Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515190A=CA1826368134RECQL4n.466T=
c.1443T= (p.Phe481=)
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n.1480T=
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c.306T>G (p.Phe102Leu)
n.1484T>G
n.1486T>G
n.1480T>G
8g.144515190A>GCA463567301RECQL4n.466T>C
c.1443T>C (p.Phe481=)
c.328T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.306T>C (p.Phe102=)
n.1484T>C
n.1486T>C
n.1480T>C
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n.1486T>A
n.1480T>A
 dbSNP
8g.144515192dupCA2580078811RECQL4n.466dup
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c.328dup
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c.306dup (p.Arg103SerfsTer?)
n.1484dup
n.1486dup
n.1480dup
 ClinVar
8g.144515191A=CA1826368135RECQL4n.465T=
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n.1483T>G
n.1485T>G
n.1479T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515191A>GCA372684769RECQL4n.465T>C
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n.1485T>C
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515191A>TCA372684767RECQL4n.465T>A
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n.1483T>A
n.1485T>A
n.1479T>A
8g.144515192A>CCA372684770RECQL4n.464T>G
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n.1484T>G
n.1478T>G
8g.144515192A>GCA372684772RECQL4n.464T>C
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c.326T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.1482T>C
n.1484T>C
n.1478T>C
8g.144515192A>TCA372684774RECQL4n.464T>A
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.326T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.1482T>A
n.1484T>A
n.1478T>A
8g.144515193G>ACA16612373RECQL4n.463C>T
c.1440C>T (p.Ala480=)
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n.1481C>T
n.1483C>T
n.1477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515193G>CCA463567304RECQL4n.463C>G
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c.325C>G
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c.303C>G (p.Ala101=)
n.1481C>G
n.1483C>G
n.1477C>G
8g.144515193G=CA1826368136RECQL4n.463C=
c.1440C= (p.Ala480=)
c.325C=
c.369C= (p.Ala123=)
c.1344C= (p.Ala448=)
c.303C= (p.Ala101=)
n.1481C=
n.1483C=
n.1477C=
8g.144515193G>TCA463567305RECQL4n.463C>A
c.1440C>A (p.Ala480=)
c.325C>A
c.369C>A (p.Ala123=)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.303C>A (p.Ala101=)
n.1481C>A
n.1483C>A
n.1477C>A
8g.144515194G>ACA4948857RECQL4n.462C>T
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c.1343C>T (p.Ala448Val)
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n.1480C>T
n.1482C>T
n.1476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515194G>CCA372684793RECQL4n.462C>G
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c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
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n.1480C>G
n.1482C>G
n.1476C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515194G=CA1826368137RECQL4n.462C=
c.1439C= (p.Ala480=)
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c.368C= (p.Ala123=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.302C= (p.Ala101=)
n.1480C=
n.1482C=
n.1476C=
8g.144515194G>TCA372684798RECQL4n.462C>A
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.324C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.1480C>A
n.1482C>A
n.1476C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515195C>ACA372684801RECQL4n.461G>T
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n.1479G>T
n.1481G>T
n.1475G>T
 gnomAD v4
8g.144515195C>GCA372684802RECQL4n.461G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.323G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.1479G>C
n.1481G>C
n.1475G>C
 dbSNP
8g.144515195C>TCA372684805RECQL4n.461G>A
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c.323G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.1479G>A
n.1481G>A
n.1475G>A
 ClinVar
8g.144515196T>ACA372684808RECQL4n.460A>T
c.1437A>T (p.Gln479His)
c.322A>T
c.366A>T (p.Gln122His)
c.1341A>T (p.Gln447His)
c.300A>T (p.Gln100His)
n.1478A>T
n.1480A>T
n.1474A>T
8g.144515196T>CCA463567310RECQL4n.460A>G
c.1437A>G (p.Gln479=)
c.322A>G
c.366A>G (p.Gln122=)
c.1341A>G (p.Gln447=)
c.300A>G (p.Gln100=)
n.1478A>G
n.1480A>G
n.1474A>G
8g.144515196T>GCA372684813RECQL4n.460A>C
c.1437A>C (p.Gln479His)
c.322A>C
c.366A>C (p.Gln122His)
c.1341A>C (p.Gln447His)
c.300A>C (p.Gln100His)
n.1478A>C
n.1480A>C
n.1474A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515197T>ACA372684821RECQL4n.459A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.321A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.1477A>T
n.1479A>T
n.1473A>T
8g.144515197T>CCA372684819RECQL4n.459A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.321A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.1477A>G
n.1479A>G
n.1473A>G
 gnomAD v4
8g.144515197T>GCA372684817RECQL4n.459A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.321A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.1477A>C
n.1479A>C
n.1473A>C
8g.144515198G>ACA372684825RECQL4n.458C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.320C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.1476C>T
n.1478C>T
n.1472C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515198G>CCA372684833RECQL4n.458C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.320C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.1476C>G
n.1478C>G
n.1472C>G
 ClinVar
8g.144515198G=CA1826368138RECQL4n.458C=
c.1435C= (p.Gln479=)
c.320C=
c.364C= (p.Gln122=)
c.1339C= (p.Gln447=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.1476C=
n.1478C=
n.1472C=
8g.144515198G>TCA372684835RECQL4n.458C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.320C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.1476C>A
n.1478C>A
n.1472C>A
 gnomAD v4
8g.144515199G>ACA463567315RECQL4n.457C>T
c.1434C>T (p.His478=)
c.319C>T
c.363C>T (p.His121=)
c.1338C>T (p.His446=)
c.297C>T (p.His99=)
n.1475C>T
n.1477C>T
n.1471C>T
 gnomAD v4
8g.144515199G>CCA372684838RECQL4n.457C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.319C>G
c.363C>G (p.His121Gln)
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.297C>G (p.His99Gln)
n.1475C>G
n.1477C>G
n.1471C>G
 gnomAD v4
8g.144515199G>TCA372684840RECQL4n.457C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.319C>A
c.363C>A (p.His121Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.297C>A (p.His99Gln)
n.1475C>A
n.1477C>A
n.1471C>A
8g.144515200T>ACA372684847RECQL4n.456A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.318A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1474A>T
n.1476A>T
n.1470A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515200T>CCA187687200RECQL4n.456A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.318A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1474A>G
n.1476A>G
n.1470A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515200T>GCA372684851RECQL4n.456A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.318A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1474A>C
n.1476A>C
n.1470A>C
 gnomAD v4
8g.144515200T=CA1826368139RECQL4n.456A=
c.1433A= (p.His478=)
c.318A=
c.362A= (p.His121=)
c.1337A= (p.His446=)
c.296A= (p.His99=)
n.1474A=
n.1476A=
n.1470A=
8g.144515201G>ACA4948858RECQL4n.455C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.317C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1473C>T
n.1475C>T
n.1469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515201G>CCA372684855RECQL4n.455C>G
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.317C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1473C>G
n.1475C>G
n.1469C>G
8g.144515201G=CA1826368140RECQL4n.455C=
c.1432C= (p.His478=)
c.317C=
c.361C= (p.His121=)
c.1336C= (p.His446=)
c.295C= (p.His99=)
n.1473C=
n.1475C=
n.1469C=
8g.144515201G>TCA372684857RECQL4n.455C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.317C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1473C>A
n.1475C>A
n.1469C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515202C>ACA4948859RECQL4n.454G>T
c.1431G>T (p.Gly477=)
c.316G>T
c.360G>T (p.Gly120=)
c.1335G>T (p.Gly445=)
c.294G>T (p.Gly98=)
n.1472G>T
n.1474G>T
n.1468G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515202C=CA1826368141RECQL4n.454G=
c.1431G= (p.Gly477=)
c.316G=
c.360G= (p.Gly120=)
c.1335G= (p.Gly445=)
c.294G= (p.Gly98=)
n.1472G=
n.1474G=
n.1468G=
8g.144515202C>GCA463567318RECQL4n.454G>C
c.1431G>C (p.Gly477=)
c.316G>C
c.360G>C (p.Gly120=)
c.1335G>C (p.Gly445=)
c.294G>C (p.Gly98=)
n.1472G>C
n.1474G>C
n.1468G>C
 COSMIC
8g.144515202C>TCA463567320RECQL4n.454G>A
c.1431G>A (p.Gly477=)
c.316G>A
c.360G>A (p.Gly120=)
c.1335G>A (p.Gly445=)
c.294G>A (p.Gly98=)
n.1472G>A
n.1474G>A
n.1468G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515205delCA2580078812RECQL4n.454del
c.1431del (p.His478ThrfsTer?)
c.316del
c.360del (p.His121ThrfsTer?)
c.1335del (p.His446ThrfsTer?)
c.294del (p.His99ThrfsTer?)
n.1472del
n.1474del
n.1468del
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515203C>ACA372684865RECQL4n.453G>T
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.315G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.1471G>T
n.1473G>T
n.1467G>T

Number of alleles fetched