Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144415865_144416026del | CA2689101448 | SLC39A4 | c.259_420del (p.Val87_Leu140del) c.184_345del (p.Val62_Leu115del) c.192+573_193-445del (n.192+573_193-445del) | gnomAD v4 |
8 | g.144416001G>A | CA116339 | SLC39A4 | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.208C>T (p.Arg70Cys) c.193-582C>T (n.193-582C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144416001G>C | CA372625579 | SLC39A4 | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.193-582C>G (n.193-582C>G) | |
8 | g.144416001G= | CA1826308114 | SLC39A4 | c.283C= (p.Arg95=) c.208C= (p.Arg70=) c.193-582C= (n.193-582C=) | |
8 | g.144416001G>T | CA187650697 | SLC39A4 | c.283C>A (p.Arg95Ser) c.208C>A (p.Arg70Ser) c.193-582C>A (n.193-582C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144416002G>A | CA463556675 | SLC39A4 | c.282C>T (p.Ala94=) c.207C>T (p.Ala69=) c.193-583C>T (n.193-583C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144416002G>C | CA463556673 | SLC39A4 | c.282C>G (p.Ala94=) c.207C>G (p.Ala69=) c.193-583C>G (n.193-583C>G) | |
8 | g.144416002G>T | CA463556674 | SLC39A4 | c.282C>A (p.Ala94=) c.207C>A (p.Ala69=) c.193-583C>A (n.193-583C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144416003G>A | CA372625584 | SLC39A4 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.193-584C>T (n.193-584C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144416003G>C | CA372625589 | SLC39A4 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.193-584C>G (n.193-584C>G) | |
8 | g.144416003G= | CA1826308115 | SLC39A4 | c.281C= (p.Ala94=) c.206C= (p.Ala69=) c.193-584C= (n.193-584C=) | |
8 | g.144416003G>T | CA187650715 | SLC39A4 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.193-584C>A (n.193-584C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144416004C>A | CA372625593 | SLC39A4 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.193-585G>T (n.193-585G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144416004C= | CA1826308116 | SLC39A4 | c.280G= (p.Ala94=) c.205G= (p.Ala69=) c.193-585G= (n.193-585G=) | |
8 | g.144416004C>G | CA372625598 | SLC39A4 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.193-585G>C (n.193-585G>C) | |
8 | g.144416004C>T | CA372625595 | SLC39A4 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.193-585G>A (n.193-585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144416005G>A | CA4941752 | SLC39A4 | c.279C>T (p.Val93=) c.204C>T (p.Val68=) c.193-586C>T (n.193-586C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.144416005G>C | CA463556677 | SLC39A4 | c.279C>G (p.Val93=) c.204C>G (p.Val68=) c.193-586C>G (n.193-586C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144416005G= | CA1826308117 | SLC39A4 | c.279C= (p.Val93=) c.204C= (p.Val68=) c.193-586C= (n.193-586C=) | |
8 | g.144416005G>T | CA463556679 | SLC39A4 | c.279C>A (p.Val93=) c.204C>A (p.Val68=) c.193-586C>A (n.193-586C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144416006A>C | CA372625609 | SLC39A4 | c.278T>G (p.Val93Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.193-587T>G (n.193-587T>G) | |
8 | g.144416006A>G | CA372625606 | SLC39A4 | c.278T>C (p.Val93Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.193-587T>C (n.193-587T>C) | |
8 | g.144416006A>T | CA372625611 | SLC39A4 | c.278T>A (p.Val93Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) c.193-587T>A (n.193-587T>A) | |
8 | g.144416007C>A | CA372625614 | SLC39A4 | c.277G>T (p.Val93Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) c.193-588G>T (n.193-588G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144416007C= | CA1826308118 | SLC39A4 | c.277G= (p.Val93=) c.202G= (p.Val68=) c.193-588G= (n.193-588G=) | |
8 | g.144416007C>G | CA372625616 | SLC39A4 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.193-588G>C (n.193-588G>C) | |
8 | g.144416007C>T | CA4941753 | SLC39A4 | c.277G>A (p.Val93Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) c.193-588G>A (n.193-588G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.144416008G>A | CA4941754 | SLC39A4 | c.276C>T (p.Tyr92=) c.201C>T (p.Tyr67=) c.193-589C>T (n.193-589C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144416008G>C | CA372625624 | SLC39A4 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.193-589C>G (n.193-589C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144416008G= | CA1826308119 | SLC39A4 | c.276C= (p.Tyr92=) c.201C= (p.Tyr67=) c.193-589C= (n.193-589C=) | |
8 | g.144416008G>T | CA372625627 | SLC39A4 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.193-589C>A (n.193-589C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.144416009T>A | CA372625632 | SLC39A4 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.193-590A>T (n.193-590A>T) | |
8 | g.144416009T>C | CA372625635 | SLC39A4 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.193-590A>G (n.193-590A>G) | |
8 | g.144416009T>G | CA372625638 | SLC39A4 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.193-590A>C (n.193-590A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.144416010A= | CA1826308120 | SLC39A4 | c.274T= (p.Tyr92=) c.199T= (p.Tyr67=) c.192+588T= (n.192+588T=) | |
8 | g.144416010A>C | CA372625643 | SLC39A4 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.192+588T>G (n.192+588T>G) | |
8 | g.144416010A>G | CA372625646 | SLC39A4 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.199T>C (p.Tyr67His) c.192+588T>C (n.192+588T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144416010A>T | CA372625648 | SLC39A4 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.192+588T>A (n.192+588T>A) | |
8 | g.144416011C>A | CA372625651 | SLC39A4 | c.273G>T (p.Arg91Ser) c.198G>T (p.Arg66Ser) c.192+587G>T (n.192+587G>T) | |
8 | g.144416011C>G | CA372625654 | SLC39A4 | c.273G>C (p.Arg91Ser) c.198G>C (p.Arg66Ser) c.192+587G>C (n.192+587G>C) | |
8 | g.144416011C>T | CA463556684 | SLC39A4 | c.273G>A (p.Arg91=) c.198G>A (p.Arg66=) c.192+587G>A (n.192+587G>A) | |
8 | g.144416012C>A | CA372625658 | SLC39A4 | c.272G>T (p.Arg91Met) c.197G>T (p.Arg66Met) c.192+586G>T (n.192+586G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144416012C= | CA1826308121 | SLC39A4 | c.272G= (p.Arg91=) c.197G= (p.Arg66=) c.192+586G= (n.192+586G=) | |
8 | g.144416012C>G | CA372625661 | SLC39A4 | c.272G>C (p.Arg91Thr) c.197G>C (p.Arg66Thr) c.192+586G>C (n.192+586G>C) | |
8 | g.144416012C>T | CA187650734 | SLC39A4 | c.272G>A (p.Arg91Lys) c.197G>A (p.Arg66Lys) c.192+586G>A (n.192+586G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144416013T>A | CA372625669 | SLC39A4 | c.271A>T (p.Arg91Trp) c.196A>T (p.Arg66Trp) c.192+585A>T (n.192+585A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144416013T>C | CA372625671 | SLC39A4 | c.271A>G (p.Arg91Gly) c.196A>G (p.Arg66Gly) c.192+585A>G (n.192+585A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.144416013T>G | CA463556686 | SLC39A4 | c.271A>C (p.Arg91=) c.196A>C (p.Arg66=) c.192+585A>C (n.192+585A>C) | |
8 | g.144416014G>A | CA463556687 | SLC39A4 | c.270C>T (p.Ala90=) c.195C>T (p.Ala65=) c.192+584C>T (n.192+584C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.144416014G>C | CA463556688 | SLC39A4 | c.270C>G (p.Ala90=) c.195C>G (p.Ala65=) c.192+584C>G (n.192+584C>G) |