| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515143C= | CA1826368104 | RECQL4 | n.506+7G= c.1483+7G= (n.1483+7G=) c.368+7G= c.412+7G= (n.412+7G=) c.1387+7G= (n.1387+7G=) c.346+7G= (n.346+7G=) n.1524+7G= n.1526+7G= n.1520+7G= | |
| 8 | g.144515143C>G | CA2573142919 | RECQL4 | n.506+7G>C c.1483+7G>C (n.1483+7G>C) c.368+7G>C c.412+7G>C (n.412+7G>C) c.1387+7G>C (n.1387+7G>C) c.346+7G>C (n.346+7G>C) n.1524+7G>C n.1526+7G>C n.1520+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515143C>T | CA4948846 | RECQL4 | n.506+7G>A c.1483+7G>A (n.1483+7G>A) c.368+7G>A c.412+7G>A (n.412+7G>A) c.1387+7G>A (n.1387+7G>A) c.346+7G>A (n.346+7G>A) n.1524+7G>A n.1526+7G>A n.1520+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515144G>A | CA4948847 | RECQL4 | n.506+6C>T c.1483+6C>T (n.1483+6C>T) c.368+6C>T c.412+6C>T (n.412+6C>T) c.1387+6C>T (n.1387+6C>T) c.346+6C>T (n.346+6C>T) n.1524+6C>T n.1526+6C>T n.1520+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515144G>C | CA2718420226 | RECQL4 | n.506+6C>G c.1483+6C>G (n.1483+6C>G) c.368+6C>G c.412+6C>G (n.412+6C>G) c.1387+6C>G (n.1387+6C>G) c.346+6C>G (n.346+6C>G) n.1524+6C>G n.1526+6C>G n.1520+6C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515144G= | CA1826368105 | RECQL4 | n.506+6C= c.1483+6C= (n.1483+6C=) c.368+6C= c.412+6C= (n.412+6C=) c.1387+6C= (n.1387+6C=) c.346+6C= (n.346+6C=) n.1524+6C= n.1526+6C= n.1520+6C= | |
| 8 | g.144515144G>T | CA2689136128 | RECQL4 | n.506+6C>A c.1483+6C>A (n.1483+6C>A) c.368+6C>A c.412+6C>A (n.412+6C>A) c.1387+6C>A (n.1387+6C>A) c.346+6C>A (n.346+6C>A) n.1524+6C>A n.1526+6C>A n.1520+6C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515145C>A | CA2689136129 | RECQL4 | n.506+5G>T c.1483+5G>T (n.1483+5G>T) c.368+5G>T c.412+5G>T (n.412+5G>T) c.1387+5G>T (n.1387+5G>T) c.346+5G>T (n.346+5G>T) n.1524+5G>T n.1526+5G>T n.1520+5G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515145C>T | CA2689136130 | RECQL4 | n.506+5G>A c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) c.368+5G>A c.412+5G>A (n.412+5G>A) c.1387+5G>A (n.1387+5G>A) c.346+5G>A (n.346+5G>A) n.1524+5G>A n.1526+5G>A n.1520+5G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515146T>A | CA2718438078 | RECQL4 | n.506+4A>T c.1483+4A>T (n.1483+4A>T) c.368+4A>T c.412+4A>T (n.412+4A>T) c.1387+4A>T (n.1387+4A>T) c.346+4A>T (n.346+4A>T) n.1524+4A>T n.1526+4A>T n.1520+4A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515146T>C | CA187687169 | RECQL4 | n.506+4A>G c.1483+4A>G (n.1483+4A>G) c.368+4A>G c.412+4A>G (n.412+4A>G) c.1387+4A>G (n.1387+4A>G) c.346+4A>G (n.346+4A>G) n.1524+4A>G n.1526+4A>G n.1520+4A>G | dbSNP |
| 8 | g.144515146T>G | CA2573142920 | RECQL4 | n.506+4A>C c.1483+4A>C (n.1483+4A>C) c.368+4A>C c.412+4A>C (n.412+4A>C) c.1387+4A>C (n.1387+4A>C) c.346+4A>C (n.346+4A>C) n.1524+4A>C n.1526+4A>C n.1520+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515146T= | CA1826368106 | RECQL4 | n.506+4A= c.1483+4A= (n.1483+4A=) c.368+4A= c.412+4A= (n.412+4A=) c.1387+4A= (n.1387+4A=) c.346+4A= (n.346+4A=) n.1524+4A= n.1526+4A= n.1520+4A= | |
| 8 | g.144515147C>A | CA1139660837 | RECQL4 | n.506+3G>T c.1483+3G>T (n.1483+3G>T) c.368+3G>T c.412+3G>T (n.412+3G>T) c.1387+3G>T (n.1387+3G>T) c.346+3G>T (n.346+3G>T) n.1524+3G>T n.1526+3G>T n.1520+3G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515147C= | CA1826368107 | RECQL4 | n.506+3G= c.1483+3G= (n.1483+3G=) c.368+3G= c.412+3G= (n.412+3G=) c.1387+3G= (n.1387+3G=) c.346+3G= (n.346+3G=) n.1524+3G= n.1526+3G= n.1520+3G= | |
| 8 | g.144515147C>T | CA4948848 | RECQL4 | n.506+3G>A c.1483+3G>A (n.1483+3G>A) c.368+3G>A c.412+3G>A (n.412+3G>A) c.1387+3G>A (n.1387+3G>A) c.346+3G>A (n.346+3G>A) n.1524+3G>A n.1526+3G>A n.1520+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515148A>C | CA372684467 | RECQL4 | n.506+2T>G c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.368+2T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.1524+2T>G n.1526+2T>G n.1520+2T>G | |
| 8 | g.144515148A>G | CA372684470 | RECQL4 | n.506+2T>C c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.368+2T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.1524+2T>C n.1526+2T>C n.1520+2T>C | |
| 8 | g.144515148A>T | CA372684469 | RECQL4 | n.506+2T>A c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.368+2T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.1524+2T>A n.1526+2T>A n.1520+2T>A | |
| 8 | g.144515149C>A | CA372684471 | RECQL4 | n.506+1G>T c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.368+1G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.1524+1G>T n.1526+1G>T n.1520+1G>T | |
| 8 | g.144515149C= | CA1826368108 | RECQL4 | n.506+1G= c.1483+1G= (n.1483+1G=) c.368+1G= c.412+1G= (n.412+1G=) c.1387+1G= (n.1387+1G=) c.346+1G= (n.346+1G=) n.1524+1G= n.1526+1G= n.1520+1G= | |
| 8 | g.144515149C>G | CA372684472 | RECQL4 | n.506+1G>C c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.368+1G>C c.412+1G>C (n.412+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.1524+1G>C n.1526+1G>C n.1520+1G>C | |
| 8 | g.144515149C>T | CA372684473 | RECQL4 | n.506+1G>A c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.368+1G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.1524+1G>A n.1526+1G>A n.1520+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515150C>A | CA372684476 | RECQL4 | n.506G>T c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.368G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.1524G>T n.1526G>T n.1520G>T | |
| 8 | g.144515150C>G | CA372684479 | RECQL4 | n.506G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.368G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.1524G>C n.1526G>C n.1520G>C | |
| 8 | g.144515150C>T | CA372684480 | RECQL4 | n.506G>A c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.368G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.1524G>A n.1526G>A n.1520G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515151A>C | CA463567221 | RECQL4 | n.505T>G c.1482T>G (p.Ser494=) c.367T>G c.411T>G (p.Ser137=) c.1386T>G (p.Ser462=) c.345T>G (p.Ser115=) n.1523T>G n.1525T>G n.1519T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515151A>G | CA463567222 | RECQL4 | n.505T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.367T>C c.411T>C (p.Ser137=) c.1386T>C (p.Ser462=) c.345T>C (p.Ser115=) n.1523T>C n.1525T>C n.1519T>C | |
| 8 | g.144515151A>T | CA463567223 | RECQL4 | n.505T>A c.1482T>A (p.Ser494=) c.367T>A c.411T>A (p.Ser137=) c.1386T>A (p.Ser462=) c.345T>A (p.Ser115=) n.1523T>A n.1525T>A n.1519T>A | |
| 8 | g.144515152G>A | CA372684481 | RECQL4 | n.504C>T c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.366C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.1522C>T n.1524C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515152G>C | CA372684482 | RECQL4 | n.504C>G c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.366C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.1522C>G n.1524C>G n.1518C>G | |
| 8 | g.144515152G= | CA1826368109 | RECQL4 | n.504C= c.1481C= (p.Ser494=) c.366C= c.410C= (p.Ser137=) c.1385C= (p.Ser462=) c.344C= (p.Ser115=) n.1522C= n.1524C= n.1518C= | |
| 8 | g.144515152G>T | CA372684485 | RECQL4 | n.504C>A c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.366C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.1522C>A n.1524C>A n.1518C>A | |
| 8 | g.144515153A>C | CA372684489 | RECQL4 | n.503T>G c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.365T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.1521T>G n.1523T>G n.1517T>G | |
| 8 | g.144515153A>G | CA372684492 | RECQL4 | n.503T>C c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.365T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.1521T>C n.1523T>C n.1517T>C | |
| 8 | g.144515153A>T | CA372684495 | RECQL4 | n.503T>A c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.365T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.1521T>A n.1523T>A n.1517T>A | |
| 8 | g.144515154C>A | CA463567227 | RECQL4 | n.502G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.364G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.342G>T (p.Leu114=) n.1520G>T n.1522G>T n.1516G>T | |
| 8 | g.144515154C= | CA1826368110 | RECQL4 | n.502G= c.1479G= (p.Leu493=) c.364G= c.408G= (p.Leu136=) c.1383G= (p.Leu461=) c.342G= (p.Leu114=) n.1520G= n.1522G= n.1516G= | |
| 8 | g.144515154C>G | CA463567229 | RECQL4 | n.502G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.364G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.342G>C (p.Leu114=) n.1520G>C n.1522G>C n.1516G>C | |
| 8 | g.144515154C>T | CA463567228 | RECQL4 | n.502G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.364G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.342G>A (p.Leu114=) n.1520G>A n.1522G>A n.1516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515155A= | CA1826368111 | RECQL4 | n.501T= c.1478T= (p.Leu493=) c.363T= c.407T= (p.Leu136=) c.1382T= (p.Leu461=) c.341T= (p.Leu114=) n.1519T= n.1521T= n.1515T= | |
| 8 | g.144515155A>C | CA372684506 | RECQL4 | n.501T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.363T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1519T>G n.1521T>G n.1515T>G | |
| 8 | g.144515155A>G | CA372684498 | RECQL4 | n.501T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.363T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1519T>C n.1521T>C n.1515T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515155A>T | CA372684501 | RECQL4 | n.501T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.363T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1519T>A n.1521T>A n.1515T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515156G>A | CA463567230 | RECQL4 | n.500C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.362C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.340C>T (p.Leu114=) n.1518C>T n.1520C>T n.1514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515156G>C | CA372684508 | RECQL4 | n.500C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.362C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1518C>G n.1520C>G n.1514C>G | |
| 8 | g.144515156G= | CA1826368112 | RECQL4 | n.500C= c.1477C= (p.Leu493=) c.362C= c.406C= (p.Leu136=) c.1381C= (p.Leu461=) c.340C= (p.Leu114=) n.1518C= n.1520C= n.1514C= | |
| 8 | g.144515156G>T | CA372684510 | RECQL4 | n.500C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.362C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.1518C>A n.1520C>A n.1514C>A | |
| 8 | g.144515157G>A | CA187687170 | RECQL4 | n.499C>T c.1476C>T (p.Ile492=) c.361C>T c.405C>T (p.Ile135=) c.1380C>T (p.Ile460=) c.339C>T (p.Ile113=) n.1517C>T n.1519C>T n.1513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515157G>C | CA372684514 | RECQL4 | n.499C>G c.1476C>G (p.Ile492Met) c.361C>G c.405C>G (p.Ile135Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.339C>G (p.Ile113Met) n.1517C>G n.1519C>G n.1513C>G |