Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.144084483T>G | CA372498410 | GPAA1 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1279T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.732T>G (p.Ser244=) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.981T>G n.1289T>G n.975T>G n.669T>G n.1491T>G n.985T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.715T>G c.630T>G (p.Ser210=) n.1063T>G c.630T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1198T>G n.1187T>G n.947T>G n.549T>G n.785T>G n.508T>G n.1235T>G n.1276T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.746T>G n.580T>G n.1170T>G n.655T>G n.467T>G n.748T>G n.1242T>G c.393T>G n.1069T>G n.1335T>G n.106T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1166T>G c.526T>G n.311T>G n.828T>G n.867T>G n.1217T>G n.654T>G n.683T>G n.989T>G n.633T>G n.531T>G n.235T>G n.567T>G n.356T>G n.211T>G | |
8 | g.144084484G>A | CA463540874 | GPAA1 | c.705G>A (p.Leu235=) c.843G>A (p.Leu281=) c.669G>A (p.Leu223=) n.1280G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.982G>A n.1290G>A n.976G>A n.670G>A n.1492G>A n.986G>A c.879G>A (p.Leu293=) c.885G>A (p.Leu295=) n.716G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1064G>A c.631G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.1199G>A n.1188G>A n.948G>A n.550G>A n.786G>A n.509G>A n.1236G>A n.1277G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.747G>A n.581G>A n.1171G>A n.656G>A n.468G>A n.749G>A n.1243G>A c.394G>A n.1070G>A n.1336G>A n.107G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.1167G>A c.527G>A n.312G>A n.829G>A n.868G>A n.1218G>A n.655G>A n.684G>A n.990G>A n.634G>A n.532G>A n.236G>A n.568G>A n.357G>A n.212G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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