| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515059C>A | CA463567189 | RECQL4 | n.520G>T c.1497G>T (p.Leu499=) c.369-17G>T c.426G>T (p.Leu142=) c.1401G>T (p.Leu467=) c.360G>T (p.Leu120=) n.1538G>T n.1540G>T n.1534G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515059C= | CA1826368041 | RECQL4 | n.520G= c.1497G= (p.Leu499=) c.369-17G= c.426G= (p.Leu142=) c.1401G= (p.Leu467=) c.360G= (p.Leu120=) n.1538G= n.1540G= n.1534G= | |
| 8 | g.144515059C>G | CA4948821 | RECQL4 | n.520G>C c.1497G>C (p.Leu499=) c.369-17G>C c.426G>C (p.Leu142=) c.1401G>C (p.Leu467=) c.360G>C (p.Leu120=) n.1538G>C n.1540G>C n.1534G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515059C>T | CA463567191 | RECQL4 | n.520G>A c.1497G>A (p.Leu499=) c.369-17G>A c.426G>A (p.Leu142=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.360G>A (p.Leu120=) n.1538G>A n.1540G>A n.1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515060A>C | CA372684280 | RECQL4 | n.519T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.369-18T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1537T>G n.1539T>G n.1533T>G | |
| 8 | g.144515060A>G | CA372684284 | RECQL4 | n.519T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.369-18T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1537T>C n.1539T>C n.1533T>C | |
| 8 | g.144515060A>T | CA372684288 | RECQL4 | n.519T>A c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.369-18T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1537T>A n.1539T>A n.1533T>A | |
| 8 | g.144515061G>A | CA463567192 | RECQL4 | n.518C>T c.1495C>T (p.Leu499=) c.369-19C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.1399C>T (p.Leu467=) c.358C>T (p.Leu120=) n.1536C>T n.1538C>T n.1532C>T | |
| 8 | g.144515061G>C | CA372684304 | RECQL4 | n.518C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.369-19C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.1536C>G n.1538C>G n.1532C>G | |
| 8 | g.144515061G>T | CA372684306 | RECQL4 | n.518C>A c.1495C>A (p.Leu499Met) c.369-19C>A c.424C>A (p.Leu142Met) c.1399C>A (p.Leu467Met) c.358C>A (p.Leu120Met) n.1536C>A n.1538C>A n.1532C>A | |
| 8 | g.144515062C>A | CA463567193 | RECQL4 | n.517G>T c.1494G>T (p.Thr498=) c.369-20G>T c.423G>T (p.Thr141=) c.1398G>T (p.Thr466=) c.357G>T (p.Thr119=) n.1535G>T n.1537G>T n.1531G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515062C= | CA1826368042 | RECQL4 | n.517G= c.1494G= (p.Thr498=) c.369-20G= c.423G= (p.Thr141=) c.1398G= (p.Thr466=) c.357G= (p.Thr119=) n.1535G= n.1537G= n.1531G= | |
| 8 | g.144515062C>G | CA463567195 | RECQL4 | n.517G>C c.1494G>C (p.Thr498=) c.369-20G>C c.423G>C (p.Thr141=) c.1398G>C (p.Thr466=) c.357G>C (p.Thr119=) n.1535G>C n.1537G>C n.1531G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515062C>T | CA4948822 | RECQL4 | n.517G>A c.1494G>A (p.Thr498=) c.369-20G>A c.423G>A (p.Thr141=) c.1398G>A (p.Thr466=) c.357G>A (p.Thr119=) n.1535G>A n.1537G>A n.1531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515063G>A | CA4948823 | RECQL4 | n.516C>T c.1493C>T (p.Thr498Met) c.369-21C>T c.422C>T (p.Thr141Met) c.1397C>T (p.Thr466Met) c.356C>T (p.Thr119Met) n.1534C>T n.1536C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515063G>C | CA372684316 | RECQL4 | n.516C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) c.369-21C>G c.422C>G (p.Thr141Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.1534C>G n.1536C>G n.1530C>G | |
| 8 | g.144515063G= | CA1826368043 | RECQL4 | n.516C= c.1493C= (p.Thr498=) c.369-21C= c.422C= (p.Thr141=) c.1397C= (p.Thr466=) c.356C= (p.Thr119=) n.1534C= n.1536C= n.1530C= | |
| 8 | g.144515063G>T | CA372684317 | RECQL4 | n.516C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) c.369-21C>A c.422C>A (p.Thr141Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.1534C>A n.1536C>A n.1530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515064T>A | CA372684321 | RECQL4 | n.515A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.369-22A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.1533A>T n.1535A>T n.1529A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515064T>C | CA372684318 | RECQL4 | n.515A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.369-22A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.1533A>G n.1535A>G n.1529A>G | ClinVar |
| 8 | g.144515064T>G | CA372684319 | RECQL4 | n.515A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.369-22A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.1533A>C n.1535A>C n.1529A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515065G>A | CA4948824 | RECQL4 | n.514C>T c.1491C>T (p.Ser497=) c.369-23C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.1395C>T (p.Ser465=) c.354C>T (p.Ser118=) n.1532C>T n.1534C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515065G>C | CA463567199 | RECQL4 | n.514C>G c.1491C>G (p.Ser497=) c.369-23C>G c.420C>G (p.Ser140=) c.1395C>G (p.Ser465=) c.354C>G (p.Ser118=) n.1532C>G n.1534C>G n.1528C>G | |
| 8 | g.144515065G= | CA1826368044 | RECQL4 | n.514C= c.1491C= (p.Ser497=) c.369-23C= c.420C= (p.Ser140=) c.1395C= (p.Ser465=) c.354C= (p.Ser118=) n.1532C= n.1534C= n.1528C= | |
| 8 | g.144515065G>T | CA463567200 | RECQL4 | n.514C>A c.1491C>A (p.Ser497=) c.369-23C>A c.420C>A (p.Ser140=) c.1395C>A (p.Ser465=) c.354C>A (p.Ser118=) n.1532C>A n.1534C>A n.1528C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515065_144515067delinsGGA | CA1826368045 | RECQL4 | n.512_514delinsTCC c.1489_1491delinsTCC (p.Ser497=) c.369-25_369-23delinsTCC c.418_420delinsTCC (p.Ser140=) c.1393_1395delinsTCC (p.Ser465=) c.352_354delinsTCC (p.Ser118=) n.1530_1532delinsTCC n.1532_1534delinsTCC n.1526_1528delinsTCC | |
| 8 | g.144515066G>A | CA372684324 | RECQL4 | n.513C>T c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.369-24C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.1531C>T n.1533C>T n.1527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515066G>C | CA372684328 | RECQL4 | n.513C>G c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.369-24C>G c.419C>G (p.Ser140Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.1531C>G n.1533C>G n.1527C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515066G= | CA1826368046 | RECQL4 | n.513C= c.1490C= (p.Ser497=) c.369-24C= c.419C= (p.Ser140=) c.1394C= (p.Ser465=) c.353C= (p.Ser118=) n.1531C= n.1533C= n.1527C= | |
| 8 | g.144515066G>T | CA372684331 | RECQL4 | n.513C>A c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.369-24C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.1531C>A n.1533C>A n.1527C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515068_144515069del | CA1826368047 | RECQL4 | n.512_513del c.1489_1490del (p.Ser497HisfsTer?) c.369-25_369-24del c.418_419del (p.Ser140HisfsTer?) c.1393_1394del (p.Ser465HisfsTer?) c.352_353del (p.Ser118HisfsTer?) n.1530_1531del n.1532_1533del n.1526_1527del | dbSNP |
| 8 | g.144515067A>C | CA372684337 | RECQL4 | n.512T>G c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.369-25T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1530T>G n.1532T>G n.1526T>G | |
| 8 | g.144515067A>G | CA372684339 | RECQL4 | n.512T>C c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.369-25T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1530T>C n.1532T>C n.1526T>C | |
| 8 | g.144515067A>T | CA372684343 | RECQL4 | n.512T>A c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.369-25T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1530T>A n.1532T>A n.1526T>A | |
| 8 | g.144515068G>A | CA463567202 | RECQL4 | n.511C>T c.1488C>T (p.Ile496=) c.369-26C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.1392C>T (p.Ile464=) c.351C>T (p.Ile117=) n.1529C>T n.1531C>T n.1525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515068G>C | CA372684346 | RECQL4 | n.511C>G c.1488C>G (p.Ile496Met) c.369-26C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.1392C>G (p.Ile464Met) c.351C>G (p.Ile117Met) n.1529C>G n.1531C>G n.1525C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515068G= | CA1826368048 | RECQL4 | n.511C= c.1488C= (p.Ile496=) c.369-26C= c.417C= (p.Ile139=) c.1392C= (p.Ile464=) c.351C= (p.Ile117=) n.1529C= n.1531C= n.1525C= | |
| 8 | g.144515068G>T | CA463567204 | RECQL4 | n.511C>A c.1488C>A (p.Ile496=) c.369-26C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.1392C>A (p.Ile464=) c.351C>A (p.Ile117=) n.1529C>A n.1531C>A n.1525C>A | dbSNP |
| 8 | g.144515069A= | CA1826368049 | RECQL4 | n.510T= c.1487T= (p.Ile496=) c.369-27T= c.416T= (p.Ile139=) c.1391T= (p.Ile464=) c.350T= (p.Ile117=) n.1528T= n.1530T= n.1524T= | |
| 8 | g.144515069A>C | CA372684350 | RECQL4 | n.510T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.369-27T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.1528T>G n.1530T>G n.1524T>G | ClinVar |
| 8 | g.144515069A>G | CA4948825 | RECQL4 | n.510T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.369-27T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1528T>C n.1530T>C n.1524T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515069A>T | CA372684355 | RECQL4 | n.510T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.369-27T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.1528T>A n.1530T>A n.1524T>A | |
| 8 | g.144515070T>A | CA372684367 | RECQL4 | n.509A>T c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.369-28A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.1527A>T n.1529A>T n.1523A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515070T>C | CA372684363 | RECQL4 | n.509A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) c.369-28A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.1527A>G n.1529A>G n.1523A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515070T>G | CA372684360 | RECQL4 | n.509A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.369-28A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1527A>C n.1529A>C n.1523A>C | |
| 8 | g.144515071G>A | CA4948826 | RECQL4 | n.508C>T c.1485C>T (p.Gly495=) c.369-29C>T c.414C>T (p.Gly138=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.348C>T (p.Gly116=) n.1526C>T n.1528C>T n.1522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515071G>C | CA463567208 | RECQL4 | n.508C>G c.1485C>G (p.Gly495=) c.369-29C>G c.414C>G (p.Gly138=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.348C>G (p.Gly116=) n.1526C>G n.1528C>G n.1522C>G | |
| 8 | g.144515071G= | CA1826368050 | RECQL4 | n.508C= c.1485C= (p.Gly495=) c.369-29C= c.414C= (p.Gly138=) c.1389C= (p.Gly463=) c.348C= (p.Gly116=) n.1526C= n.1528C= n.1522C= | |
| 8 | g.144515071G>T | CA463567206 | RECQL4 | n.508C>A c.1485C>A (p.Gly495=) c.369-29C>A c.414C>A (p.Gly138=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.348C>A (p.Gly116=) n.1526C>A n.1528C>A n.1522C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515072C>A | CA372684380 | RECQL4 | n.507G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.369-30G>T c.413G>T (p.Gly138Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.347G>T (p.Gly116Val) n.1525G>T n.1527G>T n.1521G>T |