Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515208C>ACA372684897RECQL4n.448G>T
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n.1462G>T
 gnomAD v4
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n.1468G>C
n.1462G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1468G>A
n.1462G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515208_144515209delinsCTCA1826368146RECQL4n.447_448delinsAG
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n.1461_1462delinsAG
8g.144515208_144515209delinsGGCA1826368147RECQL4n.447_448delinsCC
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c.287_288delinsCC (p.Gln96Pro)
n.1465_1466delinsCC
n.1467_1468delinsCC
n.1461_1462delinsCC
 ClinVar dbSNP
8g.144515209T>ACA372684907RECQL4n.447A>T
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n.1465A>T
n.1467A>T
n.1461A>T
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n.1467A>G
n.1461A>G
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c.353A>C (p.Gln118Pro)
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n.1465A>C
n.1467A>C
n.1461A>C
 dbSNP
8g.144515209T=CA1826368148RECQL4n.447A=
c.1424A= (p.Gln475=)
c.309A=
c.353A= (p.Gln118=)
c.1328A= (p.Gln443=)
c.287A= (p.Gln96=)
n.1465A=
n.1467A=
n.1461A=
8g.144515210G>ACA372684917RECQL4n.446C>T
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n.1466C>T
n.1460C>T
 gnomAD v4
8g.144515210G>CCA372684922RECQL4n.446C>G
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n.1466C>G
n.1460C>G
8g.144515210G>TCA372684919RECQL4n.446C>A
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.308C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.1464C>A
n.1466C>A
n.1460C>A
 gnomAD v4
8g.144515211C>ACA372684924RECQL4n.445G>T
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n.1463G>T
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n.1459G>T
8g.144515211C=CA1826368149RECQL4n.445G=
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n.1463G=
n.1465G=
n.1459G=
8g.144515211C>GCA372684926RECQL4n.445G>C
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c.351G>C (p.Glu117Asp)
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n.1463G>C
n.1465G>C
n.1459G>C
8g.144515211C>TCA4948861RECQL4n.445G>A
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.307G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.285G>A (p.Glu95=)
n.1463G>A
n.1465G>A
n.1459G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515212T>ACA372684930RECQL4n.444A>T
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n.1462A>T
n.1464A>T
n.1458A>T
8g.144515212T>CCA372684931RECQL4n.444A>G
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n.1462A>G
n.1464A>G
n.1458A>G
8g.144515212T>GCA372684932RECQL4n.444A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.306A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.1462A>C
n.1464A>C
n.1458A>C
8g.144515213C>ACA372684934RECQL4n.443G>T
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n.1461G>T
n.1463G>T
n.1457G>T
 gnomAD v4
8g.144515213C>GCA372684935RECQL4n.443G>C
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c.1324G>C (p.Glu442Gln)
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n.1461G>C
n.1463G>C
n.1457G>C
 dbSNP
8g.144515213C>TCA372684939RECQL4n.443G>A
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c.305G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.1461G>A
n.1463G>A
n.1457G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1460G>T
n.1462G>T
n.1456G>T
8g.144515214C>GCA463567339RECQL4n.442G>C
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.304G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.282G>C (p.Leu94=)
n.1460G>C
n.1462G>C
n.1456G>C
8g.144515214C>TCA463567341RECQL4n.442G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.304G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1460G>A
n.1462G>A
n.1456G>A
 dbSNP
8g.144515215A>CCA372684942RECQL4n.441T>G
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n.1459T>G
n.1461T>G
n.1455T>G
8g.144515215A>GCA372684944RECQL4n.441T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.303T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1459T>C
n.1461T>C
n.1455T>C
8g.144515215A>TCA372684947RECQL4n.441T>A
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.303T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
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n.1459T>A
n.1461T>A
n.1455T>A
8g.144515216G>ACA463567343RECQL4n.440C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.302C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
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n.1458C>T
n.1460C>T
n.1454C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515216G>CCA161900RECQL4n.440C>G
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c.346C>G (p.Leu116Val)
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n.1458C>G
n.1460C>G
n.1454C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.144515216G=CA1826368150RECQL4n.440C=
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c.346C= (p.Leu116=)
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n.1458C=
n.1460C=
n.1454C=
8g.144515216G>TCA372684952RECQL4n.440C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.302C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.1458C>A
n.1460C>A
n.1454C>A
 gnomAD v4
8g.144515217G>ACA463567348RECQL4n.439C>T
c.1416C>T (p.Ala472=)
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n.1457C>T
n.1459C>T
n.1453C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515217G>CCA463567345RECQL4n.439C>G
c.1416C>G (p.Ala472=)
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c.1320C>G (p.Ala440=)
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n.1457C>G
n.1459C>G
n.1453C>G
8g.144515217G>TCA463567349RECQL4n.439C>A
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.301C>A
c.345C>A (p.Ala115=)
c.1320C>A (p.Ala440=)
c.279C>A (p.Ala93=)
n.1457C>A
n.1459C>A
n.1453C>A
8g.144515218G>ACA161898RECQL4n.438C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.300C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1456C>T
n.1458C>T
n.1452C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515218G>CCA372684959RECQL4n.438C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.300C>G
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c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1456C>G
n.1458C>G
n.1452C>G
8g.144515218G=CA1826368151RECQL4n.438C=
c.1415C= (p.Ala472=)
c.300C=
c.344C= (p.Ala115=)
c.1319C= (p.Ala440=)
c.278C= (p.Ala93=)
n.1456C=
n.1458C=
n.1452C=
8g.144515218G>TCA372684956RECQL4n.438C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.300C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.1456C>A
n.1458C>A
n.1452C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515218_144515219delinsAACA1826368152RECQL4n.437_438delinsTT
c.1414_1415delinsTT (p.Ala472Phe)
c.299_300delinsTT
c.343_344delinsTT (p.Ala115Phe)
c.1318_1319delinsTT (p.Ala440Phe)
c.277_278delinsTT (p.Ala93Phe)
n.1455_1456delinsTT
n.1457_1458delinsTT
n.1451_1452delinsTT
 ClinVar dbSNP
8g.144515218_144515219delinsGCCA1826368153RECQL4n.437_438delinsGC
c.1414_1415delinsGC (p.Ala472=)
c.299_300delinsGC
c.343_344delinsGC (p.Ala115=)
c.1318_1319delinsGC (p.Ala440=)
c.277_278delinsGC (p.Ala93=)
n.1455_1456delinsGC
n.1457_1458delinsGC
n.1451_1452delinsGC
8g.144515219C>ACA372684961RECQL4n.437G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.299G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1455G>T
n.1457G>T
n.1451G>T
 gnomAD v4
8g.144515219C=CA1826368154RECQL4n.437G=
c.1414G= (p.Ala472=)
c.299G=
c.343G= (p.Ala115=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.277G= (p.Ala93=)
n.1455G=
n.1457G=
n.1451G=
8g.144515219C>GCA372684963RECQL4n.437G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.299G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1455G>C
n.1457G>C
n.1451G>C
8g.144515219C>TCA372684965RECQL4n.437G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.299G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1455G>A
n.1457G>A
n.1451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515222_144515230delCA2689136133RECQL4n.429_437del
c.1406_1414del (p.Val469_Gln471del)
c.291_299del
c.335_343del (p.Val112_Gln114del)
c.1310_1318del (p.Val437_Gln439del)
c.269_277del (p.Val90_Gln92del)
n.1447_1455del
n.1449_1457del
n.1443_1451del
 gnomAD v4
8g.144515220C>ACA372684969RECQL4n.436G>T
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.298G>T
c.342G>T (p.Gln114His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.1454G>T
n.1456G>T
n.1450G>T
8g.144515220C>GCA372684970RECQL4n.436G>C
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.298G>C
c.342G>C (p.Gln114His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.1454G>C
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 gnomAD v4
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n.1450G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched