| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144359846_144359863del | CA2689087962 | SLC52A2 | c.354_371del (p.Phe119_Ala124del) c.131-269_131-252del (n.131-269_131-252del) c.130+423_130+440del (n.130+423_130+440del) c.255+99_255+116del (n.255+99_255+116del) c.90_107del (p.Phe31_Ala36del) c.234+120_234+137del (n.234+120_234+137del) c.*158_*175del (n.*158_*175del) c.131-326_131-309del (n.131-326_131-309del) n.437_454del n.1053_1070del n.846_863del n.814_831del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359860T>A | CA372626974 | SLC52A2 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.131-255T>A (n.131-255T>A) c.130+437T>A (n.130+437T>A) c.255+113T>A (n.255+113T>A) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.234+134T>A (n.234+134T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.131-312T>A (n.131-312T>A) n.451T>A n.1067T>A n.860T>A n.828T>A | |
| 8 | g.144359860T>C | CA343790 | SLC52A2 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.131-255T>C (n.131-255T>C) c.130+437T>C (n.130+437T>C) c.255+113T>C (n.255+113T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.234+134T>C (n.234+134T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.131-312T>C (n.131-312T>C) n.451T>C n.1067T>C n.860T>C n.828T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359860T>G | CA372626977 | SLC52A2 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.131-255T>G (n.131-255T>G) c.130+437T>G (n.130+437T>G) c.255+113T>G (n.255+113T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.234+134T>G (n.234+134T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.131-312T>G (n.131-312T>G) n.451T>G n.1067T>G n.860T>G n.828T>G | |
| 8 | g.144359860T= | CA1826276817 | SLC52A2 | c.368T= (p.Leu123=) c.131-255T= (n.131-255T=) c.130+437T= (n.130+437T=) c.255+113T= (n.255+113T=) c.104T= (p.Leu35=) c.234+134T= (n.234+134T=) c.*172T= (n.*172T=) c.131-312T= (n.131-312T=) n.451T= n.1067T= n.860T= n.828T= | |
| 8 | g.144359861G>A | CA463549862 | SLC52A2 | c.369G>A (p.Leu123=) c.131-254G>A (n.131-254G>A) c.130+438G>A (n.130+438G>A) c.255+114G>A (n.255+114G>A) c.105G>A (p.Leu35=) c.234+135G>A (n.234+135G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.131-311G>A (n.131-311G>A) n.452G>A n.1068G>A n.861G>A n.829G>A | |
| 8 | g.144359861G>C | CA463549864 | SLC52A2 | c.369G>C (p.Leu123=) c.131-254G>C (n.131-254G>C) c.130+438G>C (n.130+438G>C) c.255+114G>C (n.255+114G>C) c.105G>C (p.Leu35=) c.234+135G>C (n.234+135G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.131-311G>C (n.131-311G>C) n.452G>C n.1068G>C n.861G>C n.829G>C | |
| 8 | g.144359861G>T | CA463549865 | SLC52A2 | c.369G>T (p.Leu123=) c.131-254G>T (n.131-254G>T) c.130+438G>T (n.130+438G>T) c.255+114G>T (n.255+114G>T) c.105G>T (p.Leu35=) c.234+135G>T (n.234+135G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.131-311G>T (n.131-311G>T) n.452G>T n.1068G>T n.861G>T n.829G>T | |
| 8 | g.144359862G>A | CA372626979 | SLC52A2 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.131-253G>A (n.131-253G>A) c.130+439G>A (n.130+439G>A) c.255+115G>A (n.255+115G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.234+136G>A (n.234+136G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.131-310G>A (n.131-310G>A) n.453G>A n.1069G>A n.862G>A n.830G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359862G>C | CA372626981 | SLC52A2 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.131-253G>C (n.131-253G>C) c.130+439G>C (n.130+439G>C) c.255+115G>C (n.255+115G>C) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.234+136G>C (n.234+136G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.131-310G>C (n.131-310G>C) n.453G>C n.1069G>C n.862G>C n.830G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359862G= | CA1826276818 | SLC52A2 | c.370G= (p.Ala124=) c.131-253G= (n.131-253G=) c.130+439G= (n.130+439G=) c.255+115G= (n.255+115G=) c.106G= (p.Ala36=) c.234+136G= (n.234+136G=) c.*174G= (n.*174G=) c.131-310G= (n.131-310G=) n.453G= n.1069G= n.862G= n.830G= | |
| 8 | g.144359862G>T | CA4938175 | SLC52A2 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.131-253G>T (n.131-253G>T) c.130+439G>T (n.130+439G>T) c.255+115G>T (n.255+115G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.234+136G>T (n.234+136G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.131-310G>T (n.131-310G>T) n.453G>T n.1069G>T n.862G>T n.830G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359863C>A | CA372626983 | SLC52A2 | c.371C>A (p.Ala124Glu) c.131-252C>A (n.131-252C>A) c.130+440C>A (n.130+440C>A) c.255+116C>A (n.255+116C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.234+137C>A (n.234+137C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.131-309C>A (n.131-309C>A) n.454C>A n.1070C>A n.863C>A n.831C>A | |
| 8 | g.144359863C= | CA1826276819 | SLC52A2 | c.371C= (p.Ala124=) c.131-252C= (n.131-252C=) c.130+440C= (n.130+440C=) c.255+116C= (n.255+116C=) c.107C= (p.Ala36=) c.234+137C= (n.234+137C=) c.*175C= (n.*175C=) c.131-309C= (n.131-309C=) n.454C= n.1070C= n.863C= n.831C= | |
| 8 | g.144359863C>G | CA372626984 | SLC52A2 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.131-252C>G (n.131-252C>G) c.130+440C>G (n.130+440C>G) c.255+116C>G (n.255+116C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.234+137C>G (n.234+137C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.131-309C>G (n.131-309C>G) n.454C>G n.1070C>G n.863C>G n.831C>G | |
| 8 | g.144359863C>T | CA4938176 | SLC52A2 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.131-252C>T (n.131-252C>T) c.130+440C>T (n.130+440C>T) c.255+116C>T (n.255+116C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) c.234+137C>T (n.234+137C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.131-309C>T (n.131-309C>T) n.454C>T n.1070C>T n.863C>T n.831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359864A= | CA1826276820 | SLC52A2 | c.372A= (p.Ala124=) c.131-251A= (n.131-251A=) c.130+441A= (n.130+441A=) c.255+117A= (n.255+117A=) c.108A= (p.Ala36=) c.234+138A= (n.234+138A=) c.*176A= (n.*176A=) c.131-308A= (n.131-308A=) n.455A= n.1071A= n.864A= n.832A= | |
| 8 | g.144359864A>C | CA463549872 | SLC52A2 | c.372A>C (p.Ala124=) c.131-251A>C (n.131-251A>C) c.130+441A>C (n.130+441A>C) c.255+117A>C (n.255+117A>C) c.108A>C (p.Ala36=) c.234+138A>C (n.234+138A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.131-308A>C (n.131-308A>C) n.455A>C n.1071A>C n.864A>C n.832A>C | |
| 8 | g.144359864A>G | CA4938177 | SLC52A2 | c.372A>G (p.Ala124=) c.131-251A>G (n.131-251A>G) c.130+441A>G (n.130+441A>G) c.255+117A>G (n.255+117A>G) c.108A>G (p.Ala36=) c.234+138A>G (n.234+138A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.131-308A>G (n.131-308A>G) n.455A>G n.1071A>G n.864A>G n.832A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359864A>T | CA463549874 | SLC52A2 | c.372A>T (p.Ala124=) c.131-251A>T (n.131-251A>T) c.130+441A>T (n.130+441A>T) c.255+117A>T (n.255+117A>T) c.108A>T (p.Ala36=) c.234+138A>T (n.234+138A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.131-308A>T (n.131-308A>T) n.455A>T n.1071A>T n.864A>T n.832A>T | |
| 8 | g.144359865T>A | CA372626988 | SLC52A2 | c.373T>A (p.Cys125Ser) c.131-250T>A (n.131-250T>A) c.130+442T>A (n.130+442T>A) c.255+118T>A (n.255+118T>A) c.109T>A (p.Cys37Ser) c.234+139T>A (n.234+139T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.131-307T>A (n.131-307T>A) n.456T>A n.1072T>A n.865T>A n.833T>A | |
| 8 | g.144359865T>C | CA372626990 | SLC52A2 | c.373T>C (p.Cys125Arg) c.131-250T>C (n.131-250T>C) c.130+442T>C (n.130+442T>C) c.255+118T>C (n.255+118T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg) c.234+139T>C (n.234+139T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.131-307T>C (n.131-307T>C) n.456T>C n.1072T>C n.865T>C n.833T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359865T>G | CA372626989 | SLC52A2 | c.373T>G (p.Cys125Gly) c.131-250T>G (n.131-250T>G) c.130+442T>G (n.130+442T>G) c.255+118T>G (n.255+118T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly) c.234+139T>G (n.234+139T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.131-307T>G (n.131-307T>G) n.456T>G n.1072T>G n.865T>G n.833T>G | |
| 8 | g.144359865T= | CA1826276821 | SLC52A2 | c.373T= (p.Cys125=) c.131-250T= (n.131-250T=) c.130+442T= (n.130+442T=) c.255+118T= (n.255+118T=) c.109T= (p.Cys37=) c.234+139T= (n.234+139T=) c.*177T= (n.*177T=) c.131-307T= (n.131-307T=) n.456T= n.1072T= n.865T= n.833T= | |
| 8 | g.144359866G>A | CA372626992 | SLC52A2 | c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.131-249G>A (n.131-249G>A) c.130+443G>A (n.130+443G>A) c.255+119G>A (n.255+119G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.234+140G>A (n.234+140G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.131-306G>A (n.131-306G>A) n.457G>A n.1073G>A n.866G>A n.834G>A | |
| 8 | g.144359866G>C | CA372626993 | SLC52A2 | c.374G>C (p.Cys125Ser) c.131-249G>C (n.131-249G>C) c.130+443G>C (n.130+443G>C) c.255+119G>C (n.255+119G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser) c.234+140G>C (n.234+140G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.131-306G>C (n.131-306G>C) n.457G>C n.1073G>C n.866G>C n.834G>C | dbSNP |
| 8 | g.144359866G= | CA1826276822 | SLC52A2 | c.374G= (p.Cys125=) c.131-249G= (n.131-249G=) c.130+443G= (n.130+443G=) c.255+119G= (n.255+119G=) c.110G= (p.Cys37=) c.234+140G= (n.234+140G=) c.*178G= (n.*178G=) c.131-306G= (n.131-306G=) n.457G= n.1073G= n.866G= n.834G= | |
| 8 | g.144359866G>T | CA372626994 | SLC52A2 | c.374G>T (p.Cys125Phe) c.131-249G>T (n.131-249G>T) c.130+443G>T (n.130+443G>T) c.255+119G>T (n.255+119G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe) c.234+140G>T (n.234+140G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.131-306G>T (n.131-306G>T) n.457G>T n.1073G>T n.866G>T n.834G>T | |
| 8 | g.144359867C>A | CA372626996 | SLC52A2 | c.375C>A (p.Cys125Ter) c.131-248C>A (n.131-248C>A) c.130+444C>A (n.130+444C>A) c.255+120C>A (n.255+120C>A) c.111C>A (p.Cys37Ter) c.234+141C>A (n.234+141C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.131-305C>A (n.131-305C>A) n.458C>A n.1074C>A n.867C>A n.835C>A | |
| 8 | g.144359867C= | CA1826276823 | SLC52A2 | c.375C= (p.Cys125=) c.131-248C= (n.131-248C=) c.130+444C= (n.130+444C=) c.255+120C= (n.255+120C=) c.111C= (p.Cys37=) c.234+141C= (n.234+141C=) c.*179C= (n.*179C=) c.131-305C= (n.131-305C=) n.458C= n.1074C= n.867C= n.835C= | |
| 8 | g.144359867C>G | CA372626997 | SLC52A2 | c.375C>G (p.Cys125Trp) c.131-248C>G (n.131-248C>G) c.130+444C>G (n.130+444C>G) c.255+120C>G (n.255+120C>G) c.111C>G (p.Cys37Trp) c.234+141C>G (n.234+141C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.131-305C>G (n.131-305C>G) n.458C>G n.1074C>G n.867C>G n.835C>G | |
| 8 | g.144359867C>T | CA463549879 | SLC52A2 | c.375C>T (p.Cys125=) c.131-248C>T (n.131-248C>T) c.130+444C>T (n.130+444C>T) c.255+120C>T (n.255+120C>T) c.111C>T (p.Cys37=) c.234+141C>T (n.234+141C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.131-305C>T (n.131-305C>T) n.458C>T n.1074C>T n.867C>T n.835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359868T>A | CA372626999 | SLC52A2 | c.376T>A (p.Cys126Ser) c.131-247T>A (n.131-247T>A) c.130+445T>A (n.130+445T>A) c.255+121T>A (n.255+121T>A) c.112T>A (p.Cys38Ser) c.234+142T>A (n.234+142T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.131-304T>A (n.131-304T>A) n.459T>A n.1075T>A n.868T>A n.836T>A | |
| 8 | g.144359868T>C | CA372627000 | SLC52A2 | c.376T>C (p.Cys126Arg) c.131-247T>C (n.131-247T>C) c.130+445T>C (n.130+445T>C) c.255+121T>C (n.255+121T>C) c.112T>C (p.Cys38Arg) c.234+142T>C (n.234+142T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.131-304T>C (n.131-304T>C) n.459T>C n.1075T>C n.868T>C n.836T>C | |
| 8 | g.144359868T>G | CA4938178 | SLC52A2 | c.376T>G (p.Cys126Gly) c.131-247T>G (n.131-247T>G) c.130+445T>G (n.130+445T>G) c.255+121T>G (n.255+121T>G) c.112T>G (p.Cys38Gly) c.234+142T>G (n.234+142T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.131-304T>G (n.131-304T>G) n.459T>G n.1075T>G n.868T>G n.836T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359868T= | CA1826276824 | SLC52A2 | c.376T= (p.Cys126=) c.131-247T= (n.131-247T=) c.130+445T= (n.130+445T=) c.255+121T= (n.255+121T=) c.112T= (p.Cys38=) c.234+142T= (n.234+142T=) c.*180T= (n.*180T=) c.131-304T= (n.131-304T=) n.459T= n.1075T= n.868T= n.836T= | |
| 8 | g.144359869G>A | CA187657056 | SLC52A2 | c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.131-246G>A (n.131-246G>A) c.130+446G>A (n.130+446G>A) c.255+122G>A (n.255+122G>A) c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.234+143G>A (n.234+143G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.131-303G>A (n.131-303G>A) n.460G>A n.1076G>A n.869G>A n.837G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359869G>C | CA372627003 | SLC52A2 | c.377G>C (p.Cys126Ser) c.131-246G>C (n.131-246G>C) c.130+446G>C (n.130+446G>C) c.255+122G>C (n.255+122G>C) c.113G>C (p.Cys38Ser) c.234+143G>C (n.234+143G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.131-303G>C (n.131-303G>C) n.460G>C n.1076G>C n.869G>C n.837G>C | |
| 8 | g.144359869G= | CA1826276825 | SLC52A2 | c.377G= (p.Cys126=) c.131-246G= (n.131-246G=) c.130+446G= (n.130+446G=) c.255+122G= (n.255+122G=) c.113G= (p.Cys38=) c.234+143G= (n.234+143G=) c.*181G= (n.*181G=) c.131-303G= (n.131-303G=) n.460G= n.1076G= n.869G= n.837G= | |
| 8 | g.144359869G>T | CA372627004 | SLC52A2 | c.377G>T (p.Cys126Phe) c.131-246G>T (n.131-246G>T) c.130+446G>T (n.130+446G>T) c.255+122G>T (n.255+122G>T) c.113G>T (p.Cys38Phe) c.234+143G>T (n.234+143G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.131-303G>T (n.131-303G>T) n.460G>T n.1076G>T n.869G>T n.837G>T | |
| 8 | g.144359870T>A | CA372627005 | SLC52A2 | c.378T>A (p.Cys126Ter) c.131-245T>A (n.131-245T>A) c.130+447T>A (n.130+447T>A) c.255+123T>A (n.255+123T>A) c.114T>A (p.Cys38Ter) c.234+144T>A (n.234+144T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.131-302T>A (n.131-302T>A) n.461T>A n.1077T>A n.870T>A n.838T>A | |
| 8 | g.144359870T>C | CA463549500 | SLC52A2 | c.378T>C (p.Cys126=) c.131-245T>C (n.131-245T>C) c.130+447T>C (n.130+447T>C) c.255+123T>C (n.255+123T>C) c.114T>C (p.Cys38=) c.234+144T>C (n.234+144T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.131-302T>C (n.131-302T>C) n.461T>C n.1077T>C n.870T>C n.838T>C | |
| 8 | g.144359870T>G | CA372627006 | SLC52A2 | c.378T>G (p.Cys126Trp) c.131-245T>G (n.131-245T>G) c.130+447T>G (n.130+447T>G) c.255+123T>G (n.255+123T>G) c.114T>G (p.Cys38Trp) c.234+144T>G (n.234+144T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.131-302T>G (n.131-302T>G) n.461T>G n.1077T>G n.870T>G n.838T>G | |
| 8 | g.144359871G>A | CA372627008 | SLC52A2 | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.131-244G>A (n.131-244G>A) c.130+448G>A (n.130+448G>A) c.255+124G>A (n.255+124G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.234+145G>A (n.234+145G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.131-301G>A (n.131-301G>A) n.462G>A n.1078G>A n.871G>A n.839G>A | |
| 8 | g.144359871G>C | CA372627012 | SLC52A2 | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.131-244G>C (n.131-244G>C) c.130+448G>C (n.130+448G>C) c.255+124G>C (n.255+124G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.234+145G>C (n.234+145G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.131-301G>C (n.131-301G>C) n.462G>C n.1078G>C n.871G>C n.839G>C | |
| 8 | g.144359871G>T | CA372627010 | SLC52A2 | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.131-244G>T (n.131-244G>T) c.130+448G>T (n.130+448G>T) c.255+124G>T (n.255+124G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.234+145G>T (n.234+145G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.131-301G>T (n.131-301G>T) n.462G>T n.1078G>T n.871G>T n.839G>T | |
| 8 | g.144359872C>A | CA372627013 | SLC52A2 | c.380C>A (p.Ala127Asp) c.131-243C>A (n.131-243C>A) c.130+449C>A (n.130+449C>A) c.255+125C>A (n.255+125C>A) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.234+146C>A (n.234+146C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.131-300C>A (n.131-300C>A) n.463C>A n.1079C>A n.872C>A n.840C>A | |
| 8 | g.144359872C>G | CA372627014 | SLC52A2 | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.131-243C>G (n.131-243C>G) c.130+449C>G (n.130+449C>G) c.255+125C>G (n.255+125C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.234+146C>G (n.234+146C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.131-300C>G (n.131-300C>G) n.463C>G n.1079C>G n.872C>G n.840C>G | |
| 8 | g.144359872C>T | CA372627016 | SLC52A2 | c.380C>T (p.Ala127Val) c.131-243C>T (n.131-243C>T) c.130+449C>T (n.130+449C>T) c.255+125C>T (n.255+125C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) c.234+146C>T (n.234+146C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.131-300C>T (n.131-300C>T) n.463C>T n.1079C>T n.872C>T n.840C>T | |
| 8 | g.144359873C>A | CA463549505 | SLC52A2 | c.381C>A (p.Ala127=) c.131-242C>A (n.131-242C>A) c.130+450C>A (n.130+450C>A) c.255+126C>A (n.255+126C>A) c.117C>A (p.Ala39=) c.234+147C>A (n.234+147C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.131-299C>A (n.131-299C>A) n.464C>A n.1080C>A n.873C>A n.841C>A |