| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515159T>A | CA372684520 | RECQL4 | n.497A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.359A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) n.1515A>T n.1517A>T n.1511A>T | |
| 8 | g.144515159T>C | CA372684523 | RECQL4 | n.497A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.359A>G c.403A>G (p.Ile135Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.337A>G (p.Ile113Val) n.1515A>G n.1517A>G n.1511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515159T>G | CA372684526 | RECQL4 | n.497A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.359A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.1515A>C n.1517A>C n.1511A>C | |
| 8 | g.144515159T= | CA1826368114 | RECQL4 | n.497A= c.1474A= (p.Ile492=) c.359A= c.403A= (p.Ile135=) c.1378A= (p.Ile460=) c.337A= (p.Ile113=) n.1515A= n.1517A= n.1511A= | |
| 8 | g.144515160C>A | CA463567236 | RECQL4 | n.496G>T c.1473G>T (p.Arg491=) c.358G>T c.402G>T (p.Arg134=) c.1377G>T (p.Arg459=) c.336G>T (p.Arg112=) n.1514G>T n.1516G>T n.1510G>T | |
| 8 | g.144515160C>G | CA463567237 | RECQL4 | n.496G>C c.1473G>C (p.Arg491=) c.358G>C c.402G>C (p.Arg134=) c.1377G>C (p.Arg459=) c.336G>C (p.Arg112=) n.1514G>C n.1516G>C n.1510G>C | |
| 8 | g.144515160C>T | CA463567238 | RECQL4 | n.496G>A c.1473G>A (p.Arg491=) c.358G>A c.402G>A (p.Arg134=) c.1377G>A (p.Arg459=) c.336G>A (p.Arg112=) n.1514G>A n.1516G>A n.1510G>A | |
| 8 | g.144515161C>A | CA372684529 | RECQL4 | n.495G>T c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.357G>T c.401G>T (p.Arg134Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1513G>T n.1515G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515161C= | CA1826368115 | RECQL4 | n.495G= c.1472G= (p.Arg491=) c.357G= c.401G= (p.Arg134=) c.1376G= (p.Arg459=) c.335G= (p.Arg112=) n.1513G= n.1515G= n.1509G= | |
| 8 | g.144515161C>G | CA372684532 | RECQL4 | n.495G>C c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.357G>C c.401G>C (p.Arg134Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1513G>C n.1515G>C n.1509G>C | |
| 8 | g.144515161C>T | CA4948849 | RECQL4 | n.495G>A c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.357G>A c.401G>A (p.Arg134Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1513G>A n.1515G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515164_144515175del | CA2689136131 | RECQL4 | n.484_495del c.1461_1472del (p.Ala488_Arg491del) c.346_357del c.390_401del (p.Ala131_Arg134del) c.1365_1376del (p.Ala456_Arg459del) c.324_335del (p.Ala109_Arg112del) n.1502_1513del n.1504_1515del n.1498_1509del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515162G>A | CA4948850 | RECQL4 | n.494C>T c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.356C>T c.400C>T (p.Arg134Trp) c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1512C>T n.1514C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515162G>C | CA372684551 | RECQL4 | n.494C>G c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.356C>G c.400C>G (p.Arg134Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1512C>G n.1514C>G n.1508C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515162G= | CA1826368116 | RECQL4 | n.494C= c.1471C= (p.Arg491=) c.356C= c.400C= (p.Arg134=) c.1375C= (p.Arg459=) c.334C= (p.Arg112=) n.1512C= n.1514C= n.1508C= | |
| 8 | g.144515162G>T | CA463567241 | RECQL4 | n.494C>A c.1471C>A (p.Arg491=) c.356C>A c.400C>A (p.Arg134=) c.1375C>A (p.Arg459=) c.334C>A (p.Arg112=) n.1512C>A n.1514C>A n.1508C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515163C>A | CA372684553 | RECQL4 | n.493G>T c.1470G>T (p.Met490Ile) c.355G>T c.399G>T (p.Met133Ile) c.1374G>T (p.Met458Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) n.1511G>T n.1513G>T n.1507G>T | |
| 8 | g.144515163C= | CA1826368117 | RECQL4 | n.493G= c.1470G= (p.Met490=) c.355G= c.399G= (p.Met133=) c.1374G= (p.Met458=) c.333G= (p.Met111=) n.1511G= n.1513G= n.1507G= | |
| 8 | g.144515163C>G | CA372684572 | RECQL4 | n.493G>C c.1470G>C (p.Met490Ile) c.355G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.1374G>C (p.Met458Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) n.1511G>C n.1513G>C n.1507G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515163C>T | CA372684558 | RECQL4 | n.493G>A c.1470G>A (p.Met490Ile) c.355G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.1374G>A (p.Met458Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) n.1511G>A n.1513G>A n.1507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515164A= | CA1826368118 | RECQL4 | n.492T= c.1469T= (p.Met490=) c.354T= c.398T= (p.Met133=) c.1373T= (p.Met458=) c.332T= (p.Met111=) n.1510T= n.1512T= n.1506T= | |
| 8 | g.144515164A>C | CA372684579 | RECQL4 | n.492T>G c.1469T>G (p.Met490Arg) c.354T>G c.398T>G (p.Met133Arg) c.1373T>G (p.Met458Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) n.1510T>G n.1512T>G n.1506T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515164A>G | CA372684581 | RECQL4 | n.492T>C c.1469T>C (p.Met490Thr) c.354T>C c.398T>C (p.Met133Thr) c.1373T>C (p.Met458Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) n.1510T>C n.1512T>C n.1506T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515164A>T | CA372684593 | RECQL4 | n.492T>A c.1469T>A (p.Met490Lys) c.354T>A c.398T>A (p.Met133Lys) c.1373T>A (p.Met458Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) n.1510T>A n.1512T>A n.1506T>A | |
| 8 | g.144515165T>A | CA372684597 | RECQL4 | n.491A>T c.1468A>T (p.Met490Leu) c.353A>T c.397A>T (p.Met133Leu) c.1372A>T (p.Met458Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) n.1509A>T n.1511A>T n.1505A>T | ClinVar |
| 8 | g.144515165T>C | CA372684599 | RECQL4 | n.491A>G c.1468A>G (p.Met490Val) c.353A>G c.397A>G (p.Met133Val) c.1372A>G (p.Met458Val) c.331A>G (p.Met111Val) n.1509A>G n.1511A>G n.1505A>G | |
| 8 | g.144515165T>G | CA372684602 | RECQL4 | n.491A>C c.1468A>C (p.Met490Leu) c.353A>C c.397A>C (p.Met133Leu) c.1372A>C (p.Met458Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) n.1509A>C n.1511A>C n.1505A>C | |
| 8 | g.144515166G>A | CA463567249 | RECQL4 | n.490C>T c.1467C>T (p.Val489=) c.352C>T c.396C>T (p.Val132=) c.1371C>T (p.Val457=) c.330C>T (p.Val110=) n.1508C>T n.1510C>T n.1504C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515166G>C | CA463567250 | RECQL4 | n.490C>G c.1467C>G (p.Val489=) c.352C>G c.396C>G (p.Val132=) c.1371C>G (p.Val457=) c.330C>G (p.Val110=) n.1508C>G n.1510C>G n.1504C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515166G>T | CA463567251 | RECQL4 | n.490C>A c.1467C>A (p.Val489=) c.352C>A c.396C>A (p.Val132=) c.1371C>A (p.Val457=) c.330C>A (p.Val110=) n.1508C>A n.1510C>A n.1504C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515167A>C | CA372684608 | RECQL4 | n.489T>G c.1466T>G (p.Val489Gly) c.351T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.1507T>G n.1509T>G n.1503T>G | |
| 8 | g.144515167A>G | CA372684610 | RECQL4 | n.489T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) c.351T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.1507T>C n.1509T>C n.1503T>C | |
| 8 | g.144515167A>T | CA372684613 | RECQL4 | n.489T>A c.1466T>A (p.Val489Asp) c.351T>A c.395T>A (p.Val132Asp) c.1370T>A (p.Val457Asp) c.329T>A (p.Val110Asp) n.1507T>A n.1509T>A n.1503T>A | |
| 8 | g.144515168C>A | CA372684616 | RECQL4 | n.488G>T c.1465G>T (p.Val489Phe) c.350G>T c.394G>T (p.Val132Phe) c.1369G>T (p.Val457Phe) c.328G>T (p.Val110Phe) n.1506G>T n.1508G>T n.1502G>T | ClinVar |
| 8 | g.144515168C= | CA1826368119 | RECQL4 | n.488G= c.1465G= (p.Val489=) c.350G= c.394G= (p.Val132=) c.1369G= (p.Val457=) c.328G= (p.Val110=) n.1506G= n.1508G= n.1502G= | |
| 8 | g.144515168C>G | CA372684620 | RECQL4 | n.488G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) c.350G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.1506G>C n.1508G>C n.1502G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515168C>T | CA372684623 | RECQL4 | n.488G>A c.1465G>A (p.Val489Ile) c.350G>A c.394G>A (p.Val132Ile) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) n.1506G>A n.1508G>A n.1502G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515169T>A | CA463567257 | RECQL4 | n.487A>T c.1464A>T (p.Ala488=) c.349A>T c.393A>T (p.Ala131=) c.1368A>T (p.Ala456=) c.327A>T (p.Ala109=) n.1505A>T n.1507A>T n.1501A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515169T>C | CA463567258 | RECQL4 | n.487A>G c.1464A>G (p.Ala488=) c.349A>G c.393A>G (p.Ala131=) c.1368A>G (p.Ala456=) c.327A>G (p.Ala109=) n.1505A>G n.1507A>G n.1501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515169T>G | CA4948851 | RECQL4 | n.487A>C c.1464A>C (p.Ala488=) c.349A>C c.393A>C (p.Ala131=) c.1368A>C (p.Ala456=) c.327A>C (p.Ala109=) n.1505A>C n.1507A>C n.1501A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515169T= | CA1826368120 | RECQL4 | n.487A= c.1464A= (p.Ala488=) c.349A= c.393A= (p.Ala131=) c.1368A= (p.Ala456=) c.327A= (p.Ala109=) n.1505A= n.1507A= n.1501A= | |
| 8 | g.144515170G>A | CA372684632 | RECQL4 | n.486C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) c.348C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.1504C>T n.1506C>T n.1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515170G>C | CA372684636 | RECQL4 | n.486C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.348C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1504C>G n.1506C>G n.1500C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515170G>T | CA372684639 | RECQL4 | n.486C>A c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.348C>A c.392C>A (p.Ala131Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.326C>A (p.Ala109Glu) n.1504C>A n.1506C>A n.1500C>A | |
| 8 | g.144515171C>A | CA372684643 | RECQL4 | n.485G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.347G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1503G>T n.1505G>T n.1499G>T | |
| 8 | g.144515171C= | CA1826368121 | RECQL4 | n.485G= c.1462G= (p.Ala488=) c.347G= c.391G= (p.Ala131=) c.1366G= (p.Ala456=) c.325G= (p.Ala109=) n.1503G= n.1505G= n.1499G= | |
| 8 | g.144515171C>G | CA372684646 | RECQL4 | n.485G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.347G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1503G>C n.1505G>C n.1499G>C | |
| 8 | g.144515171C>T | CA187687179 | RECQL4 | n.485G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.347G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1503G>A n.1505G>A n.1499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515172_144515173dup | CA2689136132 | RECQL4 | n.484_485dup c.1461_1462dup (p.Ala488ValfsTer?) c.346_347dup c.390_391dup (p.Ala131ValfsTer?) c.1365_1366dup (p.Ala456ValfsTer?) c.324_325dup (p.Ala109ValfsTer?) n.1502_1503dup n.1504_1505dup n.1498_1499dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515172A= | CA1826368122 | RECQL4 | n.484T= c.1461T= (p.Arg487=) c.346T= c.390T= (p.Arg130=) c.1365T= (p.Arg455=) c.324T= (p.Arg108=) n.1502T= n.1504T= n.1498T= |