| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144359760G>A | CA372626645 | SLC52A2 | c.268G>A (p.Val90Met) c.130+337G>A (n.130+337G>A) c.255+13G>A (n.255+13G>A) c.4G>A (p.Val2Met) c.234+34G>A (n.234+34G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.351G>A n.967G>A n.760G>A n.728G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359760G>C | CA372626647 | SLC52A2 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.130+337G>C (n.130+337G>C) c.255+13G>C (n.255+13G>C) c.4G>C (p.Val2Leu) c.234+34G>C (n.234+34G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.351G>C n.967G>C n.760G>C n.728G>C | |
| 8 | g.144359760G= | CA1826276763 | SLC52A2 | c.268G= (p.Val90=) c.130+337G= (n.130+337G=) c.255+13G= (n.255+13G=) c.4G= (p.Val2=) c.234+34G= (n.234+34G=) c.*72G= (n.*72G=) n.351G= n.967G= n.760G= n.728G= | |
| 8 | g.144359760G>T | CA4938155 | SLC52A2 | c.268G>T (p.Val90Leu) c.130+337G>T (n.130+337G>T) c.255+13G>T (n.255+13G>T) c.4G>T (p.Val2Leu) c.234+34G>T (n.234+34G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.351G>T n.967G>T n.760G>T n.728G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359761T>A | CA372626650 | SLC52A2 | c.269T>A (p.Val90Glu) c.130+338T>A (n.130+338T>A) c.255+14T>A (n.255+14T>A) c.5T>A (p.Val2Glu) c.234+35T>A (n.234+35T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.352T>A n.968T>A n.761T>A n.729T>A | |
| 8 | g.144359761T>C | CA372626651 | SLC52A2 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.130+338T>C (n.130+338T>C) c.255+14T>C (n.255+14T>C) c.5T>C (p.Val2Ala) c.234+35T>C (n.234+35T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.352T>C n.968T>C n.761T>C n.729T>C | |
| 8 | g.144359761T>G | CA372626653 | SLC52A2 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.130+338T>G (n.130+338T>G) c.255+14T>G (n.255+14T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) c.234+35T>G (n.234+35T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.352T>G n.968T>G n.761T>G n.729T>G | |
| 8 | g.144359762G>A | CA463549658 | SLC52A2 | c.270G>A (p.Val90=) c.130+339G>A (n.130+339G>A) c.255+15G>A (n.255+15G>A) c.6G>A (p.Val2=) c.234+36G>A (n.234+36G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.353G>A n.969G>A n.762G>A n.730G>A | |
| 8 | g.144359762G>C | CA463549660 | SLC52A2 | c.270G>C (p.Val90=) c.130+339G>C (n.130+339G>C) c.255+15G>C (n.255+15G>C) c.6G>C (p.Val2=) c.234+36G>C (n.234+36G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.353G>C n.969G>C n.762G>C n.730G>C | |
| 8 | g.144359762G>T | CA463549661 | SLC52A2 | c.270G>T (p.Val90=) c.130+339G>T (n.130+339G>T) c.255+15G>T (n.255+15G>T) c.6G>T (p.Val2=) c.234+36G>T (n.234+36G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.353G>T n.969G>T n.762G>T n.730G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359763G>A | CA4938156 | SLC52A2 | c.271G>A (p.Gly91Ser) c.130+340G>A (n.130+340G>A) c.255+16G>A (n.255+16G>A) c.7G>A (p.Gly3Ser) c.234+37G>A (n.234+37G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.354G>A n.970G>A n.763G>A n.731G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359763G>C | CA372626654 | SLC52A2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.130+340G>C (n.130+340G>C) c.255+16G>C (n.255+16G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.234+37G>C (n.234+37G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.354G>C n.970G>C n.763G>C n.731G>C | |
| 8 | g.144359763G= | CA1826276764 | SLC52A2 | c.271G= (p.Gly91=) c.130+340G= (n.130+340G=) c.255+16G= (n.255+16G=) c.7G= (p.Gly3=) c.234+37G= (n.234+37G=) c.*75G= (n.*75G=) n.354G= n.970G= n.763G= n.731G= | |
| 8 | g.144359763G>T | CA372626656 | SLC52A2 | c.271G>T (p.Gly91Cys) c.130+340G>T (n.130+340G>T) c.255+16G>T (n.255+16G>T) c.7G>T (p.Gly3Cys) c.234+37G>T (n.234+37G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.354G>T n.970G>T n.763G>T n.731G>T | |
| 8 | g.144359764G>A | CA372626661 | SLC52A2 | c.272G>A (p.Gly91Asp) c.130+341G>A (n.130+341G>A) c.255+17G>A (n.255+17G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) c.234+38G>A (n.234+38G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.355G>A n.971G>A n.764G>A n.732G>A | dbSNP |
| 8 | g.144359764G>C | CA372626660 | SLC52A2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.130+341G>C (n.130+341G>C) c.255+17G>C (n.255+17G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.234+38G>C (n.234+38G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.355G>C n.971G>C n.764G>C n.732G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359764G= | CA1826276765 | SLC52A2 | c.272G= (p.Gly91=) c.130+341G= (n.130+341G=) c.255+17G= (n.255+17G=) c.8G= (p.Gly3=) c.234+38G= (n.234+38G=) c.*76G= (n.*76G=) n.355G= n.971G= n.764G= n.732G= | |
| 8 | g.144359764G>T | CA372626658 | SLC52A2 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.130+341G>T (n.130+341G>T) c.255+17G>T (n.255+17G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.234+38G>T (n.234+38G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.355G>T n.971G>T n.764G>T n.732G>T | |
| 8 | g.144359765C>A | CA463549665 | SLC52A2 | c.273C>A (p.Gly91=) c.130+342C>A (n.130+342C>A) c.255+18C>A (n.255+18C>A) c.9C>A (p.Gly3=) c.234+39C>A (n.234+39C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.356C>A n.972C>A n.765C>A n.733C>A | |
| 8 | g.144359765C= | CA1826276766 | SLC52A2 | c.273C= (p.Gly91=) c.130+342C= (n.130+342C=) c.255+18C= (n.255+18C=) c.9C= (p.Gly3=) c.234+39C= (n.234+39C=) c.*77C= (n.*77C=) n.356C= n.972C= n.765C= n.733C= | |
| 8 | g.144359765C>G | CA463549667 | SLC52A2 | c.273C>G (p.Gly91=) c.130+342C>G (n.130+342C>G) c.255+18C>G (n.255+18C>G) c.9C>G (p.Gly3=) c.234+39C>G (n.234+39C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.356C>G n.972C>G n.765C>G n.733C>G | |
| 8 | g.144359765C>T | CA463549668 | SLC52A2 | c.273C>T (p.Gly91=) c.130+342C>T (n.130+342C>T) c.255+18C>T (n.255+18C>T) c.9C>T (p.Gly3=) c.234+39C>T (n.234+39C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.356C>T n.972C>T n.765C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359766A>C | CA372626663 | SLC52A2 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.130+343A>C (n.130+343A>C) c.255+19A>C (n.255+19A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) c.234+40A>C (n.234+40A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.357A>C n.973A>C n.766A>C n.734A>C | |
| 8 | g.144359766A>G | CA372626666 | SLC52A2 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.130+343A>G (n.130+343A>G) c.255+19A>G (n.255+19A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) c.234+40A>G (n.234+40A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.357A>G n.973A>G n.766A>G n.734A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359766A>T | CA372626664 | SLC52A2 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.130+343A>T (n.130+343A>T) c.255+19A>T (n.255+19A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) c.234+40A>T (n.234+40A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.357A>T n.973A>T n.766A>T n.734A>T | |
| 8 | g.144359767C>A | CA372626668 | SLC52A2 | c.275C>A (p.Thr92Lys) c.130+344C>A (n.130+344C>A) c.255+20C>A (n.255+20C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) c.234+41C>A (n.234+41C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.358C>A n.974C>A n.767C>A n.735C>A | |
| 8 | g.144359767C= | CA1826276767 | SLC52A2 | c.275C= (p.Thr92=) c.130+344C= (n.130+344C=) c.255+20C= (n.255+20C=) c.11C= (p.Thr4=) c.234+41C= (n.234+41C=) c.*79C= (n.*79C=) n.358C= n.974C= n.767C= n.735C= | |
| 8 | g.144359767C>G | CA372626669 | SLC52A2 | c.275C>G (p.Thr92Arg) c.130+344C>G (n.130+344C>G) c.255+20C>G (n.255+20C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) c.234+41C>G (n.234+41C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.358C>G n.974C>G n.767C>G n.735C>G | |
| 8 | g.144359767C>T | CA372626670 | SLC52A2 | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.130+344C>T (n.130+344C>T) c.255+20C>T (n.255+20C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) c.234+41C>T (n.234+41C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.358C>T n.974C>T n.767C>T n.735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359768A>C | CA463549669 | SLC52A2 | c.276A>C (p.Thr92=) c.130+345A>C (n.130+345A>C) c.255+21A>C (n.255+21A>C) c.12A>C (p.Thr4=) c.234+42A>C (n.234+42A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.359A>C n.975A>C n.768A>C n.736A>C | |
| 8 | g.144359768A>G | CA463549672 | SLC52A2 | c.276A>G (p.Thr92=) c.130+345A>G (n.130+345A>G) c.255+21A>G (n.255+21A>G) c.12A>G (p.Thr4=) c.234+42A>G (n.234+42A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.359A>G n.975A>G n.768A>G n.736A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359768A>T | CA463549670 | SLC52A2 | c.276A>T (p.Thr92=) c.130+345A>T (n.130+345A>T) c.255+21A>T (n.255+21A>T) c.12A>T (p.Thr4=) c.234+42A>T (n.234+42A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.359A>T n.975A>T n.768A>T n.736A>T | |
| 8 | g.144359769G>A | CA372626672 | SLC52A2 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.131-346G>A (n.131-346G>A) c.130+346G>A (n.130+346G>A) c.255+22G>A (n.255+22G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.234+43G>A (n.234+43G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.360G>A n.976G>A n.769G>A n.737G>A | |
| 8 | g.144359769G>C | CA372626674 | SLC52A2 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.131-346G>C (n.131-346G>C) c.130+346G>C (n.130+346G>C) c.255+22G>C (n.255+22G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.234+43G>C (n.234+43G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.360G>C n.976G>C n.769G>C n.737G>C | |
| 8 | g.144359769G>T | CA372626675 | SLC52A2 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.131-346G>T (n.131-346G>T) c.130+346G>T (n.130+346G>T) c.255+22G>T (n.255+22G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.234+43G>T (n.234+43G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.360G>T n.976G>T n.769G>T n.737G>T | |
| 8 | g.144359771_144359775del | CA2573142996 | SLC52A2 | c.279_283del (p.Leu94GlyfsTer?) c.131-344_131-340del (n.131-344_131-340del) c.130+348_130+352del (n.130+348_130+352del) c.255+24_255+28del (n.255+24_255+28del) c.15_19del (p.Leu6GlyfsTer?) c.234+45_234+49del (n.234+45_234+49del) c.*83_*87del (n.*83_*87del) n.362_366del n.978_982del n.771_775del n.739_743del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144359770C>A | CA372626676 | SLC52A2 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.131-345C>A (n.131-345C>A) c.130+347C>A (n.130+347C>A) c.255+23C>A (n.255+23C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.234+44C>A (n.234+44C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.361C>A n.977C>A n.770C>A n.738C>A | |
| 8 | g.144359770C>G | CA372626677 | SLC52A2 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.131-345C>G (n.131-345C>G) c.130+347C>G (n.130+347C>G) c.255+23C>G (n.255+23C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.234+44C>G (n.234+44C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.361C>G n.977C>G n.770C>G n.738C>G | |
| 8 | g.144359770C>T | CA372626678 | SLC52A2 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.131-345C>T (n.131-345C>T) c.130+347C>T (n.130+347C>T) c.255+23C>T (n.255+23C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.234+44C>T (n.234+44C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.361C>T n.977C>T n.770C>T n.738C>T | |
| 8 | g.144359771C>A | CA463549673 | SLC52A2 | c.279C>A (p.Ala93=) c.131-344C>A (n.131-344C>A) c.130+348C>A (n.130+348C>A) c.255+24C>A (n.255+24C>A) c.15C>A (p.Ala5=) c.234+45C>A (n.234+45C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.362C>A n.978C>A n.771C>A n.739C>A | |
| 8 | g.144359771C= | CA1826276768 | SLC52A2 | c.279C= (p.Ala93=) c.131-344C= (n.131-344C=) c.130+348C= (n.130+348C=) c.255+24C= (n.255+24C=) c.15C= (p.Ala5=) c.234+45C= (n.234+45C=) c.*83C= (n.*83C=) n.362C= n.978C= n.771C= n.739C= | |
| 8 | g.144359771C>G | CA463549674 | SLC52A2 | c.279C>G (p.Ala93=) c.131-344C>G (n.131-344C>G) c.130+348C>G (n.130+348C>G) c.255+24C>G (n.255+24C>G) c.15C>G (p.Ala5=) c.234+45C>G (n.234+45C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.362C>G n.978C>G n.771C>G n.739C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359771C>T | CA463549675 | SLC52A2 | c.279C>T (p.Ala93=) c.131-344C>T (n.131-344C>T) c.130+348C>T (n.130+348C>T) c.255+24C>T (n.255+24C>T) c.15C>T (p.Ala5=) c.234+45C>T (n.234+45C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.362C>T n.978C>T n.771C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359772C>A | CA372626679 | SLC52A2 | c.280C>A (p.Leu94Met) c.131-343C>A (n.131-343C>A) c.130+349C>A (n.130+349C>A) c.255+25C>A (n.255+25C>A) c.16C>A (p.Leu6Met) c.234+46C>A (n.234+46C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.363C>A n.979C>A n.772C>A n.740C>A | |
| 8 | g.144359772C= | CA1826276769 | SLC52A2 | c.280C= (p.Leu94=) c.131-343C= (n.131-343C=) c.130+349C= (n.130+349C=) c.255+25C= (n.255+25C=) c.16C= (p.Leu6=) c.234+46C= (n.234+46C=) c.*84C= (n.*84C=) n.363C= n.979C= n.772C= n.740C= | |
| 8 | g.144359772C>G | CA372626680 | SLC52A2 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.131-343C>G (n.131-343C>G) c.130+349C>G (n.130+349C>G) c.255+25C>G (n.255+25C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) c.234+46C>G (n.234+46C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.363C>G n.979C>G n.772C>G n.740C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144359772C>T | CA463549676 | SLC52A2 | c.280C>T (p.Leu94=) c.131-343C>T (n.131-343C>T) c.130+349C>T (n.130+349C>T) c.255+25C>T (n.255+25C>T) c.16C>T (p.Leu6=) c.234+46C>T (n.234+46C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.363C>T n.979C>T n.772C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359773T>A | CA372626686 | SLC52A2 | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.131-342T>A (n.131-342T>A) c.130+350T>A (n.130+350T>A) c.255+26T>A (n.255+26T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.234+47T>A (n.234+47T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.364T>A n.980T>A n.773T>A n.741T>A | |
| 8 | g.144359773T>C | CA372626684 | SLC52A2 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.131-342T>C (n.131-342T>C) c.130+350T>C (n.130+350T>C) c.255+26T>C (n.255+26T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.234+47T>C (n.234+47T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.364T>C n.980T>C n.773T>C n.741T>C | |
| 8 | g.144359773T>G | CA372626682 | SLC52A2 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.131-342T>G (n.131-342T>G) c.130+350T>G (n.130+350T>G) c.255+26T>G (n.255+26T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.234+47T>G (n.234+47T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.364T>G n.980T>G n.773T>G n.741T>G |