Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1480A>G
n.1474A>G
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 ClinVar dbSNP
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n.1479A>G
n.1473A>G
 gnomAD v4
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n.1478C>T
n.1472C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1478C>G
n.1472C>G
 ClinVar
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n.1478C=
n.1472C=
8g.144515198G>TCA372684835RECQL4n.458C>A
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c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.1476C>A
n.1478C>A
n.1472C>A
 gnomAD v4
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n.1477C>T
n.1471C>T
 gnomAD v4
8g.144515199G>CCA372684838RECQL4n.457C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.319C>G
c.363C>G (p.His121Gln)
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.297C>G (p.His99Gln)
n.1475C>G
n.1477C>G
n.1471C>G
 gnomAD v4
8g.144515199G>TCA372684840RECQL4n.457C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.319C>A
c.363C>A (p.His121Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.297C>A (p.His99Gln)
n.1475C>A
n.1477C>A
n.1471C>A
8g.144515200T>ACA372684847RECQL4n.456A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.318A>T
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n.1474A>T
n.1476A>T
n.1470A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1474A>G
n.1476A>G
n.1470A>G
 ClinVar dbSNP
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c.362A>C (p.His121Pro)
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n.1474A>C
n.1476A>C
n.1470A>C
 gnomAD v4
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c.1433A= (p.His478=)
c.318A=
c.362A= (p.His121=)
c.1337A= (p.His446=)
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n.1474A=
n.1476A=
n.1470A=
8g.144515201G>ACA4948858RECQL4n.455C>T
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n.1475C>T
n.1469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515201G>CCA372684855RECQL4n.455C>G
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n.1473C>G
n.1475C>G
n.1469C>G
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c.1432C= (p.His478=)
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c.361C= (p.His121=)
c.1336C= (p.His446=)
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n.1473C=
n.1475C=
n.1469C=
8g.144515201G>TCA372684857RECQL4n.455C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.317C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1473C>A
n.1475C>A
n.1469C>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.1472G>T
n.1474G>T
n.1468G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.360G= (p.Gly120=)
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n.1472G=
n.1474G=
n.1468G=
8g.144515202C>GCA463567318RECQL4n.454G>C
c.1431G>C (p.Gly477=)
c.316G>C
c.360G>C (p.Gly120=)
c.1335G>C (p.Gly445=)
c.294G>C (p.Gly98=)
n.1472G>C
n.1474G>C
n.1468G>C
 COSMIC
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c.360G>A (p.Gly120=)
c.1335G>A (p.Gly445=)
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n.1472G>A
n.1474G>A
n.1468G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515205delCA2580078812RECQL4n.454del
c.1431del (p.His478ThrfsTer?)
c.316del
c.360del (p.His121ThrfsTer?)
c.1335del (p.His446ThrfsTer?)
c.294del (p.His99ThrfsTer?)
n.1472del
n.1474del
n.1468del
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515203C>ACA372684865RECQL4n.453G>T
c.1430G>T (p.Gly477Val)
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n.1471G>T
n.1473G>T
n.1467G>T
8g.144515203C>GCA372684863RECQL4n.453G>C
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.315G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.1471G>C
n.1473G>C
n.1467G>C
8g.144515203C>TCA372684861RECQL4n.453G>A
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.315G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.1471G>A
n.1473G>A
n.1467G>A
 ClinVar
8g.144515204C>ACA372684867RECQL4n.452G>T
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.314G>T
c.358G>T (p.Gly120Trp)
c.1333G>T (p.Gly445Trp)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.1470G>T
n.1472G>T
n.1466G>T
 gnomAD v4
8g.144515204C>GCA372684871RECQL4n.452G>C
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.314G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.1470G>C
n.1472G>C
n.1466G>C
8g.144515204C>TCA372684880RECQL4n.452G>A
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.314G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.1470G>A
n.1472G>A
n.1466G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515205C>ACA463567324RECQL4n.451G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
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c.291G>T (p.Leu97=)
n.1469G>T
n.1471G>T
n.1465G>T
 gnomAD v4
8g.144515205C=CA1826368142RECQL4n.451G=
c.1428G= (p.Leu476=)
c.313G=
c.357G= (p.Leu119=)
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n.1469G=
n.1471G=
n.1465G=
8g.144515205C>GCA463567326RECQL4n.451G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.313G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1469G>C
n.1471G>C
n.1465G>C
8g.144515205C>TCA4948860RECQL4n.451G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.313G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1469G>A
n.1471G>A
n.1465G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515206A=CA1826368144RECQL4n.450T=
c.1427T= (p.Leu476=)
c.312T=
c.356T= (p.Leu119=)
c.1331T= (p.Leu444=)
c.290T= (p.Leu97=)
n.1468T=
n.1470T=
n.1464T=
8g.144515206A>CCA372684884RECQL4n.450T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.312T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1468T>G
n.1470T>G
n.1464T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515206A>GCA372684885RECQL4n.450T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.312T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1468T>C
n.1470T>C
n.1464T>C
 gnomAD v4
8g.144515206A>TCA372684889RECQL4n.450T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.312T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1468T>A
n.1470T>A
n.1464T>A
8g.144515206dupCA1826368143RECQL4n.450dup
c.1427dup (p.His478AlafsTer?)
c.312dup
c.356dup (p.His121AlafsTer?)
c.1331dup (p.His446AlafsTer?)
c.290dup (p.His99AlafsTer?)
n.1468dup
n.1470dup
n.1464dup
 dbSNP
8g.144515207G>ACA463567328RECQL4n.449C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.311C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1467C>T
n.1469C>T
n.1463C>T
8g.144515207G>CCA372684893RECQL4n.449C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.311C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1467C>G
n.1469C>G
n.1463C>G
 dbSNP
8g.144515207G>TCA372684895RECQL4n.449C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.311C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1467C>A
n.1469C>A
n.1463C>A
 gnomAD v4
8g.144515208C>ACA372684897RECQL4n.448G>T
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.310G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
c.1329G>T (p.Gln443His)
c.288G>T (p.Gln96His)
n.1466G>T
n.1468G>T
n.1462G>T
 gnomAD v4
8g.144515208C=CA1826368145RECQL4n.448G=
c.1425G= (p.Gln475=)
c.310G=
c.354G= (p.Gln118=)
c.1329G= (p.Gln443=)
c.288G= (p.Gln96=)
n.1466G=
n.1468G=
n.1462G=
8g.144515208C>GCA372684906RECQL4n.448G>C
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.310G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
c.1329G>C (p.Gln443His)
c.288G>C (p.Gln96His)
n.1466G>C
n.1468G>C
n.1462G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515208C>TCA463567330RECQL4n.448G>A
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.310G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
c.1329G>A (p.Gln443=)
c.288G>A (p.Gln96=)
n.1466G>A
n.1468G>A
n.1462G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515208_144515209delinsCTCA1826368146RECQL4n.447_448delinsAG
c.1424_1425delinsAG (p.Gln475=)
c.309_310delinsAG
c.353_354delinsAG (p.Gln118=)
c.1328_1329delinsAG (p.Gln443=)
c.287_288delinsAG (p.Gln96=)
n.1465_1466delinsAG
n.1467_1468delinsAG
n.1461_1462delinsAG
8g.144515208_144515209delinsGGCA1826368147RECQL4n.447_448delinsCC
c.1424_1425delinsCC (p.Gln475Pro)
c.309_310delinsCC
c.353_354delinsCC (p.Gln118Pro)
c.1328_1329delinsCC (p.Gln443Pro)
c.287_288delinsCC (p.Gln96Pro)
n.1465_1466delinsCC
n.1467_1468delinsCC
n.1461_1462delinsCC
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched