (p.=)
c.1294+36A>G (p.=)
c.253+36A>G (p.=)
n.1431+36A>G
n.1433+36A>G
n.1427+36A>G
n.275+36A>G
c.319+36A>G (p.=)
dbSNP gnomAD
8g.144515292A>CCA4948889RECQL4c.1390+34T>G (p.=)
c.1294+34T>G (p.=)
c.253+34T>G (p.=)
n.1431+34T>G
n.1433+34T>G
n.1427+34T>G
n.275+34T>G
c.319+34T>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515296A>TCA848889589RECQL4c.1390+30T>A (p.=)
c.1294+30T>A (p.=)
c.253+30T>A (p.=)
n.1431+30T>A
n.1433+30T>A
n.1427+30T>A
n.275+30T>A
c.319+30T>A (p.=)
8g.144515298G>ACA187687379RECQL4c.1390+28C>T (p.=)
c.1294+28C>T (p.=)
c.253+28C>T (p.=)
n.1431+28C>T
n.1433+28C>T
n.1427+28C>T
n.275+28C>T
c.319+28C>T (p.=)
dbSNP gnomAD
8g.144515300C>TCA586165507RECQL4c.1390+26G>A (p.=)
c.1294+26G>A (p.=)
c.253+26G>A (p.=)
n.1431+26G>A
n.1433+26G>A
n.1427+26G>A
n.275+26G>A
c.319+26G>A (p.=)
gnomAD
8g.144515302C>GCA586165508RECQL4c.1390+24G>C (p.=)
c.1294+24G>C (p.=)
c.253+24G>C (p.=)
n.1431+24G>C
n.1433+24G>C
n.1427+24G>C
n.275+24G>C
c.319+24G>C (p.=)
gnomAD
8g.144515305G>ACA4948891RECQL4c.1390+21C>T (p.=)
c.1294+21C>T (p.=)
c.253+21C>T (p.=)
n.1431+21C>T
n.1433+21C>T
n.1427+21C>T
n.275+21C>T
c.319+21C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515305G>CCA586165509RECQL4c.1390+21C>G (p.=)
c.1294+21C>G (p.=)
c.253+21C>G (p.=)
n.1431+21C>G
n.1433+21C>G
n.1427+21C>G
n.275+21C>G
c.319+21C>G (p.=)
gnomAD
8g.144515305_144515306insTCA4948890RECQL4c.1390+20_1390+21insA (p.=)
c.1294+20_1294+21insA (p.=)
c.253+20_253+21insA (p.=)
n.1431+20_1431+21insA
n.1433+20_1433+21insA
n.1427+20_1427+21insA
n.275+20_275+21insA
c.319+20_319+21insA (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515306G>ACA4948892RECQL4c.1390+20C>T (p.=)
c.1294+20C>T (p.=)
c.253+20C>T (p.=)
n.1431+20C>T
n.1433+20C>T
n.1427+20C>T
n.275+20C>T
c.319+20C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515308C>TCA4948893RECQL4c.1390+18G>A (p.=)
c.1294+18G>A (p.=)
c.253+18G>A (p.=)
n.1431+18G>A
n.1433+18G>A
n.1427+18G>A
n.275+18G>A
c.319+18G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515310G>ACA4948894RECQL4c.1390+16C>T (p.=)
c.1294+16C>T (p.=)
c.253+16C>T (p.=)
n.1431+16C>T
n.1433+16C>T
n.1427+16C>T
n.275+16C>T
c.319+16C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched