| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515243_144515244del | CA4948871 | RECQL4 | n.415_416del c.1392_1393del c.277_278del c.321_322del c.1296_1297del c.255_256del n.1433_1434del n.1435_1436del n.1429_1430del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515243C>A | CA372685127 | RECQL4 | n.414-1G>T c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.276-1G>T c.320-1G>T (n.320-1G>T) c.1295-1G>T (n.1295-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) n.1432-1G>T n.1434-1G>T n.1428-1G>T | |
| 8 | g.144515243C= | CA1826368173 | RECQL4 | n.414-1G= c.1391-1G= (n.1391-1G=) c.276-1G= c.320-1G= (n.320-1G=) c.1295-1G= (n.1295-1G=) c.254-1G= (n.254-1G=) n.1432-1G= n.1434-1G= n.1428-1G= | |
| 8 | g.144515243C>G | CA372685131 | RECQL4 | n.414-1G>C c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.276-1G>C c.320-1G>C (n.320-1G>C) c.1295-1G>C (n.1295-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) n.1432-1G>C n.1434-1G>C n.1428-1G>C | COSMIC |
| 8 | g.144515243C>T | CA253754 | RECQL4 | n.414-1G>A c.1391-1G>A (n.1391-1G>A) c.276-1G>A c.320-1G>A (n.320-1G>A) c.1295-1G>A (n.1295-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) n.1432-1G>A n.1434-1G>A n.1428-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515244T>A | CA372685135 | RECQL4 | n.414-2A>T c.1391-2A>T (n.1391-2A>T) c.276-2A>T c.320-2A>T (n.320-2A>T) c.1295-2A>T (n.1295-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) n.1432-2A>T n.1434-2A>T n.1428-2A>T | |
| 8 | g.144515244T>C | CA4948872 | RECQL4 | n.414-2A>G c.1391-2A>G (n.1391-2A>G) c.276-2A>G c.320-2A>G (n.320-2A>G) c.1295-2A>G (n.1295-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) n.1432-2A>G n.1434-2A>G n.1428-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515244T>G | CA372685142 | RECQL4 | n.414-2A>C c.1391-2A>C (n.1391-2A>C) c.276-2A>C c.320-2A>C (n.320-2A>C) c.1295-2A>C (n.1295-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) n.1432-2A>C n.1434-2A>C n.1428-2A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515244T= | CA1826368174 | RECQL4 | n.414-2A= c.1391-2A= (n.1391-2A=) c.276-2A= c.320-2A= (n.320-2A=) c.1295-2A= (n.1295-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) n.1432-2A= n.1434-2A= n.1428-2A= | |
| 8 | g.144515245G>A | CA4948873 | RECQL4 | n.414-3C>T c.1391-3C>T (n.1391-3C>T) c.276-3C>T c.320-3C>T (n.320-3C>T) c.1295-3C>T (n.1295-3C>T) c.254-3C>T (n.254-3C>T) n.1432-3C>T n.1434-3C>T n.1428-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515245G= | CA1826368175 | RECQL4 | n.414-3C= c.1391-3C= (n.1391-3C=) c.276-3C= c.320-3C= (n.320-3C=) c.1295-3C= (n.1295-3C=) c.254-3C= (n.254-3C=) n.1432-3C= n.1434-3C= n.1428-3C= | |
| 8 | g.144515246C>A | CA247619 | RECQL4 | n.414-4G>T c.1391-4G>T (n.1391-4G>T) c.276-4G>T c.320-4G>T (n.320-4G>T) c.1295-4G>T (n.1295-4G>T) c.254-4G>T (n.254-4G>T) n.1432-4G>T n.1434-4G>T n.1428-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515246C= | CA1826368176 | RECQL4 | n.414-4G= c.1391-4G= (n.1391-4G=) c.276-4G= c.320-4G= (n.320-4G=) c.1295-4G= (n.1295-4G=) c.254-4G= (n.254-4G=) n.1432-4G= n.1434-4G= n.1428-4G= | |
| 8 | g.144515246C>T | CA1120281399 | RECQL4 | n.414-4G>A c.1391-4G>A (n.1391-4G>A) c.276-4G>A c.320-4G>A (n.320-4G>A) c.1295-4G>A (n.1295-4G>A) c.254-4G>A (n.254-4G>A) n.1432-4G>A n.1434-4G>A n.1428-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515248G>A | CA4948874 | RECQL4 | n.414-6C>T c.1391-6C>T (n.1391-6C>T) c.276-6C>T c.320-6C>T (n.320-6C>T) c.1295-6C>T (n.1295-6C>T) c.254-6C>T (n.254-6C>T) n.1432-6C>T n.1434-6C>T n.1428-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515248G= | CA1826368177 | RECQL4 | n.414-6C= c.1391-6C= (n.1391-6C=) c.276-6C= c.320-6C= (n.320-6C=) c.1295-6C= (n.1295-6C=) c.254-6C= (n.254-6C=) n.1432-6C= n.1434-6C= n.1428-6C= | |
| 8 | g.144515248_144515250delinsGAC | CA1826368178 | RECQL4 | n.414-8_414-6delinsGTC c.1391-8_1391-6delinsGTC (n.1391-8_1391-6delinsGTC) c.276-8_276-6delinsGTC c.320-8_320-6delinsGTC (n.320-8_320-6delinsGTC) c.1295-8_1295-6delinsGTC (n.1295-8_1295-6delinsGTC) c.254-8_254-6delinsGTC (n.254-8_254-6delinsGTC) n.1432-8_1432-6delinsGTC n.1434-8_1434-6delinsGTC n.1428-8_1428-6delinsGTC | |
| 8 | g.144515249A= | CA1826368180 | RECQL4 | n.414-7T= c.1391-7T= (n.1391-7T=) c.276-7T= c.320-7T= (n.320-7T=) c.1295-7T= (n.1295-7T=) c.254-7T= (n.254-7T=) n.1432-7T= n.1434-7T= n.1428-7T= | |
| 8 | g.144515249A>C | CA2579283169 | RECQL4 | n.414-7T>G c.1391-7T>G (n.1391-7T>G) c.276-7T>G c.320-7T>G (n.320-7T>G) c.1295-7T>G (n.1295-7T>G) c.254-7T>G (n.254-7T>G) n.1432-7T>G n.1434-7T>G n.1428-7T>G | |
| 8 | g.144515249A>G | CA187687299 | RECQL4 | n.414-7T>C c.1391-7T>C (n.1391-7T>C) c.276-7T>C c.320-7T>C (n.320-7T>C) c.1295-7T>C (n.1295-7T>C) c.254-7T>C (n.254-7T>C) n.1432-7T>C n.1434-7T>C n.1428-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252_144515253del | CA1826368179 | RECQL4 | n.414-8_414-7del c.1391-8_1391-7del (n.1391-8_1391-7del) c.276-8_276-7del c.320-8_320-7del (n.320-8_320-7del) c.1295-8_1295-7del (n.1295-8_1295-7del) c.254-8_254-7del (n.254-8_254-7del) n.1432-8_1432-7del n.1434-8_1434-7del n.1428-8_1428-7del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515250C= | CA1826368181 | RECQL4 | n.414-8G= c.1391-8G= (n.1391-8G=) c.276-8G= c.320-8G= (n.320-8G=) c.1295-8G= (n.1295-8G=) c.254-8G= (n.254-8G=) n.1432-8G= n.1434-8G= n.1428-8G= | |
| 8 | g.144515250C>T | CA1826368182 | RECQL4 | n.414-8G>A c.1391-8G>A (n.1391-8G>A) c.276-8G>A c.320-8G>A (n.320-8G>A) c.1295-8G>A (n.1295-8G>A) c.254-8G>A (n.254-8G>A) n.1432-8G>A n.1434-8G>A n.1428-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252C>A | CA2689136134 | RECQL4 | n.414-10G>T c.1391-10G>T (n.1391-10G>T) c.276-10G>T c.320-10G>T (n.320-10G>T) c.1295-10G>T (n.1295-10G>T) c.254-10G>T (n.254-10G>T) n.1432-10G>T n.1434-10G>T n.1428-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252C= | CA1826368185 | RECQL4 | n.414-10G= c.1391-10G= (n.1391-10G=) c.276-10G= c.320-10G= (n.320-10G=) c.1295-10G= (n.1295-10G=) c.254-10G= (n.254-10G=) n.1432-10G= n.1434-10G= n.1428-10G= | |
| 8 | g.144515252C>G | CA1826368183 | RECQL4 | n.414-10G>C c.1391-10G>C (n.1391-10G>C) c.276-10G>C c.320-10G>C (n.320-10G>C) c.1295-10G>C (n.1295-10G>C) c.254-10G>C (n.254-10G>C) n.1432-10G>C n.1434-10G>C n.1428-10G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515252C>T | CA586165486 | RECQL4 | n.414-10G>A c.1391-10G>A (n.1391-10G>A) c.276-10G>A c.320-10G>A (n.320-10G>A) c.1295-10G>A (n.1295-10G>A) c.254-10G>A (n.254-10G>A) n.1432-10G>A n.1434-10G>A n.1428-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252_144515254delinsCAG | CA1826368184 | RECQL4 | n.414-12_414-10delinsCTG c.1391-12_1391-10delinsCTG (n.1391-12_1391-10delinsCTG) c.276-12_276-10delinsCTG c.320-12_320-10delinsCTG (n.320-12_320-10delinsCTG) c.1295-12_1295-10delinsCTG (n.1295-12_1295-10delinsCTG) c.254-12_254-10delinsCTG (n.254-12_254-10delinsCTG) n.1432-12_1432-10delinsCTG n.1434-12_1434-10delinsCTG n.1428-12_1428-10delinsCTG | |
| 8 | g.144515254_144515255del | CA4948875 | RECQL4 | n.414-12_414-11del c.1391-12_1391-11del (n.1391-12_1391-11del) c.276-12_276-11del c.320-12_320-11del (n.320-12_320-11del) c.1295-12_1295-11del (n.1295-12_1295-11del) c.254-12_254-11del (n.254-12_254-11del) n.1432-12_1432-11del n.1434-12_1434-11del n.1428-12_1428-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515254G>A | CA586165487 | RECQL4 | n.414-12C>T c.1391-12C>T (n.1391-12C>T) c.276-12C>T c.320-12C>T (n.320-12C>T) c.1295-12C>T (n.1295-12C>T) c.254-12C>T (n.254-12C>T) n.1432-12C>T n.1434-12C>T n.1428-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515254G>C | CA2579283170 | RECQL4 | n.414-12C>G c.1391-12C>G (n.1391-12C>G) c.276-12C>G c.320-12C>G (n.320-12C>G) c.1295-12C>G (n.1295-12C>G) c.254-12C>G (n.254-12C>G) n.1432-12C>G n.1434-12C>G n.1428-12C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515254G= | CA1826368186 | RECQL4 | n.414-12C= c.1391-12C= (n.1391-12C=) c.276-12C= c.320-12C= (n.320-12C=) c.1295-12C= (n.1295-12C=) c.254-12C= (n.254-12C=) n.1432-12C= n.1434-12C= n.1428-12C= | |
| 8 | g.144515254G>T | CA2697550229 | RECQL4 | n.414-12C>A c.1391-12C>A (n.1391-12C>A) c.276-12C>A c.320-12C>A (n.320-12C>A) c.1295-12C>A (n.1295-12C>A) c.254-12C>A (n.254-12C>A) n.1432-12C>A n.1434-12C>A n.1428-12C>A | ClinVar |
| 8 | g.144515255A= | CA1826368187 | RECQL4 | n.414-13T= c.1391-13T= (n.1391-13T=) c.276-13T= c.320-13T= (n.320-13T=) c.1295-13T= (n.1295-13T=) c.254-13T= (n.254-13T=) n.1432-13T= n.1434-13T= n.1428-13T= | |
| 8 | g.144515255A>C | CA1826368188 | RECQL4 | n.414-13T>G c.1391-13T>G (n.1391-13T>G) c.276-13T>G c.320-13T>G (n.320-13T>G) c.1295-13T>G (n.1295-13T>G) c.254-13T>G (n.254-13T>G) n.1432-13T>G n.1434-13T>G n.1428-13T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515255A>T | CA2689136135 | RECQL4 | n.414-13T>A c.1391-13T>A (n.1391-13T>A) c.276-13T>A c.320-13T>A (n.320-13T>A) c.1295-13T>A (n.1295-13T>A) c.254-13T>A (n.254-13T>A) n.1432-13T>A n.1434-13T>A n.1428-13T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515256T>A | CA2689136136 | RECQL4 | n.414-14A>T c.1391-14A>T (n.1391-14A>T) c.276-14A>T c.320-14A>T (n.320-14A>T) c.1295-14A>T (n.1295-14A>T) c.254-14A>T (n.254-14A>T) n.1432-14A>T n.1434-14A>T n.1428-14A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515256T>C | CA2579283171 | RECQL4 | n.414-14A>G c.1391-14A>G (n.1391-14A>G) c.276-14A>G c.320-14A>G (n.320-14A>G) c.1295-14A>G (n.1295-14A>G) c.254-14A>G (n.254-14A>G) n.1432-14A>G n.1434-14A>G n.1428-14A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515257G>A | CA4948876 | RECQL4 | n.414-15C>T c.1391-15C>T (n.1391-15C>T) c.276-15C>T c.320-15C>T (n.320-15C>T) c.1295-15C>T (n.1295-15C>T) c.254-15C>T (n.254-15C>T) n.1432-15C>T n.1434-15C>T n.1428-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515257G>C | CA2718420227 | RECQL4 | n.414-15C>G c.1391-15C>G (n.1391-15C>G) c.276-15C>G c.320-15C>G (n.320-15C>G) c.1295-15C>G (n.1295-15C>G) c.254-15C>G (n.254-15C>G) n.1432-15C>G n.1434-15C>G n.1428-15C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515257G= | CA1826368189 | RECQL4 | n.414-15C= c.1391-15C= (n.1391-15C=) c.276-15C= c.320-15C= (n.320-15C=) c.1295-15C= (n.1295-15C=) c.254-15C= (n.254-15C=) n.1432-15C= n.1434-15C= n.1428-15C= | |
| 8 | g.144515257G>T | CA2689136137 | RECQL4 | n.414-15C>A c.1391-15C>A (n.1391-15C>A) c.276-15C>A c.320-15C>A (n.320-15C>A) c.1295-15C>A (n.1295-15C>A) c.254-15C>A (n.254-15C>A) n.1432-15C>A n.1434-15C>A n.1428-15C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515259T>C | CA2580078816 | RECQL4 | n.414-17A>G c.1391-17A>G (n.1391-17A>G) c.276-17A>G c.320-17A>G (n.320-17A>G) c.1295-17A>G (n.1295-17A>G) c.254-17A>G (n.254-17A>G) n.1432-17A>G n.1434-17A>G n.1428-17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515259T>G | CA2573142921 | RECQL4 | n.414-17A>C c.1391-17A>C (n.1391-17A>C) c.276-17A>C c.320-17A>C (n.320-17A>C) c.1295-17A>C (n.1295-17A>C) c.254-17A>C (n.254-17A>C) n.1432-17A>C n.1434-17A>C n.1428-17A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515260G>T | CA2689136138 | RECQL4 | n.414-18C>A c.1391-18C>A (n.1391-18C>A) c.276-18C>A c.320-18C>A (n.320-18C>A) c.1295-18C>A (n.1295-18C>A) c.254-18C>A (n.254-18C>A) n.1432-18C>A n.1434-18C>A n.1428-18C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515261A>G | CA2718735867 | RECQL4 | n.414-19T>C c.1391-19T>C (n.1391-19T>C) c.276-19T>C c.320-19T>C (n.320-19T>C) c.1295-19T>C (n.1295-19T>C) c.254-19T>C (n.254-19T>C) n.1432-19T>C n.1434-19T>C n.1428-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515261A>T | CA2718735853 | RECQL4 | n.414-19T>A c.1391-19T>A (n.1391-19T>A) c.276-19T>A c.320-19T>A (n.320-19T>A) c.1295-19T>A (n.1295-19T>A) c.254-19T>A (n.254-19T>A) n.1432-19T>A n.1434-19T>A n.1428-19T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515262T>G | CA2689136139 | RECQL4 | n.414-20A>C c.1391-20A>C (n.1391-20A>C) c.276-20A>C c.320-20A>C (n.320-20A>C) c.1295-20A>C (n.1295-20A>C) c.254-20A>C (n.254-20A>C) n.1432-20A>C n.1434-20A>C n.1428-20A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515263C>A | CA2689136140 | RECQL4 | n.414-21G>T c.1391-21G>T (n.1391-21G>T) c.276-21G>T c.320-21G>T (n.320-21G>T) c.1295-21G>T (n.1295-21G>T) c.254-21G>T (n.254-21G>T) n.1432-21G>T n.1434-21G>T n.1428-21G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515264A= | CA1826368190 | RECQL4 | n.414-22T= c.1391-22T= (n.1391-22T=) c.276-22T= c.320-22T= (n.320-22T=) c.1295-22T= (n.1295-22T=) c.254-22T= (n.254-22T=) n.1432-22T= n.1434-22T= n.1428-22T= |