| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515176T>A | CA372684665 | RECQL4 | n.480A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) c.342A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.1498A>T n.1500A>T n.1494A>T | |
| 8 | g.144515176T>C | CA372684671 | RECQL4 | n.480A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.342A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.1498A>G n.1500A>G n.1494A>G | |
| 8 | g.144515176T>G | CA372684668 | RECQL4 | n.480A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.342A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.1498A>C n.1500A>C n.1494A>C | |
| 8 | g.144515177C>A | CA372684677 | RECQL4 | n.479G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.341G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.1497G>T n.1499G>T n.1493G>T | |
| 8 | g.144515177C= | CA1826368126 | RECQL4 | n.479G= c.1456G= (p.Glu486=) c.341G= c.385G= (p.Glu129=) c.1360G= (p.Glu454=) c.319G= (p.Glu107=) n.1497G= n.1499G= n.1493G= | |
| 8 | g.144515177C>G | CA4948854 | RECQL4 | n.479G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.341G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.1497G>C n.1499G>C n.1493G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515177C>T | CA372684683 | RECQL4 | n.479G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.341G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.1497G>A n.1499G>A n.1493G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515178C>A | CA372684689 | RECQL4 | n.478G>T c.1455G>T (p.Gln485His) c.340G>T c.384G>T (p.Gln128His) c.1359G>T (p.Gln453His) c.318G>T (p.Gln106His) n.1496G>T n.1498G>T n.1492G>T | |
| 8 | g.144515178C= | CA1826368127 | RECQL4 | n.478G= c.1455G= (p.Gln485=) c.340G= c.384G= (p.Gln128=) c.1359G= (p.Gln453=) c.318G= (p.Gln106=) n.1496G= n.1498G= n.1492G= | |
| 8 | g.144515178C>G | CA372684692 | RECQL4 | n.478G>C c.1455G>C (p.Gln485His) c.340G>C c.384G>C (p.Gln128His) c.1359G>C (p.Gln453His) c.318G>C (p.Gln106His) n.1496G>C n.1498G>C n.1492G>C | |
| 8 | g.144515178C>T | CA463567273 | RECQL4 | n.478G>A c.1455G>A (p.Gln485=) c.340G>A c.384G>A (p.Gln128=) c.1359G>A (p.Gln453=) c.318G>A (p.Gln106=) n.1496G>A n.1498G>A n.1492G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515179T>A | CA372684697 | RECQL4 | n.477A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.339A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.1495A>T n.1497A>T n.1491A>T | |
| 8 | g.144515179T>C | CA372684699 | RECQL4 | n.477A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.339A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.1495A>G n.1497A>G n.1491A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515179T>G | CA372684701 | RECQL4 | n.477A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.339A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.1495A>C n.1497A>C n.1491A>C | |
| 8 | g.144515179T= | CA1826368128 | RECQL4 | n.477A= c.1454A= (p.Gln485=) c.339A= c.383A= (p.Gln128=) c.1358A= (p.Gln453=) c.317A= (p.Gln106=) n.1495A= n.1497A= n.1491A= | |
| 8 | g.144515180G>A | CA372684705 | RECQL4 | n.476C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.338C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.1494C>T n.1496C>T n.1490C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515180G>C | CA372684706 | RECQL4 | n.476C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.338C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.1494C>G n.1496C>G n.1490C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515180G>T | CA372684708 | RECQL4 | n.476C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.338C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.1494C>A n.1496C>A n.1490C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515180dup | CA2695210438 | RECQL4 | n.476dup c.1453dup (p.Gln485ProfsTer?) c.338dup c.382dup (p.Gln128ProfsTer?) c.1357dup (p.Gln453ProfsTer?) c.316dup (p.Gln106ProfsTer?) n.1494dup n.1496dup n.1490dup | |
| 8 | g.144515181C>A | CA463567279 | RECQL4 | n.475G>T c.1452G>T (p.Gly484=) c.337G>T c.381G>T (p.Gly127=) c.1356G>T (p.Gly452=) c.315G>T (p.Gly105=) n.1493G>T n.1495G>T n.1489G>T | |
| 8 | g.144515181C= | CA1826368129 | RECQL4 | n.475G= c.1452G= (p.Gly484=) c.337G= c.381G= (p.Gly127=) c.1356G= (p.Gly452=) c.315G= (p.Gly105=) n.1493G= n.1495G= n.1489G= | |
| 8 | g.144515181C>G | CA463567277 | RECQL4 | n.475G>C c.1452G>C (p.Gly484=) c.337G>C c.381G>C (p.Gly127=) c.1356G>C (p.Gly452=) c.315G>C (p.Gly105=) n.1493G>C n.1495G>C n.1489G>C | |
| 8 | g.144515181C>T | CA463567281 | RECQL4 | n.475G>A c.1452G>A (p.Gly484=) c.337G>A c.381G>A (p.Gly127=) c.1356G>A (p.Gly452=) c.315G>A (p.Gly105=) n.1493G>A n.1495G>A n.1489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515182C>A | CA372684717 | RECQL4 | n.474G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.336G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.1492G>T n.1494G>T n.1488G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515182C>G | CA372684714 | RECQL4 | n.474G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.336G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.1492G>C n.1494G>C n.1488G>C | |
| 8 | g.144515182C>T | CA372684712 | RECQL4 | n.474G>A c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.336G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) n.1492G>A n.1494G>A n.1488G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515183C>A | CA372684721 | RECQL4 | n.473G>T c.1450G>T (p.Gly484Trp) c.335G>T c.379G>T (p.Gly127Trp) c.1354G>T (p.Gly452Trp) c.313G>T (p.Gly105Trp) n.1491G>T n.1493G>T n.1487G>T | |
| 8 | g.144515183C= | CA1826368130 | RECQL4 | n.473G= c.1450G= (p.Gly484=) c.335G= c.379G= (p.Gly127=) c.1354G= (p.Gly452=) c.313G= (p.Gly105=) n.1491G= n.1493G= n.1487G= | |
| 8 | g.144515183C>G | CA372684723 | RECQL4 | n.473G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.335G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.1491G>C n.1493G>C n.1487G>C | |
| 8 | g.144515183C>T | CA4948855 | RECQL4 | n.473G>A c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.335G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) n.1491G>A n.1493G>A n.1487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144515184A>C | CA463567285 | RECQL4 | n.472T>G c.1449T>G (p.Pro483=) c.334T>G c.378T>G (p.Pro126=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.312T>G (p.Pro104=) n.1490T>G n.1492T>G n.1486T>G | |
| 8 | g.144515184A>G | CA463567287 | RECQL4 | n.472T>C c.1449T>C (p.Pro483=) c.334T>C c.378T>C (p.Pro126=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.312T>C (p.Pro104=) n.1490T>C n.1492T>C n.1486T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515184A>T | CA463567289 | RECQL4 | n.472T>A c.1449T>A (p.Pro483=) c.334T>A c.378T>A (p.Pro126=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.312T>A (p.Pro104=) n.1490T>A n.1492T>A n.1486T>A | |
| 8 | g.144515185G>A | CA372684727 | RECQL4 | n.471C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.333C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.1489C>T n.1491C>T n.1485C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515185G>C | CA372684733 | RECQL4 | n.471C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.333C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.1489C>G n.1491C>G n.1485C>G | |
| 8 | g.144515185G>T | CA372684736 | RECQL4 | n.471C>A c.1448C>A (p.Pro483His) c.333C>A c.377C>A (p.Pro126His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.311C>A (p.Pro104His) n.1489C>A n.1491C>A n.1485C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515186G>A | CA372684738 | RECQL4 | n.470C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.332C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.1488C>T n.1490C>T n.1484C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515186G>C | CA372684740 | RECQL4 | n.470C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.332C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.1488C>G n.1490C>G n.1484C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515186G>T | CA372684743 | RECQL4 | n.470C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.332C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.1488C>A n.1490C>A n.1484C>A | |
| 8 | g.144515187G>A | CA463567292 | RECQL4 | n.469C>T c.1446C>T (p.Arg482=) c.331C>T c.375C>T (p.Arg125=) c.1350C>T (p.Arg450=) c.309C>T (p.Arg103=) n.1487C>T n.1489C>T n.1483C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515187G>C | CA463567295 | RECQL4 | n.469C>G c.1446C>G (p.Arg482=) c.331C>G c.375C>G (p.Arg125=) c.1350C>G (p.Arg450=) c.309C>G (p.Arg103=) n.1487C>G n.1489C>G n.1483C>G | |
| 8 | g.144515187G= | CA1826368131 | RECQL4 | n.469C= c.1446C= (p.Arg482=) c.331C= c.375C= (p.Arg125=) c.1350C= (p.Arg450=) c.309C= (p.Arg103=) n.1487C= n.1489C= n.1483C= | |
| 8 | g.144515187G>T | CA463567298 | RECQL4 | n.469C>A c.1446C>A (p.Arg482=) c.331C>A c.375C>A (p.Arg125=) c.1350C>A (p.Arg450=) c.309C>A (p.Arg103=) n.1487C>A n.1489C>A n.1483C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515188C>A | CA372684744 | RECQL4 | n.468G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.330G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.1486G>T n.1488G>T n.1482G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515188C= | CA1826368132 | RECQL4 | n.468G= c.1445G= (p.Arg482=) c.330G= c.374G= (p.Arg125=) c.1349G= (p.Arg450=) c.308G= (p.Arg103=) n.1486G= n.1488G= n.1482G= | |
| 8 | g.144515188C>G | CA372684745 | RECQL4 | n.468G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.330G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.1486G>C n.1488G>C n.1482G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515188C>T | CA187687193 | RECQL4 | n.468G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.330G>A c.374G>A (p.Arg125His) c.1349G>A (p.Arg450His) c.308G>A (p.Arg103His) n.1486G>A n.1488G>A n.1482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515189G>A | CA4948856 | RECQL4 | n.467C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.329C>T c.373C>T (p.Arg125Cys) c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) n.1485C>T n.1487C>T n.1481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515189G>C | CA372684751 | RECQL4 | n.467C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.329C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.1485C>G n.1487C>G n.1481C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515189G= | CA1826368133 | RECQL4 | n.467C= c.1444C= (p.Arg482=) c.329C= c.373C= (p.Arg125=) c.1348C= (p.Arg450=) c.307C= (p.Arg103=) n.1485C= n.1487C= n.1481C= |