Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515180G>ACA372684705RECQL4n.476C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
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n.1494C>T
n.1496C>T
n.1490C>T
 dbSNP
8g.144515180G>CCA372684706RECQL4n.476C>G
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c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
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n.1494C>G
n.1496C>G
n.1490C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515180G>TCA372684708RECQL4n.476C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.338C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.1494C>A
n.1496C>A
n.1490C>A
 gnomAD v4
8g.144515180dupCA2695210438RECQL4n.476dup
c.1453dup (p.Gln485ProfsTer?)
c.338dup
c.382dup (p.Gln128ProfsTer?)
c.1357dup (p.Gln453ProfsTer?)
c.316dup (p.Gln106ProfsTer?)
n.1494dup
n.1496dup
n.1490dup
8g.144515181C>ACA463567279RECQL4n.475G>T
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n.1495G>T
n.1489G>T
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c.381G= (p.Gly127=)
c.1356G= (p.Gly452=)
c.315G= (p.Gly105=)
n.1493G=
n.1495G=
n.1489G=
8g.144515181C>GCA463567277RECQL4n.475G>C
c.1452G>C (p.Gly484=)
c.337G>C
c.381G>C (p.Gly127=)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.315G>C (p.Gly105=)
n.1493G>C
n.1495G>C
n.1489G>C
8g.144515181C>TCA463567281RECQL4n.475G>A
c.1452G>A (p.Gly484=)
c.337G>A
c.381G>A (p.Gly127=)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.315G>A (p.Gly105=)
n.1493G>A
n.1495G>A
n.1489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515182C>ACA372684717RECQL4n.474G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
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c.380G>T (p.Gly127Val)
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c.314G>T (p.Gly105Val)
n.1492G>T
n.1494G>T
n.1488G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515182C>GCA372684714RECQL4n.474G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
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c.380G>C (p.Gly127Ala)
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c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.1492G>C
n.1494G>C
n.1488G>C
8g.144515182C>TCA372684712RECQL4n.474G>A
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.336G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.1492G>A
n.1494G>A
n.1488G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515183C>ACA372684721RECQL4n.473G>T
c.1450G>T (p.Gly484Trp)
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c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.1354G>T (p.Gly452Trp)
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n.1491G>T
n.1493G>T
n.1487G>T
8g.144515183C=CA1826368130RECQL4n.473G=
c.1450G= (p.Gly484=)
c.335G=
c.379G= (p.Gly127=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.1491G=
n.1493G=
n.1487G=
8g.144515183C>GCA372684723RECQL4n.473G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.335G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.1491G>C
n.1493G>C
n.1487G>C
8g.144515183C>TCA4948855RECQL4n.473G>A
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.335G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.1491G>A
n.1493G>A
n.1487G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515184A>CCA463567285RECQL4n.472T>G
c.1449T>G (p.Pro483=)
c.334T>G
c.378T>G (p.Pro126=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.312T>G (p.Pro104=)
n.1490T>G
n.1492T>G
n.1486T>G
8g.144515184A>GCA463567287RECQL4n.472T>C
c.1449T>C (p.Pro483=)
c.334T>C
c.378T>C (p.Pro126=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.312T>C (p.Pro104=)
n.1490T>C
n.1492T>C
n.1486T>C
 gnomAD v4
8g.144515184A>TCA463567289RECQL4n.472T>A
c.1449T>A (p.Pro483=)
c.334T>A
c.378T>A (p.Pro126=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.312T>A (p.Pro104=)
n.1490T>A
n.1492T>A
n.1486T>A
8g.144515185G>ACA372684727RECQL4n.471C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.333C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.1489C>T
n.1491C>T
n.1485C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515185G>CCA372684733RECQL4n.471C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.333C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.1489C>G
n.1491C>G
n.1485C>G
8g.144515185G>TCA372684736RECQL4n.471C>A
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.333C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.311C>A (p.Pro104His)
n.1489C>A
n.1491C>A
n.1485C>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515186G>ACA372684738RECQL4n.470C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.332C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.1488C>T
n.1490C>T
n.1484C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515186G>CCA372684740RECQL4n.470C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.332C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.1488C>G
n.1490C>G
n.1484C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515186G>TCA372684743RECQL4n.470C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.332C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.1488C>A
n.1490C>A
n.1484C>A
8g.144515187G>ACA463567292RECQL4n.469C>T
c.1446C>T (p.Arg482=)
c.331C>T
c.375C>T (p.Arg125=)
c.1350C>T (p.Arg450=)
c.309C>T (p.Arg103=)
n.1487C>T
n.1489C>T
n.1483C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515187G>CCA463567295RECQL4n.469C>G
c.1446C>G (p.Arg482=)
c.331C>G
c.375C>G (p.Arg125=)
c.1350C>G (p.Arg450=)
c.309C>G (p.Arg103=)
n.1487C>G
n.1489C>G
n.1483C>G
8g.144515187G=CA1826368131RECQL4n.469C=
c.1446C= (p.Arg482=)
c.331C=
c.375C= (p.Arg125=)
c.1350C= (p.Arg450=)
c.309C= (p.Arg103=)
n.1487C=
n.1489C=
n.1483C=
8g.144515187G>TCA463567298RECQL4n.469C>A
c.1446C>A (p.Arg482=)
c.331C>A
c.375C>A (p.Arg125=)
c.1350C>A (p.Arg450=)
c.309C>A (p.Arg103=)
n.1487C>A
n.1489C>A
n.1483C>A
 gnomAD v4
8g.144515188C>ACA372684744RECQL4n.468G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.330G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
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c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.1486G>T
n.1488G>T
n.1482G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515188C=CA1826368132RECQL4n.468G=
c.1445G= (p.Arg482=)
c.330G=
c.374G= (p.Arg125=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.1486G=
n.1488G=
n.1482G=
8g.144515188C>GCA372684745RECQL4n.468G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.330G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.1486G>C
n.1488G>C
n.1482G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515188C>TCA187687193RECQL4n.468G>A
c.1445G>A (p.Arg482His)
c.330G>A
c.374G>A (p.Arg125His)
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.1486G>A
n.1488G>A
n.1482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515189G>ACA4948856RECQL4n.467C>T
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.329C>T
c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.1485C>T
n.1487C>T
n.1481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515189G>CCA372684751RECQL4n.467C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.329C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.1485C>G
n.1487C>G
n.1481C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515189G=CA1826368133RECQL4n.467C=
c.1444C= (p.Arg482=)
c.329C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.1485C=
n.1487C=
n.1481C=
8g.144515189G>TCA372684748RECQL4n.467C>A
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.329C>A
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.1485C>A
n.1487C>A
n.1481C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515190A=CA1826368134RECQL4n.466T=
c.1443T= (p.Phe481=)
c.328T=
c.372T= (p.Phe124=)
c.1347T= (p.Phe449=)
c.306T= (p.Phe102=)
n.1484T=
n.1486T=
n.1480T=
8g.144515190A>CCA372684757RECQL4n.466T>G
c.1443T>G (p.Phe481Leu)
c.328T>G
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.306T>G (p.Phe102Leu)
n.1484T>G
n.1486T>G
n.1480T>G
8g.144515190A>GCA463567301RECQL4n.466T>C
c.1443T>C (p.Phe481=)
c.328T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.306T>C (p.Phe102=)
n.1484T>C
n.1486T>C
n.1480T>C
8g.144515190A>TCA372684762RECQL4n.466T>A
c.1443T>A (p.Phe481Leu)
c.328T>A
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.306T>A (p.Phe102Leu)
n.1484T>A
n.1486T>A
n.1480T>A
 dbSNP
8g.144515192dupCA2580078811RECQL4n.466dup
c.1443dup (p.Arg482SerfsTer?)
c.328dup
c.372dup (p.Arg125SerfsTer?)
c.1347dup (p.Arg450SerfsTer?)
c.306dup (p.Arg103SerfsTer?)
n.1484dup
n.1486dup
n.1480dup
 ClinVar
8g.144515191A=CA1826368135RECQL4n.465T=
c.1442T= (p.Phe481=)
c.327T=
c.371T= (p.Phe124=)
c.1346T= (p.Phe449=)
c.305T= (p.Phe102=)
n.1483T=
n.1485T=
n.1479T=
8g.144515191A>CCA372684763RECQL4n.465T>G
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.327T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.1483T>G
n.1485T>G
n.1479T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515191A>GCA372684769RECQL4n.465T>C
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.327T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.1483T>C
n.1485T>C
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515191A>TCA372684767RECQL4n.465T>A
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.327T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.1483T>A
n.1485T>A
n.1479T>A
8g.144515192A>CCA372684770RECQL4n.464T>G
c.1441T>G (p.Phe481Val)
c.326T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.1482T>G
n.1484T>G
n.1478T>G
8g.144515192A>GCA372684772RECQL4n.464T>C
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.326T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.1482T>C
n.1484T>C
n.1478T>C
8g.144515192A>TCA372684774RECQL4n.464T>A
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.326T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.1482T>A
n.1484T>A
n.1478T>A
8g.144515193G>ACA16612373RECQL4n.463C>T
c.1440C>T (p.Ala480=)
c.325C>T
c.369C>T (p.Ala123=)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.303C>T (p.Ala101=)
n.1481C>T
n.1483C>T
n.1477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515193G>CCA463567304RECQL4n.463C>G
c.1440C>G (p.Ala480=)
c.325C>G
c.369C>G (p.Ala123=)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.303C>G (p.Ala101=)
n.1481C>G
n.1483C>G
n.1477C>G

Number of alleles fetched