WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144360427T>A | CA372628405 | SLC52A2 | c.935T>A (p.Leu312Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.131-376T>A (n.131-376T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.*739T>A (n.*739T>A) n.487T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1427T>A n.1395T>A | |
| 8 | g.144360427T>C | CA347019 | SLC52A2 | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.131-376T>C (n.131-376T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*739T>C (n.*739T>C) n.487T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1427T>C n.1395T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360427T>G | CA372628411 | SLC52A2 | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.131-376T>G (n.131-376T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*739T>G (n.*739T>G) n.487T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1427T>G n.1395T>G | |
| 8 | g.144360427T= | CA1826277132 | SLC52A2 | c.935T= (p.Leu312=) c.443T= (p.Leu148=) c.131-376T= (n.131-376T=) c.*247T= (n.*247T=) c.671T= (p.Leu224=) c.*739T= (n.*739T=) n.487T= c.386T= (p.Leu129=) n.1427T= n.1395T= | |
| 8 | g.144360428G>A | CA463549851 | SLC52A2 | c.936G>A (p.Leu312=) c.444G>A (p.Leu148=) c.131-375G>A (n.131-375G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.672G>A (p.Leu224=) c.*740G>A (n.*740G>A) n.488G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.1428G>A n.1396G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360428G>C | CA463549853 | SLC52A2 | c.936G>C (p.Leu312=) c.444G>C (p.Leu148=) c.131-375G>C (n.131-375G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.672G>C (p.Leu224=) c.*740G>C (n.*740G>C) n.488G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.1428G>C n.1396G>C | |
| 8 | g.144360428G>T | CA463549852 | SLC52A2 | c.936G>T (p.Leu312=) c.444G>T (p.Leu148=) c.131-375G>T (n.131-375G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.672G>T (p.Leu224=) c.*740G>T (n.*740G>T) n.488G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.1428G>T n.1396G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360429G>A | CA372628413 | SLC52A2 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.131-374G>A (n.131-374G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.*741G>A (n.*741G>A) n.489G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.1429G>A n.1397G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360429G>C | CA372628415 | SLC52A2 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.131-374G>C (n.131-374G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.*741G>C (n.*741G>C) n.489G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.1429G>C n.1397G>C | |
| 8 | g.144360429G>T | CA372628417 | SLC52A2 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.131-374G>T (n.131-374G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.*741G>T (n.*741G>T) n.489G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.1429G>T n.1397G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360430C>A | CA372628420 | SLC52A2 | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.131-373C>A (n.131-373C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.*742C>A (n.*742C>A) n.490C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.1430C>A n.1398C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360430C= | CA1826277133 | SLC52A2 | c.938C= (p.Ala313=) c.446C= (p.Ala149=) c.131-373C= (n.131-373C=) c.*250C= (n.*250C=) c.674C= (p.Ala225=) c.*742C= (n.*742C=) n.490C= c.389C= (p.Ala130=) n.1430C= n.1398C= | |
| 8 | g.144360430C>G | CA372628421 | SLC52A2 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.131-373C>G (n.131-373C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.*742C>G (n.*742C>G) n.490C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.1430C>G n.1398C>G | |
| 8 | g.144360430C>T | CA372628422 | SLC52A2 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.446C>T (p.Ala149Val) c.131-373C>T (n.131-373C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) c.*742C>T (n.*742C>T) n.490C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.1430C>T n.1398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144360431T>A | CA463549867 | SLC52A2 | c.939T>A (p.Ala313=) c.447T>A (p.Ala149=) c.131-372T>A (n.131-372T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.675T>A (p.Ala225=) c.*743T>A (n.*743T>A) n.491T>A c.390T>A (p.Ala130=) n.1431T>A n.1399T>A | |
| 8 | g.144360431T>C | CA463549868 | SLC52A2 | c.939T>C (p.Ala313=) c.447T>C (p.Ala149=) c.131-372T>C (n.131-372T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.675T>C (p.Ala225=) c.*743T>C (n.*743T>C) n.491T>C c.390T>C (p.Ala130=) n.1431T>C n.1399T>C | |
| 8 | g.144360431T>G | CA463549869 | SLC52A2 | c.939T>G (p.Ala313=) c.447T>G (p.Ala149=) c.131-372T>G (n.131-372T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.675T>G (p.Ala225=) c.*743T>G (n.*743T>G) n.491T>G c.390T>G (p.Ala130=) n.1431T>G n.1399T>G | |
| 8 | g.144360432G>A | CA372628429 | SLC52A2 | c.940G>A (p.Val314Met) c.448G>A (p.Val150Met) c.131-371G>A (n.131-371G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.676G>A (p.Val226Met) c.*744G>A (n.*744G>A) n.492G>A c.391G>A (p.Val131Met) n.1432G>A n.1400G>A | ClinVar |
| 8 | g.144360432G>C | CA372628428 | SLC52A2 | c.940G>C (p.Val314Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.131-371G>C (n.131-371G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) c.*744G>C (n.*744G>C) n.492G>C c.391G>C (p.Val131Leu) n.1432G>C n.1400G>C | |
| 8 | g.144360432G>T | CA372628425 | SLC52A2 | c.940G>T (p.Val314Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) c.131-371G>T (n.131-371G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.676G>T (p.Val226Leu) c.*744G>T (n.*744G>T) n.492G>T c.391G>T (p.Val131Leu) n.1432G>T n.1400G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360433T>A | CA372628431 | SLC52A2 | c.941T>A (p.Val314Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) c.131-370T>A (n.131-370T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.677T>A (p.Val226Glu) c.*745T>A (n.*745T>A) n.493T>A c.392T>A (p.Val131Glu) n.1433T>A n.1401T>A | |
| 8 | g.144360433T>C | CA372628433 | SLC52A2 | c.941T>C (p.Val314Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.131-370T>C (n.131-370T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) c.*745T>C (n.*745T>C) n.493T>C c.392T>C (p.Val131Ala) n.1433T>C n.1401T>C | dbSNP |
| 8 | g.144360433T>G | CA372628434 | SLC52A2 | c.941T>G (p.Val314Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.131-370T>G (n.131-370T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) c.*745T>G (n.*745T>G) n.493T>G c.392T>G (p.Val131Gly) n.1433T>G n.1401T>G | |
| 8 | g.144360433T= | CA1826277134 | SLC52A2 | c.941T= (p.Val314=) c.449T= (p.Val150=) c.131-370T= (n.131-370T=) c.*253T= (n.*253T=) c.677T= (p.Val226=) c.*745T= (n.*745T=) n.493T= c.392T= (p.Val131=) n.1433T= n.1401T= | |
| 8 | g.144360434G>A | CA463549875 | SLC52A2 | c.942G>A (p.Val314=) c.450G>A (p.Val150=) c.131-369G>A (n.131-369G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.678G>A (p.Val226=) c.*746G>A (n.*746G>A) n.494G>A c.393G>A (p.Val131=) n.1434G>A n.1402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360434G>C | CA463549876 | SLC52A2 | c.942G>C (p.Val314=) c.450G>C (p.Val150=) c.131-369G>C (n.131-369G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.678G>C (p.Val226=) c.*746G>C (n.*746G>C) n.494G>C c.393G>C (p.Val131=) n.1434G>C n.1402G>C | |
| 8 | g.144360434G= | CA1826277135 | SLC52A2 | c.942G= (p.Val314=) c.450G= (p.Val150=) c.131-369G= (n.131-369G=) c.*254G= (n.*254G=) c.678G= (p.Val226=) c.*746G= (n.*746G=) n.494G= c.393G= (p.Val131=) n.1434G= n.1402G= | |
| 8 | g.144360434G>T | CA463549877 | SLC52A2 | c.942G>T (p.Val314=) c.450G>T (p.Val150=) c.131-369G>T (n.131-369G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.678G>T (p.Val226=) c.*746G>T (n.*746G>T) n.494G>T c.393G>T (p.Val131=) n.1434G>T n.1402G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360435G>A | CA372628436 | SLC52A2 | c.943G>A (p.Val315Met) c.451G>A (p.Val151Met) c.131-368G>A (n.131-368G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.679G>A (p.Val227Met) c.*747G>A (n.*747G>A) n.495G>A c.394G>A (p.Val132Met) n.1435G>A n.1403G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360435G>C | CA372628439 | SLC52A2 | c.943G>C (p.Val315Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.131-368G>C (n.131-368G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.*747G>C (n.*747G>C) n.495G>C c.394G>C (p.Val132Leu) n.1435G>C n.1403G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360435G>T | CA372628441 | SLC52A2 | c.943G>T (p.Val315Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.131-368G>T (n.131-368G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.679G>T (p.Val227Leu) c.*747G>T (n.*747G>T) n.495G>T c.394G>T (p.Val132Leu) n.1435G>T n.1403G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360436T>A | CA372628444 | SLC52A2 | c.944T>A (p.Val315Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.131-367T>A (n.131-367T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.680T>A (p.Val227Glu) c.*748T>A (n.*748T>A) n.496T>A c.395T>A (p.Val132Glu) n.1436T>A n.1404T>A | |
| 8 | g.144360436T>C | CA372628446 | SLC52A2 | c.944T>C (p.Val315Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.131-367T>C (n.131-367T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.*748T>C (n.*748T>C) n.496T>C c.395T>C (p.Val132Ala) n.1436T>C n.1404T>C | |
| 8 | g.144360436T>G | CA4938316 | SLC52A2 | c.944T>G (p.Val315Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.131-367T>G (n.131-367T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*748T>G (n.*748T>G) n.496T>G c.395T>G (p.Val132Gly) n.1436T>G n.1404T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144360436T= | CA1826277136 | SLC52A2 | c.944T= (p.Val315=) c.452T= (p.Val151=) c.131-367T= (n.131-367T=) c.*256T= (n.*256T=) c.680T= (p.Val227=) c.*748T= (n.*748T=) n.496T= c.395T= (p.Val132=) n.1436T= n.1404T= | |
| 8 | g.144360437G>A | CA463549881 | SLC52A2 | c.945G>A (p.Val315=) c.453G>A (p.Val151=) c.131-366G>A (n.131-366G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.681G>A (p.Val227=) c.*749G>A (n.*749G>A) n.497G>A c.396G>A (p.Val132=) n.1437G>A n.1405G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360437G>C | CA463549882 | SLC52A2 | c.945G>C (p.Val315=) c.453G>C (p.Val151=) c.131-366G>C (n.131-366G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.681G>C (p.Val227=) c.*749G>C (n.*749G>C) n.497G>C c.396G>C (p.Val132=) n.1437G>C n.1405G>C | |
| 8 | g.144360437G= | CA1826277137 | SLC52A2 | c.945G= (p.Val315=) c.453G= (p.Val151=) c.131-366G= (n.131-366G=) c.*257G= (n.*257G=) c.681G= (p.Val227=) c.*749G= (n.*749G=) n.497G= c.396G= (p.Val132=) n.1437G= n.1405G= | |
| 8 | g.144360437G>T | CA4938317 | SLC52A2 | c.945G>T (p.Val315=) c.453G>T (p.Val151=) c.131-366G>T (n.131-366G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.681G>T (p.Val227=) c.*749G>T (n.*749G>T) n.497G>T c.396G>T (p.Val132=) n.1437G>T n.1405G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360438C>A | CA372628450 | SLC52A2 | c.946C>A (p.Leu316Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.131-365C>A (n.131-365C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.682C>A (p.Leu228Met) c.*750C>A (n.*750C>A) n.498C>A c.397C>A (p.Leu133Met) n.1438C>A n.1406C>A | |
| 8 | g.144360438C>G | CA372628453 | SLC52A2 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.131-365C>G (n.131-365C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*750C>G (n.*750C>G) n.498C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.1438C>G n.1406C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360438C>T | CA463549883 | SLC52A2 | c.946C>T (p.Leu316=) c.454C>T (p.Leu152=) c.131-365C>T (n.131-365C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.682C>T (p.Leu228=) c.*750C>T (n.*750C>T) n.498C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.1438C>T n.1406C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360439T>A | CA372628459 | SLC52A2 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.131-364T>A (n.131-364T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.*751T>A (n.*751T>A) n.499T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) n.1439T>A n.1407T>A | |
| 8 | g.144360439T>C | CA372628454 | SLC52A2 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.131-364T>C (n.131-364T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*751T>C (n.*751T>C) n.499T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1439T>C n.1407T>C | |
| 8 | g.144360439T>G | CA372628456 | SLC52A2 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.131-364T>G (n.131-364T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*751T>G (n.*751T>G) n.499T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1439T>G n.1407T>G | |
| 8 | g.144360440G>A | CA4938318 | SLC52A2 | c.948G>A (p.Leu316=) c.456G>A (p.Leu152=) c.131-363G>A (n.131-363G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.684G>A (p.Leu228=) c.*752G>A (n.*752G>A) n.500G>A c.399G>A (p.Leu133=) n.1440G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360440G>C | CA463549887 | SLC52A2 | c.948G>C (p.Leu316=) c.456G>C (p.Leu152=) c.131-363G>C (n.131-363G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.684G>C (p.Leu228=) c.*752G>C (n.*752G>C) n.500G>C c.399G>C (p.Leu133=) n.1440G>C n.1408G>C | |
| 8 | g.144360440G= | CA1826277138 | SLC52A2 | c.948G= (p.Leu316=) c.456G= (p.Leu152=) c.131-363G= (n.131-363G=) c.*260G= (n.*260G=) c.684G= (p.Leu228=) c.*752G= (n.*752G=) n.500G= c.399G= (p.Leu133=) n.1440G= n.1408G= | |
| 8 | g.144360440G>T | CA463549889 | SLC52A2 | c.948G>T (p.Leu316=) c.456G>T (p.Leu152=) c.131-363G>T (n.131-363G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.684G>T (p.Leu228=) c.*752G>T (n.*752G>T) n.500G>T c.399G>T (p.Leu133=) n.1440G>T n.1408G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360441G>A | CA187657594 | SLC52A2 | c.949G>A (p.Gly317Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.131-362G>A (n.131-362G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.*753G>A (n.*753G>A) n.501G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) n.1441G>A n.1409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |