Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144504244C>ACA2689126957GPTc.-61C>A (n.-61C>A)
n.105C>A
n.508C>A
n.24C>A
c.-4-57C>A (n.-4-57C>A)
n.114+721G>T
n.103+1128G>T
n.253+721G>T
 gnomAD v4
8g.144504245A=CA1826361110GPTc.-60A= (n.-60A=)
n.106A=
n.509A=
n.25A=
c.-4-56A= (n.-4-56A=)
n.114+720T=
n.103+1127T=
n.253+720T=
8g.144504245A>GCA187667072GPTc.-60A>G (n.-60A>G)
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n.509A>G
n.25A>G
c.-4-56A>G (n.-4-56A>G)
n.114+720T>C
n.103+1127T>C
n.253+720T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144504246T>GCA2782587874GPTc.-59T>G (n.-59T>G)
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n.510T>G
n.26T>G
c.-4-55T>G (n.-4-55T>G)
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8g.144504248C>ACA2579282716GPTc.-57C>A (n.-57C>A)
n.109C>A
n.512C>A
n.28C>A
c.-4-53C>A (n.-4-53C>A)
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n.253+717G>T
 gnomAD v4
8g.144504249C>ACA2689126960GPTc.-56C>A (n.-56C>A)
n.110C>A
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n.253+716G>T
 gnomAD v4
8g.144504249C>TCA2689126958GPTc.-56C>T (n.-56C>T)
n.110C>T
n.513C>T
n.29C>T
c.-4-52C>T (n.-4-52C>T)
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n.103+1123G>A
n.253+716G>A
 gnomAD v4
8g.144504250C>ACA2689126962GPTc.-55C>A (n.-55C>A)
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n.30C>A
c.-4-51C>A (n.-4-51C>A)
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 gnomAD v4
8g.144504250C>TCA2689126961GPTc.-55C>T (n.-55C>T)
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n.30C>T
c.-4-51C>T (n.-4-51C>T)
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n.253+715G>A
 gnomAD v4
8g.144504251A=CA1826361111GPTc.-54A= (n.-54A=)
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n.253+714T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144504252C>ACA2689126965GPTc.-53C>A (n.-53C>A)
n.113C>A
n.516C>A
n.32C>A
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n.253+713G>T
 gnomAD v4
8g.144504252C=CA1826361112GPTc.-53C= (n.-53C=)
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c.-4-49C= (n.-4-49C=)
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n.253+713G=
8g.144504252C>TCA187667076GPTc.-53C>T (n.-53C>T)
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n.32C>T
c.-4-49C>T (n.-4-49C>T)
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n.253+713G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144504253T>GCA2782587875GPTc.-52T>G (n.-52T>G)
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n.33T>G
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8g.144504254T>CCA4946369GPTc.-51T>C (n.-51T>C)
n.115T>C
n.518T>C
n.34T>C
c.-4-47T>C (n.-4-47T>C)
n.114+711A>G
n.103+1118A>G
n.253+711A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144504254T=CA1826361113GPTc.-51T= (n.-51T=)
n.115T=
n.518T=
n.34T=
c.-4-47T= (n.-4-47T=)
n.114+711A=
n.103+1118A=
n.253+711A=
8g.144504255C>ACA2689126968GPTc.-50C>A (n.-50C>A)
n.116C>A
n.519C>A
n.35C>A
c.-4-46C>A (n.-4-46C>A)
n.114+710G>T
n.103+1117G>T
n.253+710G>T
 gnomAD v4
8g.144504255C>TCA2605550873GPTc.-50C>T (n.-50C>T)
n.116C>T
n.519C>T
n.35C>T
c.-4-46C>T (n.-4-46C>T)
n.114+710G>A
n.103+1117G>A
n.253+710G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144504256T>CCA4946370GPTc.-49T>C (n.-49T>C)
n.117T>C
n.520T>C
n.36T>C
c.-4-45T>C (n.-4-45T>C)
n.114+709A>G
n.103+1116A>G
n.253+709A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144504256T=CA1826361114GPTc.-49T= (n.-49T=)
n.117T=
n.520T=
n.36T=
c.-4-45T= (n.-4-45T=)
n.114+709A=
n.103+1116A=
n.253+709A=
8g.144504257G>ACA2689126975GPTc.-48G>A (n.-48G>A)
n.118G>A
n.521G>A
n.37G>A
c.-4-44G>A (n.-4-44G>A)
n.114+708C>T
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n.253+708C>T
 gnomAD v4
8g.144504257G>CCA1120280444GPTc.-48G>C (n.-48G>C)
n.118G>C
n.521G>C
n.37G>C
c.-4-44G>C (n.-4-44G>C)
n.114+708C>G
n.103+1115C>G
n.253+708C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144504257G=CA1826361115GPTc.-48G= (n.-48G=)
n.118G=
n.521G=
n.37G=
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n.114+708C=
n.103+1115C=
n.253+708C=
8g.144504257G>TCA2689126976GPTc.-48G>T (n.-48G>T)
n.118G>T
n.521G>T
n.37G>T
c.-4-44G>T (n.-4-44G>T)
n.114+708C>A
n.103+1115C>A
n.253+708C>A
 gnomAD v4
8g.144504258delCA2689126973GPTc.-47del (n.-47del)
n.119del
n.522del
n.38del
c.-4-43del (n.-4-43del)
n.114+708del
n.103+1115del
n.253+708del
 gnomAD v4
8g.144504258G>ACA586164907GPTc.-47G>A (n.-47G>A)
n.119G>A
n.522G>A
n.38G>A
c.-4-43G>A (n.-4-43G>A)
n.114+707C>T
n.103+1114C>T
n.253+707C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.144504258G=CA1826361116GPTc.-47G= (n.-47G=)
n.119G=
n.522G=
n.38G=
c.-4-43G= (n.-4-43G=)
n.114+707C=
n.103+1114C=
n.253+707C=
8g.144504258G>TCA2689126978GPTc.-47G>T (n.-47G>T)
n.119G>T
n.522G>T
n.38G>T
c.-4-43G>T (n.-4-43G>T)
n.114+707C>A
n.103+1114C>A
n.253+707C>A
 gnomAD v4
8g.144504260C>ACA2689126980GPTc.-45C>A (n.-45C>A)
n.121C>A
n.524C>A
n.40C>A
c.-4-41C>A (n.-4-41C>A)
n.114+705G>T
n.103+1112G>T
n.253+705G>T
 gnomAD v4
8g.144504260C=CA1826361117GPTc.-45C= (n.-45C=)
n.121C=
n.524C=
n.40C=
c.-4-41C= (n.-4-41C=)
n.114+705G=
n.103+1112G=
n.253+705G=
8g.144504260C>TCA586164909GPTc.-45C>T (n.-45C>T)
n.121C>T
n.524C>T
n.40C>T
c.-4-41C>T (n.-4-41C>T)
n.114+705G>A
n.103+1112G>A
n.253+705G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144504261C>ACA2689126982GPTc.-44C>A (n.-44C>A)
n.122C>A
n.525C>A
n.41C>A
c.-4-40C>A (n.-4-40C>A)
n.114+704G>T
n.103+1111G>T
n.253+704G>T
 gnomAD v4
8g.144504261C=CA1826361118GPTc.-44C= (n.-44C=)
n.122C=
n.525C=
n.41C=
c.-4-40C= (n.-4-40C=)
n.114+704G=
n.103+1111G=
n.253+704G=
8g.144504261C>TCA586164911GPTc.-44C>T (n.-44C>T)
n.122C>T
n.525C>T
n.41C>T
c.-4-40C>T (n.-4-40C>T)
n.114+704G>A
n.103+1111G>A
n.253+704G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144504263G>ACA4946371GPTc.-42G>A (n.-42G>A)
n.124G>A
n.527G>A
n.43G>A
c.-4-38G>A (n.-4-38G>A)
n.114+702C>T
n.103+1109C>T
n.253+702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144504263G=CA1826361119GPTc.-42G= (n.-42G=)
n.124G=
n.527G=
n.43G=
c.-4-38G= (n.-4-38G=)
n.114+702C=
n.103+1109C=
n.253+702C=
8g.144504264C>ACA2689126987GPTc.-41C>A (n.-41C>A)
n.125C>A
n.528C>A
n.44C>A
c.-4-37C>A (n.-4-37C>A)
n.114+701G>T
n.103+1108G>T
n.253+701G>T
 gnomAD v4
8g.144504264C>TCA2689126988GPTc.-41C>T (n.-41C>T)
n.125C>T
n.528C>T
n.44C>T
c.-4-37C>T (n.-4-37C>T)
n.114+701G>A
n.103+1108G>A
n.253+701G>A
 gnomAD v4
8g.144504265C=CA1826361120GPTc.-40C= (n.-40C=)
n.126C=
n.529C=
n.45C=
c.-4-36C= (n.-4-36C=)
n.114+700G=
n.103+1107G=
n.253+700G=
8g.144504265C>TCA1826361121GPTc.-40C>T (n.-40C>T)
n.126C>T
n.529C>T
n.45C>T
c.-4-36C>T (n.-4-36C>T)
n.114+700G>A
n.103+1107G>A
n.253+700G>A
 dbSNP
8g.144504267C>ACA2579282717GPTc.-38C>A (n.-38C>A)
n.128C>A
n.531C>A
n.47C>A
c.-4-34C>A (n.-4-34C>A)
n.114+698G>T
n.103+1105G>T
n.253+698G>T
8g.144504268C>ACA2689126989GPTc.-37C>A (n.-37C>A)
n.129C>A
n.532C>A
n.48C>A
c.-4-33C>A (n.-4-33C>A)
n.114+697G>T
n.103+1104G>T
n.253+697G>T
 gnomAD v4
8g.144504268C=CA1826361122GPTc.-37C= (n.-37C=)
n.129C=
n.532C=
n.48C=
c.-4-33C= (n.-4-33C=)
n.114+697G=
n.103+1104G=
n.253+697G=
8g.144504268C>TCA4946372GPTc.-37C>T (n.-37C>T)
n.129C>T
n.532C>T
n.48C>T
c.-4-33C>T (n.-4-33C>T)
n.114+697G>A
n.103+1104G>A
n.253+697G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144504269T>CCA2689126994GPTc.-36T>C (n.-36T>C)
n.130T>C
n.533T>C
n.49T>C
c.-4-32T>C (n.-4-32T>C)
n.114+696A>G
n.103+1103A>G
n.253+696A>G
 gnomAD v4
8g.144504269T>GCA2579282718GPTc.-36T>G (n.-36T>G)
n.130T>G
n.533T>G
n.49T>G
c.-4-32T>G (n.-4-32T>G)
n.114+696A>C
n.103+1103A>C
n.253+696A>C
 gnomAD v4
8g.144504270C>ACA586164913GPTc.-35C>A (n.-35C>A)
n.131C>A
n.534C>A
n.50C>A
c.-4-31C>A (n.-4-31C>A)
n.114+695G>T
n.103+1102G>T
n.253+695G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144504270C=CA1826361123GPTc.-35C= (n.-35C=)
n.131C=
n.534C=
n.50C=
c.-4-31C= (n.-4-31C=)
n.114+695G=
n.103+1102G=
n.253+695G=
8g.144504270C>TCA848875927GPTc.-35C>T (n.-35C>T)
n.131C>T
n.534C>T
n.50C>T
c.-4-31C>T (n.-4-31C>T)
n.114+695G>A
n.103+1102G>A
n.253+695G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched