UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144084382G>A | CA2579277560 | GPAA1 | c.634-31G>A (n.634-31G>A) c.772-31G>A (n.772-31G>A) c.598-31G>A (n.598-31G>A) n.1209-31G>A c.*356-31G>A (n.*356-31G>A) c.662-31G>A (n.662-31G>A) c.*132-31G>A (n.*132-31G>A) c.*261-31G>A (n.*261-31G>A) n.911-31G>A n.1219-31G>A n.905-31G>A n.599-31G>A n.1421-31G>A n.915-31G>A c.814-37G>A (n.814-37G>A) c.814-31G>A (n.814-31G>A) n.645-31G>A c.560-31G>A (n.560-31G>A) n.962G>A c.813+52G>A (n.813+52G>A) c.560-31G>A c.448-31G>A (n.448-31G>A) n.1128-31G>A n.1117-31G>A n.877-31G>A n.479-31G>A n.715-31G>A n.438-31G>A n.1165-31G>A n.1175G>A c.*251-31G>A (n.*251-31G>A) n.676-31G>A n.510-31G>A n.1100-31G>A n.585-31G>A n.397-31G>A n.678-31G>A n.1141G>A c.323-31G>A n.968G>A n.1234G>A n.36-31G>A c.412-31G>A (n.412-31G>A) n.1096-31G>A c.456-31G>A n.241-31G>A n.758-31G>A n.766G>A n.1147-31G>A n.553G>A n.613-31G>A n.919-31G>A n.563-31G>A n.461-31G>A n.165-31G>A n.497-31G>A n.255G>A n.141-31G>A | gnomAD v4 |
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