Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.629C>A (p.Ser210Tyr)
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c.*320C>A (n.*320C>A)
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n.1169C>A
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n.355C>A
n.210C>A
8g.144084482C=CA1826130446GPAA1c.703C= (p.Leu235=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.750G>T
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n.239G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1281C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.751C>A
n.585C>A
n.1175C>A
n.660C>A
n.472C>A
n.753C>A
n.1247C>A
c.398C>A
n.1074C>A
n.1340C>A
n.111C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.1171C>A
c.531C>A
n.316C>A
n.833C>A
n.872C>A
n.1222C>A
n.659C>A
n.688C>A
n.994C>A
n.638C>A
n.536C>A
n.240C>A
n.572C>A
n.361C>A
n.216C>A
8g.144084488C>GCA372498455GPAA1c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
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 COSMIC

Number of alleles fetched