| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515238C>A | CA463567379 | RECQL4 | n.418G>T c.1395G>T (p.Thr465=) c.280G>T c.324G>T (p.Thr108=) c.1299G>T (p.Thr433=) c.258G>T (p.Thr86=) n.1436G>T n.1438G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515238C= | CA1826368168 | RECQL4 | n.418G= c.1395G= (p.Thr465=) c.280G= c.324G= (p.Thr108=) c.1299G= (p.Thr433=) c.258G= (p.Thr86=) n.1436G= n.1438G= n.1432G= | |
| 8 | g.144515238C>G | CA463567382 | RECQL4 | n.418G>C c.1395G>C (p.Thr465=) c.280G>C c.324G>C (p.Thr108=) c.1299G>C (p.Thr433=) c.258G>C (p.Thr86=) n.1436G>C n.1438G>C n.1432G>C | COSMIC |
| 8 | g.144515238C>T | CA203608 | RECQL4 | n.418G>A c.1395G>A (p.Thr465=) c.280G>A c.324G>A (p.Thr108=) c.1299G>A (p.Thr433=) c.258G>A (p.Thr86=) n.1436G>A n.1438G>A n.1432G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515239G>A | CA4948870 | RECQL4 | n.417C>T c.1394C>T (p.Thr465Met) c.279C>T c.323C>T (p.Thr108Met) c.1298C>T (p.Thr433Met) c.257C>T (p.Thr86Met) n.1435C>T n.1437C>T n.1431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515239G>C | CA372685097 | RECQL4 | n.417C>G c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.279C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.1435C>G n.1437C>G n.1431C>G | |
| 8 | g.144515239G= | CA1826368170 | RECQL4 | n.417C= c.1394C= (p.Thr465=) c.279C= c.323C= (p.Thr108=) c.1298C= (p.Thr433=) c.257C= (p.Thr86=) n.1435C= n.1437C= n.1431C= | |
| 8 | g.144515239G>T | CA372685101 | RECQL4 | n.417C>A c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.279C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.1435C>A n.1437C>A n.1431C>A | |
| 8 | g.144515239_144515241delinsGTC | CA1826368169 | RECQL4 | n.415_417delinsGAC c.1392_1394delinsGAC (p.Glu464=) c.277_279delinsGAC c.321_323delinsGAC (p.Glu107=) c.1296_1298delinsGAC (p.Glu432=) c.255_257delinsGAC (p.Glu85=) n.1433_1435delinsGAC n.1435_1437delinsGAC n.1429_1431delinsGAC | |
| 8 | g.144515239_144515240insCAGCCCC | CA2718735707 | RECQL4 | n.416_417insGGGGCTG c.1393_1394insGGGGCTG (p.Thr465ArgfsTer6) c.278_279insGGGGCTG c.322_323insGGGGCTG (p.Thr108ArgfsTer6) c.1297_1298insGGGGCTG (p.Thr433ArgfsTer6) c.256_257insGGGGCTG (p.Thr86ArgfsTer6) n.1434_1435insGGGGCTG n.1436_1437insGGGGCTG n.1430_1431insGGGGCTG | dbSNP |
| 8 | g.144515240T>A | CA372685105 | RECQL4 | n.416A>T c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.278A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.1434A>T n.1436A>T n.1430A>T | |
| 8 | g.144515240T>C | CA372685108 | RECQL4 | n.416A>G c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.278A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.1434A>G n.1436A>G n.1430A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515240T>G | CA372685111 | RECQL4 | n.416A>C c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.278A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.1434A>C n.1436A>C n.1430A>C | |
| 8 | g.144515240T= | CA1826368171 | RECQL4 | n.416A= c.1393A= (p.Thr465=) c.278A= c.322A= (p.Thr108=) c.1297A= (p.Thr433=) c.256A= (p.Thr86=) n.1434A= n.1436A= n.1430A= | |
| 8 | g.144515243_144515244del | CA4948871 | RECQL4 | n.415_416del c.1392_1393del c.277_278del c.321_322del c.1296_1297del c.255_256del n.1433_1434del n.1435_1436del n.1429_1430del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515241C>A | CA372685116 | RECQL4 | n.415G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.277G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1433G>T n.1435G>T n.1429G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515241C= | CA1826368172 | RECQL4 | n.415G= c.1392G= (p.Glu464=) c.277G= c.321G= (p.Glu107=) c.1296G= (p.Glu432=) c.255G= (p.Glu85=) n.1433G= n.1435G= n.1429G= | |
| 8 | g.144515241C>G | CA187687272 | RECQL4 | n.415G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.277G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1433G>C n.1435G>C n.1429G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515241C>T | CA463567392 | RECQL4 | n.415G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.277G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.255G>A (p.Glu85=) n.1433G>A n.1435G>A n.1429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515242T>A | CA372685121 | RECQL4 | n.414A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.276A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.1432A>T n.1434A>T n.1428A>T | |
| 8 | g.144515242T>C | CA372685125 | RECQL4 | n.414A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.276A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1432A>G n.1434A>G n.1428A>G | |
| 8 | g.144515242T>G | CA372685123 | RECQL4 | n.414A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.276A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1432A>C n.1434A>C n.1428A>C | |
| 8 | g.144515243C>A | CA372685127 | RECQL4 | n.414-1G>T c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.276-1G>T c.320-1G>T (n.320-1G>T) c.1295-1G>T (n.1295-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) n.1432-1G>T n.1434-1G>T n.1428-1G>T | |
| 8 | g.144515243C= | CA1826368173 | RECQL4 | n.414-1G= c.1391-1G= (n.1391-1G=) c.276-1G= c.320-1G= (n.320-1G=) c.1295-1G= (n.1295-1G=) c.254-1G= (n.254-1G=) n.1432-1G= n.1434-1G= n.1428-1G= | |
| 8 | g.144515243C>G | CA372685131 | RECQL4 | n.414-1G>C c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.276-1G>C c.320-1G>C (n.320-1G>C) c.1295-1G>C (n.1295-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) n.1432-1G>C n.1434-1G>C n.1428-1G>C | COSMIC |
| 8 | g.144515243C>T | CA253754 | RECQL4 | n.414-1G>A c.1391-1G>A (n.1391-1G>A) c.276-1G>A c.320-1G>A (n.320-1G>A) c.1295-1G>A (n.1295-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) n.1432-1G>A n.1434-1G>A n.1428-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515244T>A | CA372685135 | RECQL4 | n.414-2A>T c.1391-2A>T (n.1391-2A>T) c.276-2A>T c.320-2A>T (n.320-2A>T) c.1295-2A>T (n.1295-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) n.1432-2A>T n.1434-2A>T n.1428-2A>T | |
| 8 | g.144515244T>C | CA4948872 | RECQL4 | n.414-2A>G c.1391-2A>G (n.1391-2A>G) c.276-2A>G c.320-2A>G (n.320-2A>G) c.1295-2A>G (n.1295-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) n.1432-2A>G n.1434-2A>G n.1428-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515244T>G | CA372685142 | RECQL4 | n.414-2A>C c.1391-2A>C (n.1391-2A>C) c.276-2A>C c.320-2A>C (n.320-2A>C) c.1295-2A>C (n.1295-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) n.1432-2A>C n.1434-2A>C n.1428-2A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515244T= | CA1826368174 | RECQL4 | n.414-2A= c.1391-2A= (n.1391-2A=) c.276-2A= c.320-2A= (n.320-2A=) c.1295-2A= (n.1295-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) n.1432-2A= n.1434-2A= n.1428-2A= | |
| 8 | g.144515245G>A | CA4948873 | RECQL4 | n.414-3C>T c.1391-3C>T (n.1391-3C>T) c.276-3C>T c.320-3C>T (n.320-3C>T) c.1295-3C>T (n.1295-3C>T) c.254-3C>T (n.254-3C>T) n.1432-3C>T n.1434-3C>T n.1428-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515245G= | CA1826368175 | RECQL4 | n.414-3C= c.1391-3C= (n.1391-3C=) c.276-3C= c.320-3C= (n.320-3C=) c.1295-3C= (n.1295-3C=) c.254-3C= (n.254-3C=) n.1432-3C= n.1434-3C= n.1428-3C= | |
| 8 | g.144515246C>A | CA247619 | RECQL4 | n.414-4G>T c.1391-4G>T (n.1391-4G>T) c.276-4G>T c.320-4G>T (n.320-4G>T) c.1295-4G>T (n.1295-4G>T) c.254-4G>T (n.254-4G>T) n.1432-4G>T n.1434-4G>T n.1428-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515246C= | CA1826368176 | RECQL4 | n.414-4G= c.1391-4G= (n.1391-4G=) c.276-4G= c.320-4G= (n.320-4G=) c.1295-4G= (n.1295-4G=) c.254-4G= (n.254-4G=) n.1432-4G= n.1434-4G= n.1428-4G= | |
| 8 | g.144515246C>T | CA1120281399 | RECQL4 | n.414-4G>A c.1391-4G>A (n.1391-4G>A) c.276-4G>A c.320-4G>A (n.320-4G>A) c.1295-4G>A (n.1295-4G>A) c.254-4G>A (n.254-4G>A) n.1432-4G>A n.1434-4G>A n.1428-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515248G>A | CA4948874 | RECQL4 | n.414-6C>T c.1391-6C>T (n.1391-6C>T) c.276-6C>T c.320-6C>T (n.320-6C>T) c.1295-6C>T (n.1295-6C>T) c.254-6C>T (n.254-6C>T) n.1432-6C>T n.1434-6C>T n.1428-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515248G= | CA1826368177 | RECQL4 | n.414-6C= c.1391-6C= (n.1391-6C=) c.276-6C= c.320-6C= (n.320-6C=) c.1295-6C= (n.1295-6C=) c.254-6C= (n.254-6C=) n.1432-6C= n.1434-6C= n.1428-6C= | |
| 8 | g.144515248_144515250delinsGAC | CA1826368178 | RECQL4 | n.414-8_414-6delinsGTC c.1391-8_1391-6delinsGTC (n.1391-8_1391-6delinsGTC) c.276-8_276-6delinsGTC c.320-8_320-6delinsGTC (n.320-8_320-6delinsGTC) c.1295-8_1295-6delinsGTC (n.1295-8_1295-6delinsGTC) c.254-8_254-6delinsGTC (n.254-8_254-6delinsGTC) n.1432-8_1432-6delinsGTC n.1434-8_1434-6delinsGTC n.1428-8_1428-6delinsGTC | |
| 8 | g.144515249A= | CA1826368180 | RECQL4 | n.414-7T= c.1391-7T= (n.1391-7T=) c.276-7T= c.320-7T= (n.320-7T=) c.1295-7T= (n.1295-7T=) c.254-7T= (n.254-7T=) n.1432-7T= n.1434-7T= n.1428-7T= | |
| 8 | g.144515249A>C | CA2579283169 | RECQL4 | n.414-7T>G c.1391-7T>G (n.1391-7T>G) c.276-7T>G c.320-7T>G (n.320-7T>G) c.1295-7T>G (n.1295-7T>G) c.254-7T>G (n.254-7T>G) n.1432-7T>G n.1434-7T>G n.1428-7T>G | |
| 8 | g.144515249A>G | CA187687299 | RECQL4 | n.414-7T>C c.1391-7T>C (n.1391-7T>C) c.276-7T>C c.320-7T>C (n.320-7T>C) c.1295-7T>C (n.1295-7T>C) c.254-7T>C (n.254-7T>C) n.1432-7T>C n.1434-7T>C n.1428-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252_144515253del | CA1826368179 | RECQL4 | n.414-8_414-7del c.1391-8_1391-7del (n.1391-8_1391-7del) c.276-8_276-7del c.320-8_320-7del (n.320-8_320-7del) c.1295-8_1295-7del (n.1295-8_1295-7del) c.254-8_254-7del (n.254-8_254-7del) n.1432-8_1432-7del n.1434-8_1434-7del n.1428-8_1428-7del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515250C= | CA1826368181 | RECQL4 | n.414-8G= c.1391-8G= (n.1391-8G=) c.276-8G= c.320-8G= (n.320-8G=) c.1295-8G= (n.1295-8G=) c.254-8G= (n.254-8G=) n.1432-8G= n.1434-8G= n.1428-8G= | |
| 8 | g.144515250C>T | CA1826368182 | RECQL4 | n.414-8G>A c.1391-8G>A (n.1391-8G>A) c.276-8G>A c.320-8G>A (n.320-8G>A) c.1295-8G>A (n.1295-8G>A) c.254-8G>A (n.254-8G>A) n.1432-8G>A n.1434-8G>A n.1428-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252C>A | CA2689136134 | RECQL4 | n.414-10G>T c.1391-10G>T (n.1391-10G>T) c.276-10G>T c.320-10G>T (n.320-10G>T) c.1295-10G>T (n.1295-10G>T) c.254-10G>T (n.254-10G>T) n.1432-10G>T n.1434-10G>T n.1428-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252C= | CA1826368185 | RECQL4 | n.414-10G= c.1391-10G= (n.1391-10G=) c.276-10G= c.320-10G= (n.320-10G=) c.1295-10G= (n.1295-10G=) c.254-10G= (n.254-10G=) n.1432-10G= n.1434-10G= n.1428-10G= | |
| 8 | g.144515252C>G | CA1826368183 | RECQL4 | n.414-10G>C c.1391-10G>C (n.1391-10G>C) c.276-10G>C c.320-10G>C (n.320-10G>C) c.1295-10G>C (n.1295-10G>C) c.254-10G>C (n.254-10G>C) n.1432-10G>C n.1434-10G>C n.1428-10G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515252C>T | CA586165486 | RECQL4 | n.414-10G>A c.1391-10G>A (n.1391-10G>A) c.276-10G>A c.320-10G>A (n.320-10G>A) c.1295-10G>A (n.1295-10G>A) c.254-10G>A (n.254-10G>A) n.1432-10G>A n.1434-10G>A n.1428-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252_144515254delinsCAG | CA1826368184 | RECQL4 | n.414-12_414-10delinsCTG c.1391-12_1391-10delinsCTG (n.1391-12_1391-10delinsCTG) c.276-12_276-10delinsCTG c.320-12_320-10delinsCTG (n.320-12_320-10delinsCTG) c.1295-12_1295-10delinsCTG (n.1295-12_1295-10delinsCTG) c.254-12_254-10delinsCTG (n.254-12_254-10delinsCTG) n.1432-12_1432-10delinsCTG n.1434-12_1434-10delinsCTG n.1428-12_1428-10delinsCTG | |
| 8 | g.144515254_144515255del | CA4948875 | RECQL4 | n.414-12_414-11del c.1391-12_1391-11del (n.1391-12_1391-11del) c.276-12_276-11del c.320-12_320-11del (n.320-12_320-11del) c.1295-12_1295-11del (n.1295-12_1295-11del) c.254-12_254-11del (n.254-12_254-11del) n.1432-12_1432-11del n.1434-12_1434-11del n.1428-12_1428-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |