UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515185G>A | CA372684727 | RECQL4 | n.471C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.333C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.1489C>T n.1491C>T n.1485C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515185G>C | CA372684733 | RECQL4 | n.471C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.333C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.1489C>G n.1491C>G n.1485C>G | |
| 8 | g.144515185G>T | CA372684736 | RECQL4 | n.471C>A c.1448C>A (p.Pro483His) c.333C>A c.377C>A (p.Pro126His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.311C>A (p.Pro104His) n.1489C>A n.1491C>A n.1485C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515186G>A | CA372684738 | RECQL4 | n.470C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.332C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.1488C>T n.1490C>T n.1484C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515186G>C | CA372684740 | RECQL4 | n.470C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.332C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.1488C>G n.1490C>G n.1484C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515186G>T | CA372684743 | RECQL4 | n.470C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.332C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.1488C>A n.1490C>A n.1484C>A | |
| 8 | g.144515187G>A | CA463567292 | RECQL4 | n.469C>T c.1446C>T (p.Arg482=) c.331C>T c.375C>T (p.Arg125=) c.1350C>T (p.Arg450=) c.309C>T (p.Arg103=) n.1487C>T n.1489C>T n.1483C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515187G>C | CA463567295 | RECQL4 | n.469C>G c.1446C>G (p.Arg482=) c.331C>G c.375C>G (p.Arg125=) c.1350C>G (p.Arg450=) c.309C>G (p.Arg103=) n.1487C>G n.1489C>G n.1483C>G | |
| 8 | g.144515187G= | CA1826368131 | RECQL4 | n.469C= c.1446C= (p.Arg482=) c.331C= c.375C= (p.Arg125=) c.1350C= (p.Arg450=) c.309C= (p.Arg103=) n.1487C= n.1489C= n.1483C= | |
| 8 | g.144515187G>T | CA463567298 | RECQL4 | n.469C>A c.1446C>A (p.Arg482=) c.331C>A c.375C>A (p.Arg125=) c.1350C>A (p.Arg450=) c.309C>A (p.Arg103=) n.1487C>A n.1489C>A n.1483C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515188C>A | CA372684744 | RECQL4 | n.468G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.330G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.1486G>T n.1488G>T n.1482G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515188C= | CA1826368132 | RECQL4 | n.468G= c.1445G= (p.Arg482=) c.330G= c.374G= (p.Arg125=) c.1349G= (p.Arg450=) c.308G= (p.Arg103=) n.1486G= n.1488G= n.1482G= | |
| 8 | g.144515188C>G | CA372684745 | RECQL4 | n.468G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.330G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.1486G>C n.1488G>C n.1482G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515188C>T | CA187687193 | RECQL4 | n.468G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.330G>A c.374G>A (p.Arg125His) c.1349G>A (p.Arg450His) c.308G>A (p.Arg103His) n.1486G>A n.1488G>A n.1482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515189G>A | CA4948856 | RECQL4 | n.467C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.329C>T c.373C>T (p.Arg125Cys) c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) n.1485C>T n.1487C>T n.1481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515189G>C | CA372684751 | RECQL4 | n.467C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.329C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.1485C>G n.1487C>G n.1481C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515189G= | CA1826368133 | RECQL4 | n.467C= c.1444C= (p.Arg482=) c.329C= c.373C= (p.Arg125=) c.1348C= (p.Arg450=) c.307C= (p.Arg103=) n.1485C= n.1487C= n.1481C= | |
| 8 | g.144515189G>T | CA372684748 | RECQL4 | n.467C>A c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.329C>A c.373C>A (p.Arg125Ser) c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) n.1485C>A n.1487C>A n.1481C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515190A= | CA1826368134 | RECQL4 | n.466T= c.1443T= (p.Phe481=) c.328T= c.372T= (p.Phe124=) c.1347T= (p.Phe449=) c.306T= (p.Phe102=) n.1484T= n.1486T= n.1480T= | |
| 8 | g.144515190A>C | CA372684757 | RECQL4 | n.466T>G c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.328T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.306T>G (p.Phe102Leu) n.1484T>G n.1486T>G n.1480T>G | |
| 8 | g.144515190A>G | CA463567301 | RECQL4 | n.466T>C c.1443T>C (p.Phe481=) c.328T>C c.372T>C (p.Phe124=) c.1347T>C (p.Phe449=) c.306T>C (p.Phe102=) n.1484T>C n.1486T>C n.1480T>C | |
| 8 | g.144515190A>T | CA372684762 | RECQL4 | n.466T>A c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.328T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.306T>A (p.Phe102Leu) n.1484T>A n.1486T>A n.1480T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515192dup | CA2580078811 | RECQL4 | n.466dup c.1443dup (p.Arg482SerfsTer?) c.328dup c.372dup (p.Arg125SerfsTer?) c.1347dup (p.Arg450SerfsTer?) c.306dup (p.Arg103SerfsTer?) n.1484dup n.1486dup n.1480dup | ClinVar |
| 8 | g.144515191A= | CA1826368135 | RECQL4 | n.465T= c.1442T= (p.Phe481=) c.327T= c.371T= (p.Phe124=) c.1346T= (p.Phe449=) c.305T= (p.Phe102=) n.1483T= n.1485T= n.1479T= | |
| 8 | g.144515191A>C | CA372684763 | RECQL4 | n.465T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.327T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) n.1483T>G n.1485T>G n.1479T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515191A>G | CA372684769 | RECQL4 | n.465T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.327T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) n.1483T>C n.1485T>C n.1479T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515191A>T | CA372684767 | RECQL4 | n.465T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.327T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.1483T>A n.1485T>A n.1479T>A | |
| 8 | g.144515192A>C | CA372684770 | RECQL4 | n.464T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) c.326T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.304T>G (p.Phe102Val) n.1482T>G n.1484T>G n.1478T>G | |
| 8 | g.144515192A>G | CA372684772 | RECQL4 | n.464T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.326T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) n.1482T>C n.1484T>C n.1478T>C | |
| 8 | g.144515192A>T | CA372684774 | RECQL4 | n.464T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.326T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) n.1482T>A n.1484T>A n.1478T>A | |
| 8 | g.144515193G>A | CA16612373 | RECQL4 | n.463C>T c.1440C>T (p.Ala480=) c.325C>T c.369C>T (p.Ala123=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.303C>T (p.Ala101=) n.1481C>T n.1483C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515193G>C | CA463567304 | RECQL4 | n.463C>G c.1440C>G (p.Ala480=) c.325C>G c.369C>G (p.Ala123=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.303C>G (p.Ala101=) n.1481C>G n.1483C>G n.1477C>G | |
| 8 | g.144515193G= | CA1826368136 | RECQL4 | n.463C= c.1440C= (p.Ala480=) c.325C= c.369C= (p.Ala123=) c.1344C= (p.Ala448=) c.303C= (p.Ala101=) n.1481C= n.1483C= n.1477C= | |
| 8 | g.144515193G>T | CA463567305 | RECQL4 | n.463C>A c.1440C>A (p.Ala480=) c.325C>A c.369C>A (p.Ala123=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.303C>A (p.Ala101=) n.1481C>A n.1483C>A n.1477C>A | |
| 8 | g.144515194G>A | CA4948857 | RECQL4 | n.462C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.324C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.302C>T (p.Ala101Val) n.1480C>T n.1482C>T n.1476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515194G>C | CA372684793 | RECQL4 | n.462C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.324C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.1480C>G n.1482C>G n.1476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515194G= | CA1826368137 | RECQL4 | n.462C= c.1439C= (p.Ala480=) c.324C= c.368C= (p.Ala123=) c.1343C= (p.Ala448=) c.302C= (p.Ala101=) n.1480C= n.1482C= n.1476C= | |
| 8 | g.144515194G>T | CA372684798 | RECQL4 | n.462C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.324C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.1480C>A n.1482C>A n.1476C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515195C>A | CA372684801 | RECQL4 | n.461G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.323G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.1479G>T n.1481G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515195C>G | CA372684802 | RECQL4 | n.461G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.323G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.1479G>C n.1481G>C n.1475G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515195C>T | CA372684805 | RECQL4 | n.461G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.323G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.1479G>A n.1481G>A n.1475G>A | ClinVar |
| 8 | g.144515196T>A | CA372684808 | RECQL4 | n.460A>T c.1437A>T (p.Gln479His) c.322A>T c.366A>T (p.Gln122His) c.1341A>T (p.Gln447His) c.300A>T (p.Gln100His) n.1478A>T n.1480A>T n.1474A>T | |
| 8 | g.144515196T>C | CA463567310 | RECQL4 | n.460A>G c.1437A>G (p.Gln479=) c.322A>G c.366A>G (p.Gln122=) c.1341A>G (p.Gln447=) c.300A>G (p.Gln100=) n.1478A>G n.1480A>G n.1474A>G | |
| 8 | g.144515196T>G | CA372684813 | RECQL4 | n.460A>C c.1437A>C (p.Gln479His) c.322A>C c.366A>C (p.Gln122His) c.1341A>C (p.Gln447His) c.300A>C (p.Gln100His) n.1478A>C n.1480A>C n.1474A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515197T>A | CA372684821 | RECQL4 | n.459A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.321A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.1477A>T n.1479A>T n.1473A>T | |
| 8 | g.144515197T>C | CA372684819 | RECQL4 | n.459A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.321A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.1477A>G n.1479A>G n.1473A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515197T>G | CA372684817 | RECQL4 | n.459A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.321A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.1477A>C n.1479A>C n.1473A>C | |
| 8 | g.144515198G>A | CA372684825 | RECQL4 | n.458C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.320C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.1476C>T n.1478C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515198G>C | CA372684833 | RECQL4 | n.458C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.320C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.1476C>G n.1478C>G n.1472C>G | ClinVar |
| 8 | g.144515198G= | CA1826368138 | RECQL4 | n.458C= c.1435C= (p.Gln479=) c.320C= c.364C= (p.Gln122=) c.1339C= (p.Gln447=) c.298C= (p.Gln100=) n.1476C= n.1478C= n.1472C= |