| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515151A>C | CA463567221 | RECQL4 | n.505T>G c.1482T>G (p.Ser494=) c.367T>G c.411T>G (p.Ser137=) c.1386T>G (p.Ser462=) c.345T>G (p.Ser115=) n.1523T>G n.1525T>G n.1519T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515151A>G | CA463567222 | RECQL4 | n.505T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.367T>C c.411T>C (p.Ser137=) c.1386T>C (p.Ser462=) c.345T>C (p.Ser115=) n.1523T>C n.1525T>C n.1519T>C | |
| 8 | g.144515151A>T | CA463567223 | RECQL4 | n.505T>A c.1482T>A (p.Ser494=) c.367T>A c.411T>A (p.Ser137=) c.1386T>A (p.Ser462=) c.345T>A (p.Ser115=) n.1523T>A n.1525T>A n.1519T>A | |
| 8 | g.144515152G>A | CA372684481 | RECQL4 | n.504C>T c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.366C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.1522C>T n.1524C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515152G>C | CA372684482 | RECQL4 | n.504C>G c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.366C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.1522C>G n.1524C>G n.1518C>G | |
| 8 | g.144515152G= | CA1826368109 | RECQL4 | n.504C= c.1481C= (p.Ser494=) c.366C= c.410C= (p.Ser137=) c.1385C= (p.Ser462=) c.344C= (p.Ser115=) n.1522C= n.1524C= n.1518C= | |
| 8 | g.144515152G>T | CA372684485 | RECQL4 | n.504C>A c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.366C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.1522C>A n.1524C>A n.1518C>A | |
| 8 | g.144515153A>C | CA372684489 | RECQL4 | n.503T>G c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.365T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.1521T>G n.1523T>G n.1517T>G | |
| 8 | g.144515153A>G | CA372684492 | RECQL4 | n.503T>C c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.365T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.1521T>C n.1523T>C n.1517T>C | |
| 8 | g.144515153A>T | CA372684495 | RECQL4 | n.503T>A c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.365T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.1521T>A n.1523T>A n.1517T>A | |
| 8 | g.144515154C>A | CA463567227 | RECQL4 | n.502G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.364G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.342G>T (p.Leu114=) n.1520G>T n.1522G>T n.1516G>T | |
| 8 | g.144515154C= | CA1826368110 | RECQL4 | n.502G= c.1479G= (p.Leu493=) c.364G= c.408G= (p.Leu136=) c.1383G= (p.Leu461=) c.342G= (p.Leu114=) n.1520G= n.1522G= n.1516G= | |
| 8 | g.144515154C>G | CA463567229 | RECQL4 | n.502G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.364G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.342G>C (p.Leu114=) n.1520G>C n.1522G>C n.1516G>C | |
| 8 | g.144515154C>T | CA463567228 | RECQL4 | n.502G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.364G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.342G>A (p.Leu114=) n.1520G>A n.1522G>A n.1516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515155A= | CA1826368111 | RECQL4 | n.501T= c.1478T= (p.Leu493=) c.363T= c.407T= (p.Leu136=) c.1382T= (p.Leu461=) c.341T= (p.Leu114=) n.1519T= n.1521T= n.1515T= | |
| 8 | g.144515155A>C | CA372684506 | RECQL4 | n.501T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.363T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1519T>G n.1521T>G n.1515T>G | |
| 8 | g.144515155A>G | CA372684498 | RECQL4 | n.501T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.363T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1519T>C n.1521T>C n.1515T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515155A>T | CA372684501 | RECQL4 | n.501T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.363T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1519T>A n.1521T>A n.1515T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515156G>A | CA463567230 | RECQL4 | n.500C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.362C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.340C>T (p.Leu114=) n.1518C>T n.1520C>T n.1514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515156G>C | CA372684508 | RECQL4 | n.500C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.362C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1518C>G n.1520C>G n.1514C>G | |
| 8 | g.144515156G= | CA1826368112 | RECQL4 | n.500C= c.1477C= (p.Leu493=) c.362C= c.406C= (p.Leu136=) c.1381C= (p.Leu461=) c.340C= (p.Leu114=) n.1518C= n.1520C= n.1514C= | |
| 8 | g.144515156G>T | CA372684510 | RECQL4 | n.500C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.362C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.1518C>A n.1520C>A n.1514C>A | |
| 8 | g.144515157G>A | CA187687170 | RECQL4 | n.499C>T c.1476C>T (p.Ile492=) c.361C>T c.405C>T (p.Ile135=) c.1380C>T (p.Ile460=) c.339C>T (p.Ile113=) n.1517C>T n.1519C>T n.1513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515157G>C | CA372684514 | RECQL4 | n.499C>G c.1476C>G (p.Ile492Met) c.361C>G c.405C>G (p.Ile135Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.339C>G (p.Ile113Met) n.1517C>G n.1519C>G n.1513C>G | |
| 8 | g.144515157G= | CA1826368113 | RECQL4 | n.499C= c.1476C= (p.Ile492=) c.361C= c.405C= (p.Ile135=) c.1380C= (p.Ile460=) c.339C= (p.Ile113=) n.1517C= n.1519C= n.1513C= | |
| 8 | g.144515157G>T | CA463567234 | RECQL4 | n.499C>A c.1476C>A (p.Ile492=) c.361C>A c.405C>A (p.Ile135=) c.1380C>A (p.Ile460=) c.339C>A (p.Ile113=) n.1517C>A n.1519C>A n.1513C>A | |
| 8 | g.144515158A>C | CA372684515 | RECQL4 | n.498T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.360T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) n.1516T>G n.1518T>G n.1512T>G | |
| 8 | g.144515158A>G | CA372684516 | RECQL4 | n.498T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.360T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) n.1516T>C n.1518T>C n.1512T>C | |
| 8 | g.144515158A>T | CA372684517 | RECQL4 | n.498T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.360T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) n.1516T>A n.1518T>A n.1512T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515159T>A | CA372684520 | RECQL4 | n.497A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.359A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) n.1515A>T n.1517A>T n.1511A>T | |
| 8 | g.144515159T>C | CA372684523 | RECQL4 | n.497A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.359A>G c.403A>G (p.Ile135Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.337A>G (p.Ile113Val) n.1515A>G n.1517A>G n.1511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515159T>G | CA372684526 | RECQL4 | n.497A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.359A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.1515A>C n.1517A>C n.1511A>C | |
| 8 | g.144515159T= | CA1826368114 | RECQL4 | n.497A= c.1474A= (p.Ile492=) c.359A= c.403A= (p.Ile135=) c.1378A= (p.Ile460=) c.337A= (p.Ile113=) n.1515A= n.1517A= n.1511A= | |
| 8 | g.144515160C>A | CA463567236 | RECQL4 | n.496G>T c.1473G>T (p.Arg491=) c.358G>T c.402G>T (p.Arg134=) c.1377G>T (p.Arg459=) c.336G>T (p.Arg112=) n.1514G>T n.1516G>T n.1510G>T | |
| 8 | g.144515160C>G | CA463567237 | RECQL4 | n.496G>C c.1473G>C (p.Arg491=) c.358G>C c.402G>C (p.Arg134=) c.1377G>C (p.Arg459=) c.336G>C (p.Arg112=) n.1514G>C n.1516G>C n.1510G>C | |
| 8 | g.144515160C>T | CA463567238 | RECQL4 | n.496G>A c.1473G>A (p.Arg491=) c.358G>A c.402G>A (p.Arg134=) c.1377G>A (p.Arg459=) c.336G>A (p.Arg112=) n.1514G>A n.1516G>A n.1510G>A | |
| 8 | g.144515161C>A | CA372684529 | RECQL4 | n.495G>T c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.357G>T c.401G>T (p.Arg134Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1513G>T n.1515G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515161C= | CA1826368115 | RECQL4 | n.495G= c.1472G= (p.Arg491=) c.357G= c.401G= (p.Arg134=) c.1376G= (p.Arg459=) c.335G= (p.Arg112=) n.1513G= n.1515G= n.1509G= | |
| 8 | g.144515161C>G | CA372684532 | RECQL4 | n.495G>C c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.357G>C c.401G>C (p.Arg134Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1513G>C n.1515G>C n.1509G>C | |
| 8 | g.144515161C>T | CA4948849 | RECQL4 | n.495G>A c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.357G>A c.401G>A (p.Arg134Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1513G>A n.1515G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515164_144515175del | CA2689136131 | RECQL4 | n.484_495del c.1461_1472del (p.Ala488_Arg491del) c.346_357del c.390_401del (p.Ala131_Arg134del) c.1365_1376del (p.Ala456_Arg459del) c.324_335del (p.Ala109_Arg112del) n.1502_1513del n.1504_1515del n.1498_1509del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515162G>A | CA4948850 | RECQL4 | n.494C>T c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.356C>T c.400C>T (p.Arg134Trp) c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1512C>T n.1514C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515162G>C | CA372684551 | RECQL4 | n.494C>G c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.356C>G c.400C>G (p.Arg134Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1512C>G n.1514C>G n.1508C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515162G= | CA1826368116 | RECQL4 | n.494C= c.1471C= (p.Arg491=) c.356C= c.400C= (p.Arg134=) c.1375C= (p.Arg459=) c.334C= (p.Arg112=) n.1512C= n.1514C= n.1508C= | |
| 8 | g.144515162G>T | CA463567241 | RECQL4 | n.494C>A c.1471C>A (p.Arg491=) c.356C>A c.400C>A (p.Arg134=) c.1375C>A (p.Arg459=) c.334C>A (p.Arg112=) n.1512C>A n.1514C>A n.1508C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515163C>A | CA372684553 | RECQL4 | n.493G>T c.1470G>T (p.Met490Ile) c.355G>T c.399G>T (p.Met133Ile) c.1374G>T (p.Met458Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) n.1511G>T n.1513G>T n.1507G>T | |
| 8 | g.144515163C= | CA1826368117 | RECQL4 | n.493G= c.1470G= (p.Met490=) c.355G= c.399G= (p.Met133=) c.1374G= (p.Met458=) c.333G= (p.Met111=) n.1511G= n.1513G= n.1507G= | |
| 8 | g.144515163C>G | CA372684572 | RECQL4 | n.493G>C c.1470G>C (p.Met490Ile) c.355G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.1374G>C (p.Met458Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) n.1511G>C n.1513G>C n.1507G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515163C>T | CA372684558 | RECQL4 | n.493G>A c.1470G>A (p.Met490Ile) c.355G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.1374G>A (p.Met458Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) n.1511G>A n.1513G>A n.1507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515164A= | CA1826368118 | RECQL4 | n.492T= c.1469T= (p.Met490=) c.354T= c.398T= (p.Met133=) c.1373T= (p.Met458=) c.332T= (p.Met111=) n.1510T= n.1512T= n.1506T= |