Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144359454_144359550delCA1120273895SLC52A2c.130+31_131-73del (n.130+31_131-73del)
c.130+31_130+127del (n.130+31_130+127del)
c.-135+134_-134-73del (n.-135+134_-134-73del)
c.161_228+29del
n.213+134_214-73del
n.829+31_830-73del
n.622+134_623-73del
n.590+134_591-73del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359506_144359548dupCA2689087641SLC52A2c.130+83_131-75dup (n.130+83_131-75dup)
c.130+83_130+125dup (n.130+83_130+125dup)
c.-134-117_-134-75dup (n.-134-117_-134-75dup)
c.213_228+27dup
n.214-117_214-75dup
n.829+83_830-75dup
n.623-117_623-75dup
c.-150_-135+27dup
n.591-117_591-75dup
 gnomAD v4
8g.144359528G=CA1826276630SLC52A2c.131-95G= (n.131-95G=)
c.130+105G= (n.130+105G=)
c.-134-95G= (n.-134-95G=)
c.228+7G= (n.228+7G=)
n.214-95G=
n.830-95G=
n.623-95G=
c.-135+7G= (n.-135+7G=)
n.591-95G=
8g.144359528G>TCA848869521SLC52A2c.131-95G>T (n.131-95G>T)
c.130+105G>T (n.130+105G>T)
c.-134-95G>T (n.-134-95G>T)
c.228+7G>T (n.228+7G>T)
n.214-95G>T
n.830-95G>T
n.623-95G>T
c.-135+7G>T (n.-135+7G>T)
n.591-95G>T
 dbSNP
8g.144359529G>ACA848869522SLC52A2c.131-94G>A (n.131-94G>A)
c.130+106G>A (n.130+106G>A)
c.-134-94G>A (n.-134-94G>A)
c.228+8G>A (n.228+8G>A)
n.214-94G>A
n.830-94G>A
n.623-94G>A
c.-135+8G>A (n.-135+8G>A)
n.591-94G>A
 dbSNP
8g.144359529G=CA1826276631SLC52A2c.131-94G= (n.131-94G=)
c.130+106G= (n.130+106G=)
c.-134-94G= (n.-134-94G=)
c.228+8G= (n.228+8G=)
n.214-94G=
n.830-94G=
n.623-94G=
c.-135+8G= (n.-135+8G=)
n.591-94G=
8g.144359530G>ACA848869528SLC52A2c.131-93G>A (n.131-93G>A)
c.130+107G>A (n.130+107G>A)
c.-134-93G>A (n.-134-93G>A)
c.228+9G>A (n.228+9G>A)
n.214-93G>A
n.830-93G>A
n.623-93G>A
c.-135+9G>A (n.-135+9G>A)
n.591-93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359530G=CA1826276632SLC52A2c.131-93G= (n.131-93G=)
c.130+107G= (n.130+107G=)
c.-134-93G= (n.-134-93G=)
c.228+9G= (n.228+9G=)
n.214-93G=
n.830-93G=
n.623-93G=
c.-135+9G= (n.-135+9G=)
n.591-93G=
8g.144359531A=CA1826276633SLC52A2c.131-92A= (n.131-92A=)
c.130+108A= (n.130+108A=)
c.-134-92A= (n.-134-92A=)
c.228+10A= (n.228+10A=)
n.214-92A=
n.830-92A=
n.623-92A=
c.-135+10A= (n.-135+10A=)
n.591-92A=
8g.144359533dupCA1826276634SLC52A2c.131-90dup (n.131-90dup)
c.130+110dup (n.130+110dup)
c.-134-90dup (n.-134-90dup)
c.228+12dup (n.228+12dup)
n.214-90dup
n.830-90dup
n.623-90dup
c.-135+12dup (n.-135+12dup)
n.591-90dup
 dbSNP
8g.144359533G>ACA586162122SLC52A2c.131-90G>A (n.131-90G>A)
c.130+110G>A (n.130+110G>A)
c.-134-90G>A (n.-134-90G>A)
c.228+12G>A (n.228+12G>A)
n.214-90G>A
n.830-90G>A
n.623-90G>A
c.-135+12G>A (n.-135+12G>A)
n.591-90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359533G=CA1826276635SLC52A2c.131-90G= (n.131-90G=)
c.130+110G= (n.130+110G=)
c.-134-90G= (n.-134-90G=)
c.228+12G= (n.228+12G=)
n.214-90G=
n.830-90G=
n.623-90G=
c.-135+12G= (n.-135+12G=)
n.591-90G=
8g.144359534A>CCA2689087674SLC52A2c.131-89A>C (n.131-89A>C)
c.130+111A>C (n.130+111A>C)
c.-134-89A>C (n.-134-89A>C)
c.228+13A>C (n.228+13A>C)
n.214-89A>C
n.830-89A>C
n.623-89A>C
c.-135+13A>C (n.-135+13A>C)
n.591-89A>C
 gnomAD v4
8g.144359535G>ACA187656598SLC52A2c.131-88G>A (n.131-88G>A)
c.130+112G>A (n.130+112G>A)
c.-134-88G>A (n.-134-88G>A)
c.228+14G>A (n.228+14G>A)
n.214-88G>A
n.830-88G>A
n.623-88G>A
c.-135+14G>A (n.-135+14G>A)
n.591-88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359535G>CCA2579280178SLC52A2c.131-88G>C (n.131-88G>C)
c.130+112G>C (n.130+112G>C)
c.-134-88G>C (n.-134-88G>C)
c.228+14G>C (n.228+14G>C)
n.214-88G>C
n.830-88G>C
n.623-88G>C
c.-135+14G>C (n.-135+14G>C)
n.591-88G>C
 gnomAD v4
8g.144359535G=CA1826276636SLC52A2c.131-88G= (n.131-88G=)
c.130+112G= (n.130+112G=)
c.-134-88G= (n.-134-88G=)
c.228+14G= (n.228+14G=)
n.214-88G=
n.830-88G=
n.623-88G=
c.-135+14G= (n.-135+14G=)
n.591-88G=
8g.144359536G>ACA2689087682SLC52A2c.131-87G>A (n.131-87G>A)
c.130+113G>A (n.130+113G>A)
c.-134-87G>A (n.-134-87G>A)
c.228+15G>A (n.228+15G>A)
n.214-87G>A
n.830-87G>A
n.623-87G>A
c.-135+15G>A (n.-135+15G>A)
n.591-87G>A
 gnomAD v4
8g.144359536G=CA1826276637SLC52A2c.131-87G= (n.131-87G=)
c.130+113G= (n.130+113G=)
c.-134-87G= (n.-134-87G=)
c.228+15G= (n.228+15G=)
n.214-87G=
n.830-87G=
n.623-87G=
c.-135+15G= (n.-135+15G=)
n.591-87G=
8g.144359536G>TCA848869537SLC52A2c.131-87G>T (n.131-87G>T)
c.130+113G>T (n.130+113G>T)
c.-134-87G>T (n.-134-87G>T)
c.228+15G>T (n.228+15G>T)
n.214-87G>T
n.830-87G>T
n.623-87G>T
c.-135+15G>T (n.-135+15G>T)
n.591-87G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359538G>ACA2689087684SLC52A2c.131-85G>A (n.131-85G>A)
c.130+115G>A (n.130+115G>A)
c.-134-85G>A (n.-134-85G>A)
c.228+17G>A (n.228+17G>A)
n.214-85G>A
n.830-85G>A
n.623-85G>A
c.-135+17G>A (n.-135+17G>A)
n.591-85G>A
 gnomAD v4
8g.144359540A>GCA2579280179SLC52A2c.131-83A>G (n.131-83A>G)
c.130+117A>G (n.130+117A>G)
c.-134-83A>G (n.-134-83A>G)
c.228+19A>G (n.228+19A>G)
n.214-83A>G
n.830-83A>G
n.623-83A>G
c.-135+19A>G (n.-135+19A>G)
n.591-83A>G
8g.144359542G>ACA1826276639SLC52A2c.131-81G>A (n.131-81G>A)
c.130+119G>A (n.130+119G>A)
c.-134-81G>A (n.-134-81G>A)
c.228+21G>A (n.228+21G>A)
n.214-81G>A
n.830-81G>A
n.623-81G>A
c.-135+21G>A (n.-135+21G>A)
n.591-81G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359542G>CCA586162123SLC52A2c.131-81G>C (n.131-81G>C)
c.130+119G>C (n.130+119G>C)
c.-134-81G>C (n.-134-81G>C)
c.228+21G>C (n.228+21G>C)
n.214-81G>C
n.830-81G>C
n.623-81G>C
c.-135+21G>C (n.-135+21G>C)
n.591-81G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359542G=CA1826276638SLC52A2c.131-81G= (n.131-81G=)
c.130+119G= (n.130+119G=)
c.-134-81G= (n.-134-81G=)
c.228+21G= (n.228+21G=)
n.214-81G=
n.830-81G=
n.623-81G=
c.-135+21G= (n.-135+21G=)
n.591-81G=
8g.144359542G>TCA187656612SLC52A2c.131-81G>T (n.131-81G>T)
c.130+119G>T (n.130+119G>T)
c.-134-81G>T (n.-134-81G>T)
c.228+21G>T (n.228+21G>T)
n.214-81G>T
n.830-81G>T
n.623-81G>T
c.-135+21G>T (n.-135+21G>T)
n.591-81G>T
 dbSNP
8g.144359543T>GCA1826276641SLC52A2c.131-80T>G (n.131-80T>G)
c.130+120T>G (n.130+120T>G)
c.-134-80T>G (n.-134-80T>G)
c.228+22T>G (n.228+22T>G)
n.214-80T>G
n.830-80T>G
n.623-80T>G
c.-135+22T>G (n.-135+22T>G)
n.591-80T>G
 dbSNP
8g.144359543T=CA1826276640SLC52A2c.131-80T= (n.131-80T=)
c.130+120T= (n.130+120T=)
c.-134-80T= (n.-134-80T=)
c.228+22T= (n.228+22T=)
n.214-80T=
n.830-80T=
n.623-80T=
c.-135+22T= (n.-135+22T=)
n.591-80T=
8g.144359545T>CCA1826276643SLC52A2c.131-78T>C (n.131-78T>C)
c.130+122T>C (n.130+122T>C)
c.-134-78T>C (n.-134-78T>C)
c.228+24T>C (n.228+24T>C)
n.214-78T>C
n.830-78T>C
n.623-78T>C
c.-135+24T>C (n.-135+24T>C)
n.591-78T>C
 dbSNP
8g.144359545T=CA1826276642SLC52A2c.131-78T= (n.131-78T=)
c.130+122T= (n.130+122T=)
c.-134-78T= (n.-134-78T=)
c.228+24T= (n.228+24T=)
n.214-78T=
n.830-78T=
n.623-78T=
c.-135+24T= (n.-135+24T=)
n.591-78T=
8g.144359547C>ACA2689087700SLC52A2c.131-76C>A (n.131-76C>A)
c.130+124C>A (n.130+124C>A)
c.-134-76C>A (n.-134-76C>A)
c.228+26C>A (n.228+26C>A)
n.214-76C>A
n.830-76C>A
n.623-76C>A
c.-135+26C>A (n.-135+26C>A)
n.591-76C>A
 gnomAD v4
8g.144359548C=CA1826276644SLC52A2c.131-75C= (n.131-75C=)
c.130+125C= (n.130+125C=)
c.-134-75C= (n.-134-75C=)
c.228+27C= (n.228+27C=)
n.214-75C=
n.830-75C=
n.623-75C=
c.-135+27C= (n.-135+27C=)
n.591-75C=
8g.144359548C>GCA2689087703SLC52A2c.131-75C>G (n.131-75C>G)
c.130+125C>G (n.130+125C>G)
c.-134-75C>G (n.-134-75C>G)
c.228+27C>G (n.228+27C>G)
n.214-75C>G
n.830-75C>G
n.623-75C>G
c.-135+27C>G (n.-135+27C>G)
n.591-75C>G
 gnomAD v4
8g.144359548C>TCA1120273901SLC52A2c.131-75C>T (n.131-75C>T)
c.130+125C>T (n.130+125C>T)
c.-134-75C>T (n.-134-75C>T)
c.228+27C>T (n.228+27C>T)
n.214-75C>T
n.830-75C>T
n.623-75C>T
c.-135+27C>T (n.-135+27C>T)
n.591-75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359551G>ACA2502715028SLC52A2c.131-72G>A (n.131-72G>A)
c.130+128G>A (n.130+128G>A)
c.-134-72G>A (n.-134-72G>A)
c.228+30G>A (n.228+30G>A)
n.214-72G>A
n.830-72G>A
n.623-72G>A
c.-135+30G>A (n.-135+30G>A)
n.591-72G>A
 gnomAD v4
8g.144359552G>ACA2546830962SLC52A2c.131-71G>A (n.131-71G>A)
c.130+129G>A (n.130+129G>A)
c.-134-71G>A (n.-134-71G>A)
c.228+31G>A (n.228+31G>A)
n.214-71G>A
n.830-71G>A
n.623-71G>A
c.-135+31G>A (n.-135+31G>A)
n.591-71G>A
8g.144359553A>GCA2579280180SLC52A2c.131-70A>G (n.131-70A>G)
c.130+130A>G (n.130+130A>G)
c.-134-70A>G (n.-134-70A>G)
c.228+32A>G (n.228+32A>G)
n.214-70A>G
n.830-70A>G
n.623-70A>G
c.-135+32A>G (n.-135+32A>G)
n.591-70A>G
 gnomAD v4
8g.144359555G>ACA1826276646SLC52A2c.131-68G>A (n.131-68G>A)
c.130+132G>A (n.130+132G>A)
c.-134-68G>A (n.-134-68G>A)
c.228+34G>A (n.228+34G>A)
n.214-68G>A
n.830-68G>A
n.623-68G>A
c.-135+34G>A (n.-135+34G>A)
n.591-68G>A
 dbSNP
8g.144359555G=CA1826276645SLC52A2c.131-68G= (n.131-68G=)
c.130+132G= (n.130+132G=)
c.-134-68G= (n.-134-68G=)
c.228+34G= (n.228+34G=)
n.214-68G=
n.830-68G=
n.623-68G=
c.-135+34G= (n.-135+34G=)
n.591-68G=
8g.144359556G>ACA1826276648SLC52A2c.131-67G>A (n.131-67G>A)
c.130+133G>A (n.130+133G>A)
c.-134-67G>A (n.-134-67G>A)
c.228+35G>A (n.228+35G>A)
n.214-67G>A
n.830-67G>A
n.623-67G>A
c.-135+35G>A (n.-135+35G>A)
n.591-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359556G=CA1826276647SLC52A2c.131-67G= (n.131-67G=)
c.130+133G= (n.130+133G=)
c.-134-67G= (n.-134-67G=)
c.228+35G= (n.228+35G=)
n.214-67G=
n.830-67G=
n.623-67G=
c.-135+35G= (n.-135+35G=)
n.591-67G=
8g.144359556G>TCA2579280181SLC52A2c.131-67G>T (n.131-67G>T)
c.130+133G>T (n.130+133G>T)
c.-134-67G>T (n.-134-67G>T)
c.228+35G>T (n.228+35G>T)
n.214-67G>T
n.830-67G>T
n.623-67G>T
c.-135+35G>T (n.-135+35G>T)
n.591-67G>T
 gnomAD v4
8g.144359560G>ACA2689087711SLC52A2c.131-63G>A (n.131-63G>A)
c.130+137G>A (n.130+137G>A)
c.-134-63G>A (n.-134-63G>A)
c.228+39G>A (n.228+39G>A)
n.214-63G>A
n.830-63G>A
n.623-63G>A
c.-135+39G>A (n.-135+39G>A)
n.591-63G>A
 gnomAD v4
8g.144359560G>CCA1120273902SLC52A2c.131-63G>C (n.131-63G>C)
c.130+137G>C (n.130+137G>C)
c.-134-63G>C (n.-134-63G>C)
c.228+39G>C (n.228+39G>C)
n.214-63G>C
n.830-63G>C
n.623-63G>C
c.-135+39G>C (n.-135+39G>C)
n.591-63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359560G=CA1826276649SLC52A2c.131-63G= (n.131-63G=)
c.130+137G= (n.130+137G=)
c.-134-63G= (n.-134-63G=)
c.228+39G= (n.228+39G=)
n.214-63G=
n.830-63G=
n.623-63G=
c.-135+39G= (n.-135+39G=)
n.591-63G=
8g.144359560G>TCA2689087712SLC52A2c.131-63G>T (n.131-63G>T)
c.130+137G>T (n.130+137G>T)
c.-134-63G>T (n.-134-63G>T)
c.228+39G>T (n.228+39G>T)
n.214-63G>T
n.830-63G>T
n.623-63G>T
c.-135+39G>T (n.-135+39G>T)
n.591-63G>T
 gnomAD v4
8g.144359561C>ACA2689087713SLC52A2c.131-62C>A (n.131-62C>A)
c.130+138C>A (n.130+138C>A)
c.-134-62C>A (n.-134-62C>A)
c.228+40C>A (n.228+40C>A)
n.214-62C>A
n.830-62C>A
n.623-62C>A
c.-135+40C>A (n.-135+40C>A)
n.591-62C>A
 gnomAD v4
8g.144359561C>TCA2689087714SLC52A2c.131-62C>T (n.131-62C>T)
c.130+138C>T (n.130+138C>T)
c.-134-62C>T (n.-134-62C>T)
c.228+40C>T (n.228+40C>T)
n.214-62C>T
n.830-62C>T
n.623-62C>T
c.-135+40C>T (n.-135+40C>T)
n.591-62C>T
 gnomAD v4
8g.144359563T>GCA653085018SLC52A2c.131-60T>G (n.131-60T>G)
c.130+140T>G (n.130+140T>G)
c.-134-60T>G (n.-134-60T>G)
c.228+42T>G (n.228+42T>G)
n.214-60T>G
n.830-60T>G
n.623-60T>G
c.-135+42T>G (n.-135+42T>G)
n.591-60T>G
 COSMIC
8g.144359566G>ACA2689087715SLC52A2c.131-57G>A (n.131-57G>A)
c.130+143G>A (n.130+143G>A)
c.-134-57G>A (n.-134-57G>A)
c.228+45G>A (n.228+45G>A)
n.214-57G>A
n.830-57G>A
n.623-57G>A
c.-135+45G>A (n.-135+45G>A)
n.591-57G>A
 gnomAD v4
8g.144359566G>CCA2579280182SLC52A2c.131-57G>C (n.131-57G>C)
c.130+143G>C (n.130+143G>C)
c.-134-57G>C (n.-134-57G>C)
c.228+45G>C (n.228+45G>C)
n.214-57G>C
n.830-57G>C
n.623-57G>C
c.-135+45G>C (n.-135+45G>C)
n.591-57G>C

Number of alleles fetched