UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515078T>C | CA2689136080 | RECQL4 | n.507-6A>G c.1484-6A>G (n.1484-6A>G) c.369-36A>G c.413-6A>G (n.413-6A>G) c.1388-6A>G (n.1388-6A>G) c.347-6A>G (n.347-6A>G) n.1525-6A>G n.1527-6A>G n.1521-6A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515078T>G | CA2579283161 | RECQL4 | n.507-6A>C c.1484-6A>C (n.1484-6A>C) c.369-36A>C c.413-6A>C (n.413-6A>C) c.1388-6A>C (n.1388-6A>C) c.347-6A>C (n.347-6A>C) n.1525-6A>C n.1527-6A>C n.1521-6A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515078_144515079delinsTG | CA1826368055 | RECQL4 | n.507-7_507-6delinsCA c.1484-7_1484-6delinsCA (n.1484-7_1484-6delinsCA) c.369-37_369-36delinsCA c.413-7_413-6delinsCA (n.413-7_413-6delinsCA) c.1388-7_1388-6delinsCA (n.1388-7_1388-6delinsCA) c.347-7_347-6delinsCA (n.347-7_347-6delinsCA) n.1525-7_1525-6delinsCA n.1527-7_1527-6delinsCA n.1521-7_1521-6delinsCA | |
| 8 | g.144515079G>A | CA2573142917 | RECQL4 | n.507-7C>T c.1484-7C>T (n.1484-7C>T) c.369-37C>T c.413-7C>T (n.413-7C>T) c.1388-7C>T (n.1388-7C>T) c.347-7C>T (n.347-7C>T) n.1525-7C>T n.1527-7C>T n.1521-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515082del | CA4948830 | RECQL4 | n.507-7del c.1484-7del (n.1484-7del) c.369-37del c.413-7del (n.413-7del) c.1388-7del (n.1388-7del) c.347-7del (n.347-7del) n.1525-7del n.1527-7del n.1521-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515080G>C | CA2579283162 | RECQL4 | n.507-8C>G c.1484-8C>G (n.1484-8C>G) c.369-38C>G c.413-8C>G (n.413-8C>G) c.1388-8C>G (n.1388-8C>G) c.347-8C>G (n.347-8C>G) n.1525-8C>G n.1527-8C>G n.1521-8C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515080G= | CA1826368056 | RECQL4 | n.507-8C= c.1484-8C= (n.1484-8C=) c.369-38C= c.413-8C= (n.413-8C=) c.1388-8C= (n.1388-8C=) c.347-8C= (n.347-8C=) n.1525-8C= n.1527-8C= n.1521-8C= | |
| 8 | g.144515080G>T | CA586165459 | RECQL4 | n.507-8C>A c.1484-8C>A (n.1484-8C>A) c.369-38C>A c.413-8C>A (n.413-8C>A) c.1388-8C>A (n.1388-8C>A) c.347-8C>A (n.347-8C>A) n.1525-8C>A n.1527-8C>A n.1521-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515081G>A | CA586165460 | RECQL4 | n.507-9C>T c.1484-9C>T (n.1484-9C>T) c.369-39C>T c.413-9C>T (n.413-9C>T) c.1388-9C>T (n.1388-9C>T) c.347-9C>T (n.347-9C>T) n.1525-9C>T n.1527-9C>T n.1521-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144515081G>C | CA2739269077 | RECQL4 | n.507-9C>G c.1484-9C>G (n.1484-9C>G) c.369-39C>G c.413-9C>G (n.413-9C>G) c.1388-9C>G (n.1388-9C>G) c.347-9C>G (n.347-9C>G) n.1525-9C>G n.1527-9C>G n.1521-9C>G | ClinVar |
| 8 | g.144515081G= | CA1826368057 | RECQL4 | n.507-9C= c.1484-9C= (n.1484-9C=) c.369-39C= c.413-9C= (n.413-9C=) c.1388-9C= (n.1388-9C=) c.347-9C= (n.347-9C=) n.1525-9C= n.1527-9C= n.1521-9C= | |
| 8 | g.144515082G>A | CA658797178 | RECQL4 | n.507-10C>T c.1484-10C>T (n.1484-10C>T) c.369-40C>T c.413-10C>T (n.413-10C>T) c.1388-10C>T (n.1388-10C>T) c.347-10C>T (n.347-10C>T) n.1525-10C>T n.1527-10C>T n.1521-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515082G= | CA1826368058 | RECQL4 | n.507-10C= c.1484-10C= (n.1484-10C=) c.369-40C= c.413-10C= (n.413-10C=) c.1388-10C= (n.1388-10C=) c.347-10C= (n.347-10C=) n.1525-10C= n.1527-10C= n.1521-10C= | |
| 8 | g.144515082_144515083insA | CA4948831 | RECQL4 | n.507-11_507-10insT c.1484-11_1484-10insT (n.1484-11_1484-10insT) c.369-41_369-40insT c.413-11_413-10insT (n.413-11_413-10insT) c.1388-11_1388-10insT (n.1388-11_1388-10insT) c.347-11_347-10insT (n.347-11_347-10insT) n.1525-11_1525-10insT n.1527-11_1527-10insT n.1521-11_1521-10insT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515083C>A | CA2689136081 | RECQL4 | n.507-11G>T c.1484-11G>T (n.1484-11G>T) c.369-41G>T c.413-11G>T (n.413-11G>T) c.1388-11G>T (n.1388-11G>T) c.347-11G>T (n.347-11G>T) n.1525-11G>T n.1527-11G>T n.1521-11G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515083C= | CA1826368059 | RECQL4 | n.507-11G= c.1484-11G= (n.1484-11G=) c.369-41G= c.413-11G= (n.413-11G=) c.1388-11G= (n.1388-11G=) c.347-11G= (n.347-11G=) n.1525-11G= n.1527-11G= n.1521-11G= | |
| 8 | g.144515083C>G | CA4948832 | RECQL4 | n.507-11G>C c.1484-11G>C (n.1484-11G>C) c.369-41G>C c.413-11G>C (n.413-11G>C) c.1388-11G>C (n.1388-11G>C) c.347-11G>C (n.347-11G>C) n.1525-11G>C n.1527-11G>C n.1521-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515083C>T | CA4948833 | RECQL4 | n.507-11G>A c.1484-11G>A (n.1484-11G>A) c.369-41G>A c.413-11G>A (n.413-11G>A) c.1388-11G>A (n.1388-11G>A) c.347-11G>A (n.347-11G>A) n.1525-11G>A n.1527-11G>A n.1521-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515084G>A | CA4948834 | RECQL4 | n.507-12C>T c.1484-12C>T (n.1484-12C>T) c.369-42C>T c.413-12C>T (n.413-12C>T) c.1388-12C>T (n.1388-12C>T) c.347-12C>T (n.347-12C>T) n.1525-12C>T n.1527-12C>T n.1521-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515084G= | CA1826368060 | RECQL4 | n.507-12C= c.1484-12C= (n.1484-12C=) c.369-42C= c.413-12C= (n.413-12C=) c.1388-12C= (n.1388-12C=) c.347-12C= (n.347-12C=) n.1525-12C= n.1527-12C= n.1521-12C= | |
| 8 | g.144515084G>T | CA2689136082 | RECQL4 | n.507-12C>A c.1484-12C>A (n.1484-12C>A) c.369-42C>A c.413-12C>A (n.413-12C>A) c.1388-12C>A (n.1388-12C>A) c.347-12C>A (n.347-12C>A) n.1525-12C>A n.1527-12C>A n.1521-12C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515085G>A | CA2689136083 | RECQL4 | n.507-13C>T c.1484-13C>T (n.1484-13C>T) c.369-43C>T c.413-13C>T (n.413-13C>T) c.1388-13C>T (n.1388-13C>T) c.347-13C>T (n.347-13C>T) n.1525-13C>T n.1527-13C>T n.1521-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515085G>C | CA2689136084 | RECQL4 | n.507-13C>G c.1484-13C>G (n.1484-13C>G) c.369-43C>G c.413-13C>G (n.413-13C>G) c.1388-13C>G (n.1388-13C>G) c.347-13C>G (n.347-13C>G) n.1525-13C>G n.1527-13C>G n.1521-13C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515085G= | CA1826368061 | RECQL4 | n.507-13C= c.1484-13C= (n.1484-13C=) c.369-43C= c.413-13C= (n.413-13C=) c.1388-13C= (n.1388-13C=) c.347-13C= (n.347-13C=) n.1525-13C= n.1527-13C= n.1521-13C= | |
| 8 | g.144515085G>T | CA586165461 | RECQL4 | n.507-13C>A c.1484-13C>A (n.1484-13C>A) c.369-43C>A c.413-13C>A (n.413-13C>A) c.1388-13C>A (n.1388-13C>A) c.347-13C>A (n.347-13C>A) n.1525-13C>A n.1527-13C>A n.1521-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515086G>A | CA2573142918 | RECQL4 | n.507-14C>T c.1484-14C>T (n.1484-14C>T) c.369-44C>T c.413-14C>T (n.413-14C>T) c.1388-14C>T (n.1388-14C>T) c.347-14C>T (n.347-14C>T) n.1525-14C>T n.1527-14C>T n.1521-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515086G>C | CA2697550228 | RECQL4 | n.507-14C>G c.1484-14C>G (n.1484-14C>G) c.369-44C>G c.413-14C>G (n.413-14C>G) c.1388-14C>G (n.1388-14C>G) c.347-14C>G (n.347-14C>G) n.1525-14C>G n.1527-14C>G n.1521-14C>G | ClinVar |
| 8 | g.144515086G= | CA1826368062 | RECQL4 | n.507-14C= c.1484-14C= (n.1484-14C=) c.369-44C= c.413-14C= (n.413-14C=) c.1388-14C= (n.1388-14C=) c.347-14C= (n.347-14C=) n.1525-14C= n.1527-14C= n.1521-14C= | |
| 8 | g.144515086G>T | CA586165462 | RECQL4 | n.507-14C>A c.1484-14C>A (n.1484-14C>A) c.369-44C>A c.413-14C>A (n.413-14C>A) c.1388-14C>A (n.1388-14C>A) c.347-14C>A (n.347-14C>A) n.1525-14C>A n.1527-14C>A n.1521-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515087A>G | CA2782590404 | RECQL4 | n.507-15T>C c.1484-15T>C (n.1484-15T>C) c.369-45T>C c.413-15T>C (n.413-15T>C) c.1388-15T>C (n.1388-15T>C) c.347-15T>C (n.347-15T>C) n.1525-15T>C n.1527-15T>C n.1521-15T>C | |
| 8 | g.144515088del | CA2689136085 | RECQL4 | n.507-16del c.1484-16del (n.1484-16del) c.369-46del c.413-16del (n.413-16del) c.1388-16del (n.1388-16del) c.347-16del (n.347-16del) n.1525-16del n.1527-16del n.1521-16del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515088G>A | CA2580078808 | RECQL4 | n.507-16C>T c.1484-16C>T (n.1484-16C>T) c.369-46C>T c.413-16C>T (n.413-16C>T) c.1388-16C>T (n.1388-16C>T) c.347-16C>T (n.347-16C>T) n.1525-16C>T n.1527-16C>T n.1521-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515088G>C | CA2689136087 | RECQL4 | n.507-16C>G c.1484-16C>G (n.1484-16C>G) c.369-46C>G c.413-16C>G (n.413-16C>G) c.1388-16C>G (n.1388-16C>G) c.347-16C>G (n.347-16C>G) n.1525-16C>G n.1527-16C>G n.1521-16C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515088G>T | CA2689136086 | RECQL4 | n.507-16C>A c.1484-16C>A (n.1484-16C>A) c.369-46C>A c.413-16C>A (n.413-16C>A) c.1388-16C>A (n.1388-16C>A) c.347-16C>A (n.347-16C>A) n.1525-16C>A n.1527-16C>A n.1521-16C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515089T>A | CA2718734240 | RECQL4 | n.507-17A>T c.1484-17A>T (n.1484-17A>T) c.369-47A>T c.413-17A>T (n.413-17A>T) c.1388-17A>T (n.1388-17A>T) c.347-17A>T (n.347-17A>T) n.1525-17A>T n.1527-17A>T n.1521-17A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515089T>C | CA2718734239 | RECQL4 | n.507-17A>G c.1484-17A>G (n.1484-17A>G) c.369-47A>G c.413-17A>G (n.413-17A>G) c.1388-17A>G (n.1388-17A>G) c.347-17A>G (n.347-17A>G) n.1525-17A>G n.1527-17A>G n.1521-17A>G | dbSNP |
| 8 | g.144515090C>T | CA2718734243 | RECQL4 | n.507-18G>A c.1484-18G>A (n.1484-18G>A) c.369-48G>A c.413-18G>A (n.413-18G>A) c.1388-18G>A (n.1388-18G>A) c.347-18G>A (n.347-18G>A) n.1525-18G>A n.1527-18G>A n.1521-18G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515091del | CA2689136088 | RECQL4 | n.507-19del c.1484-19del (n.1484-19del) c.369-49del c.413-19del (n.413-19del) c.1388-19del (n.1388-19del) c.347-19del (n.347-19del) n.1525-19del n.1527-19del n.1521-19del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515092G>A | CA2689136089 | RECQL4 | n.507-20C>T c.1484-20C>T (n.1484-20C>T) c.369-50C>T c.413-20C>T (n.413-20C>T) c.1388-20C>T (n.1388-20C>T) c.347-20C>T (n.347-20C>T) n.1525-20C>T n.1527-20C>T n.1521-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515092G>T | CA2689136090 | RECQL4 | n.507-20C>A c.1484-20C>A (n.1484-20C>A) c.369-50C>A c.413-20C>A (n.413-20C>A) c.1388-20C>A (n.1388-20C>A) c.347-20C>A (n.347-20C>A) n.1525-20C>A n.1527-20C>A n.1521-20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515092_144515093delinsGC | CA1826368063 | RECQL4 | n.507-21_507-20delinsGC c.1484-21_1484-20delinsGC (n.1484-21_1484-20delinsGC) c.369-51_369-50delinsGC c.413-21_413-20delinsGC (n.413-21_413-20delinsGC) c.1388-21_1388-20delinsGC (n.1388-21_1388-20delinsGC) c.347-21_347-20delinsGC (n.347-21_347-20delinsGC) n.1525-21_1525-20delinsGC n.1527-21_1527-20delinsGC n.1521-21_1521-20delinsGC | |
| 8 | g.144515093del | CA4948835 | RECQL4 | n.507-21del c.1484-21del (n.1484-21del) c.369-51del c.413-21del (n.413-21del) c.1388-21del (n.1388-21del) c.347-21del (n.347-21del) n.1525-21del n.1527-21del n.1521-21del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.144515093C>A | CA2689136091 | RECQL4 | n.507-21G>T c.1484-21G>T (n.1484-21G>T) c.369-51G>T c.413-21G>T (n.413-21G>T) c.1388-21G>T (n.1388-21G>T) c.347-21G>T (n.347-21G>T) n.1525-21G>T n.1527-21G>T n.1521-21G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515093C= | CA1826368064 | RECQL4 | n.507-21G= c.1484-21G= (n.1484-21G=) c.369-51G= c.413-21G= (n.413-21G=) c.1388-21G= (n.1388-21G=) c.347-21G= (n.347-21G=) n.1525-21G= n.1527-21G= n.1521-21G= | |
| 8 | g.144515093C>G | CA2718450957 | RECQL4 | n.507-21G>C c.1484-21G>C (n.1484-21G>C) c.369-51G>C c.413-21G>C (n.413-21G>C) c.1388-21G>C (n.1388-21G>C) c.347-21G>C (n.347-21G>C) n.1525-21G>C n.1527-21G>C n.1521-21G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515093C>T | CA586165463 | RECQL4 | n.507-21G>A c.1484-21G>A (n.1484-21G>A) c.369-51G>A c.413-21G>A (n.413-21G>A) c.1388-21G>A (n.1388-21G>A) c.347-21G>A (n.347-21G>A) n.1525-21G>A n.1527-21G>A n.1521-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515094A= | CA1826368065 | RECQL4 | n.507-22T= c.1484-22T= (n.1484-22T=) c.369-52T= c.413-22T= (n.413-22T=) c.1388-22T= (n.1388-22T=) c.347-22T= (n.347-22T=) n.1525-22T= n.1527-22T= n.1521-22T= | |
| 8 | g.144515094A>G | CA4948836 | RECQL4 | n.507-22T>C c.1484-22T>C (n.1484-22T>C) c.369-52T>C c.413-22T>C (n.413-22T>C) c.1388-22T>C (n.1388-22T>C) c.347-22T>C (n.347-22T>C) n.1525-22T>C n.1527-22T>C n.1521-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515095G>A | CA2718734251 | RECQL4 | n.507-23C>T c.1484-23C>T (n.1484-23C>T) c.369-53C>T c.413-23C>T (n.413-23C>T) c.1388-23C>T (n.1388-23C>T) c.347-23C>T (n.347-23C>T) n.1525-23C>T n.1527-23C>T n.1521-23C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515095G>C | CA2782590405 | RECQL4 | n.507-23C>G c.1484-23C>G (n.1484-23C>G) c.369-53C>G c.413-23C>G (n.413-23C>G) c.1388-23C>G (n.1388-23C>G) c.347-23C>G (n.347-23C>G) n.1525-23C>G n.1527-23C>G n.1521-23C>G |