WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144360327C>A | CA372628068 | SLC52A2 | c.835C>A (p.Leu279Met) c.343C>A (p.Leu115Met) c.131-476C>A (n.131-476C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) c.*639C>A (n.*639C>A) n.387C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.1327C>A n.1295C>A | |
| 8 | g.144360327C= | CA1826277079 | SLC52A2 | c.835C= (p.Leu279=) c.343C= (p.Leu115=) c.131-476C= (n.131-476C=) c.*147C= (n.*147C=) c.571C= (p.Leu191=) c.*639C= (n.*639C=) n.387C= c.286C= (p.Leu96=) n.1327C= n.1295C= | |
| 8 | g.144360327C>G | CA372628069 | SLC52A2 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.131-476C>G (n.131-476C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.*639C>G (n.*639C>G) n.387C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.1327C>G n.1295C>G | |
| 8 | g.144360327C>T | CA4938289 | SLC52A2 | c.835C>T (p.Leu279=) c.343C>T (p.Leu115=) c.131-476C>T (n.131-476C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.571C>T (p.Leu191=) c.*639C>T (n.*639C>T) n.387C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.1327C>T n.1295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360328del | CA2579280188 | SLC52A2 | c.836del (p.Leu279ArgfsTer11) c.344del (p.Leu115ArgfsTer11) c.131-475del (n.131-475del) c.*148del (n.*148del) c.572del (p.Leu191ArgfsTer11) c.*640del (n.*640del) n.388del c.287del (p.Leu96ArgfsTer11) n.1328del n.1296del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360328T>A | CA372628071 | SLC52A2 | c.836T>A (p.Leu279Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.131-475T>A (n.131-475T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.*640T>A (n.*640T>A) n.388T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.1328T>A n.1296T>A | |
| 8 | g.144360328T>C | CA187657468 | SLC52A2 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.131-475T>C (n.131-475T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*640T>C (n.*640T>C) n.388T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.1328T>C n.1296T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144360328T>G | CA372628072 | SLC52A2 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.131-475T>G (n.131-475T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*640T>G (n.*640T>G) n.388T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.1328T>G n.1296T>G | |
| 8 | g.144360328T= | CA1826277080 | SLC52A2 | c.836T= (p.Leu279=) c.344T= (p.Leu115=) c.131-475T= (n.131-475T=) c.*148T= (n.*148T=) c.572T= (p.Leu191=) c.*640T= (n.*640T=) n.388T= c.287T= (p.Leu96=) n.1328T= n.1296T= | |
| 8 | g.144360329G>A | CA463550195 | SLC52A2 | c.837G>A (p.Leu279=) c.345G>A (p.Leu115=) c.131-474G>A (n.131-474G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.*641G>A (n.*641G>A) n.389G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.1329G>A n.1297G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360329G>C | CA463550196 | SLC52A2 | c.837G>C (p.Leu279=) c.345G>C (p.Leu115=) c.131-474G>C (n.131-474G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.573G>C (p.Leu191=) c.*641G>C (n.*641G>C) n.389G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.1329G>C n.1297G>C | |
| 8 | g.144360329G>T | CA463550197 | SLC52A2 | c.837G>T (p.Leu279=) c.345G>T (p.Leu115=) c.131-474G>T (n.131-474G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.573G>T (p.Leu191=) c.*641G>T (n.*641G>T) n.389G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.1329G>T n.1297G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360330C>A | CA372628073 | SLC52A2 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.131-473C>A (n.131-473C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.574C>A (p.Leu192Met) c.*642C>A (n.*642C>A) n.390C>A c.289C>A (p.Leu97Met) n.1330C>A n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360330C= | CA1826277081 | SLC52A2 | c.838C= (p.Leu280=) c.346C= (p.Leu116=) c.131-473C= (n.131-473C=) c.*150C= (n.*150C=) c.574C= (p.Leu192=) c.*642C= (n.*642C=) n.390C= c.289C= (p.Leu97=) n.1330C= n.1298C= | |
| 8 | g.144360330C>G | CA372628074 | SLC52A2 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.131-473C>G (n.131-473C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*642C>G (n.*642C>G) n.390C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.1330C>G n.1298C>G | |
| 8 | g.144360330C>T | CA463550198 | SLC52A2 | c.838C>T (p.Leu280=) c.346C>T (p.Leu116=) c.131-473C>T (n.131-473C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.574C>T (p.Leu192=) c.*642C>T (n.*642C>T) n.390C>T c.289C>T (p.Leu97=) n.1330C>T n.1298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360331T>A | CA372628078 | SLC52A2 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.131-472T>A (n.131-472T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*643T>A (n.*643T>A) n.391T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1331T>A n.1299T>A | |
| 8 | g.144360331T>C | CA372628079 | SLC52A2 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.131-472T>C (n.131-472T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) n.391T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1331T>C n.1299T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360331T>G | CA372628076 | SLC52A2 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.131-472T>G (n.131-472T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) n.391T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1331T>G n.1299T>G | |
| 8 | g.144360331T= | CA1826277082 | SLC52A2 | c.839T= (p.Leu280=) c.347T= (p.Leu116=) c.131-472T= (n.131-472T=) c.*151T= (n.*151T=) c.575T= (p.Leu192=) c.*643T= (n.*643T=) n.391T= c.290T= (p.Leu97=) n.1331T= n.1299T= | |
| 8 | g.144360332G>A | CA463550203 | SLC52A2 | c.840G>A (p.Leu280=) c.348G>A (p.Leu116=) c.131-471G>A (n.131-471G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.576G>A (p.Leu192=) c.*644G>A (n.*644G>A) n.392G>A c.291G>A (p.Leu97=) n.1332G>A n.1300G>A | |
| 8 | g.144360332G>C | CA463550201 | SLC52A2 | c.840G>C (p.Leu280=) c.348G>C (p.Leu116=) c.131-471G>C (n.131-471G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.576G>C (p.Leu192=) c.*644G>C (n.*644G>C) n.392G>C c.291G>C (p.Leu97=) n.1332G>C n.1300G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360332G>T | CA463550202 | SLC52A2 | c.840G>T (p.Leu280=) c.348G>T (p.Leu116=) c.131-471G>T (n.131-471G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.576G>T (p.Leu192=) c.*644G>T (n.*644G>T) n.392G>T c.291G>T (p.Leu97=) n.1332G>T n.1300G>T | |
| 8 | g.144360333G>A | CA372628080 | SLC52A2 | c.841G>A (p.Gly281Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.131-470G>A (n.131-470G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*645G>A (n.*645G>A) n.393G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) n.1333G>A n.1301G>A | |
| 8 | g.144360333G>C | CA372628082 | SLC52A2 | c.841G>C (p.Gly281Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.131-470G>C (n.131-470G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*645G>C (n.*645G>C) n.393G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.1333G>C n.1301G>C | |
| 8 | g.144360333G>T | CA372628083 | SLC52A2 | c.841G>T (p.Gly281Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.131-470G>T (n.131-470G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*645G>T (n.*645G>T) n.393G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) n.1333G>T n.1301G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360334G>A | CA372628085 | SLC52A2 | c.842G>A (p.Gly281Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.131-469G>A (n.131-469G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*646G>A (n.*646G>A) n.394G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.1334G>A n.1302G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360334G>C | CA372628087 | SLC52A2 | c.842G>C (p.Gly281Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.131-469G>C (n.131-469G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*646G>C (n.*646G>C) n.394G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.1334G>C n.1302G>C | |
| 8 | g.144360334G>T | CA372628088 | SLC52A2 | c.842G>T (p.Gly281Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.131-469G>T (n.131-469G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.*646G>T (n.*646G>T) n.394G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.1334G>T n.1302G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360335C>A | CA463550207 | SLC52A2 | c.843C>A (p.Gly281=) c.351C>A (p.Gly117=) c.131-468C>A (n.131-468C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.579C>A (p.Gly193=) c.*647C>A (n.*647C>A) n.395C>A c.294C>A (p.Gly98=) n.1335C>A n.1303C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360335C>G | CA463550208 | SLC52A2 | c.843C>G (p.Gly281=) c.351C>G (p.Gly117=) c.131-468C>G (n.131-468C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.579C>G (p.Gly193=) c.*647C>G (n.*647C>G) n.395C>G c.294C>G (p.Gly98=) n.1335C>G n.1303C>G | |
| 8 | g.144360335C>T | CA463550209 | SLC52A2 | c.843C>T (p.Gly281=) c.351C>T (p.Gly117=) c.131-468C>T (n.131-468C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.579C>T (p.Gly193=) c.*647C>T (n.*647C>T) n.395C>T c.294C>T (p.Gly98=) n.1335C>T n.1303C>T | |
| 8 | g.144360336C>A | CA372628092 | SLC52A2 | c.844C>A (p.Leu282Met) c.352C>A (p.Leu118Met) c.131-467C>A (n.131-467C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.580C>A (p.Leu194Met) c.*648C>A (n.*648C>A) n.396C>A c.295C>A (p.Leu99Met) n.1336C>A n.1304C>A | |
| 8 | g.144360336C= | CA1826277083 | SLC52A2 | c.844C= (p.Leu282=) c.352C= (p.Leu118=) c.131-467C= (n.131-467C=) c.*156C= (n.*156C=) c.580C= (p.Leu194=) c.*648C= (n.*648C=) n.396C= c.295C= (p.Leu99=) n.1336C= n.1304C= | |
| 8 | g.144360336C>G | CA372628090 | SLC52A2 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.131-467C>G (n.131-467C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.*648C>G (n.*648C>G) n.396C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.1336C>G n.1304C>G | |
| 8 | g.144360336C>T | CA4938290 | SLC52A2 | c.844C>T (p.Leu282=) c.352C>T (p.Leu118=) c.131-467C>T (n.131-467C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.*648C>T (n.*648C>T) n.396C>T c.295C>T (p.Leu99=) n.1336C>T n.1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360337T>A | CA372628094 | SLC52A2 | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.131-466T>A (n.131-466T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.*649T>A (n.*649T>A) n.397T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) n.1337T>A n.1305T>A | |
| 8 | g.144360337T>C | CA372628096 | SLC52A2 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.131-466T>C (n.131-466T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*649T>C (n.*649T>C) n.397T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1337T>C n.1305T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360337T>G | CA372628097 | SLC52A2 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.131-466T>G (n.131-466T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*649T>G (n.*649T>G) n.397T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1337T>G n.1305T>G | |
| 8 | g.144360338G>A | CA463550213 | SLC52A2 | c.846G>A (p.Leu282=) c.354G>A (p.Leu118=) c.131-465G>A (n.131-465G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.582G>A (p.Leu194=) c.*650G>A (n.*650G>A) n.398G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.1338G>A n.1306G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360338G>C | CA463550214 | SLC52A2 | c.846G>C (p.Leu282=) c.354G>C (p.Leu118=) c.131-465G>C (n.131-465G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.582G>C (p.Leu194=) c.*650G>C (n.*650G>C) n.398G>C c.297G>C (p.Leu99=) n.1338G>C n.1306G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144360338G= | CA1826277084 | SLC52A2 | c.846G= (p.Leu282=) c.354G= (p.Leu118=) c.131-465G= (n.131-465G=) c.*158G= (n.*158G=) c.582G= (p.Leu194=) c.*650G= (n.*650G=) n.398G= c.297G= (p.Leu99=) n.1338G= n.1306G= | |
| 8 | g.144360338G>T | CA463550215 | SLC52A2 | c.846G>T (p.Leu282=) c.354G>T (p.Leu118=) c.131-465G>T (n.131-465G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.582G>T (p.Leu194=) c.*650G>T (n.*650G>T) n.398G>T c.297G>T (p.Leu99=) n.1338G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360339T>A | CA372628099 | SLC52A2 | c.847T>A (p.Leu283Met) c.355T>A (p.Leu119Met) c.131-464T>A (n.131-464T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.583T>A (p.Leu195Met) c.*651T>A (n.*651T>A) n.399T>A c.298T>A (p.Leu100Met) n.1339T>A n.1307T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360339T>C | CA463550216 | SLC52A2 | c.847T>C (p.Leu283=) c.355T>C (p.Leu119=) c.131-464T>C (n.131-464T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.583T>C (p.Leu195=) c.*651T>C (n.*651T>C) n.399T>C c.298T>C (p.Leu100=) n.1339T>C n.1307T>C | |
| 8 | g.144360339T>G | CA372628100 | SLC52A2 | c.847T>G (p.Leu283Val) c.355T>G (p.Leu119Val) c.131-464T>G (n.131-464T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.583T>G (p.Leu195Val) c.*651T>G (n.*651T>G) n.399T>G c.298T>G (p.Leu100Val) n.1339T>G n.1307T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360340T>A | CA372628101 | SLC52A2 | c.848T>A (p.Leu283Ter) c.356T>A (p.Leu119Ter) c.131-463T>A (n.131-463T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.584T>A (p.Leu195Ter) c.*652T>A (n.*652T>A) n.400T>A c.299T>A (p.Leu100Ter) n.1340T>A n.1308T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144360340T>C | CA372628103 | SLC52A2 | c.848T>C (p.Leu283Ser) c.356T>C (p.Leu119Ser) c.131-463T>C (n.131-463T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.584T>C (p.Leu195Ser) c.*652T>C (n.*652T>C) n.400T>C c.299T>C (p.Leu100Ser) n.1340T>C n.1308T>C | |
| 8 | g.144360340T>G | CA372628102 | SLC52A2 | c.848T>G (p.Leu283Trp) c.356T>G (p.Leu119Trp) c.131-463T>G (n.131-463T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.584T>G (p.Leu195Trp) c.*652T>G (n.*652T>G) n.400T>G c.299T>G (p.Leu100Trp) n.1340T>G n.1308T>G | |
| 8 | g.144360341G>A | CA463550218 | SLC52A2 | c.849G>A (p.Leu283=) c.357G>A (p.Leu119=) c.131-462G>A (n.131-462G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.*653G>A (n.*653G>A) n.401G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.1341G>A n.1309G>A | gnomAD v4 |