| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144360538_144360604del | CA2689084355 | SLC52A2 | c.1001+45_1016del c.509+45_524del c.131-265_131-199del (n.131-265_131-199del) c.*313+45_*328del c.737+45_752del c.*805+45_*820del c.1001+45_1005del n.598_664del c.452+45_467del n.1493+45_1508del n.1461+45_1476del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360610_144360627dup | CA2689084418 | SLC52A2 | c.1022_1039dup (p.Gly346_Val347insGlyLeuSerLeuLeuGly) c.530_547dup (p.Gly182_Val183insGlyLeuSerLeuLeuGly) c.131-193_131-176dup (n.131-193_131-176dup) c.*334_*351dup (n.*334_*351dup) c.758_775dup (p.Gly258_Val259insGlyLeuSerLeuLeuGly) c.*826_*843dup (n.*826_*843dup) c.1011_1028dup (p.Arg343_Val344insProLeuSerAlaGlyArg) n.670_687dup c.473_490dup (p.Gly163_Val164insGlyLeuSerLeuLeuGly) n.1514_1531dup n.1482_1499dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360604T>A | CA372628825 | SLC52A2 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.131-199T>A (n.131-199T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.*820T>A (n.*820T>A) c.1005T>A (p.Ala335=) n.664T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) n.1508T>A n.1476T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360604T>C | CA343794 | SLC52A2 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.131-199T>C (n.131-199T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*820T>C (n.*820T>C) c.1005T>C (p.Ala335=) n.664T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) n.1508T>C n.1476T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360604T>G | CA372628822 | SLC52A2 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.131-199T>G (n.131-199T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*820T>G (n.*820T>G) c.1005T>G (p.Ala335=) n.664T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) n.1508T>G n.1476T>G | |
| 8 | g.144360604T= | CA1826277242 | SLC52A2 | c.1016T= (p.Leu339=) c.524T= (p.Leu175=) c.131-199T= (n.131-199T=) c.*328T= (n.*328T=) c.752T= (p.Leu251=) c.*820T= (n.*820T=) c.1005T= (p.Ala335=) n.664T= c.467T= (p.Leu156=) n.1508T= n.1476T= | |
| 8 | g.144360605G>A | CA463550028 | SLC52A2 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.525G>A (p.Leu175=) c.131-198G>A (n.131-198G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.753G>A (p.Leu251=) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.665G>A c.468G>A (p.Leu156=) n.1509G>A n.1477G>A | |
| 8 | g.144360605G>C | CA4938349 | SLC52A2 | c.1017G>C (p.Leu339=) c.525G>C (p.Leu175=) c.131-198G>C (n.131-198G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.753G>C (p.Leu251=) c.*821G>C (n.*821G>C) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.665G>C c.468G>C (p.Leu156=) n.1509G>C n.1477G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360605G= | CA1826277243 | SLC52A2 | c.1017G= (p.Leu339=) c.525G= (p.Leu175=) c.131-198G= (n.131-198G=) c.*329G= (n.*329G=) c.753G= (p.Leu251=) c.*821G= (n.*821G=) c.1006G= (p.Gly336=) n.665G= c.468G= (p.Leu156=) n.1509G= n.1477G= | |
| 8 | g.144360605G>T | CA463550029 | SLC52A2 | c.1017G>T (p.Leu339=) c.525G>T (p.Leu175=) c.131-198G>T (n.131-198G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.753G>T (p.Leu251=) c.*821G>T (n.*821G>T) c.1006G>T (p.Gly336Trp) n.665G>T c.468G>T (p.Leu156=) n.1509G>T n.1477G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144360606G>A | CA372628827 | SLC52A2 | c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.131-197G>A (n.131-197G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.666G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) n.1510G>A n.1478G>A | |
| 8 | g.144360606G>C | CA372628829 | SLC52A2 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.131-197G>C (n.131-197G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.666G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.1510G>C n.1478G>C | COSMIC |
| 8 | g.144360606G>T | CA372628831 | SLC52A2 | c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.131-197G>T (n.131-197G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.666G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) n.1510G>T n.1478G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360607G>A | CA4938350 | SLC52A2 | c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.131-196G>A (n.131-196G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1008G>A (p.Gly336=) n.667G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) n.1511G>A n.1479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144360607G>C | CA372628833 | SLC52A2 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.131-196G>C (n.131-196G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1008G>C (p.Gly336=) n.667G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.1511G>C n.1479G>C | |
| 8 | g.144360607G= | CA1826277244 | SLC52A2 | c.1019G= (p.Gly340=) c.527G= (p.Gly176=) c.131-196G= (n.131-196G=) c.*331G= (n.*331G=) c.755G= (p.Gly252=) c.*823G= (n.*823G=) c.1008G= (p.Gly336=) n.667G= c.470G= (p.Gly157=) n.1511G= n.1479G= | |
| 8 | g.144360607G>T | CA372628835 | SLC52A2 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.131-196G>T (n.131-196G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1008G>T (p.Gly336=) n.667G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.1511G>T n.1479G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360608C>A | CA463550033 | SLC52A2 | c.1020C>A (p.Gly340=) c.528C>A (p.Gly176=) c.131-195C>A (n.131-195C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.756C>A (p.Gly252=) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1009C>A (p.Arg337=) n.668C>A c.471C>A (p.Gly157=) n.1512C>A n.1480C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360608C= | CA1826277245 | SLC52A2 | c.1020C= (p.Gly340=) c.528C= (p.Gly176=) c.131-195C= (n.131-195C=) c.*332C= (n.*332C=) c.756C= (p.Gly252=) c.*824C= (n.*824C=) c.1009C= (p.Arg337=) n.668C= c.471C= (p.Gly157=) n.1512C= n.1480C= | |
| 8 | g.144360608C>G | CA463550034 | SLC52A2 | c.1020C>G (p.Gly340=) c.528C>G (p.Gly176=) c.131-195C>G (n.131-195C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.756C>G (p.Gly252=) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.668C>G c.471C>G (p.Gly157=) n.1512C>G n.1480C>G | |
| 8 | g.144360608C>T | CA463550035 | SLC52A2 | c.1020C>T (p.Gly340=) c.528C>T (p.Gly176=) c.131-195C>T (n.131-195C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.756C>T (p.Gly252=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1009C>T (p.Arg337Trp) n.668C>T c.471C>T (p.Gly157=) n.1512C>T n.1480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360609_144360612dup | CA1826277246 | SLC52A2 | c.1021_1024dup (p.Leu342ArgfsTer?) c.529_532dup (p.Leu178ArgfsTer?) c.131-194_131-191dup (n.131-194_131-191dup) c.*333_*336dup (n.*333_*336dup) c.757_760dup (p.Leu254ArgfsTer?) c.*825_*828dup (n.*825_*828dup) c.1010_1013dup (p.Leu339AlafsTer13) n.669_672dup c.472_475dup (p.Leu159ArgfsTer?) n.1513_1516dup n.1481_1484dup | dbSNP |
| 8 | g.144360609G>A | CA187657684 | SLC52A2 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.131-194G>A (n.131-194G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.*825G>A (n.*825G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) n.669G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) n.1513G>A n.1481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360609G>C | CA372628839 | SLC52A2 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.131-194G>C (n.131-194G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*825G>C (n.*825G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.669G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1513G>C n.1481G>C | |
| 8 | g.144360609G= | CA1826277247 | SLC52A2 | c.1021G= (p.Gly341=) c.529G= (p.Gly177=) c.131-194G= (n.131-194G=) c.*333G= (n.*333G=) c.757G= (p.Gly253=) c.*825G= (n.*825G=) c.1010G= (p.Arg337=) n.669G= c.472G= (p.Gly158=) n.1513G= n.1481G= | |
| 8 | g.144360609G>T | CA372628841 | SLC52A2 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) c.131-194G>T (n.131-194G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.669G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) n.1513G>T n.1481G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360610G>A | CA372628845 | SLC52A2 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.131-193G>A (n.131-193G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1011G>A (p.Arg337=) n.670G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) n.1514G>A n.1482G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360610G>C | CA372628847 | SLC52A2 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.131-193G>C (n.131-193G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1011G>C (p.Arg337=) n.670G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.1514G>C n.1482G>C | |
| 8 | g.144360610G= | CA1826277248 | SLC52A2 | c.1022G= (p.Gly341=) c.530G= (p.Gly177=) c.131-193G= (n.131-193G=) c.*334G= (n.*334G=) c.758G= (p.Gly253=) c.*826G= (n.*826G=) c.1011G= (p.Arg337=) n.670G= c.473G= (p.Gly158=) n.1514G= n.1482G= | |
| 8 | g.144360610G>T | CA372628850 | SLC52A2 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.131-193G>T (n.131-193G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1011G>T (p.Arg337=) n.670G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.1514G>T n.1482G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360611C>A | CA4938352 | SLC52A2 | c.1023C>A (p.Gly341=) c.531C>A (p.Gly177=) c.131-192C>A (n.131-192C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.759C>A (p.Gly253=) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.671C>A c.474C>A (p.Gly158=) n.1515C>A n.1483C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360611C= | CA1826277249 | SLC52A2 | c.1023C= (p.Gly341=) c.531C= (p.Gly177=) c.131-192C= (n.131-192C=) c.*335C= (n.*335C=) c.759C= (p.Gly253=) c.*827C= (n.*827C=) c.1012C= (p.Pro338=) n.671C= c.474C= (p.Gly158=) n.1515C= n.1483C= | |
| 8 | g.144360611C>G | CA4938351 | SLC52A2 | c.1023C>G (p.Gly341=) c.531C>G (p.Gly177=) c.131-192C>G (n.131-192C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.759C>G (p.Gly253=) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.671C>G c.474C>G (p.Gly158=) n.1515C>G n.1483C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360611C>T | CA463550036 | SLC52A2 | c.1023C>T (p.Gly341=) c.531C>T (p.Gly177=) c.131-192C>T (n.131-192C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.759C>T (p.Gly253=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.671C>T c.474C>T (p.Gly158=) n.1515C>T n.1483C>T | |
| 8 | g.144360612dup | CA586162174 | SLC52A2 | c.1024dup (p.Leu342ProfsTer?) c.532dup (p.Leu178ProfsTer?) c.131-191dup (n.131-191dup) c.*336dup (n.*336dup) c.760dup (p.Leu254ProfsTer?) c.*828dup (n.*828dup) c.1013dup (p.Leu339SerfsTer12) n.672dup c.475dup (p.Leu159ProfsTer?) n.1516dup n.1484dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360611_144360613delinsCCT | CA1826277250 | SLC52A2 | c.1023_1025delinsCCT (p.Gly341=) c.531_533delinsCCT (p.Gly177=) c.131-192_131-190delinsCCT (n.131-192_131-190delinsCCT) c.*335_*337delinsCCT (n.*335_*337delinsCCT) c.759_761delinsCCT (p.Gly253=) c.*827_*829delinsCCT (n.*827_*829delinsCCT) c.1012_1014delinsCCT (p.Pro338=) n.671_673delinsCCT c.474_476delinsCCT (p.Gly158=) n.1515_1517delinsCCT n.1483_1485delinsCCT | |
| 8 | g.144360612C>A | CA372628855 | SLC52A2 | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.131-191C>A (n.131-191C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) n.672C>A c.475C>A (p.Leu159Ile) n.1516C>A n.1484C>A | |
| 8 | g.144360612C= | CA1826277251 | SLC52A2 | c.1024C= (p.Leu342=) c.532C= (p.Leu178=) c.131-191C= (n.131-191C=) c.*336C= (n.*336C=) c.760C= (p.Leu254=) c.*828C= (n.*828C=) c.1013C= (p.Pro338=) n.672C= c.475C= (p.Leu159=) n.1516C= n.1484C= | |
| 8 | g.144360612C>G | CA372628858 | SLC52A2 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.131-191C>G (n.131-191C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.672C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.1516C>G n.1484C>G | |
| 8 | g.144360612C>T | CA4938353 | SLC52A2 | c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.131-191C>T (n.131-191C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.672C>T c.475C>T (p.Leu159Phe) n.1516C>T n.1484C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360618_144360619del | CA586162175 | SLC52A2 | c.1030_1031del (p.Leu344AlafsTer?) c.538_539del (p.Leu180AlafsTer?) c.131-185_131-184del (n.131-185_131-184del) c.*342_*343del (n.*342_*343del) c.766_767del (p.Leu256AlafsTer?) c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.1019_1020del (p.Ser340CysfsTer10) n.678_679del c.481_482del (p.Leu161AlafsTer?) n.1522_1523del n.1490_1491del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360613T>A | CA372628862 | SLC52A2 | c.1025T>A (p.Leu342His) c.533T>A (p.Leu178His) c.131-190T>A (n.131-190T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.761T>A (p.Leu254His) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) n.673T>A c.476T>A (p.Leu159His) n.1517T>A n.1485T>A | |
| 8 | g.144360613T>C | CA372628864 | SLC52A2 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.131-190T>C (n.131-190T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) n.673T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1517T>C n.1485T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360613T>G | CA372628863 | SLC52A2 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.131-190T>G (n.131-190T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) n.673T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1517T>G n.1485T>G | |
| 8 | g.144360613T= | CA1826277252 | SLC52A2 | c.1025T= (p.Leu342=) c.533T= (p.Leu178=) c.131-190T= (n.131-190T=) c.*337T= (n.*337T=) c.761T= (p.Leu254=) c.*829T= (n.*829T=) c.1014T= (p.Pro338=) n.673T= c.476T= (p.Leu159=) n.1517T= n.1485T= | |
| 8 | g.144360614C>A | CA463550041 | SLC52A2 | c.1026C>A (p.Leu342=) c.534C>A (p.Leu178=) c.131-189C>A (n.131-189C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.762C>A (p.Leu254=) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.674C>A c.477C>A (p.Leu159=) n.1518C>A n.1486C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360614C>G | CA463550040 | SLC52A2 | c.1026C>G (p.Leu342=) c.534C>G (p.Leu178=) c.131-189C>G (n.131-189C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.762C>G (p.Leu254=) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.674C>G c.477C>G (p.Leu159=) n.1518C>G n.1486C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360614C>T | CA463550042 | SLC52A2 | c.1026C>T (p.Leu342=) c.534C>T (p.Leu178=) c.131-189C>T (n.131-189C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.762C>T (p.Leu254=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) n.674C>T c.477C>T (p.Leu159=) n.1518C>T n.1486C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360615T>A | CA372628867 | SLC52A2 | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.131-188T>A (n.131-188T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) n.675T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1519T>A n.1487T>A | |
| 8 | g.144360615T>C | CA372628872 | SLC52A2 | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.131-188T>C (n.131-188T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.675T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1519T>C n.1487T>C |