Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515164_144515175delCA2689136131RECQL4n.484_495del
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c.346_357del
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c.1365_1376del (p.Ala456_Arg459del)
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n.1502_1513del
n.1504_1515del
n.1498_1509del
 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1501A>T
 gnomAD v4
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n.1505A>G
n.1507A>G
n.1501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1507A>C
n.1501A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1505G>T
n.1499G>T
8g.144515171C=CA1826368121RECQL4n.485G=
c.1462G= (p.Ala488=)
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c.391G= (p.Ala131=)
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n.1503G=
n.1505G=
n.1499G=
8g.144515171C>GCA372684646RECQL4n.485G>C
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c.391G>C (p.Ala131Pro)
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n.1503G>C
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n.1499G>C
8g.144515171C>TCA187687179RECQL4n.485G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1502_1503dup
n.1504_1505dup
n.1498_1499dup
 gnomAD v4
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n.1502T>G
n.1504T>G
n.1498T>G
8g.144515172A>GCA463567265RECQL4n.484T>C
c.1461T>C (p.Arg487=)
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c.390T>C (p.Arg130=)
c.1365T>C (p.Arg455=)
c.324T>C (p.Arg108=)
n.1502T>C
n.1504T>C
n.1498T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515172A>TCA463567266RECQL4n.484T>A
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n.1502T>A
n.1504T>A
n.1498T>A
8g.144515173C>ACA372684650RECQL4n.483G>T
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 gnomAD v4
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n.1497G>C
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c.389G>A (p.Arg130His)
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n.1501G>A
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n.1497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1459C>G (p.Arg487Gly)
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n.1496C>G
 dbSNP
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c.1459C= (p.Arg487=)
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c.388C= (p.Arg130=)
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n.1502C=
n.1496C=
8g.144515174G>TCA372684657RECQL4n.482C>A
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.344C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.1500C>A
n.1502C>A
n.1496C>A
8g.144515175C>ACA372684660RECQL4n.481G>T
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n.1495G>T
 dbSNP
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n.1501G=
n.1495G=
8g.144515175C>GCA372684661RECQL4n.481G>C
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.343G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.1499G>C
n.1501G>C
n.1495G>C
8g.144515175C>TCA16612372RECQL4n.481G>A
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.343G>A
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n.1501G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1498A>T
n.1500A>T
n.1494A>T
8g.144515176T>CCA372684671RECQL4n.480A>G
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.342A>G
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n.1498A>G
n.1500A>G
n.1494A>G
8g.144515176T>GCA372684668RECQL4n.480A>C
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.342A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.1498A>C
n.1500A>C
n.1494A>C
8g.144515177C>ACA372684677RECQL4n.479G>T
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.341G>T
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n.1497G>T
n.1499G>T
n.1493G>T
8g.144515177C=CA1826368126RECQL4n.479G=
c.1456G= (p.Glu486=)
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n.1493G=
8g.144515177C>GCA4948854RECQL4n.479G>C
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.341G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.1497G>C
n.1499G>C
n.1493G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515177C>TCA372684683RECQL4n.479G>A
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.341G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.1497G>A
n.1499G>A
n.1493G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515178C>ACA372684689RECQL4n.478G>T
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.340G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
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n.1496G>T
n.1498G>T
n.1492G>T
8g.144515178C=CA1826368127RECQL4n.478G=
c.1455G= (p.Gln485=)
c.340G=
c.384G= (p.Gln128=)
c.1359G= (p.Gln453=)
c.318G= (p.Gln106=)
n.1496G=
n.1498G=
n.1492G=
8g.144515178C>GCA372684692RECQL4n.478G>C
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.340G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.318G>C (p.Gln106His)
n.1496G>C
n.1498G>C
n.1492G>C
8g.144515178C>TCA463567273RECQL4n.478G>A
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.340G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.318G>A (p.Gln106=)
n.1496G>A
n.1498G>A
n.1492G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515179T>ACA372684697RECQL4n.477A>T
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.339A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.1495A>T
n.1497A>T
n.1491A>T
8g.144515179T>CCA372684699RECQL4n.477A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.339A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.1495A>G
n.1497A>G
n.1491A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515179T>GCA372684701RECQL4n.477A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.339A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.1495A>C
n.1497A>C
n.1491A>C
8g.144515179T=CA1826368128RECQL4n.477A=
c.1454A= (p.Gln485=)
c.339A=
c.383A= (p.Gln128=)
c.1358A= (p.Gln453=)
c.317A= (p.Gln106=)
n.1495A=
n.1497A=
n.1491A=
8g.144515180G>ACA372684705RECQL4n.476C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.338C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.1494C>T
n.1496C>T
n.1490C>T
 dbSNP
8g.144515180G>CCA372684706RECQL4n.476C>G
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.338C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.1494C>G
n.1496C>G
n.1490C>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched