Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515146T>ACA2718438078RECQL4n.506+4A>T
c.1483+4A>T (n.1483+4A>T)
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n.1524+4A>T
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n.1520+4A>T
 dbSNP
8g.144515146T>CCA187687169RECQL4n.506+4A>G
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c.346+4A>G (n.346+4A>G)
n.1524+4A>G
n.1526+4A>G
n.1520+4A>G
 dbSNP
8g.144515146T>GCA2573142920RECQL4n.506+4A>C
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c.412+4A>C (n.412+4A>C)
c.1387+4A>C (n.1387+4A>C)
c.346+4A>C (n.346+4A>C)
n.1524+4A>C
n.1526+4A>C
n.1520+4A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515146T=CA1826368106RECQL4n.506+4A=
c.1483+4A= (n.1483+4A=)
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c.1387+4A= (n.1387+4A=)
c.346+4A= (n.346+4A=)
n.1524+4A=
n.1526+4A=
n.1520+4A=
8g.144515147C>ACA1139660837RECQL4n.506+3G>T
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c.1387+3G>T (n.1387+3G>T)
c.346+3G>T (n.346+3G>T)
n.1524+3G>T
n.1526+3G>T
n.1520+3G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515147C=CA1826368107RECQL4n.506+3G=
c.1483+3G= (n.1483+3G=)
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c.412+3G= (n.412+3G=)
c.1387+3G= (n.1387+3G=)
c.346+3G= (n.346+3G=)
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n.1526+3G=
n.1520+3G=
8g.144515147C>TCA4948848RECQL4n.506+3G>A
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c.368+3G>A
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c.1387+3G>A (n.1387+3G>A)
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n.1524+3G>A
n.1526+3G>A
n.1520+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515148A>CCA372684467RECQL4n.506+2T>G
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n.1524+2T>G
n.1526+2T>G
n.1520+2T>G
8g.144515148A>GCA372684470RECQL4n.506+2T>C
c.1483+2T>C (n.1483+2T>C)
c.368+2T>C
c.412+2T>C (n.412+2T>C)
c.1387+2T>C (n.1387+2T>C)
c.346+2T>C (n.346+2T>C)
n.1524+2T>C
n.1526+2T>C
n.1520+2T>C
8g.144515148A>TCA372684469RECQL4n.506+2T>A
c.1483+2T>A (n.1483+2T>A)
c.368+2T>A
c.412+2T>A (n.412+2T>A)
c.1387+2T>A (n.1387+2T>A)
c.346+2T>A (n.346+2T>A)
n.1524+2T>A
n.1526+2T>A
n.1520+2T>A
8g.144515149C>ACA372684471RECQL4n.506+1G>T
c.1483+1G>T (n.1483+1G>T)
c.368+1G>T
c.412+1G>T (n.412+1G>T)
c.1387+1G>T (n.1387+1G>T)
c.346+1G>T (n.346+1G>T)
n.1524+1G>T
n.1526+1G>T
n.1520+1G>T
8g.144515149C=CA1826368108RECQL4n.506+1G=
c.1483+1G= (n.1483+1G=)
c.368+1G=
c.412+1G= (n.412+1G=)
c.1387+1G= (n.1387+1G=)
c.346+1G= (n.346+1G=)
n.1524+1G=
n.1526+1G=
n.1520+1G=
8g.144515149C>GCA372684472RECQL4n.506+1G>C
c.1483+1G>C (n.1483+1G>C)
c.368+1G>C
c.412+1G>C (n.412+1G>C)
c.1387+1G>C (n.1387+1G>C)
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
n.1524+1G>C
n.1526+1G>C
n.1520+1G>C
8g.144515149C>TCA372684473RECQL4n.506+1G>A
c.1483+1G>A (n.1483+1G>A)
c.368+1G>A
c.412+1G>A (n.412+1G>A)
c.1387+1G>A (n.1387+1G>A)
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
n.1524+1G>A
n.1526+1G>A
n.1520+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515150C>ACA372684476RECQL4n.506G>T
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
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n.1524G>T
n.1526G>T
n.1520G>T
8g.144515150C>GCA372684479RECQL4n.506G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.368G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.1524G>C
n.1526G>C
n.1520G>C
 ClinVar
8g.144515150C>TCA372684480RECQL4n.506G>A
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.368G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.1524G>A
n.1526G>A
n.1520G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515151A>CCA463567221RECQL4n.505T>G
c.1482T>G (p.Ser494=)
c.367T>G
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n.1523T>G
n.1525T>G
n.1519T>G
 gnomAD v4
8g.144515151A>GCA463567222RECQL4n.505T>C
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.367T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.1523T>C
n.1525T>C
n.1519T>C
8g.144515151A>TCA463567223RECQL4n.505T>A
c.1482T>A (p.Ser494=)
c.367T>A
c.411T>A (p.Ser137=)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.345T>A (p.Ser115=)
n.1523T>A
n.1525T>A
n.1519T>A
8g.144515152G>ACA372684481RECQL4n.504C>T
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
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c.410C>T (p.Ser137Phe)
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c.344C>T (p.Ser115Phe)
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n.1524C>T
n.1518C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515152G>CCA372684482RECQL4n.504C>G
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c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.1522C>G
n.1524C>G
n.1518C>G
8g.144515152G=CA1826368109RECQL4n.504C=
c.1481C= (p.Ser494=)
c.366C=
c.410C= (p.Ser137=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.344C= (p.Ser115=)
n.1522C=
n.1524C=
n.1518C=
8g.144515152G>TCA372684485RECQL4n.504C>A
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.366C>A
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.1522C>A
n.1524C>A
n.1518C>A
8g.144515153A>CCA372684489RECQL4n.503T>G
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.365T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.1521T>G
n.1523T>G
n.1517T>G
8g.144515153A>GCA372684492RECQL4n.503T>C
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.365T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.1521T>C
n.1523T>C
n.1517T>C
8g.144515153A>TCA372684495RECQL4n.503T>A
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.365T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.1521T>A
n.1523T>A
n.1517T>A
8g.144515154C>ACA463567227RECQL4n.502G>T
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.364G>T
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c.1383G>T (p.Leu461=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.1520G>T
n.1522G>T
n.1516G>T
8g.144515154C=CA1826368110RECQL4n.502G=
c.1479G= (p.Leu493=)
c.364G=
c.408G= (p.Leu136=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.342G= (p.Leu114=)
n.1520G=
n.1522G=
n.1516G=
8g.144515154C>GCA463567229RECQL4n.502G>C
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.364G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.1520G>C
n.1522G>C
n.1516G>C
8g.144515154C>TCA463567228RECQL4n.502G>A
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.364G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1520G>A
n.1522G>A
n.1516G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515155A=CA1826368111RECQL4n.501T=
c.1478T= (p.Leu493=)
c.363T=
c.407T= (p.Leu136=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.341T= (p.Leu114=)
n.1519T=
n.1521T=
n.1515T=
8g.144515155A>CCA372684506RECQL4n.501T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.363T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1519T>G
n.1521T>G
n.1515T>G
8g.144515155A>GCA372684498RECQL4n.501T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.363T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1519T>C
n.1521T>C
n.1515T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515155A>TCA372684501RECQL4n.501T>A
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.363T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1519T>A
n.1521T>A
n.1515T>A
 gnomAD v4
8g.144515156G>ACA463567230RECQL4n.500C>T
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.362C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
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c.340C>T (p.Leu114=)
n.1518C>T
n.1520C>T
n.1514C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515156G>CCA372684508RECQL4n.500C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.362C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1518C>G
n.1520C>G
n.1514C>G
8g.144515156G=CA1826368112RECQL4n.500C=
c.1477C= (p.Leu493=)
c.362C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.1518C=
n.1520C=
n.1514C=
8g.144515156G>TCA372684510RECQL4n.500C>A
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.362C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1518C>A
n.1520C>A
n.1514C>A
8g.144515157G>ACA187687170RECQL4n.499C>T
c.1476C>T (p.Ile492=)
c.361C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.339C>T (p.Ile113=)
n.1517C>T
n.1519C>T
n.1513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515157G>CCA372684514RECQL4n.499C>G
c.1476C>G (p.Ile492Met)
c.361C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.1517C>G
n.1519C>G
n.1513C>G
8g.144515157G=CA1826368113RECQL4n.499C=
c.1476C= (p.Ile492=)
c.361C=
c.405C= (p.Ile135=)
c.1380C= (p.Ile460=)
c.339C= (p.Ile113=)
n.1517C=
n.1519C=
n.1513C=
8g.144515157G>TCA463567234RECQL4n.499C>A
c.1476C>A (p.Ile492=)
c.361C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.339C>A (p.Ile113=)
n.1517C>A
n.1519C>A
n.1513C>A
8g.144515158A>CCA372684515RECQL4n.498T>G
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.360T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.1516T>G
n.1518T>G
n.1512T>G
8g.144515158A>GCA372684516RECQL4n.498T>C
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.360T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.1516T>C
n.1518T>C
n.1512T>C
8g.144515158A>TCA372684517RECQL4n.498T>A
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.360T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.1516T>A
n.1518T>A
n.1512T>A
 gnomAD v4
8g.144515159T>ACA372684520RECQL4n.497A>T
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.359A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.1515A>T
n.1517A>T
n.1511A>T
8g.144515159T>CCA372684523RECQL4n.497A>G
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.359A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.1515A>G
n.1517A>G
n.1511A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515159T>GCA372684526RECQL4n.497A>C
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.359A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.1515A>C
n.1517A>C
n.1511A>C
8g.144515159T=CA1826368114RECQL4n.497A=
c.1474A= (p.Ile492=)
c.359A=
c.403A= (p.Ile135=)
c.1378A= (p.Ile460=)
c.337A= (p.Ile113=)
n.1515A=
n.1517A=
n.1511A=

Number of alleles fetched