Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515143C>TCA4948846RECQL4c.1483+7G>A (p.=)
c.1387+7G>A (p.=)
c.346+7G>A (p.=)
n.1524+7G>A
n.1526+7G>A
n.1520+7G>A
n.368+7G>A
c.412+7G>A (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515144G>ACA4948847RECQL4c.1483+6C>T (p.=)
c.1387+6C>T (p.=)
c.346+6C>T (p.=)
n.1524+6C>T
n.1526+6C>T
n.1520+6C>T
n.368+6C>T
c.412+6C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515146T>CCA187687169RECQL4c.1483+4A>G (p.=)
c.1387+4A>G (p.=)
c.346+4A>G (p.=)
n.1524+4A>G
n.1526+4A>G
n.1520+4A>G
n.368+4A>G
c.412+4A>G (p.=)
dbSNP
8g.144515147C>TCA4948848RECQL4c.1483+3G>A (p.=)
c.1387+3G>A (p.=)
c.346+3G>A (p.=)
n.1524+3G>A
n.1526+3G>A
n.1520+3G>A
n.368+3G>A
c.412+3G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515148A>CCA372684467RECQL4c.1483+2T>G (p.=)
c.1387+2T>G (p.=)
c.346+2T>G (p.=)
n.1524+2T>G
n.1526+2T>G
n.1520+2T>G
n.368+2T>G
c.412+2T>G (p.=)
8g.144515148A>GCA372684470RECQL4c.1483+2T>C (p.=)
c.1387+2T>C (p.=)
c.346+2T>C (p.=)
n.1524+2T>C
n.1526+2T>C
n.1520+2T>C
n.368+2T>C
c.412+2T>C (p.=)
8g.144515148A>TCA372684469RECQL4c.1483+2T>A (p.=)
c.1387+2T>A (p.=)
c.346+2T>A (p.=)
n.1524+2T>A
n.1526+2T>A
n.1520+2T>A
n.368+2T>A
c.412+2T>A (p.=)
8g.144515149C>ACA372684471RECQL4c.1483+1G>T (p.=)
c.1387+1G>T (p.=)
c.346+1G>T (p.=)
n.1524+1G>T
n.1526+1G>T
n.1520+1G>T
n.368+1G>T
c.412+1G>T (p.=)
8g.144515149C>GCA372684472RECQL4c.1483+1G>C (p.=)
c.1387+1G>C (p.=)
c.346+1G>C (p.=)
n.1524+1G>C
n.1526+1G>C
n.1520+1G>C
n.368+1G>C
c.412+1G>C (p.=)
8g.144515149C>TCA372684473RECQL4c.1483+1G>A (p.=)
c.1387+1G>A (p.=)
c.346+1G>A (p.=)
n.1524+1G>A
n.1526+1G>A
n.1520+1G>A
n.368+1G>A
c.412+1G>A (p.=)
8g.144515150C>ACA372684476RECQL4c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.1524G>T
n.1526G>T
n.1520G>T
n.368G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
8g.144515150C>GCA372684479RECQL4c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.1524G>C
n.1526G>C
n.1520G>C
n.368G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
8g.144515150C>TCA372684480RECQL4c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.1524G>A
n.1526G>A
n.1520G>A
n.368G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
8g.144515151A>CCA463567221RECQL4c.1482T>G (p.Ser494=)
c.1386T>G (p.Ser462=)
c.345T>G (p.Ser115=)
n.1523T>G
n.1525T>G
n.1519T>G
n.367T>G
c.411T>G (p.Ser137=)
8g.144515151A>GCA463567222RECQL4c.1482T>C (p.Ser494=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.1523T>C
n.1525T>C
n.1519T>C
n.367T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
8g.144515151A>TCA463567223RECQL4c.1482T>A (p.Ser494=)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.345T>A (p.Ser115=)
n.1523T>A
n.1525T>A
n.1519T>A
n.367T>A
c.411T>A (p.Ser137=)
8g.144515152G>ACA372684481RECQL4c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.1522C>T
n.1524C>T
n.1518C>T
n.366C>T
c.410C>T (p.Ser137Phe)
gnomAD
8g.144515152G>CCA372684482RECQL4c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.1522C>G
n.1524C>G
n.1518C>G
n.366C>G
c.410C>G (p.Ser137Cys)
8g.144515152G>TCA372684485RECQL4c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.1522C>A
n.1524C>A
n.1518C>A
n.366C>A
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
8g.144515153A>CCA372684489RECQL4c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.1521T>G
n.1523T>G
n.1517T>G
n.365T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
8g.144515153A>GCA372684492RECQL4c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.1521T>C
n.1523T>C
n.1517T>C
n.365T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
8g.144515153A>TCA372684495RECQL4c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.1521T>A
n.1523T>A
n.1517T>A
n.365T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
8g.144515154C>ACA463567227RECQL4c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.1520G>T
n.1522G>T
n.1516G>T
n.364G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
8g.144515154C>GCA463567229RECQL4c.1479G>C (p.Leu493=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.1520G>C
n.1522G>C
n.1516G>C
n.364G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
8g.144515154C>TCA463567228RECQL4c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1520G>A
n.1522G>A
n.1516G>A
n.364G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
8g.144515155A>CCA372684506RECQL4c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1519T>G
n.1521T>G
n.1515T>G
n.363T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
8g.144515155A>GCA372684498RECQL4c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1519T>C
n.1521T>C
n.1515T>C
n.363T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
ClinVar gnomAD
8g.144515155A>TCA372684501RECQL4c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1519T>A
n.1521T>A
n.1515T>A
n.363T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
8g.144515156G>ACA463567230RECQL4c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.1518C>T
n.1520C>T
n.1514C>T
n.362C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
gnomAD
8g.144515156G>CCA372684508RECQL4c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1518C>G
n.1520C>G
n.1514C>G
n.362C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
8g.144515156G>TCA372684510RECQL4c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1518C>A
n.1520C>A
n.1514C>A
n.362C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
8g.144515157G>ACA187687170RECQL4c.1476C>T (p.Ile492=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.339C>T (p.Ile113=)
n.1517C>T
n.1519C>T
n.1513C>T
n.361C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
dbSNP gnomAD
8g.144515157G>CCA372684514RECQL4c.1476C>G (p.Ile492Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.1517C>G
n.1519C>G
n.1513C>G
n.361C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
8g.144515157G>TCA463567234RECQL4c.1476C>A (p.Ile492=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.339C>A (p.Ile113=)
n.1517C>A
n.1519C>A
n.1513C>A
n.361C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
8g.144515158A>CCA372684515RECQL4c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.1516T>G
n.1518T>G
n.1512T>G
n.360T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
8g.144515158A>GCA372684516RECQL4c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.1516T>C
n.1518T>C
n.1512T>C
n.360T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
8g.144515158A>TCA372684517RECQL4c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.1516T>A
n.1518T>A
n.1512T>A
n.360T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
8g.144515159T>ACA372684520RECQL4c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.1515A>T
n.1517A>T
n.1511A>T
n.359A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
8g.144515159T>CCA372684523RECQL4c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.1515A>G
n.1517A>G
n.1511A>G
n.359A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
ClinVar
8g.144515159T>GCA372684526RECQL4c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.1515A>C
n.1517A>C
n.1511A>C
n.359A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
8g.144515160C>ACA463567236RECQL4c.1473G>T (p.Arg491=)
c.1377G>T (p.Arg459=)
c.336G>T (p.Arg112=)
n.1514G>T
n.1516G>T
n.1510G>T
n.358G>T
c.402G>T (p.Arg134=)
8g.144515160C>GCA463567237RECQL4c.1473G>C (p.Arg491=)
c.1377G>C (p.Arg459=)
c.336G>C (p.Arg112=)
n.1514G>C
n.1516G>C
n.1510G>C
n.358G>C
c.402G>C (p.Arg134=)
8g.144515160C>TCA463567238RECQL4c.1473G>A (p.Arg491=)
c.1377G>A (p.Arg459=)
c.336G>A (p.Arg112=)
n.1514G>A
n.1516G>A
n.1510G>A
n.358G>A
c.402G>A (p.Arg134=)
8g.144515161C>ACA372684529RECQL4c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1513G>T
n.1515G>T
n.1509G>T
n.357G>T
c.401G>T (p.Arg134Leu)
8g.144515161C>GCA372684532RECQL4c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1513G>C
n.1515G>C
n.1509G>C
n.357G>C
c.401G>C (p.Arg134Pro)
8g.144515161C>TCA4948849RECQL4c.1472G>A (p.Arg491Gln)
c.1376G>A (p.Arg459Gln)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
n.1513G>A
n.1515G>A
n.1509G>A
n.357G>A
c.401G>A (p.Arg134Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515162G>ACA4948850RECQL4c.1471C>T (p.Arg491Trp)
c.1375C>T (p.Arg459Trp)
c.334C>T (p.Arg112Trp)
n.1512C>T
n.1514C>T
n.1508C>T
n.356C>T
c.400C>T (p.Arg134Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
8g.144515162G>CCA372684551RECQL4c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.1512C>G
n.1514C>G
n.1508C>G
n.356C>G
c.400C>G (p.Arg134Gly)
8g.144515162G>TCA463567241RECQL4c.1471C>A (p.Arg491=)
c.1375C>A (p.Arg459=)
c.334C>A (p.Arg112=)
n.1512C>A
n.1514C>A
n.1508C>A
n.356C>A
c.400C>A (p.Arg134=)
8g.144515163C>ACA372684553RECQL4c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1374G>T (p.Met458Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
n.1511G>T
n.1513G>T
n.1507G>T
n.355G>T
c.399G>T (p.Met133Ile)

Number of alleles fetched