Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144515192dup | CA2580078811 | RECQL4 | n.466dup c.1443dup (p.Arg482SerfsTer?) c.328dup c.372dup (p.Arg125SerfsTer?) c.1347dup (p.Arg450SerfsTer?) c.306dup (p.Arg103SerfsTer?) n.1484dup n.1486dup n.1480dup | ClinVar |
8 | g.144515192A>C | CA372684770 | RECQL4 | n.464T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) c.326T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.304T>G (p.Phe102Val) n.1482T>G n.1484T>G n.1478T>G | |
8 | g.144515192A>G | CA372684772 | RECQL4 | n.464T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.326T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) n.1482T>C n.1484T>C n.1478T>C | |
8 | g.144515192A>T | CA372684774 | RECQL4 | n.464T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.326T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) n.1482T>A n.1484T>A n.1478T>A | |
8 | g.144515193G>A | CA16612373 | RECQL4 | n.463C>T c.1440C>T (p.Ala480=) c.325C>T c.369C>T (p.Ala123=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.303C>T (p.Ala101=) n.1481C>T n.1483C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515193G>C | CA463567304 | RECQL4 | n.463C>G c.1440C>G (p.Ala480=) c.325C>G c.369C>G (p.Ala123=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.303C>G (p.Ala101=) n.1481C>G n.1483C>G n.1477C>G | |
8 | g.144515193G= | CA1826368136 | RECQL4 | n.463C= c.1440C= (p.Ala480=) c.325C= c.369C= (p.Ala123=) c.1344C= (p.Ala448=) c.303C= (p.Ala101=) n.1481C= n.1483C= n.1477C= | |
8 | g.144515193G>T | CA463567305 | RECQL4 | n.463C>A c.1440C>A (p.Ala480=) c.325C>A c.369C>A (p.Ala123=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.303C>A (p.Ala101=) n.1481C>A n.1483C>A n.1477C>A | |
8 | g.144515194G>A | CA4948857 | RECQL4 | n.462C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.324C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.302C>T (p.Ala101Val) n.1480C>T n.1482C>T n.1476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515194G>C | CA372684793 | RECQL4 | n.462C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.324C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.1480C>G n.1482C>G n.1476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515194G= | CA1826368137 | RECQL4 | n.462C= c.1439C= (p.Ala480=) c.324C= c.368C= (p.Ala123=) c.1343C= (p.Ala448=) c.302C= (p.Ala101=) n.1480C= n.1482C= n.1476C= | |
8 | g.144515194G>T | CA372684798 | RECQL4 | n.462C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.324C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.1480C>A n.1482C>A n.1476C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515195C>A | CA372684801 | RECQL4 | n.461G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.323G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.1479G>T n.1481G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515195C>G | CA372684802 | RECQL4 | n.461G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.323G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.1479G>C n.1481G>C n.1475G>C | dbSNP |
8 | g.144515195C>T | CA372684805 | RECQL4 | n.461G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.323G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.1479G>A n.1481G>A n.1475G>A | ClinVar |
8 | g.144515196T>A | CA372684808 | RECQL4 | n.460A>T c.1437A>T (p.Gln479His) c.322A>T c.366A>T (p.Gln122His) c.1341A>T (p.Gln447His) c.300A>T (p.Gln100His) n.1478A>T n.1480A>T n.1474A>T | |
8 | g.144515196T>C | CA463567310 | RECQL4 | n.460A>G c.1437A>G (p.Gln479=) c.322A>G c.366A>G (p.Gln122=) c.1341A>G (p.Gln447=) c.300A>G (p.Gln100=) n.1478A>G n.1480A>G n.1474A>G | |
8 | g.144515196T>G | CA372684813 | RECQL4 | n.460A>C c.1437A>C (p.Gln479His) c.322A>C c.366A>C (p.Gln122His) c.1341A>C (p.Gln447His) c.300A>C (p.Gln100His) n.1478A>C n.1480A>C n.1474A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515197T>A | CA372684821 | RECQL4 | n.459A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.321A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.1477A>T n.1479A>T n.1473A>T | |
8 | g.144515197T>C | CA372684819 | RECQL4 | n.459A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.321A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.1477A>G n.1479A>G n.1473A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515197T>G | CA372684817 | RECQL4 | n.459A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.321A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.1477A>C n.1479A>C n.1473A>C | |
8 | g.144515198G>A | CA372684825 | RECQL4 | n.458C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.320C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.1476C>T n.1478C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515198G>C | CA372684833 | RECQL4 | n.458C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.320C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.1476C>G n.1478C>G n.1472C>G | ClinVar |
8 | g.144515198G= | CA1826368138 | RECQL4 | n.458C= c.1435C= (p.Gln479=) c.320C= c.364C= (p.Gln122=) c.1339C= (p.Gln447=) c.298C= (p.Gln100=) n.1476C= n.1478C= n.1472C= | |
8 | g.144515198G>T | CA372684835 | RECQL4 | n.458C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.320C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.1476C>A n.1478C>A n.1472C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515199G>A | CA463567315 | RECQL4 | n.457C>T c.1434C>T (p.His478=) c.319C>T c.363C>T (p.His121=) c.1338C>T (p.His446=) c.297C>T (p.His99=) n.1475C>T n.1477C>T n.1471C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515199G>C | CA372684838 | RECQL4 | n.457C>G c.1434C>G (p.His478Gln) c.319C>G c.363C>G (p.His121Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) c.297C>G (p.His99Gln) n.1475C>G n.1477C>G n.1471C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515199G>T | CA372684840 | RECQL4 | n.457C>A c.1434C>A (p.His478Gln) c.319C>A c.363C>A (p.His121Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) c.297C>A (p.His99Gln) n.1475C>A n.1477C>A n.1471C>A | |
8 | g.144515200T>A | CA372684847 | RECQL4 | n.456A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.318A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.296A>T (p.His99Leu) n.1474A>T n.1476A>T n.1470A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515200T>C | CA187687200 | RECQL4 | n.456A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.318A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.296A>G (p.His99Arg) n.1474A>G n.1476A>G n.1470A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515200T>G | CA372684851 | RECQL4 | n.456A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.318A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) c.296A>C (p.His99Pro) n.1474A>C n.1476A>C n.1470A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515200T= | CA1826368139 | RECQL4 | n.456A= c.1433A= (p.His478=) c.318A= c.362A= (p.His121=) c.1337A= (p.His446=) c.296A= (p.His99=) n.1474A= n.1476A= n.1470A= | |
8 | g.144515201G>A | CA4948858 | RECQL4 | n.455C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.317C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.295C>T (p.His99Tyr) n.1473C>T n.1475C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515201G>C | CA372684855 | RECQL4 | n.455C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.317C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) c.295C>G (p.His99Asp) n.1473C>G n.1475C>G n.1469C>G | |
8 | g.144515201G= | CA1826368140 | RECQL4 | n.455C= c.1432C= (p.His478=) c.317C= c.361C= (p.His121=) c.1336C= (p.His446=) c.295C= (p.His99=) n.1473C= n.1475C= n.1469C= | |
8 | g.144515201G>T | CA372684857 | RECQL4 | n.455C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.317C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.295C>A (p.His99Asn) n.1473C>A n.1475C>A n.1469C>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515202C>A | CA4948859 | RECQL4 | n.454G>T c.1431G>T (p.Gly477=) c.316G>T c.360G>T (p.Gly120=) c.1335G>T (p.Gly445=) c.294G>T (p.Gly98=) n.1472G>T n.1474G>T n.1468G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515202C= | CA1826368141 | RECQL4 | n.454G= c.1431G= (p.Gly477=) c.316G= c.360G= (p.Gly120=) c.1335G= (p.Gly445=) c.294G= (p.Gly98=) n.1472G= n.1474G= n.1468G= | |
8 | g.144515202C>G | CA463567318 | RECQL4 | n.454G>C c.1431G>C (p.Gly477=) c.316G>C c.360G>C (p.Gly120=) c.1335G>C (p.Gly445=) c.294G>C (p.Gly98=) n.1472G>C n.1474G>C n.1468G>C | COSMIC |
8 | g.144515202C>T | CA463567320 | RECQL4 | n.454G>A c.1431G>A (p.Gly477=) c.316G>A c.360G>A (p.Gly120=) c.1335G>A (p.Gly445=) c.294G>A (p.Gly98=) n.1472G>A n.1474G>A n.1468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515205del | CA2580078812 | RECQL4 | n.454del c.1431del (p.His478ThrfsTer?) c.316del c.360del (p.His121ThrfsTer?) c.1335del (p.His446ThrfsTer?) c.294del (p.His99ThrfsTer?) n.1472del n.1474del n.1468del | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515203C>A | CA372684865 | RECQL4 | n.453G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.315G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.1471G>T n.1473G>T n.1467G>T | |
8 | g.144515203C>G | CA372684863 | RECQL4 | n.453G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.315G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.1471G>C n.1473G>C n.1467G>C | |
8 | g.144515203C>T | CA372684861 | RECQL4 | n.453G>A c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.315G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) n.1471G>A n.1473G>A n.1467G>A | ClinVar |
8 | g.144515204C>A | CA372684867 | RECQL4 | n.452G>T c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.314G>T c.358G>T (p.Gly120Trp) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) n.1470G>T n.1472G>T n.1466G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515204C>G | CA372684871 | RECQL4 | n.452G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.314G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.1470G>C n.1472G>C n.1466G>C | |
8 | g.144515204C>T | CA372684880 | RECQL4 | n.452G>A c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.314G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.1470G>A n.1472G>A n.1466G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515205C>A | CA463567324 | RECQL4 | n.451G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.313G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.1332G>T (p.Leu444=) c.291G>T (p.Leu97=) n.1469G>T n.1471G>T n.1465G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515205C= | CA1826368142 | RECQL4 | n.451G= c.1428G= (p.Leu476=) c.313G= c.357G= (p.Leu119=) c.1332G= (p.Leu444=) c.291G= (p.Leu97=) n.1469G= n.1471G= n.1465G= | |
8 | g.144515205C>G | CA463567326 | RECQL4 | n.451G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.313G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.1332G>C (p.Leu444=) c.291G>C (p.Leu97=) n.1469G>C n.1471G>C n.1465G>C |